5.18: 重症筋無力症：診断テスト

重症筋無力症は、神経筋伝達を影響する自己免疫疾患であり、骨格筋の全般的な弱さを引き起こします。初期診断は患者の兆候、症状、および病歴に頼っています。課題は、重症筋無力症と他の筋ジストロフィーとを区別することです。重要な診断的特徴は、抗コリンエステラーゼ阻害剤の投与後の症状の著しい改善です。

エドロホニウムテストは、重症筋無力症の診断ツールです。エドロホニウム塩化物（アセチルコリンエステラーゼ阻害剤）の間欠的な静脈内投与を行います。テストは2 mgの投与から始まり、有効性が見られない場合には45秒後に追加の8 mgの投与が行われます。2回目の投与後5分間に筋力の明らかな改善が見られる場合、重症筋無力症の診断は肯定的とされます。

プラズマサンプルまたは筋生検でニコチン受容体に対する抗体の検出は、重症筋無力症の診断に役立ちます。これらの抗体は受容体の機能を妨害します。磁気共鳴画像法（MRI）やコンピュータ断層撮影（CT）などの画像検査は、重症筋無力症の病態に重要な役割を果たしている胸腺腫の同定に役立ちます。筋電図検査や反復神経刺激などの電気診断学的検査は、筋の弱さと神経筋伝達の障害を確認することができます。これらのテストは神経伝導と筋収縮を評価します。

重症筋無力症は、神経筋伝達の障害による骨格筋の衰弱と麻痺に関連していることを思い出してください。

重症筋無力症の初期診断は、通常、示された症状と患者の病歴に基づいて行われます。

短時間作用型の可逆的コリンエステラーゼ阻害剤であるエドロフォニウムは、その短期的な影響から筋無力症の診断に使用されます。

テストは、2ミリグラムの塩化エドロフォニウムを静脈内注射することから始まります。45秒以内に効果が観察されない場合は、さらに8ミリグラムが投与されます。

筋力の改善が約5分間続くことは、筋無力症の肯定的な指標です。

筋無力症に関連する筋力低下は、筋電図法と反復神経刺激を使用して診断でき、患者の筋肉活動を評価します。

nAChRsに対する抗受容体抗体が広く普及しているため、血漿または筋生検でその存在を検出することで診断を確認できます。

胸腺腫瘍は筋無力症を伴うことが多いため、画像検査は胸腺の異常を特定するのに役立ちます。