薬理遺伝学的表現型：薬物動態、薬物標的、および生体内環境の変化

遺伝的変異は薬理動態、受容体相互作用、生物学的環境を通じて薬物反応に影響を与えます。

薬理動態の変化は薬物濃度に影響を与えます。

例えば、機能性を失った CYP2C9 変異株の患者は出血リスクの増加のため、ワルファリンの用量を減らす必要があります。同様に、 CYP2C19 型はクロピドグレルの活性化を妨げ、血栓症のリスクを高めます。

薬物受容体の変異も反応を変化させます。

例えば、2R/2R遺伝子型を持つ TYMS 多型は治療結果に影響を与えることがあります。これらはTYMSを標的とする抗がん剤の毒性と有効性の両方に影響を与えます。

生物学的環境の変化も薬物反応を変えます。例えば、 MTHFR 多型はホモシステインレベルを上昇させ、血栓症のリスクを高めます。

イオンチャネル内の多型は直接的な薬剤標的ではありませんが、ベースラインQT間隔を延長し、心不整脈への感受性を高めます。

この素因は特に抗不整脈薬や特定の非心血管系薬の使用時に懸念されます。