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がんに重大な遺伝子は、突然変異や変化によってがんの発症に寄与する遺伝子のグループです。
これらの遺伝子は、突然変異が遺伝子活性にどのように影響するかに基づいて、がん原遺伝子と腫瘍抑制遺伝子の2つの主要なクラスに分類できます。
通常の条件下では、がん原遺伝子は細胞分裂のシグナルとして働くタンパク質をコードします。がん原遺伝子の機能獲得型変異は、がん原遺伝子をがん遺伝子と呼ばれる過剰活性型に変換します。
がん遺伝子の活性化は、細胞増殖タンパク質の過剰発現につながり、制御不能な細胞増殖を引き起こし、したがって腫瘍の形成を引き起こします。
がん原遺伝子の機能獲得型変異は通常優性であり、単一の変異でもそれらをがん遺伝子に変換することができます。
例えば、がん原遺伝子Rasは、細胞内シグナル伝達タンパク質であるRasをコードしています。活性化されると、Rasは細胞増殖シグナル伝達カスケードをONにします。突然変異すると、Ras遺伝子はがん遺伝子に変わり、突然変異したタンパク質を産生します。この変異したRasは、活性化シグナルがなくてもシグナル伝達経路のスイッチを入れ、細胞の制御不能な増殖を引き起こし、最終的には腫瘍形成につながります。
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