薬理遺伝学の原理：遺伝子変異の種類

ヒトゲノムは無関係な個体間で99.9%以上同一ですが、何百万もの遺伝的差異が依然として存在します。

遺伝的変異には単一塩基多型(SNP)、挿入、欠失が含まれます。

SNPはDNAの単一塩基変化に関わる最も一般的な遺伝的変異であり、薬物代謝に影響を与え、薬物ゲノミクスに影響を与えます。

非コード領域の一部のSNPは遺伝子発現を調節し、クロピドグレルによる血小板阻害の低下など、薬物反応に影響を与えます。

DNAの一部に複数のSNPが共存すると、ハプロタイプが形成され、これらは共に遺伝し、複雑な疾患の遺伝的メカニズムをより深く理解する手がかりとなります。

挿入および削除の際には、DNAの一部がそれぞれゲノムから追加または除去されます。小さいセグメントはインデルと呼ばれ、大きいものはコピー番号バリエーションと呼ばれます。

代謝障害のような表現型形質は、遺伝的に機能しない対立遺伝子から生じます。

遺伝的変異の研究は、薬物反応を予測し副作用を減らすことで医療の個別化に役立ちます。