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方法論記事

後期発症ポンペ病における人工呼吸器離脱のための多職種リハビリテーションと酵素補充療法のプロトコル

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DOI:

10.3791/70063

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2026年8月11日

 ,  ,  , 
1Rehabilitation Evaluation and Treatment Center, The Third Affiliated Hospital of Zhejiang Chinese Medical University, 2Nursing Department, The Third Affiliated Hospital of Zhejiang Chinese Medical University, 3Department of Rehabilitation, The Third Affiliated Hospital of Zhejiang Chinese Medical University

* These authors contributed equally

この記事について

サマリー

このプロトコルは、後発ポンペ病患者の人工呼吸器離脱を支援するために、構造化された呼吸訓練、理学リハビリテーション、栄養管理、心理的サポート、標準化された挿管検査を用いる酵素補充療法と統合した多職種リハビリテーションアプローチを説明しています。

要約

遅発性ポンペ病(LOPD)は、酸アルファグルコシダーゼ欠損によって引き起こされるまれな常染色体劣性リソーム貯蔵障害であり、進行性の骨格筋および呼吸筋の筋力低下を引き起こし、慢性的な呼吸不全や機械的換気への長期的な依存につながる可能性があります。酵素補充療法(ERT)は病気の進行を遅らせることができますが、人工呼吸器の離脱を成功させるにはしばしば多職種による協調的な管理が必要です。このプロトコルは、LOPD患者における人工呼吸器の減量および挿管支援を支援するERTと統合された再現可能なリハビリテーションアプローチを説明しています。この方法は、薬物治療と構造化された呼吸リハビリテーション、身体トレーニング、栄養管理、心理的サポート、耳鍼治療や座着太極拳などの伝統中国医学に基づく介入を組み合わせています。また、標準化された評価手順、個別の治療計画、人工呼吸器の離脱戦略、挿管準備の客観的基準も組み込まれています。神経筋呼吸障害患者の複雑なニーズに対応するため、医師、リハビリテーションセラピスト、看護師、栄養士、心理学者間の協力に重点が置かれています。このアプローチは、長時間の人工呼吸を必要とする成人のLOPD患者への適用を通じて示されています。このプロトコルは、LOPDおよび関連する神経筋疾患の患者の呼吸回復、リハビリ参加、人工呼吸器の離脱を支援するために臨床現場全体に適応可能な実践的な枠組みを提供します。

概要

ポンペ病は、酸性アルファグルコシダーゼ(GAA)遺伝子の病原性変異によって引き起こされる、まれな常染色体劣性リソーム貯蔵疾患です。その結果、リソソームGAAの欠損はグリコーゲン分解を妨げ、特に骨格筋、心臓筋、呼吸筋における進行的なグリコーゲン蓄積を引き起こします。ポンペ病の報告頻度は集団間や症例識別方法によって異なります。ベルギーの全国的なコホートでは、遅発性ポンペ病(LOPD)の有病率は100万人あたり3.9件と推定されています1.

ポンペ病は、臨床症状の年齢、心臓の関与、残留酵素活性、疾患進行速度に基づいて、乳児外来型(IOPD)とLOPDに分類されます。IOPDは一般的に生後1年以内に全身性筋張り低下、重度の筋力低下、摂食困難、呼吸困難、肥厚性心筋症を伴います。対照的に、LOPDは幼少期、思春期、成人期に臨床的に明らかになることがあり、進行性の軸および近位肢帯の弱さと呼吸機能不全が特徴的であり、重度の心筋症はまれに発症します2。適切な診断と治療が行われなければ、IOPDにおける急速な進行性の心肺および呼吸障害は早期心肺不全を引き起こす可能性がありますが、LOPDは一般的により変動的で徐々に進行する経過をたどります。

両表現型は発症時の年齢や主要な臓器の関与が異なりますが、複数の生理的および機能的領域に影響を与える可能性があります。患者は神経筋機能、呼吸状態、心臓の関与、嚥下、栄養、可動性、心理的健康、介護者のサポートを含む協調的な監視と治療を必要とする場合があります。したがって、LOPDは単に四肢帯筋症としてのみ見なすべきではなく、呼吸器系、球茎系、血管系、消化管系などの臨床的に関与することがますます認識されているためです。

呼吸障害はLOPDの初期に現れることがあり、四肢の筋力低下とは独立して発症したり、それに比べて不均衡に重症化することがあります。横隔膜や補助呼吸筋の弱さは吸気能力を低下させ、患者が直立状態から仰向け姿勢に移る際に生命力の著しい低下を引き起こすことがあります。呼吸機能障害は呼気筋や腹筋にも関与し、咳の効果や気道分泌物の排出能力を低下させることもあります5.進行性の呼吸筋筋低下は、睡眠時呼吸障害、夜間低換気、日中の高炭酸血症、再発性呼吸感染症、無気張、慢性呼吸不全を引き起こす可能性があります。

呼吸機能が悪化するにつれて、一部の患者は夜間または断続的な非侵襲的人工呼吸を必要とします。呼吸筋の予備力が低下したり、急性感染症、分泌物の滞留、誤嚥、その他の生理的ストレス要因が急性から慢性的な呼吸不全を引き起こす場合には、継続的な人工呼吸補助が必要になることがあります。非侵襲的支援が機能しない場合、気道保護が不十分、または分泌負荷を安全に管理できない場合には、侵襲的人工呼吸が必要となることがあります。吸気性筋の筋力低下、効果のない咳、分泌物の滞留、身体の衰弱、不安、自然呼吸への耐性低下が同時に起こると、侵襲的換気からの解放は特に困難です。

組換えヒトGAAを用いた酵素補充療法(ERT)は、ポンペ病の確立された疾患特異的治療法です。LOPD患者を対象としたランダム化比較試験では、アルグルコシダーゼアルファは18か月の治療期間中に歩行能力の改善および強制肺活量の安定化と関連している7。しかしながら、治療効果はさまざまであり、ERTは進行した呼吸筋損傷、長期的な動けなさ、気道クリアランスの不十分、または重篤な病気の機能的影響を完全に逆転させるとは限りません。したがって、患者が著しい人工呼吸障害を発症した場合、薬物治療は呼吸器およびリハビリテーション管理と併用する必要があります。

神経筋疾患の既存の呼吸ケアガイドラインでは、呼吸機能の連続評価、個別化された非侵襲的または侵襲的人工呼吸支援、咳の効果評価、補助気道クリアランス技術、人工呼吸法間の移行のための調整計画が推奨されています。これらの原則はLOPD患者にも適用可能であり、人工呼吸器離脱の臨床的基盤を提供します。したがって、抜管準備は単一の呼吸指数で判断すべきではありません。呼吸力学、ガス交換、分泌負荷、咳の効果、球茎機能、精神状態、血行動態の安定性、自然呼吸耐性、抜管後の非侵襲的支援の有無を一緒に考慮する必要があります。

身体リハビリテーションは、二次的な体力低下を減らし、可動性、姿勢制御、伝達能力、日常生活への参加を維持することで呼吸管理を補完することがあります。有酸素運動、抵抗運動、体幹安定性運動を組み合わせた12週間のプログラムは、ERT9を受けているポンペ病の歩行可能な成人において実現可能かつ有益でした。しかし、臨床的に安定した外来患者から得られた所見は、長期の侵襲的人工呼吸を受ける個人に直接移転することはできません。人工呼吸器を使用している患者では、リハビリ強度は血行動態の安定性、換気サポート、酸素供給、運動量、筋肉疲労、各セッション後の回復状況に応じて調整する必要があります。

栄養管理も重要で、可動域の低下、筋肉の減少、嚥下障害、タンパク質摂取不足、エネルギー消費の変化が機能回復に影響を与える可能性があります。したがって、運動や呼吸リハビリテーションには栄養評価が伴い、体組成、嚥下安全性、臨床的ストレス、リハビリテーションの要求に応じて個別にエネルギーとタンパク質の供給を行うべきです。さらに、自発呼吸試験中の不安、呼吸困難への恐怖、苦痛は治療参加を減少させる可能性があり、多職種ケアの一環として評価されるべきです。

LOPDにおけるリハビリテーションの認知が高まっているにもかかわらず、既存の文献はERT、侵襲的人工呼吸器の離脱、気道クリアランス手順、身体訓練、栄養ケア、心理的支援を単一の臨床経路内でどのように調整すべきかについての運用の詳細が限られています。本稿では、呼吸機能悪化と初期の離脱失敗により長期の侵襲的人工呼吸を必要としたLOPDの成人患者に対して実施された構造化された多職種リハビリテーションプロトコルを説明することで、この実用的なギャップに対処しています。

プロトコルでは、継続的なERTと呼吸リハビリテーション、気道クリアランス手技、段階的な身体訓練、栄養管理、心理的サポート、自発呼吸耐性の繰り返し評価、耳介鍼治療や座着太極拳などの選択的な伝統中国医学に基づく介入を組み合わせました。伝統中国医学に基づく要素は、この個別化されたリハビリテーションプログラムの補助的措置として用いられました。これらはERT、侵襲的または非侵襲的換気補助、気道管理、確立された神経筋呼吸ケアの代替を目的としたものではありません。

本記事は普遍的に適用可能な治療ガイドラインを提案したり、すべてのポンペ病患者にすべての成分を使用すべきだと示唆するものではありません。むしろ、この代表的なケースで用いられる臨床シーケンス、モニタリング手順、進行基準、安全性閾値、多職種的責任の再現可能な説明を提供します。コア要素は、長時間の人工呼吸を必要とするポンペ病や関連する神経筋疾患の他の患者にも適応されることがあります。適応は疾患の重症度、呼吸力学、球茎機能、分泌負荷、併存症、治療耐性、患者の好み、そして地域で利用可能な臨床的専門知識に基づいて指導されるべきです。

プロトコルの実施を示すために、以下の代表的な症例は、呼吸機能の悪化と初期の離乳失敗により長期にわたる侵襲的人工呼吸を必要としたLOPDが確定した成人患者を記述しています。21歳の漢民族男子大学生が重度の肺炎、呼吸不全、人工呼吸器の解放困難により入院しました。診断評価により、末梢白血球GAA活性の著しい減少、病原性GAA変異、およびグリコーゲン蓄積病II型と適合する骨格筋生検所見によりLOPDが確認されました。患者は呼吸筋の筋力低下、効果的な咳嗽、分泌物貯留、重度の栄養失調、そして以前の医療管理にもかかわらず人工呼吸器の減薬失敗を訴え、ERTと組み合わせた多職種リハビリテーションプロトコルの臨床的基盤を提供しました。

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プロトコル

ヘルシンキ宣言および浙江中立医科大学第三附属病院の機関研究倫理委員会の要件に従って、患者に関するすべての手続きを実施すること(承認番号:ZSLL-ZN-2024-039-01)。このプロトコルは、上記の確定的なLOPDを持つ代表的な成人患者から開発され、実施されました。プロトコル実施前に、治療、研究関連データ収集、匿名化臨床情報の公開に関して、患者本人または患者の法的権限を持つ代理人から書面によるインフォームドコンセントを取得してください。

1. 患者準備と初期評価

  1. 資格と出典記録を確認しましょう。
    1. 患者がLOPDを有し、侵襲的または最近侵襲的な人工呼吸支援が必要であること、段階的なリハビリに参加できるほど医学的に安定していること、そして患者または法的に認可された代理人によるインフォームド・コンセントを提供していることを確認してください。
    2. 神経筋筋衰弱、呼吸器系筋肉の関与、効果のない咳、分泌物の滞留、過去の人工呼吸支援、過去のERT、および現在の呼吸悪化に関連する急性事象の臨床歴を確認します。
    3. 診断および治療記録に一貫した患者および検体識別子が含まれていることを確認しましょう。
  2. 生化学的、遺伝的、病理学的診断を確認しましょう。
    1. 診断は、ポンペ病および遺伝子検査12,13,14,15(補足ファイル1参照)に関する確立された診断推奨および変異分類枠組みに従い、利用可能な場合はGAA酵素検査、GAA分子解析、筋肉組織病理学を用いて確定してください。
  3. ベースラインの臨床評価を受けてください。
    1. 心肺安定化後24時間以内に、最初の構造化されたリハビリテーションセッション前にベースライン評価を実施してください。
    2. ベッドの頭を30°〜45°高くして位置を整え、測定前に少なくとも10分間の休息を確保します。人工呼吸器の設定、バイタルサイン、酸素飽和、意識レベル、分泌負荷、吸引頻度、そして可能であれば末潮時の二酸化炭素を記録してください。
    3. 動脈血ガスサンプルを取得し、pH、動脈分圧酸素、動脈分圧、二酸化炭素、重炭酸塩、塩基余剰、乳酸塩を記録します。
    4. Medical Research Councilスケールを用いて筋力を評価し、咳の効果、嚥下能力、誤嚥リスク、気道保護能力を評価します。
  4. 心理的および機能的状態を評価してください。
    1. リッチモンド興奮鎮静尺度のスコアを記録し、患者が確実にコミュニケーションできる場合は全般性不安障害7号と患者健康アンケート9号を実施してください。
    2. バーテル指数、医療研究評議会の合計スコア、座り耐久度、移送能力、立ち耐久度、歩行状況を用いて機能状態を記録します。
  5. 換気支持の方法を特定します。
    1. 患者が意識があり、協力的で、血行動態が安定し、気道を守り、分泌物を管理できる場合に非侵襲的人工呼吸器を使用します。
    2. 呼吸不全が進行した場合、最適化された非侵襲的換気が行われている場合や、気道保護、ガス交換、分泌物管理が不十分になった場合は、口管挿管に進みます。
    3. 長時間の侵襲的換気が予想される場合、繰り返しの挿管除去が失敗した場合、気道保護が不十分である場合、または気道クリアランスが最適化されていても分泌物が制御不能な場合に気管切開を検討してください。
  6. 多職種による治療計画を立てましょう。
    1. プロトコル開始後24時間以内に多職種チーム(MDT)を招集してください。治療目標、介入頻度、責任あるチームメンバー、進行基準、安全性の閾値を定義します。
    2. 呼吸の状態、人工呼吸器の支援、リハビリテーションの進捗、栄養状態、心理的耐性について、毎日多職種によるレビューを実施します。
  7. 積極的リハビリテーションおよび自然呼吸評価の適格性を確認してください。
    1. LOPDが確定し、人工呼吸器の支援が必要で、医療的安定性が認められ、インフォームド・コンセントが得られた場合、積極的なリハビリテーションを進めます。
    2. 自然呼吸評価の前に、血行動態の安定性、十分な酸素供給、管理可能な分泌物、適切な意識レベルを確認してください。
  8. 基礎的な呼吸力学を測定してください。
    1. 校正済み機器を用いて最大吸気圧または負の吸気力、可能な限り最大呼気圧、ピーク咳流量を測定します。技術的に許容される測定値を少なくとも3つ取得し、最適な値を記録してください。
    2. 呼吸率を呼吸率で潮汐量(リットル単位)で割ったものとして速い浅呼吸指数を計算し、その結果を呼吸力学、ガス交換、分泌負荷、自発呼吸耐性と合わせて解釈します。
  9. スケジュールされたモニタリングと非スケジュールモニタリングの両方を実施してください。
    1. バイタルサイン、人工呼吸器のパラメータ、鎮静レベル、症状スコア、分泌特性、標準化されたモニタリング間隔での介入を記録します。
    2. 臨床的に有意な悪化や呼吸困難が発生した場合は、直ちに再評価を行います。
      注:詳細なソースレコードレビュー、診断方法、分子検査手順、シーケンス品質管理基準、組織病理学的手法、人工呼吸支援文書、気管切開基準、呼吸器力学の校正手順、モニタリング文書要件は 補足ファイル1に記載されています。診断フレームワークおよび変異分類手順を支持する参考文献は、主要なプロトコルテキスト12、13、14、15に引用されています。

2. ERTの管理

  1. アルグルコシダーゼアルファの用量を計算し検証してください。
    1. 各点滴の24時間以内に、可動性に応じて調整された立体重計、椅子体重計、またはベッドスケールを使って実際の体重を測定してください。
    2. 実際の体重を使って、アルグルコシダーゼアルファを2週間ごとに20 mg/kgで計算します。適切な体重や調整された体重は、著しい水分過多で実際の体重が不適切になり、代謝疾患専門医に承認された場合にのみ使用してください。
    3. 2名の有資格臨床医に、患者の身元、体重、計算用量、50mgバイアル数、ロット番号、有効期限、希釈量、点滴ポンプの設定を独立して確認させること。
  2. アルグルコシダーゼを再構成し、希釈し、投与します。
    1. 各50mgバイアルに10.3mLの滅菌水を注入して再構成します。最終再構成濃度が5 mg/mLであることを確認し、希釈前に溶液を検査してください。
    2. 計算された用量を0.9%塩化ナトリウム注射で0.5〜4 mg/mLに希釈します。
    3. 専用の注入ポンプ、低タンパク質結合チューブ、そしてライン内の低タンパク質結合0.2μmフィルターを使用します。同じ薬のラインを通じて他の薬を投与しないでください。
    4. 点滴は1 mg/kg/hから開始します。点滴関連反応が起こらない場合は、30分ごとに3 mg/kg/h、5 mg/kg/h、最大7 mg/kg/hに増量します。
    5. アルグルコシダーゼアルファの現在の処方情報に従い、用量計算、再構成、希釈、ろ過、保管、投与の過程で16。
  3. 点滴中は患者様子を監視してください。
    1. 患者を監視付きのベッドやリクライニングチェアに配置し、酸素、吸引、気道機器にすぐアクセスできるようにします。点滴中は連続心電図とパルスオキシメトリーを使用してください。
    2. 心拍数、呼吸数、血圧、平均動脈圧、酸素飽和度、体温、意識レベル、人工呼吸器の設定、投与前およびモニタリング中であれば、可能な場合は終末二酸化炭素を記録します。
    3. 顔のほて、かゆみ、発疹、脇領、顔や口腔の腫れ、喉の締め付け、喘鳴、つまみ、胸の不快感、吐き気、頭痛、寒気、発熱、呼吸困難、不安の有無を評価してください。
    4. 最初の30分間は15分ごとにバイタルサインと症状を記録し、各心率上昇直前、そしてその後30分ごとに記録してください。症状や臨床的に重要な生理的変化が起きた場合は、モニタリングの頻度を増やしましょう。
    5. 臨床的不安定が生じた場合、レートの上昇を止めること。点滴量を以前に許容された速度に減らすか、一時的に中止し、気道、呼吸、循環を評価し、医師に通知し、出来事と対応を記録してください。
  4. 点滴に関連する反応に備え、管理しましょう。
    1. 緊急薬、酸素、吸引器、気道機器、除細動器、緊急カートは各点滴時にすぐに取り出せるようにしてください。アナフィラキシーや重度の呼吸機能悪化が疑われた場合は、直ちに点滴を中止し、施設の緊急対応を発動してください。
    2. 確立されたアナフィラキシー診断基準と第一選択のエピネフリン治療推奨を適用する17.ERTの継続、延期、減らし、または中止は、点滴耐性、臨床安定性、代謝疾患専門医のレビューに基づいて行います。
    3. 過去に点滴反応や他の高リスク特徴を持つ患者に対して、リスクベースの前投薬および点滴後の観察を適用します。
    4. 点滴関連の有害事象を施設の薬物監視要件に従って評価・報告すること。
      注意:患者が点滴前の心肺ベースラインに戻り、未解決の点滴関連症状がなくなった場合にのみリハビリテーションを再開してください。投与量確認、点滴準備、閾値監視、緊急管理、前投薬、有害事象の評価、薬物監視に関する詳細な手順は補足ファイル2に記載されています。アルグルコシダーゼアルファ投与およびアナフィラキシー管理を支持する文献は、主要なプロトコルテキスト16,17に引用されています。

3. リハビリテーション

  1. 準備状況とリハビリレベルを判断してください。
    1. 神経筋リハビリテーション、人工呼吸、心肺モニタリング、気道緊急認識、安全な患者取り扱いの訓練を受けた有資格理学療法士のもとでリハビリテーションを行います。
    2. 週5日、1回のセッションで約30分の理学療法を行います。継続的な活動が許されない場合は、セッションを短いブロックに分けましょう。
    3. 機能的能力に応じて初期リハビリテーションレベルを割り当てます。レベル1はポジショニングとベッド中活動、レベル2はベッドの可動性とサポート座り、レベル3は座りのバランスと低負荷抵抗運動、レベル4は座って立つ練習、立ったバランス、ステップ、補助歩行に使います。
    4. 停止基準なしで2回連続セッションを完了し、心血管、呼吸器、神経学的、筋骨格系の安全性スクリーニングを経て1レベル進めます18。
  2. 可動域や筋力強化のエクササイズを行いましょう。
    1. 姿勢の移行は仰向けから頭の上げ、座る姿勢、立つ姿勢に許容範囲で行います。
    2. 3〜5分間の能動支援可動域運動から筋力強化を始めましょう。
    3. 重力を抑えた動き、ゴムバンド、カフウェイト、ハンドウェイト、自重、またはセラピストが加える抵抗を筋力や呼吸耐性に応じてトレーニングします。
    4. 正しい技術で10〜12回の反復が可能な初期抵抗を選び、ボーグカテゴリ比スコア10以上が4を超えないものを選びます。
    5. Medical Research Councilスケールでグレード2〜3の筋肉に対して1セット、グレード4以上の筋肉に対して2セットを行います。耐えられる2回のセッションの後、最大3セットまで進行させてください。
    6. 筋力不全までトレーニングしたり、重い偏心負荷を使わないでください。機械人工呼吸器患者に対しては、低〜中等度の抵抗トレーニングの基礎として公開されたポンペ病の運動証拠を用い、投与量を減らしましょう19。
  3. 運動強度を徐々に増やし、停止基準を適用してください。
    1. 心拍数、血圧、酸素飽和度、呼吸数、ボーグの運動量と呼吸困難スコア、運動の質、回復時間を使って運動耐性を評価します。
    2. 耐性を約5%、そして2回連続で耐えられるセッションの後に一度に最大10%まで増加させてください。
    3. 過度の疲労、呼吸困難、回復遅延、酸素飽和度低下、または代償的運動が発生した場合は、負担を20%〜30%減らします。
    4. 約10分の活動後、ボーグスコアが5に達したり生理的耐性が低下した場合に、計画的に2〜5分の休息間隔を設けてください。
    5. 重大な生理的不安定、酸素飽和度低下、臨床的に重要な不整脈、重度の呼吸困難、著しい不安、回復困難が発生した場合は、リハビリテーションを一時停止または終了します。
  4. 毎週、機能的な進捗を再評価してください。
    1. Medical Research Councilの合計スコア、集中治療室の可動性スケール、座っている時間、移送支援、立ち時間、歩行距離を7日ごとに再評価してください。
    2. 集中治療室移動スケールを使用して、達成された最高移動レベル20を記録してください。
    3. 患者が安定した椅子から物理的な持ち上げ補助なしで立てるときに30秒の椅子立ちテストを実施します。
    4. 安全違反なしに少なくとも2つの機能指標が改善した場合、リハビリテーションを進めます。
      注意:平均動脈圧が65 mmHgを下回り、体温が38.5°Cを超え、臨床的に有意な不整脈が発症した場合、酸素飽和度が少なくとも1分間92%未満にとどまる、不耐症がある場合に末潮時の二酸化炭素が10 mmHg以上増加した場合、または不安が安全な参加を妨げている場合は、リハビリテーションを一時停止してください。発症箇所の改善と心肺の安定性確認後にのみリハビリテーションを再開してください。詳細なリハビリレベル、転院支援手順、起立不耐症基準、運動シーケンス、進行ルール、終了定義、週次再評価手順は 補足ファイル3に記載されています。リハビリテーションの安全性スクリーニング、ポンペ病の運動処方、可動域スコアリング、椅子立ち検査を支持する文献は、主要なプロトコルテキスト18、19、20、21に引用されています。

4. 呼吸リハビリテーション

  1. 換気サポートを見直し、調整してください。
    1. 人工呼吸器の設定、呼吸力学、ガス交換、分泌負荷、呼吸パターン、呼吸の動作を、少なくとも1日1回、臨床的に重要な変化があれば必ず確認してください。
    2. 人工呼吸器モード、酸素濃度、正の呼気終末圧または呼気道陽圧、圧力サポートまたは吸気圧、呼吸数、潮流量、分換気量、最大気道圧力、トリガー感度、アラーム限界を記録してください。
    3. 呼吸数が30回/分を超えて苦痛を感じている場合、潮流量が減少した場合、酸血症で二酸化炭素が上昇する場合、補助筋の使用や逆呼吸が発生した場合、または患者が現在の支持レベルを維持できない場合に換気サポートを強化します。
    4. 呼吸数、酸素供給、pH、潮流量、快適度、意識が安定している場合にのみ、圧力支持を1〜2 cmH2 O減らしてください。
  2. 気道クリアランスと呼吸筋トレーニングを行う。
    1. 慢性高炭酸血症を伴わない患者では酸素飽和度を92%〜96%、記録された慢性二酸化炭素保持者では88%〜92%を維持します。
    2. 呼吸制御、胸腔拡張、息を吐き、必要に応じて指向性咳を用いて、1日2〜3回の能動呼吸サイクル技術を実施します。
    3. 横隔膜呼吸は半横たわりまたは座った姿勢で行う。
    4. 圧力閾値装置や検証済み人工呼吸器を用いた吸気筋トレーニングを行います。初期負荷を直近の最大吸気圧または負の吸気力の30%に設定し、6〜10回の抵抗呼吸を1日2〜3回3セット行い、初期フェーズ23では最大吸気圧の40%を超えないようにします。
    5. 呼吸が6回未満で完了できる場合、補助筋肉の使用が増加した場合、ボーグ呼吸困難が少なくとも5に達した場合、吸気筋トレーニングの抵抗を減らしましょう。
  3. 自発呼吸試験を実施してください。
    1. 呼吸悪化の急性原因の改善、血行動態の安定性、酸素飽和度が少なくとも92%で吸気酸素の割合が0.40以下、呼気末正圧が8cmH2O以下であること、管理可能な分泌物、適切な意識状態、重大な代謝不安定性の有無を確認して準備状況を確認します。
    2. 自発呼吸試験(SBT)は、Tピースまたは低圧サポートのいずれかを使用して実施してください。現在のガイダンスでは単一のSBT方法や、試験開始前に必須の急速浅呼吸指数計算を必要としません。
    3. 5 cmH2Oで圧力支持試験を開始し、呼気末圧は5 cmH2O以下で開始し、呼吸の過負荷が即座に発生した場合にのみ8 cmH2Oまで増強します。
    4. 最初の試験を30分間行ってください。前回の故障や許容範囲の不確かさから60分まで延長し、長時間の観察が必要な場合は最大120分まで延長してください。
    5. 試験中は呼吸数、酸素飽和度、心拍数、心電図リズム、呼吸パターン、精神状態、呼吸困難、分泌負荷を継続的にモニタリングします。
    6. 持続的な頻呼吸、酸素飽和度低下、重度の苦痛、血行動態の不安定さ、臨床的に有意な不整脈、意識の悪化、または分泌物を除去できない場合に試験を終了してください。
    7. 患者を試験前支援に戻し、可逆的な原因を修正し、約24時間後に安定が回復したら再試験を行います。
  4. 呼吸力学と咳の効果を評価しましょう。
    1. 約30分時の急速浅呼吸指数を、呼吸数を潮汐量(リットル)で割って計算します。結果はあくまで補助情報として使用し、抜管基準としてのみ使わないでください。
    2. 人工呼吸器機能または校正済み圧力計を使って気管内チューブを通る負の吸気力を測定します。−20 cmH2O以上の陰性を最低支持証拠とし、−30 cmH2O以上の陰性を推奨(必須ではない)ターゲットとみなします。
    3. 校正済みの流量測定装置を用いてピーク咳の流量を測定します。補助なしのピーク咳流量が270 L/min未満の場合は咳支援の計画を立てる指標とし、160 L/min未満の場合は重度の効果なしの証拠とみなします。
    4. 咳の効果が不十分な場合は、呼吸積の積み重ね、肺容量の動員、手動補助咳、または機械的な吸気-吐気を行います。機械的な吸気・呼気圧を個別化し、すべての患者に固定設定を適用するのではなく、26。
  5. 挿管に関連する呼吸準備状況を確認してください。
    1. SBTが耐えられ、ガス交換と血行動態が適切、気道保護が適切、精神状態が適切、咳が効果的で分泌物が管理可能である場合にのみ挿管を推奨します。
    2. カフ漏れ評価は、患者が他の点で挿管基準を満たし、かつ抜管後の発音リスクが高い場合にのみ実施してください。カフ漏れ検査の失敗だけを無期限遅延の理由として使わないでください。患者が他の準備が整った場合は、抜管27日前に医師から処方された全身性コルチコステロイドを少なくとも4時間投与してください。
    3. 動脈血ガス検査が臨床的に適応される場合、吸気酸素の割合が0.40以下、pHが7.32以上、動脈二酸化炭素がベースラインから10mmHg以上増加しないことを確認し、動脈酸素張力が少なくとも60 mmHgであることを確認します。
    4. 試験方法、期間、環境、酸素レベル、呼吸力学所見、ガス交換結果、分泌負荷、咳の評価、失敗基準、是正措置、最終的な挿管除去決定を記録します。
      注意:自然呼吸試験が失敗した後は、患者を快適で疲労のないサポートに戻してください。可逆的な原因が修正され、血行動態、酸素供給、精神状態、分泌制御が安定した後に再試験を行います。詳細な人工呼吸器調整手順、酸素濃度調整の理由、能動サイクル技術の詳細、機器の保守、自然呼吸試験モニタリングの定義、故障閾値、可逆原因の修正、咳支援設定、カフ漏れ計算、ガス交換の文書手順は補足ファイル4に記載されています.気道クリアランス技術、吸気筋トレーニング、自発呼吸試験、咳の流れ閾値、機械的吸気-呼気、カフ漏れ管理を支持する文献は、メインプロトコルテキスト22,23,24,25,26,27に引用されています。

5. 栄養的および心理的支援

  1. 栄養目標を決めましょう。
    1. プロトコル開始後24時間以内に初期栄養評価を完了してください。
    2. 初期の低活動期または医学的に不安定な段階では25kcal/kg/日を処方し、心肺機能が安定しリハビリの強度が高まると30kcal/kg/日まで増やします。利用可能な場合は間接カロリメトリーを使いましょう。
    3. BMIが30 kg/m未満 の場合は実際の体重を使い、BMIが30 kg/m以上の場合は調整体重を用いてください。
    4. 初期の低活性期にはタンパク質を1.2 g/kg/日処方し、腎臓および代謝耐性が十分であれば、能動的抵抗、可動性、呼吸筋トレーニング中に1.3〜1.5 g/kg/日まで徐々に増量します。利用可能な場合は測定されたエネルギー消費を好み、急性重篤疾患中はタンパク質を段階的に増やしましょう28。
  2. 水分、食物繊維、経内栄養を提供しましょう。
    1. 総液体の目標を25〜30 mL/kg/1日から始め、体液バランス、腎機能、心臓の状態、呼吸状態、分泌特性に応じて調整します。
    2. 消化管機能が正常な場合は1日20〜25gの食物繊維を供給し、消化管禁忌や重度の摂食不耐症がある場合は食物繊維を懸垂してください。
    3. 患者が機械的換気中または誤嚥リスクが高い場合は、連続ポンプ給餌を行ってください。授乳時にはベッドの頭側の高さを30°〜45°に保ちます。
    4. 初回使用前に初期の給尿管位置を放射線検査で確認し、施設の手順に従って次回使用前に経管位置を確認します。予防可能な摂食ミスを減らすために標準化された経腸摂食プロセスを用いましょう。
  3. 栄養を再評価し、合併症の経過を監視してください。
    1. 体重、累積エネルギーおよびタンパク質供給、代謝状態、腎機能、肝機能、炎症状態、全血球数を7日ごとに再評価します。
    2. 栄養を開始または大幅に増量する前に、再栄養症候群のリスクを評価してください。高リスク患者では、最初の24時間は10〜20 kcal/kgから始め、栄養開始前にチアミン100mgを投与し、電解質は30mgを注意深く監視します。
    3. 摂食耐性、誤嚥症状、消化器症状、便の頻度、便の濃度、そして毎日の実際の授乳量を記録してください。
    4. ブリストル便形スケールを用いて腸機能管理を行い、ブリストル型3–4便31で1〜2日に1回の快適な排便を目標にします。
  4. 心理的サポートとリラクゼーショントレーニングを提供しましょう。
    1. 医療的に複雑または集中治療を受けた有資格の心理士、精神科医、またはメンタルヘルス専門家による、週に2回、20〜30分間の個別ベッドサイドカウンセリングを提供します。
    2. 呼吸困難、人工呼吸器の減量、睡眠障害、対処リソース、コミュニケーションの困難、治療の期待、家族のサポートに関する不安をレビューしてください。
    3. 全般性不安障害-7と患者健康アンケート-9を7日ごとに、臨床的に重要な心理的変化の後に繰り返し実施してください。
    4. 全般性不安障害7または患者健康質問票9のいずれかのスコアが10以上の場合、カウンセリングを週3〜5回の短時間に増やし、いずれかのスコアが15以上、症状が参加に著しく支障をきたす、または即時の安全上の懸念が確認された場合は精神科相談を依頼します。
    5. 頻呼吸、息止め、自発呼吸の試みに関連する場合は、15〜20分間ペース呼吸を行います。呼吸ペースは安定しているものの、持続的な不安、睡眠障害、予期不安が残る場合は、10〜15分間ガイドイメージを用いてください。
      注:詳細な栄養計算、経腔給餌手順、再給餌症候群のモニタリング、腸管理手順、心理的エスカレーション基準、リラクゼーショントレーニングの記録は補足ファイル5に記載されています。栄養サポート、経管栄養の安全性、再摂食症候群の分類、便の評価、不安スクリーニング、うつ病スクリーニングを支持する文献は、主要なプロトコルテキスト28,29,30,31,32,33に引用されています。

6. 伝統中国医学介入の統合

  1. 耳鍼治療の準備をしてください。
    1. 耳鍼治療を、耳鍼治療、感染予防、緊急対応に熟練した有資格の伝統中国医学医または鍼灸師が投与する使い捨て滅菌針を使い、1日1回、20分間耳介鍼治療を行います。
    2. 患者を半横たわりの姿勢で30°〜45°にするか、頭と首を支えて座ってください。耳膜を検査し、局所感染、重度の皮膚疾患、活動性出血、その他の禁忌がある場合はニードリングは行わないでください。
    3. 中国の国家標準GB/T 13734—200834に基づき、神門(TF4)、心臓(CO15)、交感神経(AH6a)を特定します。
    4. 選択した耳の穴に浅く針を挿入し、20分間保持し、治療中は患者の耐性を監視し、治療終了後に止血を確認して針を除去します。
  2. 太極拳の座りをして行動してください。
    1. 太極拳、心肺モニタリング、基本的な生命維持に熟練した理学療法士または伝統中国医学リハビリテーションセラピストの監督のもと、座禅太極拳を行います。
    2. 開閉、雲の手、雲のように手を振る、たてがみを開ける、膝をブラシで押し、閉じる動作からなる簡略化された陽スタイルの座着プログラムを用いてください。
    3. ウォームアップの時間から始め、ゆっくりとした連続したペースでリラックス呼吸と連携した動きを行い、息止めや痛みを伴う動きを避け、最後にリラクゼーション呼吸法で締めくくります。
    4. 初期段階は1日1回のセッションを行い、酸素飽和度が少なくとも92%で、心拍数が20拍未満、呼吸数が8〜20回/分、ボーグ運動と呼吸困難スコアが3を超えず、回復が5分以内の場合にのみ2回に増やしてください。
    5. 太極拳は、従来の呼吸や身体リハビリの代替としてではなく、補助的な低強度の心身運動としてのみ使用してください。太極拳は慢性呼吸器疾患における肺リハビリテーションの補助または代替形態として研究されています。
  3. 安全性と治療耐性を監視してください。
    1. 太極拳セッションの前後、最中、後の心拍数、呼吸数、酸素飽和度、ボーグカテゴリー比10の運動・呼吸困難スコア、痛みスコアを記録します。
    2. 症状、生理的不耐症、過度の運動、呼吸困難、痛みが現れた場合は、運動強度を減らすか追加の休息を与えてください。
    3. 酸素飽和度が92%を下回るか、基準値から少なくとも3ポイント低下した場合、またはめまい、胸の不快感、顕著な呼吸困難、不整脈、姿勢制御の喪失、または苦痛が生じた場合に太極拳を中止してください。
    4. 耳鍼治療による局所的または全身的な副作用の監視、太極拳の運動関連副作用の監視。すべての伝統中国医学に関連する有害事象を評価・記録し、治療再開前にMDT会議でレビューしてください。
      注:詳細な耳鍼治療、ニードリング技術、禁忌閾値、太極拳の進行基準、強度調整アルゴリズム、有害事象評価、文書要件は 補足ファイル6に記載されています。

7. 挿管抜管および離乳プロセス

  1. 挿管準備完了を確認してください。
    1. 自発呼吸試験耐性、呼吸強度、咳の効果、分泌負荷、気道保護、精神状態、ガス交換、血行動態安定性の統合評価を用いて準備状況を確認します。
    2. 呼吸器・筋肉医学研究評議会の評価ではなく、最大吸気圧または負の吸気力、ピーク咳の流れ、呼吸パターン、自然呼吸耐性を用いてください。
    3. 事前に定められた失敗基準なしに30〜120分間続くSBTの成功確認。
    4. チューブ抜去前に標準化された挿管準備チェックリストを完了してください。
  2. 挿管手術を行います。
    1. 訓練を受けた人員、吸引装置、酸素供給装置、非侵襲的換気装置、咳止め装置、緊急気道装置、再挿管薬の即時配備を確認してください。
    2. 患者を45°〜60°の頭の高さで位置づけ、口腔および気管内分泌物を吸引し、機関の慣行に従って気管内チューブを除去し、直ちに計画された挿管後の呼吸サポートを適用します。
    3. 気道通通率、咳の効果、分泌物のクリアランス、呼吸パターン、酸素供給、そして挿管直後の精神状態を評価します。
  3. 挿管後の呼吸支援を選択してください。
    1. 臨床的に安定した低リスク患者には従来の酸素療法を用いましょう。
    2. 高リスク患者で24時間以上換気された患者には、抜管直後または1時間以内に予防的非侵襲的人工呼吸を適用し、ATS/CHESTのガイダンス36に適合します。
    3. 非侵襲的換気がすぐに必要でない場合や、非侵襲的人工呼吸の休憩中は高流量の鼻腔酸素を使用してください。
    4. 呼吸の状態を定期的に再評価し、呼吸の安定性が維持されるまでは徐々にサポートを減らしましょう。
  4. 抜管後の呼吸困難を特定し管理すること。
    1. 抜管後の呼吸困難は、酸素供給の悪化、呼吸努力の増加、分泌の滞留、気道保護の障害、意識の低下、酸素や換気の必要性の増加などで認識します。
    2. 悪化が可逆的で気道保護が十分であれば、気道クリアランス対策と非侵襲的支援を強化します。
    3. 呼吸停止、難治性低酸素血症、悪化する酸血症、気道保護の困難、制御不能な分泌物、重度の上気道閉塞、血行動態の不安定、意識の悪化が起きた場合は、再挿管を遅らせないでください。
  5. 挿管不良と呼吸再訓練の管理。
    1. 挿管失敗とは、計画された挿管から72時間以内の再挿管と定義します。
    2. 故障の主な原因を特定し、的を絞った修正を開始します。
    3. 呼吸器筋の筋力低下が失敗に寄与する場合は、呼吸再訓練(吸気筋トレーニング、横隔膜呼吸、気道クリアランス療法、補助咳、段階的動員、栄養最適化、不必要な鎮静の減少)を実施してください。
    4. 咳の効果が不十分または咳のピーク流量が著しく減少する場合は、確立された神経筋気道クリアランスの推奨に従い、機械的吸気-呼出法を用いてください。
    5. 呼吸力学、咳の効果、分泌負荷、ガス交換、気道保護、自然呼吸耐性を再評価してから、再度挿管を試みてください。
      注:詳細な挿管準備閾値、分泌管理基準、抜管後の支援設定、モニタリングスケジュール、挿管不全の分類、呼吸器再訓練手順、独立した呼吸練習、機械的吸入・呼気パラメータ、文書要件は補足ファイル7に記載されています。挿管後の非侵襲的人工呼吸および咳止め戦略を支持する文献は、主要なプロトコルテキスト36,37に残されています。

8. 挿管後のモニタリングとフォローアップ

  1. 挿管後のリハビリテーションと経過観察を継続してください。
    1. 呼吸制御、胸椎拡張、能動的な呼吸サイクル、補助咳、吸気筋トレーニング、リハビリテーション、抜管後の栄養サポートを継続してください。
    2. 気道クリアランス介入は少なくとも1日3回実施し、分泌物の滞留、効果のない咳、酸素飽和度低下、異常な呼吸音が発生した場合はさらに行います。
    3. 挿管後最初の72時間以内に呼吸状態、血行動態、酸素供給、精神状態、咳の効果、分泌負荷、気道所見、酸素療法、換気補助の必要性をモニタリングします。
    4. 呼吸器、心血管、神経学的、または気道の不安定性が発生した場合は、モニタリング頻度を増やし、気道クリアランス介入や医療レビューをエスカレートさせます。
  2. フォローアップと在宅リハビリテーションを実施してください。
    1. 挿管後4週間、対面または遠隔評価を用いて週1回のフォローアップ評価を実施します。呼吸持久力、最大吸気圧、ピーク咳の流れ、医療研究評議会の総スコア、可動性、機能回復、心理状態を評価します。
    2. 自宅での呼吸法、吸気筋トレーニング、気道クリアランス運動、可動域活動を処方してください。患者に運動を中止し、呼吸器症状の悪化、酸素飽和度が92%未満、発熱、胸痛、混乱、喀血、分泌物の排出困難などがあれば臨床検査を受けるよう指示してください。
  3. 成果を定義し、記録すること。
    1. 一次治療の成功とは、最終挿管後最初の72時間以内に再挿管なしでプロトコル開始から30日以内に侵襲的人工呼吸から解放されたことと定義します。
    2. 四肢の筋力向上とは、Medical Research Councilの合計スコアで少なくとも3ポイントの増加と定義します。
    3. 咳機能の改善とは、基準からピーク咳の流れが少なくとも10%増加するか、臨床的に関連のある咳支援閾値を越えた移動と定義します。
    4. 心理的改善とは、全般性不安障害7のスコアで少なくとも5ポイントの減少、またはより低重度のカテゴリーへの移行と定義します。
    5. 人工呼吸器なしの状態、再挿管、気管切開、非侵襲的人工呼吸補助、酸素必要量、呼吸合併症、機能的状態、栄養状態、有害事象、再入院、患者報告アウトカムを記録します。
  4. 逸脱やアーカイブ記録の確認。
    1. 多職種レビューにおいて、安全性イベント、アウトカム、見落とされた介入、修正された介入、プロトコルの逸脱をレビューします。ソース文書や研究記録を安全な機関システムに保存し、研究データセットの非識別化を維持します。
    2. 中国の医療記録規則に従い、入院および外来の医療記録を保管すること38.機関、倫理、規制の要件に従い、研究特有の研究記録を保持すること。
    3. 中国の電子医療記録要件に従い、電子監査記録および修正履歴を保持すること。
      注:抜管後の詳細なモニタリングスケジュール、不安定性基準、気道クリアランス手順、自宅プログラムの処方、遵守率計算、結果報告手順、プロトコル逸脱文書要件、記録アーカイブ仕様は補足ファイル8に記載されています。医療記録の保持および電子記録の要件を支持する参考文献は、主要なプロトコルテキスト38,39に保持されています。

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結果

代表的なベースライン臨床プロファイル

移植前、患者は自宅で気道分泌物を吐き出せなくなり、その後心肺停止を起こしました。地元の病院で蘇生され、より高度な外科集中治療室に移されました。リハビリ入院前にはアルグルコシダーゼアルファ、ピペラシリンナトリウムおよびスルバクタムナトリウム、エノキサパリンナトリウム、酸抑制療法、跳乳治療、断続的な気管支吸引を受けていました。長時間の侵襲的換気が予想されるため気管切開が推奨されましたが、家族は手術を辞退しました。

リハビリ施設に入院した際、患者は経口挿管されたままで、気管内チューブは切歯から27cmの位置に固定されたままでした。彼は圧力同期間欠的強制換気モードで侵襲的換気を受け、FiO2は50%、吸気圧は12cmH2O、圧力支持は12cmH2Oでした。バイタルサインは以下の通りです:温度36.7°C;心拍数125拍/分;呼吸数、...

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ディスカッション

ERTは、外因性GAAの利用可能性を高め、リソソームグリコーゲンの蓄積を減らすため、ポンペ病の特異的な生化学的基盤として機能しています。しかし、発表された証拠は、LOPDの臨床反応は異質であり、呼吸の弱さがERT42継続にもかかわらず人工呼吸器依存の主な決定要因である可能性を示しています。この観察が、現在のプロトコルでERTを単独の解決策として扱わなかった理由を説明しています。代わりに、ERTは呼吸リハビリテーション、気道クリアランス支援、進行的理学的リハビリテーション、栄養最適化、心理的サポート、補助的な伝統中国医学を用いた介入と組み合わせ、人工呼吸器離脱の困難に寄与する機械的・機能的・行動的要因に対応しました。

このプロトコルの呼吸器および抜管の要素は、完全に新しいポンペ特有の手技として提示されるのではなく、確立された神経筋疾患の呼吸器管理原則に意図的に整合させられました。現在の神経筋疾患の指針は、神経筋筋力低下患者における咳の効果、分泌管理、非侵襲的人工呼吸補助...

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開示事項

著者らは、本記事で報告された研究に影響を与えた可能性のある競合する財政的利害関係や個人的な関係はないと述べています。

謝辞

この活動は、浙江中国医科大学第三附属病院の新苗人材計画(助成金番号2023XMRC01)の支援を受けました。主任研究者:王偉)および病院レベルの基礎公共福祉研究・育成プロジェクト(助成金番号)ZS21ZA02;主任研究者:劉小孟)。著者らは、このプロトコルの臨床実施に貴重な貢献をしてくださった多職種リハビリテーションチームの全メンバーに感謝します。

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材料

この記事で使用された材料の一覧
名前会社カタログ番号コメント
0.9% sodium chloride injectionBaxter or equivalent hospital-grade sterile infusion fluidN/AUsed for dilution of reconstituted alglucosidase alfa before IV infusion.
3 L calibration syringeVitalographModel 2040; catalog no. 36020Calibration verification for spirometry or flow/volume measurement equipment.
4-Methylumbelliferyl alpha-D-glucopyranosideSigma-Aldrich / MerckM9766Fluorogenic substrate for acid alpha-glucosidase activity assay.
AcarboseSigma-Aldrich / MerckA8980Inhibitor used to suppress maltase-glucoamylase interference during acid alpha-glucosidase activity testing.
Airway management/reintubation kitInstitutional emergency airway cartN/AIncludes laryngoscope/video laryngoscope, endotracheal tubes, stylet, suction catheter, bag-valve-mask, oxygen source, and emergency medications according to institutional policy.
Alglucosidase alfaSanofi / GenzymeMyozyme or Lumizyme; 50 mg vialEnzyme replacement therapy; 20 mg/kg IV every 2 weeks; administer with stepwise infusion-rate escalation according to product label.
Antiseptic skin preparation swabsEmbecta / BDBD Alcohol Swabs; 32689570% isopropyl alcohol swabs for auricular skin preparation before needle insertion.
Auricular acupuncture needlesTCMSupplyE-S 240901Single-use sterile auricular acupuncture needles for Shenmen, Heart, and Sympathetic points. 
Bag-valve-mask deviceInstitutional emergency airway cartN/AEmergency ventilation support during airway or infusion-related deterioration.
Barthel IndexPublicly available clinical instrumentN/AFunctional status assessment.
Bedside multiparameter monitorShenzhen Mindray Bio-Medical Electronics Co., Ltd.iMEC8Continuous monitoring of ECG, heart rate, respiratory rate, non-invasive blood pressure, SpO2, and temperature.
Berg Balance ScalePublicly available clinical instrumentN/ABalance assessment; score range 0–56.
Biological microscopeMINGHUINE710Muscle-biopsy histopathology review and calibrated image acquisition.
Blood gas analyzerRadiometer Medical ApSABL90 FLEXArterial blood gas analysis, including pH, PaO2, PaCO2, bicarbonate, base excess, and lactate.
Borg Category-Ratio 10 scalePublicly available clinical instrumentN/APerceived exertion and dyspnea-related exertional tolerance monitoring.
Bristol Stool Form ScalePublicly available clinical instrumentN/AStool-consistency assessment during bowel-function monitoring.
Case report form / MDT documentation templateInstitution-developed formN/AUsed to record protocol adherence, outcomes, adverse events, deviations, and follow-up data.
EDTA blood collection tubeBD Vacutainer or equivalentN/APeripheral blood collection for leukocyte acid alpha-glucosidase activity testing and GAA molecular testing.
Electric suction apparatusYuwell7A-23DAirway secretion suction; 20 L/min suction-capacity model suitable for hospital secretion management.
Emergency medications for anaphylaxisInstitutional emergency medication supplyN/AIncludes epinephrine, antihistamine, corticosteroid, bronchodilator, and isotonic crystalloid according to institutional policy.
Enteral feeding pumpMDKMed Medical Technology Co., Ltd.ME11Continuous enteral nutrition pump for controlled infusion of nutritional solutions.
Enteral feeding tubeHospital-approved supplierN/ANasogastric or nasoenteric tube for enteral nutrition when clinically required. 
Enteral nutrition formulaHospital-approved supplierN/AFormula selected by dietitian according to energy/protein targets and gastrointestinal tolerance. 
GAD-7 questionnairePublicly available clinical instrumentN/AAnxiety assessment.
Genomic DNA extraction kitQIAGENQIAamp DNA Blood Mini Kit; 51104 or 51106Extraction of genomic DNA from peripheral blood leukocytes for GAA sequencing.
Hand weightsCanDo / Fabrication EnterprisesCanDo vinyl-coated dumbbellsLow-load progressive resistance training for upper-limb strengthening.
High-flow oxygen systemFisher & Paykel HealthcareAIRVO 2Optional post-extubation high-flow nasal oxygen support; flow range 2–60 L/min.
High-protein oral nutritional supplementAbbott LaboratoriesEnsure Plus or equivalentOral nutritional support when swallowing and gastrointestinal tolerance permit.
High-throughput sequencing platformMGI Tech Co., Ltd.MGISEQ-2000Sequencing platform used for GAA molecular testing.
Infusion pumpShenzhen Mindray Bio-Medical Electronics Co., Ltd.BeneFusion VP1 ExControlled ERT administration through programmable infusion pump.
Inline infusion filterB. BraunSterifix 0.2 μm infusion filter0.2 μm low-protein-binding in-line filter for alglucosidase alfa administration.
Inspiratory muscle training devicePhilips RespironicsThreshold IMT; HS730Threshold-loading inspiratory muscle trainer for respiratory muscle strengthening.
Intensive Care Unit Mobility ScalePublicly available clinical instrumentN/AMobility-level assessment during rehabilitation.
Invasive ventilatorShenzhen Comen Medical Instruments Co., Ltd.COMEN V3AUsed for invasive ventilatory support; representative patient was ventilated in p-SIMV mode on admission.
Low-protein-binding infusion extension setBecton, Dickinson and Company (BD)SmartSite Extension Set, 0.2 micron filter; product code 20027ELow-protein-binding extension set used for filtered IV infusion when available.
Mechanical insufflation-exsufflation devicePhilips RespironicsCoughAssist E70; catalog/model 1098163 or 1098159Used for assisted cough and secretion clearance when cough effectiveness remains inadequate or peak cough flow is severely reduced.
Medical Research Council muscle-strength scalePublicly available clinical instrumentN/AMuscle-strength grading and MRC sum score calculation.
Microscope cameraMINGHUIMHS900 cameraDigital pathology image capture for representative histopathology images.
Non-invasive ventilation systemResMedStellar 150Used for post-extubation or weaning support when NIV is clinically required.
Nose clipGVSDisposable nose clip; product line: Accessories for SpirometryUsed during respiratory mechanics testing when a mouthpiece method is feasible.
Periodic acid-Schiff staining systemSigma-Aldrich / Merck395B-1KTPAS staining of muscle-biopsy sections to demonstrate glycogen accumulation.
PHQ-9 questionnairePublicly available clinical instrumentN/ADepression assessment.
Pulmonary function / peak-flow measurement deviceZhejiang E-Linkcare Meditech Co., Ltd. / figure-materials-1PF680Used for pulmonary-function assessment and peak expiratory/cough-flow-related measurement; records FVC, FEV1, PEF, and related spirometric parameters.
Respiratory pressure meter for MIP/MEPXEEKX1Used for maximal inspiratory pressure and maximal expiratory pressure measurement.
Respiratory testing maskAmbuAmbu Disposable Face Mask; adult size selected according to patient fitMask interface for respiratory testing or airway support when a mouthpiece cannot be used.
Respiratory testing mouthpieceGVSErgonomic spirometry mouthpiece; product line: Accessories for SpirometrySingle-patient-use mouthpiece for spirometry or respiratory mechanics testing.
Resistance bandsTHERABANDProfessional latex or non-latex resistance bandsProgressive resistance exercises; select resistance level according to therapist assessment.
Richmond Agitation-Sedation ScalePublicly available clinical instrumentN/ASedation and arousal assessment before psychological or functional assessment.
Secure electronic medical record or research-data systemInstitutional systemN/AUsed for secure storage of source documents, study records, audit trails, and de-identified research data.
Sharps disposal containerBD or equivalent medical sharps-disposal supplierN/ARigid puncture-resistant sharps container for immediate disposal of used acupuncture needles.
Stable armless chairHospital-approved rehabilitation equipment supplierN/AUsed for 30-s chair-stand test; chair height approximately 43–45 cm.
Sterile water for injectionBaxter or equivalent hospital-grade sterile diluentN/AUsed for reconstitution of alglucosidase alfa according to manufacturer’s instructions.
Stopwatch/timerHospital-approved supplierN/AUsed for SBT timing, respiratory-training intervals, exercise sessions, Tai Chi sessions, and monitoring intervals.
Tai Chi instructional materialsDr. Paul Lam Tai Chi Productions or institution-developed seated Tai Chi protocolN/AUsed to standardize seated Tai Chi movement sequence and breathing coordination.
Transfer aidArjoSara StedySit-to-stand and transfer support during early mobilization and standing practice.
Whole-chest oscillation sputum-clearance deviceChangzhou Siya Medical Device Co., Ltd. / YasiYSQ01BWhole-chest oscillation airway-clearance device used for secretion mobilization and sputum clearance.

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