遺伝性疾患

すべての生物は、体の成長と機能をどのように導く遺伝子と呼ばれる独自の遺伝的指示から構築されています。

これらの指示がDNA変異によって異常に変更されると、体のプロセスが混乱し、遺伝性疾患と呼ばれる深刻な健康上の問題を引き起こす可能性があります。

一部の遺伝性疾患は親から受け継がれ、出生時から存在します。

たとえば、嚢胞性線維症は肺に濃厚な粘液が蓄積し、呼吸が困難になります。血友病は血液の適切な凝固を妨げ、鎌状赤血球貧血は赤血球の形を変えて酸素運搬能力を低下させます。

他の遺伝性疾患は、喫煙、汚染、過度の日光への曝露などの環境要因により、後年に発症します。がんは、変異した細胞が制御不能に増殖するよく知られた例です。

異常な染色体数でも遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。たとえば、ダウン症は、21番染色体の余分なコピーによって引き起こされます。クラインフェルター症候群では、男性は余分なX染色体を受け継ぎます。

一部の遺伝性疾患では、欠陥のある遺伝子を健康な遺伝子に置き換える遺伝子治療が検討されています。