右側頭骨の進行性ランゲルハンス細胞組織球症(LCH)

サマリー

ランゲルハンス細胞組織球症 (LCH) は比較的まれな疾患です。この記事では、ランゲルハンス細胞組織球症の臨床的および病理学的特徴、その鑑別診断、および生物学的特徴を探ります。

要約

ランゲルハンス細胞組織球症は比較的まれな疾患です。この記事では、ランゲルハンス細胞組織球症の臨床病理学的特徴、鑑別診断、および生物学的特徴を探ります。側頭骨に発生したランゲルハンス細胞組織球症の1例の臨床データ、臨床的特徴、組織学的観察、免疫組織化学的研究、病理学的特徴、治療、および予後について包括的な分析が実施され、この疾患の臨床理解が深まりました。患者は14歳の少年で、最初は右側頭領域に腫瘤を呈していました。入院時に、完全な検査が行われました。術前CTとMRIの両方で、右側頭骨の損傷が示されました。手術中に病変を完全に切除した後、組織学的検査により、好酸球増加症を伴うランゲルハンス細胞の広範な浸潤が明らかになりました。免疫組織化学染色ではCD1aおよびS-100陽性が示され、ランゲルハンス細胞組織球症の診断が確認されました。術後24か月の追跡調査中に再発の兆候は観察されず、予後は良好でした。ランゲルハンス細胞組織球症は、網状内皮系に影響を与えるまれな疾患であり、主にランゲルハンス細胞の異常な増殖を特徴とします。組織学的形態は良性に見えますが、生物学的挙動は非常に侵襲的で破壊的であり、多くの場合、骨 (側頭骨など)、肺、皮膚、リンパ節などの複数の臓器系が関与します。この状態は小児期に発生率が高く、早期診断と介入が必要です。

概要

ランゲルハンス細胞組織球症 (LCH) は、組織球症の一種であるランゲルハンス細胞の異常増殖を特徴とするまれな疾患です ^1,2。この疾患には、骨、皮膚、リンパ節、および内臓が関与する可能性があり、頭蓋骨は単一の骨病変の最も一般的な部位であり、小児LCH^症例の約60%〜80%を占めます^1,3。病因は完全には理解されておらず、体細胞遺伝子変異 (BRAF V600E など)、免疫微小環境異常、または炎症因子の活性化に関連している可能性があります³。臨床症状は患部によって異なります。頭蓋病変は通常、局所的な痛みのない、または軽度の痛みを伴う腫瘤として現れ、多くの場合、骨の破壊、頭皮の腫れ、圧痛を伴います。重症の場合、硬膜外浸潤または頭蓋内浸潤により神経症状が引き起こされることがあります。

診断には、画像、病理学、および免疫組織化学の組み合わせが必要です ^2,3。頭蓋骨のX線またはCTでは、「穿孔」または「ジオグリフィック」欠損として説明される、明確に定義された縁を伴う溶骨性損傷が明らかになることがよくあります。MRI は、軟部組織の関与の程度をさらに評価できます。生検により診断が確定し、通常、多数の好酸球浸潤と泡様組織球が見られます。CD1a、CD207 (ランゲリン)、S-100 タンパク質などの免疫組織化学マーカーは、重要な診断証拠を提供します。鑑別診断では、ユーイング肉腫、骨髄炎、転移性病変などの骨腫瘍を除外する必要があります。

治療戦略は、病変の程度と全身の関与に基づいて開発する必要があります ^2,4。限局性頭蓋 LCH の場合、特に病変が 1 つで、アクセス可能な場所があり、重大な神経血管浸潤がない場合には、外科的切除が好ましい選択肢です。病変の完全な切除は、安全性を確保しながら達成する必要があります。手術中は、術後の脳脊髄液の漏出や感染を避けるために、硬膜と周囲の正常骨組織を保護するように注意する必要があります。チタンメッシュまたは骨セメントは、切除後の大きな欠損を修復するために使用できます。病変が重要な構造 (矢状洞、視神経など) の奥深くまたは隣接している場合は、術後の低線量放射線療法 (5-15 Gy) または経口ホルモン療法が考慮される場合があります。多系統病変または術後残存病変を伴う症例は、化学療法 (例: ビンブラスチンとプレドニゾンの併用) で治療される可能性があり、標的薬 (例: BRAF 阻害剤) は変異陽性症例で高い有効性を示しています。

予後は、発症時の年齢、影響を受けた臓器、および治療に対する反応と密接に関係しています ^1,3,5。標準治療後の限局性頭蓋 LCH の 5 年生存率は 95% を超えますが、症例の約 10%-20% が再発する可能性があります。定期的な画像フォローアップ (3-6 か月ごと) により、新しい病変の早期発見が可能になります。複数のシステム (肝臓、肺、骨髄など) または「高リスク臓器」の関与: 予後不良と関連しており、内分泌機能の長期モニタリングが必要です (尿崩症など)。近年、学際的な協力と個別化された治療により、患者の生活の質が大幅に向上しましたが、長期的な後遺症(骨の変形や神経認知障害など)には依然として注意が必要です。

ケースプレゼンテーション:

14歳の男性が右側頭病変を7か月間存在して入院した。当初、塊は豆とほぼ同じ大きさ(1 cm未満)でした(図1A)、その後徐々に成長し、5か月後に3 cmの標高に達しました(図1B)。腫瘤には可動性が制限され、境界が不明確で、自聴症状はなく、腫れ、表面破裂、硬結はなく、放散痛もありませんでした。神経学的検査では陽性徴候は見られませんでした。最初のCTスキャン(2019年1月29日)では、右側頭骨を含む1cmの腫瘤が示されました(図1A)。2回目のCTスキャン(2019年5月3日)では、同じ領域に3cmの腫瘤が明らかになりました(図1B; 図2A)。MRI は、T1 増強画像で 2.7 cm の高信号腫瘤を示しました。

診断、評価、計画

評価と議論の結果、頭蓋病変には外科的治療が必要であると結論付けられました。患者やご家族と連絡を取り合った後、術前の準備が行われました。病理学的特性は、病変の切除によって決定されました。病理学的結果に従って、次の治療計画が決定されました。

評価と議論の結果、頭蓋病変には外科的治療が必要であると結論付けられました。患者や家族とのコミュニケーションの後、術前の準備が開始されました。病変の病理学的性質は、外科的切除によって決定されました。病理所見に基づいて、その後の治療計画が確立されました。

プロトコル

この研究は南通大学第2附属病院倫理委員会によって承認された。患者は研究に参加することについて書面による同意を提供しました。使用する試薬と機器は 、材料表に記載されています。

1. 術前の準備

1. 肝臓と腎臓の機能、凝固指数、およびその他の関連指標を評価して、外科的禁忌を除外しました。
2. 磁気共鳴航法検査を行い、データを航法システムに入力しました。

2.外科的準備

1. 患者は手術台に仰臥位で置かれました。施設で承認されたプロトコルに従って患者を麻酔した後、頭部を 3 ピンのヘッド フレームを使用して固定し、左に傾けました。
2. バイタルサインは、処置全体を通して継続的に監視されました。
3. ナビゲーション、登録、手術ルート計画、手術切開設計は手術前に完了しました。

3.外科的処置

1. 手術部位は無菌状態で準備され、消毒剤などが患者の目に入らないように注意が払われました。
2. 頭皮は、事前に設計された皮膚切開に従って切開されました。具体的には、4cm×6cmの右側頭馬蹄形切開を行い、側頭皮弁を持ち上げました。
3. ナビゲーションの誘導下で頭蓋骨に穴を開け、腫瘍浸潤の端に沿ってフライスを使用して骨皮弁を作成しました。骨弁が剥がれて解放されました。部分的な硬膜欠損が観察され、骨弁は約 2.5 cm² でした。
4. 硬膜欠損を修復するために人工髄膜が使用されました。
5. 頭蓋骨の欠損はそれ以上修復されませんでした。
6. 創傷部位で止血が行われました。
7. 頭皮を縫合し、切開部を 2-0 または 3-0 単一縫合糸を使用して閉じました。
8. 頭部切開部を包み込み、頭部フレームを取り外した。
9. 麻酔を中止し、回復準備を終えた。検体は病理検査のために送られました。
10. 抜管が行われ、患者は手術室から病棟に戻されました。

4. フォローアップ手順

1. 神経学的状態を含む術後のバイタルサインを注意深く監視して、頭蓋内合併症の初期兆候を検出しました。
2. 予防的抗生物質と鎮痛薬は、標準的な臨床プロトコルに従って投与されました。
3. 術後のCTスキャンとMRIを実施して、病変の除去の程度を評価し、出血や浮腫などの合併症を除外しました。
4. 創傷治癒と感染の兆候は、毎日の臨床回診中に評価されました。
5. 患者は安定した術後状態に達した後、退院しました。
6. 再発または長期合併症を監視するために、術後 1 か月、3 か月、および 6 か月後にフォローアップ画像検査と臨床評価が予定されました。
7. 内分泌機能と神経認知状態も、ランゲルハンス細胞組織球症に関連する長期的な後遺症のリスクがあるため、定期的に評価されました。

結果

術中の新生物カプセルは不完全で、柔らかい質感、血液供給が不十分、浸潤性の増殖を伴いました。周囲の組織への接着が認められ、深い表面は硬膜に隣接していました。右側頭骨の破壊が観察され、病変サイズは約3cmでした(図3A-D)。塊は完全に除去されました(図1C;図2B;図4A-D)。

術後の病理により、硬膜の関与なしにLCHの診断が確認されました(図5A-F)。免...

ディスカッション

ランゲルハンス細胞組織球症(LCH):発生率と臨床的特徴

ランゲルハンス細胞組織球症 (LCH) は主に子供に影響を及ぼし、発生率のピークは 1 歳から 3 歳の間に発生します。男女比は1.2:1から2:1の範囲です。成人の発生率は低いです。LCHはまれな疾患であり、多様な臨床症状を示します。

LCHの起源

LCHは、増殖性組織球細胞の組織学的特徴に基づいて、1953年にリキテンシュタインによって最初に命名されました。それは1973年のゼロフの報告によってさらに確認されました。この疾患はランゲルハンス細胞 (LC) の異常な増殖と播種に起因するため、LCH という名前が付けられています。これらの細胞の起源に関して、LCは単核細胞前駆体に由来すると示唆する研究者もいれば、骨髄に由来すると提案する研究者もいます。LCの顕著な増殖に加えて、組織...

材料

この記事で使用された材料の一覧

名前	会社	カタログ番号	コメント
人工硬膜	北京天一福生体材料有限公司	www.pwmedtech.com
顕微鏡	カールツァイスAG	パンドラ900
ニューロナビゲーター	上海復旦航法会社	www.fudanns.com