網膜芽細胞腫の遺伝子

Rb遺伝子は、初めて発見された腫瘍抑制遺伝子です。Rb遺伝子の機能喪失変異は、網膜芽細胞腫(眼の網膜細胞の癌)につながります。

健康な人は、細胞周期の進行を調節する網膜芽細胞腫タンパク質をコードするRb遺伝子の2つの機能的コピーを持っています。

遺伝性網膜芽細胞腫の場合、子供は両親から1つの機能的および1つの変異Rb遺伝子を受け継ぎます。したがって、これらの個体のすべての体細胞は、正常なRb遺伝子を1つだけ持つことになりますが、生成されるRbタンパク質の量は、正常な細胞周期を維持するのに十分です。

しかし、これらの体細胞のいずれかが遺伝子の他の機能的コピーを失うと、細胞はRbタンパク質の産生を完全に停止し、癌性になります。

まれに、個体が2つの機能的なRb遺伝子コピーを受け継いでいる場合でも、1つの細胞系統では、時間の経過とともに2つの独立した事象によってRb遺伝子の両方のコピーが失われたり、不活性化されたりすることがあります。

網膜細胞におけるこのような二重の機能喪失変異は、非遺伝性または散発性網膜芽細胞腫を引き起こす。