ゲノムワイド関連研究 - GWAS

ハプロタイプブロック内のSNPは、血友病などの特定の疾患の原因となる遺伝子を見つけるのに役立つ場合があります。そのような遺伝子を追跡するために、研究者は集団研究を行うことができます。

例えば、ゲノムワイド関連解析(GWAS)は、特定の遺伝的変異を疾患に関連付けるために実施されます。

このアプローチでは、研究者は、関心のある疾患を持つ人々と、疾患を持たない同様の人々のグループという2つの大規模な研究グループを使用します。

各研究参加者のDNAサンプルは、ゲノムのSNPがスキャンされる前に、単離され、配列決定されます。

特定のSNPが健康な人と比較して、その疾患を持つ個人に頻繁に現れる場合、それらのSNPは疾患に関連していると言われます。

これらのSNPがこの状態を引き起こしている可能性はありますが、原因となる変異体を含む可能性のあるハプロタイプブロックの一部である可能性が高くなります。