ハンチントン病 I: 概要

ハンチントン病は、染色体4の短腕におけるHTT遺伝子のCAGトリヌクレオチドリピートの増殖によって引き起こされる進行性の常染色体優性神経変性疾患であり、3塩基DNA配列が異常に複数回繰り返し現れることによって引き起こされます。

この繰り返しの増殖により、正常な細胞機能を妨げる異常なハンチンチンタンパク質が形成されます。

この病気は運動、認知、精神の三つの症状を伴います。運動症状には、舞動病と呼ばれる不随意のぎこちない動き、アテトーシスと呼ばれるゆっくりとしたうねり動き、ジストニアと呼ばれる持続的な筋肉収縮が含まれます。

若年発症症例では、遺伝的予期と関連することが多いため、徐動、硬直、振戦などの症状がパーキンソニズムに似ています。病気が進行するにつれて、随意運動制御が低下し、言葉がもつれ、嚥下困難、協調性の低下につながります。

認知症状は徐々に認知症へと進行し、精神的特徴としてはうつ病、不安、強迫性行動が含まれます。