便および血液ベースの検査を用いた非侵襲的大腸がん検診：エビデンス、実現可能性、および公平性に関する検討

Haocheng Wang; Ruilan Chen; Yao Ying; Junyao Shi; Min Wang

doi:10.3791/70478

レビュー記事

便および血液ベースの検査を用いた非侵襲的大腸がん検診：エビデンス、実現可能性、および公平性に関する検討

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DOI:

10.3791/70478

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2026年9月18日

Haocheng Wang¹ , Ruilan Chen² , Yao Ying³ , Junyao Shi³ , Min Wang⁴

¹Colorectal Cancer Center, Department of General Surgery, West China Hospital of Sichuan, ²Department of General Surgery, Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine, ³Department of General Surgery, Zhujiang Hospital, Southern Medical University, ⁴Hospital of Chengdu University of Traditional Chinese Medicine

この記事について

サマリー

本レビューでは、便および血液ベースの大腸がん検診テストを評価し、テストの性能、受診率、フォローアップ体制、および公平性が、どのように実施の指針となるべきかを解説します。

要約

大腸がん（CRC）は、世界的に見てがんの発症率および死亡率の主要な原因であり続けています。大腸内視鏡検査はリソースへの負荷が高く、受診率も不十分であるため、非侵襲的なスクリーニング検査が集団レベルでの予防の中心となります。本レビューでは、便免疫化学検査（FIT）、マルチオミクス便DNA-FIT（mt-sDNA-FIT）、マルチオミクス便RNA-FIT（mt-sRNA-FIT）、および血液ベースのアッセイに関する最新の根拠を統合し、特に平均的なリスクを持つ無症状者のスクリーニング、がん検出と進行前がん病変検出の区別、および検査性能を公衆衛生上の利益に変換するために必要な運用要件に焦点を当てます。FITは安価で繰り返し実施可能であり、組織的なスクリーニングによる根拠に裏付けられているため、多くのプログラムにおいて最も拡張性の高い第一選択肢であり続けています。その性能は、ヘモグロビン閾値、サンプリングと取り扱い、病変の生物学的特性、継続的な遵守、および陽性結果後の大腸内視鏡検査の完了に依存します。分子便アッセイは一般的に、CRCおよび進行前がん病変に対する単回適用時の感度を向上させますが、特異度を低下させ、コストおよび大腸内視鏡検査への需要を増大させます。血液ベースのアッセイは、便検査や大腸内視鏡検査を拒否する人々の受容性を向上させる可能性がありますが、現在の根拠では進行前がん病変の検出率が低下しており、便ベースの戦略の直接的な代替として使用した場合、その予防的価値は限定的です。導入への障壁は、案内、検査へのアクセス、検体の返送、ラボでの処理、結果の通知、診断的内視鏡検査、病理診断、治療へのアクセス、およびレジストリによる追跡など、スクリーニング経路のあらゆる段階で発生します。今後の進展は、リスク適応型スクリーニング、検証済みの分子およびマルチオミクスバイオマーカー、AI支援によるトリアージ、および公平なプログラム設計を優先すべきです。最も正当化される戦略は、単一のアッセイを普遍的に採用することではなく、スクリーニング方法を集団のリスク、患者の受容性、およびシステムの能力に適合させた、リソース層別化経路の構築です。

概要

大腸がん（CRC）は、多くの症例が数年かけて検出可能な腺腫-がん化または鋸歯状腫瘍の経路を経て発生するため、最も予防可能な主要ながんの一つです。世界的ながん監視統計によると、2022年には190万人以上の新規大腸がん症例と90万人以上の大腸がん死亡者が発生しており、大腸がんは世界におけるがん関連の罹患および死亡の主要な原因の一つとなっています¹。人口増加、高齢化、ライフスタイルの変化、肥満、食事への曝露、および予防サービスへのアクセスの不平等により、絶対的な負担は今後も増加し続けると予測されています¹^,²。これらの傾向は、内視鏡検査の能力が限られている、プライマリケアが断片化している、または組織的なスクリーニングへの参加率が低い保健医療システムにおいて特に重要です。

スクリーニングは、完全な経路として機能する場合にのみ臨床的な価値を持ちます。検査は、CRCまたは臨床的に重要な前駆病変を持つ人々を特定し、結果を効果的に伝え、タイムリーな診断的大腸内視鏡検査、組織病理学的検査、治療、および長期的なレジストリ追跡へと導く必要があります。大腸内視鏡検査は、多くの前駆病変を特定し、生検し、切除できるため、依然として決定的な診断および治療手技です。しかしながら、侵襲的でコストがかかり、訓練された人員と高品質な腸管洗浄に依存しており、一部の人々にとって受け入れがたいものです。その結果、集団検診プログラムでは、特にスクリーニングを適切に受けていない平均的リスクの成人への普及率を高めるため、非侵襲的な便ベースまたは血液ベースのスクリーニング検査への依存度が高まっています³^,⁴^,⁵。

本レビューでは、主に平均的なリスクを持つ無症状者の集団検診に焦点を当てます。有症状者の診断的トリアージ、ポリープ切除後のサーベイランス、および遺伝性または高リスク状態におけるスクリーニングについては、解釈を明確にするために必要な場合にのみ言及します。検査性能と臨床的意義は設定によって異なるため、この区別は不可欠です。有症状患者に緊急の大腸内視鏡検査を優先させるために用いられるFITの閾値は、組織的な無症状者スクリーニングプログラムにおける反復FIT戦略と同じ方法で解釈することはできません。同様に、平均的リスクのコホートで評価された分子アッセイは、意図した使用対象集団で個別に検証されていない限り、サーベイランス対象集団に一般化して適用すべきではありません³^,⁶^,⁷.

非侵襲的なCRCスクリーニング技術は急速に拡大しています。FITは便中のヒトヘモグロビンを検出します。分子便検査は、便中ヘモグロビンにDNA、RNA、メチル化、またはその他の新生物関連シグナルを組み合わせて評価します。血液ベースのアッセイでは、循環細胞遊離DNA、メチル化パターン、フラグメントミクス特性、またはその他の腫瘍由来シグナルを評価します。これらのプラットフォームは、生物学的標的、分析前段階の脆弱性、コスト、特異度、間隔の想定、および大腸内視鏡検査への需要への影響において異なります。したがって、科学的に有用な比較を行うには、CRCの検出と高度な前がん病変の検出を区別し、診断精度と実施可能性の両方を評価する必要があります⁸^,⁹^,¹⁰^,¹¹^,¹²^,¹³^,¹⁴^,¹⁵^,¹⁶^,¹⁷。

レビューと展望

エビデンスソースおよびレビュー手法

検証済みおよび新興の非侵襲的CRCスクリーニング検査に関する臨床的に関連のある文献を要約するため、ナラティブ・エビデンスレビューを実施した。主に2017年から2026年6月までに発表された文献を対象に、PubMed、Embase、Scopus、Web of Science、規制文書、主要なガイドライン声明、およびインパクトの高いレビュー論文を参照した。一方で、診断性能の決定的な証拠を確立した、あるいはガイドラインの背景を提供した初期の重要な研究については、それらを保持した。検索コンセプトには、大腸がんスクリーニング、便免疫化学検査、便DNA、便RNA、循環腫瘍DNA、メチル化SEPT9、セルフリーDNA、血液ベースのスクリーニング、高度腺腫、高度前がん病変、アドヒアランス、大腸内視鏡フォローアップ、公平性、費用対効果、ポリジェニック・リスク・スコア、マイクロバイオーム、マルチオミクス、および人工知能が含まれた。図 1に、本レビュー全体で使用したスクリーニング経路と解釈フレームワークをまとめる。モダリティ別のエビデンスフレームワークを 表 1に示す。

エビデンスは、不均一なデザイン間でプールするのではなく、研究タイプ別に解釈されました。診断精度研究、スクリーニングプログラムの評価、ランダム化スクリーニング招待試験、費用対効果モデル、アドヒアランス研究、規制当局による要約、および実装レポートは、それぞれ異なる問いに対処するものです。精度研究では、大腸内視鏡検査または他の基準標準に対する検査性能が記述されます。プログラム研究では、検査の完了とフォローアップの大腸内視鏡検査が行われた場合にのみ、実世界での有効性が推定されます。経済モデルは、間隔、アドヒアランス、支払者の視点、および大腸内視鏡検査の費用に関する想定に大きく依存します。このような不均一性があるため、本稿ではプールされた推定値を避け、代表的な性能結果について、特定のアッセイ、集団、および基準標準に関連付けられている場合にのみ提示しています⁵^,¹³^,¹⁸^,¹⁹^,²⁰^,²¹^,²².

有症状者の診断経路に関する研究は、平均リスク者のスクリーニング研究とは統合されませんでした。有症状者のコホートは、検査前確率が高く、紹介基準が異なり、その後の結果がもたらす影響も異なるためです。同様に、高リスク群またはサーベイランス対象群の研究も個別に扱われました。これは、既往の腺腫、炎症性腸疾患、遺伝性症候群、あるいは強い家族歴があることで、ベースラインリスクと許容されるフォローアップ戦略の両方が変化するためです。本レビュー全体を通じて用いられる実用的解釈は、検査の性能は、意図された用途、スクリーニングの間隔、遵守率、および陽性結果後の大腸内視鏡検査の実施能力と結びついていなければならないということです。

世界的負担と公衆衛生上の背景

CRCスクリーニングにおける公衆衛生上の根拠は、予防可能な疾患の負担が高く、かつスクリーニング経路を確実に提供できる場合に最も強くなります。Global Cancer Observatoryの推計および世界がん報告書では、多くの地域でCRCの発症率と死亡率が高いことが示されていますが、負担の大きさだけで最適なスクリーニング検査が決定されるわけではありません。大腸内視鏡検査の能力が限られている負担の高い国では、システムが評価できる数を超える陽性結果を出す高価な分子標的検査よりも、遵守率の高いFITアウトリーチによる公衆衛生上の利益の方が大きい可能性があります。逆に、便の採取が参加への大きな障壁となっており、大腸内視鏡検査の能力が十分な環境では、検証済みの追加オプションを提供することで、スクリーニング完了率を高められる可能性があります³^,⁴^,⁵。

プログラムの組織化は、検査の選択と同様に重要である。世界的ながん検診プログラムのリポジトリからのデータは、多くの国においてがん検診プログラムのデータが不完全であり、特に招待範囲、受診率、陽性率、診断的フォローアップ、および治療への連携といったパスウェイ指標において顕著であることを示している²³。これらの欠落は、地域間でのアッセイ戦略の比較能力を制限する。したがって、検診方針はパスウェイのボトルネック、すなわち、対象となる成人の特定、検査の実施、検体の返送または処理、結果の通知、陽性判定後の大腸内視鏡検査の確実な実施、および転帰の追跡に基づいて策定されるべきである。これらのステップがなければ、たとえ感度が非常に高い検査であっても、CRCの発症率や死亡率を減少させられない可能性がある。

ランダム化比較試験およびプログラムによるエビデンスは、検査の有効性（efficacy）とプログラムの実効性（effectiveness）の区別を裏付けています。大腸がん検診のランダム化比較試験では、反復的なFIT検診への招待は、一度限りの大腸内視鏡検査への招待よりも高い参加率を達成し、ITT解析における10年後のCRC死亡率において非劣性を示しましたが、一方でプロトコール準拠解析の結果では、大腸内視鏡検査を完了した群の方が良好でした⁵。また、組織的検診プログラムからの観察データにおいても、FITベースのプログラムは大腸がん死亡率の減少および早期がんへの移行に関連していることが示されています²⁴^,²⁵^,²⁶。これらの知見は、集団戦略としてFITが実用的であることを支持すると同時に、反復的な受診と精密検査としてのフォローアップ大腸内視鏡検査が不可欠であることを強調しています。

便免疫化学検査

FITは、多くの拡張可能な非侵襲的CRCスクリーニングプログラムの基盤となっています。FITはヒトグロビンに特異的な抗体を使用しているため、従来のグアヤク法による便潜血検査で必要であった食事制限を回避できます。FITは安価であり、参加者に郵送可能で、定量化でき、毎年または2年ごとに繰り返し実施することが可能です。その主な制限は生物学的な点にあります。腫瘍性病変からの出血は断続的であり、進行腺腫は確立した癌よりも出血の一貫性が低い場合があります。その結果、FITは一般的に、進行した前癌病変よりもCRCに対して高い性能を示します⁸^,⁹^,²⁶。

FITの性能は、いくつかの理由により変動します。第一に、陽性判定の閾値が、感度と大腸内視鏡検査の需要とのバランスを決定します。便中ヘモグロビンのカットオフ値を低く設定すると、より多くの疾患を検出できますが、偽陽性が増加し、より多くの診断的大腸内視鏡検査が必要になります。一方、閾値を高く設定すると、大腸内視鏡検査のキャパシティは維持されますが、より多くの病変が見逃されます。第二に、検体の安定性と取り扱いは、特に輸送が遅延した場合や高温の場合に、測定されるヘモグロビン量に影響を及ぼします。第三に、1回採取戦略と2回採取戦略では、陽性率と検出率が異なります。第四に、病変の位置、ステージ、性別、年齢、薬剤の使用、およびベースラインのリスクが、便中ヘモグロビン濃度、ひいては感度に影響します⁸^,⁹^,¹⁰^,²⁶.

分析的に、FITは採取緩衝液中でのヒトグロビンの保存状態に依存します。返送の遅延、熱への曝露、不適切なサンプリング、および便の不均一性は、測定可能なヘモグロビン量を減少させる可能性があります。一方で、非腫瘍性の下部消化管出血は、CRCや進行した前がん病変がない場合でも、FITの結果を陽性にする要因となります。これらの制限があるため、カットオフ値、キットの使用説明書、輸送期間、および検査室の品質管理は、単なる些細な技術的詳細ではなく、スクリーニング性能を決定づける要因となるのです⁸^,⁹.

スクリーニングと有症状者のトリアージの区別は極めて重要です。平均的なリスクを対象としたスクリーニングにおいて、FITは前がん病変の早期発見と切除を通じて、将来的なCRCの罹患率および死亡率を低下させることを目的とした、集団に対する反復的な介入策です。一方、有症状者の経路において、FITはCRCの疑いがある症状を持つ患者の中で、大腸内視鏡検査の優先順位を決定するためのトリアージツールとして使用されます。有症状者のFIT使用に関するガイドラインでは、特定の閾値と紹介基準が定義されていますが、これらの閾値を無症状者のスクリーニングプログラムにそのまま適用すべきではありません⁷。

FITの有効性は、行動およびシステム設計にも依存します。年1回または2回に1回の検査は、個々人が繰り返し検査を完了し、陽性結果の後に大腸内視鏡検査が行われた場合にのみ、疾患を予防できます。FIT陽性後に大腸内視鏡検査を受けなかった場合、CRCによる死亡リスクが大幅に増加します¹⁰。したがって、効果的なFITプログラムには、正確な登録制度、郵送またはクリニックでのキット配布、明確な指示書、リマインダー、検査室の品質管理、迅速な結果報告、異常結果に対するナビゲーション、および十分な大腸内視鏡検査の実施能力が必要です。資源の限られた環境では、システムを飽和させないよう、利用可能な内視鏡サービスに合わせて陽性判定の閾値を調整する必要があるかもしれません。

FITは比較的安価であり、運用の柔軟性が高いため、低・中資源地域において引き続き有用です。しかしながら、郵便システム、検査室のインフラ、電子的リコール、患者ナビゲーション、あるいは手頃な費用で受けられる大腸内視鏡検査などが整備されていない場合、低コストの検査であっても失敗に終わる可能性があります。したがって、FITは単なる検査としてではなく、その価値が繰り返しの遵守と診断の完遂にかかっているプログラムの一構成要素として捉えるべきです。

マルチオミクス便DNA-FIT、マルチターゲット便RNA-FIT、およびその他の分子便アッセイ

分子便検査は、腫瘍細胞から便中に放出されるバイオマーカーを測定することで、検出能の向上を試みるものである。初代のmt-sDNA-FITプラットフォームは、便中ヘモグロビンにDNAメチル化マーカー、KRAS変異、およびその他のアッセイ成分を組み合わせたものである。主要な平均リスクスクリーニング研究において、mt-sDNA-FITはCRCおよび進行前がん病変に対し、FITよりも高い感度を達成したが、特異度は低かった¹²。次世代mt-sDNA-FITアッセイでは、大規模な平均リスクスクリーニング集団において、CRCに対して93.9%の感度、進行前がん病変に対して43.4%の感度、および進行新生物に対して90.6%の特異度が報告されている。同研究において、FITは評価しきい値においてCRCと進行前がん病変の両方でより低い感度を示した¹³。

マルチターゲット便RNA–FITアッセイは、もう一つの分子戦略を提示しています。平均的なリスク群を対象とした大規模研究において、mt-sRNA-FITアッセイはステージI–IIIのCRCに対して高い感度を、高度腺腫に対しては中程度の感度を示しましたが、特異度はFITよりも低いことが報告されました¹⁴。RNAベースのマーカーは、活性のある細胞プロセスを捉え、ヘモグロビン測定を補完できる可能性がありますが、慎重な安定化、抽出、アッセイの再現性、およびラボのワークフローへの配慮が必要です。これらの要件により、分子便アッセイはポイントオブケアや基本的なラボでのFITとは区別され、資源の限られた環境への導入に影響を与えます。

便中のDNAおよびRNAベースのアッセイにおいて、分析上の課題はマーカーの選択だけでなく、不均一な便検体から腫瘍由来物質を保存し回収することにもあります。腫瘍性のDNAまたはRNAは、細菌の核酸、消化産物、非腫瘍性上皮DNA、およびヘモグロビンと混在しており、そのため、マーカーの分解、不均一な脱落、抽出効率の変動、およびアルゴリズムの閾値が陽性判定に影響を及ぼす可能性があります。ヘモグロビンや分子シグナルが、非進行性の病変、良性出血、炎症性変化、バックグラウンドのメチル化、またはカットオフ付近の分析変動を反映している場合に、偽陽性の結果が生じることがあります。再現性のある利用には、あるプラットフォームから別のプラットフォームへの外挿ではなく、標準化された採取デバイス、安定化剤、抽出プロトコル、固定された分類器、ラボの品質管理、および外部検証が必要です¹²^,¹³^,¹⁴^,¹⁵^,¹⁶^,¹⁷^,²¹.

分子便検査における中心的なトレードオフは、感度の向上があくまで集団レベルで自動的に優位となるわけではないという点にあります。特異度の低下は、大腸内視鏡検査に回される人数を増加させます。資源が豊富な環境では、システムが適時に診断的評価を提供できるのであれば、これは許容される可能性があります。一方で、内視鏡検査の能力が限られた環境では、特異度の低下により、最もリスクの高い人々への大腸内視鏡検査が遅れ、機会費用が増大する可能性があります。したがって、費用対効果は、検診の間隔、遵守率の想定、検査費用、大腸内視鏡検査のコスト、合併症発生率、有病率、支払意欲しきい値、および陽性結果を管理する医療システムの能力に依存します¹⁸^,¹⁹^,²⁷.

分子便検査は、患者が非侵襲的な検査を希望する場合、繰り返しのFIT（便潜血検査）へのコンプライアンスが低い場合、または1回あたりの検査感度の向上が追加費用や大腸内視鏡検査の需要増を正当化する場合に最も適しています。一方で、予算が限られている場合、大腸内視鏡検査の待機者が大幅に増えている場合、または検査インフラが整備されていない場合には、普遍的な第一選択検査としては適していません。アッセイプラットフォームによって、バイオマーカーの構成、採取キット、アルゴリズム、陽性判定しきい値、および推奨される検査間隔が異なるため、エビデンスはすべての便分子検査に一般化するのではなく、アッセイごとに解釈されるべきです¹²^,¹³^,¹⁴^,²¹.

血液ベースのアッセイ

血液ベースの大腸癌（CRC）スクリーニングアッセイは、通常の診療時に採血が可能であり、便検体採取や大腸内視鏡検査を拒否する人々にとっても受容性が高いと考えられるため、有用な手法です。現在のプラットフォームでは、セルフリーDNA、メチル化シグナル、腫瘍由来のゲノム変異、およびフラグメントミクス的特徴を評価しています。公衆衛生上の期待は、未受検者の参加率向上にありますが、主な懸念事項は、完了率の向上が、進行した前がん病変の検出率低下を補えるかどうかという点にあります²²^,²⁸^,²⁹^,³⁰。

平均リスクのスクリーニング集団を対象とした、遊離DNAベースの血液検査による前向き平均リスク大腸がん検診研究では、CRCに対する感度が83.1%、進行性腫瘍に対する特異度が89.6%、そして進行性前がん病変に対する感度が13.2%であったことが報告されています²²。FDAのエグゼクティブサマリーでは、陽性結果には大腸内視鏡検査が必要であること、また血液検査が陰性であってもCRCや進行性前がん病変を排除できるわけではないことが強調されています²⁸。これらの数値は、現在の血液検査における主要な限界を明確に示しています。すなわち、現在の血液検査は多くの確定したがんを検出できるものの、予防を目的とした便分子診断試験や大腸内視鏡検査に比べると、切除可能な前がん病変を検出できる割合が大幅に低いということです。

血液ベースのスクリーニングにおける生物学的な限界は、進行した前がん病変において最も顕著に現れます。これらの病変は通常サイズが小さく、多くの場合粘膜内に留まっており、浸潤癌と比較して血漿中に放出される変異DNAの量が非常に少ない可能性があります。前駆病変由来の微弱なシグナルは、大量の非腫瘍性セルフリーDNAによって希釈され、特異性を維持するための閾値設定によって前駆病変に対する感度がさらに低下することがあります。したがって、血液ベースのアッセイにおける許容可能な癌検出感度は、必ずしも同等の予防能力があるという証拠として解釈されるべきではありません。なぜなら、予防は浸潤が起こる前に進行した前がん病変を検出し、除去できるかどうかに大きく依存するためです¹⁷^,²²^,²⁷^,²⁸^,³¹.

メチル化SEPT9およびその他の血漿メチル化アプローチは、血液による大腸がん（CRC）検出の概念実証を早期に提供したが、前がん病変に対する性能およびスクリーニングにおける影響は限定的であった。²⁹^,³⁰より新しい血液ベースのアプローチでは、メチル化、cfDNAフラグメンテーション、タンパク質マーカー、および機械学習分類器を組み合わせることで、検出能を向上させることができる可能性がある。しかし、広範な導入にあたっては、想定される使用対象集団で実施された前向き研究、縦断的な間隔癌データ、フォローアップの大腸内視鏡検査の完了率、および現実的なアドヒアランス想定下での費用対効果に基づいた検討が必要である。¹⁸^,¹⁹^,³¹.

したがって、血液ベースのアッセイは、FIT、mt-sDNA-FIT、mt-sRNA-FIT、または大腸内視鏡検査の直接的な代替手段としてではなく、それらがなければスクリーニングを受けない人々にとっての補助的手段または選択肢として位置づけるべきである。これらのアッセイが最も正当化される役割は、患者が推奨される便ベースの検査や視覚的検査の選択肢を拒否したか、あるいは完了しなかった場合の共同意思決定における活用である。便検査と同様に、血液検査で陽性と判定されても診断が確定したことにはならず、スクリーニングプロセスを完了させるためには大腸内視鏡検査を行う必要がある³^,⁴。

スクリーニング経路全体における公平性と実装

公平性は、単に国の所得カテゴリーによって記述されるのではなく、スクリーニング経路全体にわたって分析されるべきである。障壁は、適格者の特定、受診勧奨、ヘルスリテラシーに適したコミュニケーション、検査の提供、便サンプルの採取と提出、採血へのアクセス、臨床検査の処理、結果の通知、フォローアップの大腸内視鏡検査、病理診断、治療、およびサーベイランスの段階で発生する可能性がある。それぞれの障壁には異なる解決策がある。受診勧奨のカバー率が低い場合は、レジストリの整備やプライマリケアによるアウトリーチが必要となる場合がある。サンプル提出率が低い場合は、簡素化されたキット、リマインダー、コミュニティヘルスワーカー、またはナビゲーションが必要となる場合がある。大腸内視鏡検査の完了率が低い場合は、移動手段の支援、スケジュールの調整補助、保険適用、およびキャパシティプランニングが必要となる場合がある¹⁰^,²³^,³²^,³³^,³⁴^,³⁵^,³⁶。表2に、経路上の障壁、裏付けとなるエビデンスの種類、および検査選択における実務的な影響をまとめる。

地域およびリソースレベルの推奨事項は、ボトルネックの診断に基づいて決定されるべきです。大腸内視鏡検査の能力が制限要因となっている場合は、単一検査の感度を最大化することよりも、高特異度戦略、FIT閾値の校正、およびリスク層別化がより重要になります。参加率が制限要因となっている場合は、アッセイを変更するだけで対応するよりも、受容性のより高い検査の提供、郵送によるアウトリーチ、文化的に適応させたメッセージング、およびナビゲーションの導入の方が大きな効果が得られる可能性があります。検査室の能力が制限要因となっている場合は、分子便検査や血液検査よりもFITの方が実現可能性が高い可能性があります。治療へのアクセスが制限されている場合は、スクリーニングの拡大を、腫瘍内科、外科、病理科、および緩和ケアの能力と調整して行う必要があります。

最近の実施研究により、障壁の多様性が明らかにされています。地方の住民や若年成人の場合、プログラムによる配布と回収の簡略化が行われない限り、FITの完了率が低くなる可能性があります³²。バーレーン、海南省、台湾におけるFIT陽性者および人口ベースの研究では、人口統計学的特性、便中ヘモグロビン濃度、検診歴、およびプログラムの組織体制が、陽性率、フォローアップ、および検出率に影響を及ぼすことがさらに示されています³³^,³⁴^,³⁵。COVID-19パンデミックなどの保健システムの混乱時には、非侵襲的検査で陽性となった後の診断的大腸内視鏡検査の完了率が低下する場合があり、検査へのアクセスが維持されていても、スクリーニングの有効性が脅かされる可能性があります³⁶。

アッセイの選択においては、費用対効果と機会費用も考慮しなければなりません。高コストの検査は、特定の患者に対しては臨床的な魅力があるかもしれませんが、FITの普及活動や大腸内視鏡検査の体制、あるいはナビゲーションへの資金を圧迫することで、全体的なカバー率を低下させる可能性があります。対照的に、参加率が低いままであれば、低コストの検査では不十分な場合があります。したがって、公平性における重要な問いは、単回適用時の感度が最も高い検査はどれかということではなく、利用可能なリソースあたりで、いかに多く、タイムリーかつ公平にスクリーニングを完了できる経路を構築できるかということです。

今後のCRCスクリーニングは、よりリスク適応型のものになると考えられます。リスク適応型スクリーニングでは、年齢、性別、家族歴、過去のスクリーニング歴、ライフスタイル要因、便中ヘモグロビン濃度、併存疾患、およびポリジェニック・リスク・スコア（PRSs）を組み合わせることで、スクリーニング開始年齢、間隔、検査手法、および紹介基準を決定することが可能です。PRSsは、一般人口の年齢ベースの平均とは大きく異なるCRCリスクを持つ個人を特定できる可能性を示していますが、その導入には、祖先グループ間でのキャリブレーション、透明性のあるコミュニケーション、プライバシーの保護、およびリスク層別化が不平等を拡大させるのではなく、アウトカムを改善するというエビデンスが必要です³⁷^,³⁸^,³⁹。

マイクロバイオームおよびマルチオミクスアプローチは、微生物種、微生物代謝物、ホスト由来のメチル化マーカー、RNA転写産物、タンパク質、および便中ヘモグロビンを統合することで、非侵襲的な検出能を向上させる可能性があります。CRCに関連するマイクロバイオームの変化は便中で検出可能であり、腺腫や早期癌を通常の大腸内視鏡検査所見から区別するのに役立つ可能性がありますが、食事、地理的要因、抗生物質の曝露、サンプル処理、およびシーケンシングパイプライン間での再現性の確保が依然として大きな課題となっています³⁷^,⁴⁰^,⁴¹。マルチオミクスアルゴリズムは、単に確定診断された癌だけでなく、特に進行した前癌病変や間隔癌などの臨床的に意味のあるエンドポイントに対してベンチマークされるべきです。

人工知能は、この経路のいくつかの段階で貢献する可能性があります。予測モデルによって、アウトリーチの優先順位付け、キットを返送しない可能性が高い人物の特定、リマインダーの個別化、多変数リスクスコアの解釈、または大腸内視鏡検査の品質管理の支援が行える可能性があります。日常的に利用可能な血球数データと機械学習を用いた初期の研究では、リスク層別化によって一部のCRC症例を捉えられることが示唆されていますが、このようなモデルは検証済みのスクリーニング検査の代わりとなるものではなく、プログラムの導入前に前向きな外部検証が必要です³⁷^,⁴²。AIツールは、単なる識別能の指標だけでなく、校正、バイアス、説明可能性、臨床的有用性、およびスクリーニング完了率への影響について評価されるべきです。

最も重要なエビデンスのギャップは、縦断的な視点および実装に関連する視点にあります。新しい検査では、横断的な感度と特異度だけでなく、繰り返し実施した際の遵守率、間隔がん発生率、進行した前がん病変の検出率、大腸内視鏡検査への需要、偽陽性による負担、偽陰性の結果、患者の受容性、コスト、公平性への影響、およびリソースの少ない環境での実現可能性についても報告すべきです。比較有効性研究では、現実的な遵守率をモデル化する必要があります。なぜなら、多くの人が完了する中程度の感度の検査が、受診率の低い高感度な検査よりも優れた成果を出す可能性があるためです。規制当局による承認や市場での利用可能性があるだけでは、集団レベルでの有益性の十分な証拠とはなりません。

結論

非侵襲的なCRCスクリーニングは、生物学的な性能と経路の実現可能性の両面から評価されるべきです。FITは、安価で繰り返し実施可能であり、プログラムへの参加がCRC死亡率の低下に関連しているというエビデンスに裏付けられているため、多くの組織的なプログラムにおいて最も拡張性の高い選択肢であり続けています。分子便検査は、CRCおよび進行した前がん病変の単回適用での検出能を向上させますが、特異度の低さ、コストの高さ、および大腸内視鏡検査への需要増加という点について、地域の医療資源と照らし合わせて検討する必要があります。血液ベースの検査は、便検査や大腸内視鏡検査を拒否する人々の参加を拡大させる可能性がありますが、現在のアッセイは進行した前がん病変に対する感度が低いため、予防重視の戦略を直接的に代替するものではなく、未受診者に対する補助的または代替的な手段として位置づけるべきです。

最も正当性のある実施アプローチは、リソースに基づいた層別化パスウェイです。まず、招待範囲の不足、検査完了率の低さ、ラボ処理能力の不足、大腸内視鏡検査へのアクセスの制限、結果通知の不備、または治療への連携不足など、支配的なボトルネックを特定する必要があります。その上で、そのボトルネック、想定される対象集団、およびフォローアップを完遂できる医療システムの能力に合わせて検査を選択すべきです。今後のエビデンスでは、検証済みのリスク適応型パスウェイ、多様な集団、透明性のあるコスト想定、およびスクリーニングの全過程にわたるアウトカムを優先させるべきです。

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図 1: 非侵襲的大腸がん検診実施の枠組み。 この図は、対象集団の適格性、検査の選択、陽性判定後のフォローアップ、アウトカムの追跡、生物学的性能、分析的限界、システムのキャパシティ、および公平性が、非侵襲的検診が公衆衛生上の利益をもたらすか否かを共同で決定することをまとめたものである。こちらのリンクをクリックして、この図の拡大版を表示してください。

検査カテゴリー	代表的なアッセイタイプ	対象集団 / 用途	参照標準またはエビデンスの種類	CRC検出エビデンス	高度前がん病変エビデンス	特異性 / 偽陽性の検討事項	実施上の解釈	代表的な参考文献
FIT	定量的糞便ヘモグロビン免疫測定法	平均リスクの無症候性集団のスクリーニング。年1回または2年ごとの反復利用	精度研究における大腸内視鏡検査。集団研究における組織的プログラムの結果	一般に前駆病変よりも確定したCRCに対して強力。閾値、ステージ、部位、性別、年齢、および反復遵守率によって異なる	限定的であり閾値に依存する。高度腺腫は間欠的に出血する場合がある	閾値を高く設定すると大腸内視鏡検査の需要が減少する。閾値を低く設定すると感度は向上するが陽性数が増加する	レジストリ、キット配布、臨床検査処理、および大腸内視鏡によるフォローアップが利用可能な場合に、最も拡張性の高い第一選択肢となる	(³^,⁴^,⁶^,⁸^,⁹^,¹⁰^,²⁴^,²⁵^,²⁶)
症候性トリアージにおけるFIT	紹介閾値を設けた定量的FIT	CRCを示唆する症状や徴候がある患者。集団スクリーニングと同等ではない	症候性診断パスウェイのガイドラインおよび大腸内視鏡検査による精査	検査前確率が集団スクリーニング集団と異なる場合に、検査の優先順位を決定するのに有用	単独の予防検査として設計されたものではない	閾値はトリアージおよび緊急紹介のために設定されており、集団レベルの間隔スクリーニングのためのものではない	平均リスクスクリーニングとは別に解釈し、無症候性スクリーニングの精度と合算してはならない	⁷
初代 mt-sDNA-FIT	便DNAマーカーおよび糞便ヘモグロビン	非侵襲的な便ベースのスクリーニングを好む平均リスクの成人	大腸内視鏡検査を対照とした主要な平均リスク研究	主要なエビデンスにおいて、FITよりも単回適用でのCRC感度が高い	FITよりも高度前がん病変の感度が高いが、依然として不十分である	FITよりも特異性が低いため、偽陽性と大腸内視鏡検査への紹介が増加する	高い感度と患者の好みが、より高いコストと大腸内視鏡検査の需要を正当化する場合に有用	(¹²^,¹⁹)
次世代 mt-sDNA-FIT	更新された便DNA/メチル化マーカーパネルおよびFIT	平均リスクスクリーニング。アッセイ固有の解釈が必要	BLUE-C 大腸内視鏡対照試験	評価可能集団において 93.9% のCRC感度が報告された	高度前がん病変に対して 43.4% の感度が報告された	高度新生物に対する特異性は 90.6% と報告された。低有病率のスクリーニングでは偽陽性が依然として重要である	単回適用での検出においてFITを上回る有望な改善が見られるが、実現可能性はコスト、間隔、および大腸内視鏡検査の能力によって決定される	(⁴^,¹³^,¹⁸^,²⁰^,²⁷)
mt-sRNA-FIT	便RNA転写産物、FITおよびアルゴリズム変数	平均リスクの成人。非侵襲的な便分子スクリーニングとして意図されている	CRC-PREVENT 大腸内視鏡対照研究	主要研究において、ステージ I-III の CRC に対して高い感度を示した	高度腺腫に対して中程度の感度を示し、同一研究内のFITよりも高かった	特異性はFITよりも低い。ラボでのRNA安定化および処理が必要	新たな分子便検査の選択肢として有用。長期的な反復遵守率および間隔がんデータが引き続き必要である	(⁴^,¹⁴)
血液ベースcfDNAアッセイ	遊離DNA、メチル化、およびフラグメントミクス信号	推奨される便ベースまたは視覚的選択肢を拒否した、あるいは完了しなかった平均リスクの成人	ECLIPSE試験およびFDA/規制当局の要約	ECLIPSEではCRCに対して 83% の感度が報告された	ECLIPSEでは高度前がん病変に対して 13% の感度が報告された	高度新生物に対する特異性は 90% と報告された。陽性結果には大腸内視鏡検査が必要	本来スクリーニングを受けない人々の参加率を高める可能性があるが、予防志向の便検査と同等であるとして提示すべきではない	(⁴^,²²^,²⁸)
血液メチル化アッセイ	メチル化 SEPT9 およびその他の血漿メチル化パネル	血液ベースの機会的スクリーニングまたは補助的検出	多様な集団を用いた前向き研究および検証研究	確定したCRC症例の一部を検出可能	一般に高度腺腫/前がん病変に対する感度は低い	前駆病変に対する偽陰性が、予防効果を制限している	より強力な予防エンドポイントのエビデンスが得られるまで、推奨される検査が拒否された際の補助手段または代替手段として検討するのが適切である	(²⁹^,³⁰^,³¹)
リスク適応FITパスウェイ	FITを質問票、過去のスクリーニング、またはリスクスコアと組み合わせたもの	大腸内視鏡検査の能力に優先順位を付ける必要がある集団プログラム	集団コホートおよびモデリングエビデンス	一部の環境において、FIT単独と比較して大腸内視鏡検査の対象者の選択を改善できる可能性がある	局所的に調整した場合、高度新生物の検出率を向上させる可能性がある	モデルの調整および局所的な有病率に依存する	大腸内視鏡検査がボトルネックとなっている場合に有用。人口統計学的グループ間での検証が必要	(¹¹^,³⁸^,³⁹)
新興のマルチオミクスおよびAIモデル	マイクロバイオーム、メタボロミクス、メチル化、フラグメントミクス、PRS、またはAI支援リスクモデル	将来的なスクリーニングおよびトリアージの枠組み。検証済み検査の普遍的な代替手段ではない	初期検証研究、レビュー、およびリスク予測コホート	リスク層別化またはマルチモーダル検出を改善する可能性	高度前がん病変の検出および間隔がんと照らしてベンチマークされる必要がある	前向き検証なしでは、オーバーフィッティング、バイアス、および転移性の低さのリスクが高い	判別指標だけでなく、臨床的有用性、公平性への影響、およびスクリーニング完了率によって評価されるべきである	(¹⁵^,¹⁶^,¹⁷^,³⁷^,⁴⁰^,⁴¹^,⁴²)
略語: APL, 高度前がん病変; cfDNA, 遊離DNA; CRC, 大腸がん; FIT, 糞便免疫化学検査; mt-sDNA, マルチターゲット便DNA; mt-sRNA, マルチターゲット便RNA; PRS, ポリジェニックリスクスコア。数値は代表的なアッセイまたは研究固有の結果であり、統合推定値ではありません。引用番号は原稿の参考文献リストに対応しています。

表 1: 非侵襲的な便および血液ベースの大腸がんスクリーニング検査のエビデンスフレームワーク。 本表は、検査モダリティ、バイオマーカー標的、対象集団、リファレンス標準、主要アウトカム、代表的な性能データ、および実装における解釈をまとめたものである。数値は代表的な研究または規制上の要約から抽出したものであり、含まれるエビデンスがアッセイ、閾値、スクリーニング間隔、および研究集団によって異なるため、プール解析は行っていない。こちらの表をダウンロードするには、ここをクリックしてください。

スクリーニング経路の手順	一般的な障壁	リソースまたは地域的パターン	エビデンス / データ型	実践的な軽減策	検定手法選択の判断基準	代表的な参考文献
適格性の確認	平均リスク成人の信頼できるレジストリが存在せず、年齢およびリスクに基づく適格性が不明確である	日和見的または断片的なシステムに一般的である	プログラム報告およびCanScreen5型指標	レジストリ、プライマリケアリスト、およびリコールシステムの構築	いかなる個別の検査においても、適格者の特定に失敗したことを補うことはできない。	²³
招待およびアウトリーチ	認識不足、言語の壁、恐怖、スティグマ、リスク認識の低さ	地方、医療 underserved な地域、若年成人、およびマイノリティ集団	実装研究およびコミュニティ介入	文化的に適応させた招待、リマインダー、ナビゲーション、コミュニティヘルスワーカー	許容可能な検査の選択肢は、受動的に提示するのではなく、アウトリーチ活動と組み合わせて提供されるべきである。	(³²^,³³)
アクセス確認	費用、保険適用範囲、薬局・クリニックへのアクセス、郵送ロジスティクス	低リソース環境および無保険人口	ガイドラインおよび実施のエビデンス	助成付き検査、郵送式FITキット、ポイントオブケア配布、プライマリケアへの統合	検査のカバー率が最大のボトルネックとなる場合、低コストの FIT（便潜血検査）が高コストの分子診断検査よりも優れた成果を上げる可能性がある。	(³^,⁴^,⁶)
検体採取または採血	便への忌避感、キットの複雑さ、指示に従うことの困難さ、輸送の遅延	年齢、文化、識字率、および地方居住状況によって異なる	完結試験およびアッセイ固有の回収要件	簡素化されたキット、図解付きの説明書、多言語資料、クリニック支援ワークフロー	血液検査は便採取を拒否する患者に有用である可能性があるが、前駆病変の検出能は劣る。	(¹⁴^,²²^,²⁸^,³²)
サンプルの回収および処理	返送の遅延、高温への曝露、郵送の不確実性、研究室の制約	高温環境や遠隔地におけるFITおよび分子便検体検査においてより重要となる事項	分析前および検査室的根拠	安定化緩衝液、規定の返送期限、地域の回収拠点、ラボラトリー品質管理	アッセイの安定性とインフラストラクチャーが、テストの選択に影響を与えるべきである	(⁹^,¹⁴^,²¹)
結果の伝達	陽性結果の理解不足、通知の遅延、電子システムの脆弱性	すべてのリソース設定、特に断片化されたケア	プログラム実施のエビデンス	報告の一元化、患者ナビゲーション、電子アラート、異常結果の明確な説明	非侵襲的検査で陽性となった場合、大腸内視鏡検査が実施されるまでスクリーニングは不完全である	(¹⁰^,²³^,³⁶)
追跡大腸内視鏡検査	内視鏡検査の能力不足、待機時間、費用、輸送、処置への不安	多くの低・中所得国（LMIC）およびリソースの不足している高所得国の環境における大きなボトルネック	プログラム研究および大腸内視鏡検査完了のエビデンス	ナビゲーション、陽性検査用の大腸内視鏡予約枠、閾値校正、キャパシティプランニング	特異度の低い検査は、能力に制限がある場合に大腸内視鏡検査サービスの負荷を過剰に高める可能性がある。	(¹⁰^,¹³^,²²)
病理と治療の連携	病理学、外科、腫瘍学、または監視サービスの不足	がん治療インフラが限られた環境	公衆衛生および保健システムに関するエビデンス	診断および治療能力に合わせてスクリーニングの拡大を調整する	スクリーニングの規模拡大は、後続の診断および治療能力を超えてはならない。	(¹^,²^,²³)
レジストリ追跡	参加状況、陽性率、フォローアップ、間隔癌、および転帰の追跡不能	整備された既存のプログラム以外で一般的に見られるもの	CanScreen5およびプログラム品質指標	人口登録簿、データリンケージ、監査ダッシュボード	アウトカムの追跡なしには、プログラムの有効性を実証することはできない。	²³
手頃な価格と機会費用	高額な分子標的検査費用は、人口全体のカバー率を低下させる可能性がある	予算が限られているすべてのシステム	費用対効果モデリングおよび政策分析	予算影響分析、インターバルモデリング、リソース層別化パスウェイ	リソースあたりに最も多くの完了した公平なスクリーニングエピソードを生成するパスウェイを選択してください。	(¹⁸^,¹⁹^,²⁰^,²⁷)
保健医療システムの混乱	パンデミックまたはサービスショックにより中断された陽性判定後のフォローアップ	COVID-19およびその他の混乱期間中に観察された	リアルワールドでのアドヒアランス研究	コンティンジェンシープラン、バックログ追跡、陽性検体の優先順位付け	陽性検査後の大腸内視鏡検査の維持は、スクリーニングの利益を保持するために不可欠である	³⁶
略語：CRC、大腸がん；FIT、便免疫化学検査；LMICs、低・中所得国。この表は、スクリーニング経路に沿ったエビデンスに基づく実施上の障壁を示したものである。行は、プールされた受診率の推定値ではなく、エビデンスの種類と実務的な影響をまとめたものである。引用番号は原稿の参考文献リストに対応している。

表 2： スクリーニング経路における導入障壁と受診率の根拠。 本表では、受診勧奨からフォローアップの大腸内視鏡検査および治療への連携に至るまでの障壁をマッピングし、報告された受診率および遵守率のデータと、数値が一貫して報告されていない設定を区別し、リソース層別導入に向けた実務的な影響をまとめている。こちらをクリックして本表をダウンロードしてください。

開示事項

著者らは、競合する利益がないことを宣言します。

謝辞

資金提供に関する声明：本研究は四川省自然科学基金（助成金番号 2024NSFSC0718）の支援を受けています。

参考文献

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便および血液ベースの検査を用いた非侵襲的大腸がん検診：エビデンス、実現可能性、および公平性に関する検討

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