6.23
点突然変異は、単一の塩基対の変化を伴います。
それらには、アミノ酸配列とタンパク質機能に変化を引き起こさないサイレント突然変異が含まれます。たとえば、ACCからACAへの変更は、依然としてアミノ酸のスレオニンに変換されます。
ミスセンス変異は、タンパク質内の単一のアミノ酸を変化させます。例えば、セリンをコードするTCCの突然変異は、システインをコードするTGCを与えることができます。
ナンセンス変異は、コドンを終止コドンに変換することにより、タンパク質の切断と不活性化をもたらします。
ヌクレオチドの挿入または欠失は、フレームシフト変異を引き起こします。
単一塩基の挿入または欠失は、タンパク質の構造を破壊するフレームシフトを引き起こしますが、多塩基の挿入または欠失は、アミノ酸配列を修飾することによりタンパク質の機能を変化させる可能性があります。
より大きな挿入や欠失は遺伝子の喪失を引き起こす可能性があり、必須遺伝子が影響を受けると致命的となることがよくあります。
点突然変異は、元の配列を復元する復帰突然変異、または別の部位に2番目の変化を導入するサプレッサー突然変異によって修正できます。これらは元の突然変異を元に戻すのではなく、それをオフセットして機能を復元します。
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