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小脳パターン形成を理解する

Understanding Cerebellar Pattern Formation

私はキャシー・ミランです。シカゴ大学の人類遺伝学部および神経学部の助教授を務めております。私は脳の発達、具体的には小脳（頭蓋骨の後方に位置する脳の一部）の発達について研究しています。これは運動発達における役割で最もよく知られていますが、実際には多くの事象に関与していることが分かっています。そして、脳の非常に興味深い部位です。パターン形成とは、生物学的システムにおけるパターンの発達のことです。これは発生生物学者が、ほぼあらゆる意味を込めて、ある種曖昧に使用する言葉の一つです。そして、それが実際に何を意味するのかは、あまり明確ではありません。発生生物学者に尋ねれば、おそらく一人ひとり異なる定義を答えると思います。私が考える意味とは、脳、特に小脳が、どのようにして上下を認識し、また左右をどのように定義するのかということなのです。構造のどの部分がどの部位になるかは、どのように決定されるのでしょうか。そして、胚発生の極めて初期におけるこれらの重要な根本的決定がなされた後、どのようにしてすべての細胞構造が集まり、小脳と呼ばれる精巧なパターンを持つ脳の部位を形成するのでしょうか。私たちは、小脳の発達、および発達中の小脳におけるパターン情報に非常に強い関心を寄せています。小脳は非常に精巧なパターンを持つ組織であるためです。細胞層や細胞の種類があまり多くありません。そのため、脳の他の部位と比較すると、特に、まあ、相対的に単純な構造をしています。また、小脳は非常に特異的な機能を持っており、多くの機能の一つに運動協調があります。マウスやヒトにおいて小脳に異常がある場合、その結果として現れる表現型の一つに運動失調があります。そのため、100年ほどのマウス遺伝学の歴史の中で、ある程度の特性解析が行われた自発的変異マウスが数多く発見されてきましたが、同時に、運動異常を持つマウスとしてJackson Labsの棚に単に保管されているだけの個体も多く存在しています。また、これらのマウスの多く、おそらく60以上の自然発生株において、小脳の発達異常が認められます。このリソースは、小脳のパターン形成を駆動する発達メカニズムを調べる上で、非常に価値のある豊かなリソースです。そこで私の研究室が注力していることの一つは、ヒトゲノム計画およびマウスゲノム計画から得られたあらゆるツールを活用し、これらの分子試薬を用いて、これらすべての自然発生変異体で変異している遺伝子を特定することです。このような変異体を見つけ出すことで、表現型中心のアプローチで遺伝子の探索を行います。つまり、遺伝子をランダムに選択してノックアウトするのではなく、まず表現型を特定し、そこから遺伝子を特定します。このアプローチを用いることで、目的の系に特に関連性の高い遺伝子を特異的に見つけ出すことができるためです。当研究室をはじめとする多く

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