16.19: ゲノムワイド関連解析-GWAS(英語)

ゲノムワイド関連解析(GWAS)は、一般的なSNPが特定の疾患と関連しているかどうかを同定するために使用されます。特定のSNPが、特定の疾患を持つ個人で、その疾患を持たない人よりも頻繁に観察されると仮定します。その場合、これらのSNPは病気に関連していると言われます。カイ2乗分析は、対立遺伝子が疾患に関連している可能性が高い確率を確認するために実行されます。

GWASは、疾患の表現型に関与する標的遺伝子の同定を必要としません。この指標は、疾患に関連するSNPを特定し、リスクのある個人を特定するのに役立ちます。この方法は、時間がかかり、多くの場合、精度が低い標的遺伝子の同定を簡素化します。GWASを用いて、心筋梗塞のリスク増加に関連するSNPを同定した。GWASは、2型糖尿病、パーキンソン病、その他の心臓疾患、肥満、クローン病、前立腺がんに関連するSNPも特定しています。