本症例は、脳転移を最初に呈する原発性副腎高悪性未分化多形肉腫の診断評価と多職種的管理を示し、診断上の課題、病理学的特徴付け、治療決定、疾患進行を浮き彫りにしています。
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本症例は、脳転移を最初に呈する原発性副腎高悪性未分化多形肉腫の診断評価と多職種的管理を示し、診断上の課題、病理学的特徴付け、治療決定、疾患進行を浮き彫りにしています。
原発性副腎高等級未分化多形肉腫(UPS)は非常に稀な悪性間葉新形成症であり、初期症状として脳転移を伴う発現はさらに稀です。本報告書は、副腎腫瘤を伴う未分化脳転移を呈呈する患者の診断評価および多職種的管理を強調します。75歳の女性が、発話障害、認知機能の低下、記憶力の低下、歩行の不安定さ、右半身の筋力低下を訴えました。脳のコンピュータ断層撮影および造影強化磁気共鳴画像により、左前頭部に複数の脳内結節を伴う病変が認められました。陽電子放出断層撮影/コンピュータ断層撮影により、左副腎病変および追加の転移性焦点が認められました。症状を伴う質量効果のため、脳病変は外科的に切除されました。初期の病理では分化の不十分な悪性腫瘍が示唆され、最初の免疫組織化学的評価後も腫瘍の起源は不明のままでした。その後の多職種的レビュー、連続副腎画像検査、副腎中心針生検、比較病理学的評価により、診断は形態学的にUPSと整合する高グレード未分化肉腫へと徐々に方向転換されました。その後、患者は術後の脳放射線療法、アントラサイクリン系化学療法、追加の全身療法、進行性転移性疾患の局所治療を受けました。多様管理にもかかわらず、腫瘍は急速に進行し、大腿部転移、両側副腎障害、骨格散布、両側の病理性大腿骨骨折を伴いました。患者は最終的に脳内出血で亡くなりました。本症例は原発性副腎UPSの臨床的スペクトルを拡大し、副腎腫瘤に関連する未分化脳転移を評価する際の動的診断再評価、多部位組織サンプリング、拡張免疫組織化学的評価、多職種連携の重要性を強調しています。
未分化多形肉腫(UPS)は、高等級悪性間葉質腫瘍1,2です。世界保健機関(WHO)は2013年の分類において、かつての悪性線維性組織細胞腫の用語を標準化し、UPSを明確な分化線を持たない未分化または脱分化した軟部組織腫瘍のグループと定義しました3,4。UPSは主に四肢、胴体、腹膜後部の深部軟組織で発生し、積極的な治療にもかかわらず局所再発や遠隔転移のリスクが高い顕著な攻撃性を特徴とします。大規模な三次医療センターによる長期研究では、肺およびリンパ節がUPS6の最も一般的な転移部位の一つであることが示されました。対照的に、副腎UPSは非常に稀であり、原発性副腎UPSの現時点で利用可能な証拠は、孤立した症例報告とごく少数の文献レビューに限られています。
非特異的な臨床症状と特徴的な画像的特徴の欠如により、原発性副腎UPSは術前に褐色細胞腫、副腎皮質がん(ACC)、転移性疾患、その他の原発性副腎肉腫と誤診されやすく、悪性副腎腫瘍は診断上の課題となることが多い12。正確な分類には、画像診断、内分泌評価、組織形態学、免疫組織化学的結果の統合が必要であり、必要に応じて専門家の相談や再採取による腫瘍起源の明確化が必要である13,14。UPSは軟部組織肉腫(STS)症例の約10%〜20%を占める一方、STS15では脳転移はまれです。これまでの研究では、STS16における脳転移の発生率はわずか~0.6%であり、初発性副腎UPSが脳転移を最初に呈する極めて稀であることをさらに強調しています。特筆すべきは、原発性副腎UPSの現在利用可能な報告の中で、左副腎に原発病変がある同じ44歳女性について記述した論文は2件のみであり、治療後の6か月間の追跡期間中に転移性疾患は観察されませんでした。
私たちの知る限り、原発性副腎UPSが最初に脳転移を伴った事例は報告されていません。本報告書は、脳転移が初発性副腎UPS患者の診断および臨床的意思決定過程を説明し、既存の文献の文脈でこの症例を論じています。この極めて稀な存在に対する臨床的証拠の追加に加え、本症例は副腎腫瘤を伴う未分化脳転移患者に対する段階的な診断経路を示しています。
ケースプレゼンテーション:
75歳の女性が当初、言語障害と右四肢の筋力低下を訴えました。利用可能な医療記録には、既往に悪性腫瘍、副腎疾患、遺伝性腫瘍症候群の記録はありませんでした。患者には副腎ホルモン過剰を示唆する症状は記録されておらず、電解質レベル、甲状腺機能検査、心筋酵素測定、副腎皮質促進ホルモンレベル、コルチゾールレベルなど、利用可能な内分泌関連および通常の検査結果にも明らかな異常は認められませんでした。家族歴や喫煙歴は記録されていません。頭部CT(CT)および造影強化脳磁気共鳴画像法(MRI)により、左前頭葉に複数の脳内結節を伴う腫瘤が認められ、悪性疾患を示唆しました。陽電子放出断層撮影(CT、PET/CT)では、左副腎病変、複数の脳内腫瘤、異常骨代謝病変が確認されました。病理学、免疫組織化学、繰り返しの専門家相談に基づき、最終診断は脳および骨転移を伴う原発性副腎高グレードUPSでした。手術、化学療法、放射線治療、標的治療などの多様化治療にもかかわらず、患者は最終的に脳内出血で死亡しました。
診断、評価、計画:
患者は当初、言語障害、記憶力低下、認知機能の低下、右側の筋力低下、歩行の不安定さを訴え、脳内空間占有病変を示唆しました。造影剤強化脳MRIを用いて脳内病変を特徴づけました(図1A)。画像検査で左前頭葉に複数の脳内結節を持つ腫瘤が認められ、悪性腫瘍性疾患の診断を支持しました。その後、PET/CT検査を実施し、原発病変を特定し全身転移の評価を図1B–1Eと評価しました。PET/CTでは、左副腎の高代謝病変、複数の脳内腫瘤、T12椎骨およびL4椎骨に異常な代謝焦点が認められました。これらの発見は、原発性中枢神経系腫瘍ではなく、脳転移を伴う全身悪性腫瘍を支持しました。

図1。初期画像診断では、発診時の脳内病変、副腎病変、転移性疾患が示されました(2024年11月27日)。 (A) 造影剤強化脳磁気共鳴画像(MRI)で、左前頭葉に環状増強病変(矢印)が認められ、周囲の浮腫および腫瘤効果が見られます。(B) 陽電子放出断層撮影/コンピュータ断層撮影(PET/CT)融合画像で、左副腎領域に高代謝病変が示されている(矢印)。(C) T12椎体に関与する高代謝転移病変を示すPET/CT融合画像(矢印)。(D) L4椎体に関与する高代謝転移病変を示すPET/CT融合画像(矢印)。(E) 左前頭葉病変における代謝活動の増加を示す脳のPET/CT融合画像(矢印)。 この図の拡大版はこちらをクリックしてご覧ください。
患者は進行性の神経症状があり、脳内病変が診断組織を入手しやすい部位として質量効果を発揮したため、顕微鏡下の人工頂上開頭術と脳内腫瘍の切除が行われました。術後病理では、分化が不十分な悪性腫瘍と広範な壊死が認められ、当初は転移性ACCが有利でした。免疫組織化学ではKi-67標識指数が約50%、部分サイトケラチン(CK)陽性、局所性黒色A陽性、α阻害因子陽性が示されました。一方、ステロイドゲン因子1(SF-1)は陰性でした。グリアル、メラノサイト、ほとんどの神経内分泌マーカーは陰性でした。追加の免疫組織化学的検査ではビメンチン陽性と散在性のS-100陽性が認められ、シナプトフィシン(Syn)、α-インヒビン、カルレチニン、クロモグラニンA(CgA)は陰性でした。全体として、腫瘍は安定した副腎皮質または神経内分泌の分化を欠いていました。
追跡調査中に左副腎結節が確認され、病変進行を評価するために造影増強副腎MRIが実施されました。2025年1月9日、造影剤を用いた腹部MRIで、最大寸法で約12.03mmの左副腎結節が確認されました(図2A)。2025年2月28日の再MRIでは病変が約26.14mmまで拡大しており(図2B)、疾患進行が示されました。利用可能な内分泌関連の検査結果、電解質レベル、副腎皮質刺激ホルモンレベル、コルチゾールレベルなどは、明らかな異常は認められませんでした。特定の血漿検査や尿中メタネフリン/カテコールアミン検査は、利用可能な医療記録には記録されていません。

図2。左副腎病変の進行を示す連続磁気共鳴画像法。 (A) 2025年1月9日に取得した軸方向造影強化腹部磁気共鳴画像(AVI)で、最大直径約12.03mmの左副腎病変が確認されました。(B) 2025年2月28日に得られた軸方向造影強化腹部磁気共鳴画像法(API)で、左副腎病変が約26.14mmまで拡大し、疾患進行が示されました。 この図の拡大版はこちらをクリックしてご覧ください。
副腎生検標本の免疫組織化学では、腫瘍細胞からCK、上皮膜抗原(EMA)、癌胚抗原(CEA)、CK5/6が陰性であり、上皮分化の明確な証拠はありませんでした。ステロイドゲン因子1(SF-1)、メラA、α阻眠、カルレチニンは陰性で、安定した副腎皮質分化を否定しました。シナプトフィシン(Syn)およびクロモグラニンA(CgA)も陰性であり、神経内分泌分化の可能性は低いものでした。ペアドボックス遺伝子8(PAX8)、S100、デスミン、および無分化リンパ腫キナーゼ(ALK)は陰性で、マウスのダブルミニット2(MDM2)は陰性、サイクリン依存性キナーゼ4(CDK4)は弱い陽性のみを示し、特定の分化線を支持するものではありませんでした。レティキュリン染色ではレチキュリン骨格が部分的に破壊されることが示されました。形態学的特徴や外部の専門家の相談と相まって、これらの結果は高グレードの未分化肉腫を支持しました。脳病変、副腎病変、右太ももの病変からの比較免疫組織化学的所見は 表1にまとめられています。
| 標本 | 陽性のマーカー | 焦点・部分・散在の陽性マーカー | 負のマーカー | 解釈 |
| 脳病変 | Ki-67は約50%、追加研究におけるビメンチン陽性 | CK部分的肯定性;初期評価における局所性メラノA陽性;散発的なS-100陽性反応;初期評価における焦点シンポジティビティ;初期評価ではα阻害陽性が認められましたが、追加の研究では再現されませんでした | GFAP、オリグ2、SOX10、HMB45、BRAF、TTF-1、CgA、SF-1、カルレチニン/CR、CD34、ERG、CD21、CD35 | 神経膠質、メラノサイト、副腎皮質、または神経内分泌の安定した証拠のない分化不良悪性腫瘍 |
| 副腎病変 | 特定の区分線を支持するものはありません | CDK4の弱い陽性性;CD31は血管染色に限定されていました。CD68およびCD163の背景陽性 | CK、EMA、CEA、CK5/6、メラノA、SF-1、αインヒビン、カルレチニン/CR、Syn、CgA、PAX8、S100、MDM2、デスミン、ALK、CD30 | 高グレード未分化肉腫が優先され、確定的な上皮細胞、副腎皮質、神経内分泌、メラノサイト、筋肉の分化はありません |
| 右太ももの病変 | ビメンチン陽性 | CK焦点ポジティブ | メラ色A、SF-1、α-インヒビン、Syn、CgA、SMA、デスミン、MyoD1、CD34、S100、MDM2、CDK4、CD163 | 転移性分化不良悪性腫瘍で副腎肉腫転移と一致する |
表1:脳、副腎、右太ももの病変の免疫組織化学的比較プロファイル。 脳病変、副腎病変、右太ももの病変からの免疫組織化学的所見は、利用可能な病理報告書および外部病理診察結果に基づいて要約されます。局所、部分、弱、または散在の染色パターンは、特定の分化線の再現性証拠を提供しなかったため、拡散陽性とは別に提示されています。血管構造に限定されたCD31染色およびCD68およびCD163の背景染色は腫瘍細胞系譜分化の証拠とは解釈されなかった。Ki-67は増殖指数として報告されています。免疫組織化学的所見は、神経神経細胞、上皮細胞、副腎皮質、神経内分泌、メラノ細胞、筋原性分化を明確に支持せず、形態学的所見および臨床経過と併せて解釈した結果、高悪性度未分化多形肉腫の診断を支持した。 この表をダウンロードするには、こちらをクリックしてください。
腫瘍組織の標的次世代シーケンシング(NGS)は、1,066個の腫瘍関連遺伝子を対象としたパネルを用いて実施されました。このアッセイでは、単一塩基変異、短い挿入/欠失、コピー数変異、既知の融合遺伝子を評価しました。腫瘍はマイクロサテライト安定(MSS)であり、腫瘍変異負荷(TMB-L)も低かった。2つの変異が確認されました。TP53は変異アレル頻度20.5%、血小板由来成長因子受容体α(PDGFRA)は変異アレル頻度3.5%です。これらの発見は腫瘍生物学に関する追加情報を提供しました。TP53の変異は高等級肉腫でよく見られるゲノム不安定性と一致していましたが、UPSや副腎起源に特異的ではありませんでした。PDGFRA変異は受容体チロシンキナーゼシグナル伝達の関与の可能性を示唆しましたが、低い変異アレル頻度と有効なホットスポット変異の記録不足により臨床的意義は限定的でした。したがって、NGSの所見は決定的な診断や治療指導の証拠というよりは補足情報と見なされました。
化学療法の1サイクル後、患者は右太ももに徐々に拡大し痛みを伴う腫瘤を発症しました。腹部MRIでは左副腎病変がさらに拡大し、最大直径は約45.01mmでした(図3A)。同時進行の軸方向画像では、左側でより顕著な両側の副腎関与が示されました(図3B)。右太もものMRIでは、右大腿部に大きな軟部組織の腫瘤が見つかりました。臨床経過および病理学的所見の文脈では、この病変は転移性とみなされました(図3C)。新たに発生した右太ももの病変のコアニードル生検では、分化の少ない悪性腫瘍と広範な壊死が認められました。免疫組織化学ではビメンチン陽性と局所性KK陽性が示され、副腎皮質、神経内分泌、筋原性およびその他の系統特異的マーカーは陰性でした。明確な区別線は確立できませんでした。

図3。副腎疾患の進行と右太ももの転移性病変の発生を示す追跡磁気共鳴画像法(2025年4月27日)。 (A) 軸方向腹部磁気共鳴画像により、左副腎病変の最大直径約45.01mmの顕著な拡大が確認されました。(B) 両側副腎の関与を示す軸方向腹部磁気共鳴画像(アロー)で、左側の病変がより広範囲に見られます。(C) 両大腿の軸方向磁気共鳴画像で、右太もも/右大腿部領域に大きな軟部組織転移病変が確認されました(矢印)。 この図の拡大版はこちらをクリックしてご覧ください。
2025年8月9日に行われた画像検査では、さらなる病変進行が示されました。造影なし頭部CTでは、左前頭葉で以前に見られた低密度病変の範囲が縮小していたが、右前頭葉に新たな低密度病変と周囲の浮腫が確認された(図4A)。患者の既往の文脈で、この所見は新たな脳内転移病変を示唆しました。造影剤のない腹部骨盤CTでは両側の病態性大腿骨骨折が認められ、腫瘍関連の骨破壊を示しました(図4C)。さらに、両側の副腎病変が持続し、左側がより重篤に関与し、左腰筋領域に大きな腫瘍病変が確認されました。この病変は隣接する構造との境界が曖昧であり、局所浸潤または軟部組織転移を示唆しています(図4B)。

図4。進行した疾患進行と骨格関連合併症を示す画像検査(2025年8月9日)。 (A) 造影剤のない頭部コンピュータ断層撮影(CT)で、右前頭葉に周囲浮腫を伴う新たな低密度病変が認められ、新たな脳内転移病変と一致すること。(B)軸側腹骨盤CTで、左腰腰筋領域に約61.06×88.38mmの大きな病変が認められ、隣接する構造に対して境界が不明瞭であることが示唆され、局所浸潤または軟部組織の転移性関与を示唆。(C) 骨盤および両側大腿骨の三次元CT再建で、転移性疾患に起因する両側の病的大腿骨骨折が認められました。 この図の拡大版はこちらをクリックしてご覧ください。
初期の神経学的症状、多部位転移性疾患を伴う副腎腫瘤の画像診断、脳および副腎病変からの病変の収束、そして高悪性度間葉悪性腫瘍を支持する繰り返しの専門家相談に基づき、最終診断は初発性副腎高悪性度UPSで脳転移を呈しました。主な鑑別診断には、副腎皮質肉腫様癌、ACCによる脳転移、その他の転移性肉腫、その他の原発性高悪性度副腎悪性腫瘍、および中枢神経系に関与する原因不明の転移性未分化悪性腫瘍が含まれていました(表2)。
| 鑑別診断 | 検討を支持する所見 | この診断/最終解釈に反する所見 |
| 副腎皮質肉腫性癌 | 広範囲に転移する副腎領域腫瘤;初期の脳病理では転移性副腎皮質がん(ACC)が支持されました。 | 副腎生検では安定した副腎皮質または上皮の分化は認められなかった。SF-1、メラウンA、αインヒビリン、カルレチニン/CR、CK、EMA、CEA、CK5/6は陰性でした。繰り返しの専門病理審査では、高グレード肉腫/UPSが有利でした。 |
| 副腎皮質癌による脳転移 | 脳病変は左副腎腫瘤と関連して発生したため、ACCと脳転移は重要な初期検討事項です。 | SF-1は陰性でした。その後の検査では、メラA、αインヒビリン、カルレチニン/CRの発現は一貫性がなかったり、欠如したりしました。内分泌関連の検査結果は特に異常なし、統合病理では高悪度肉腫が有利と見られました。 |
| 副腎に関わるその他の転移性肉腫 | 高度間葉症の形態および脳、副腎領域、骨、右太ももの多部位疾患。 | 副腎病変は疾患の早期に特定され、進行性の肥大が示されました。代替の原発肉腫部位は確認されませんでした。多職種レビューでは、転移性転移を伴う原発副腎高グレードUPSが有利とされました。 |
| その他の原発性高悪性度副腎悪性腫瘍 | 急速に進行する進行性の副腎領域腫瘍。 | 特定の代替系統は特定されませんでした。Syn、CgA、PAX8、S100、デスミン、ALK、MDM2およびその他の系統関連マーカーは陰性または診断に適さなかった。最終診断は排除による高等級未分化肉腫のままでした。 |
| 原因不明の転移性未分化悪性腫瘍 | 初期の脳病変は分化が不十分で、主要部位も不確かでした。 | 連続副腎画像検査、副腎生検、比較病理、右大腿生検、分子検査、および繰り返しの専門家レビューにより、初期に脳転移を呈した一次性高グレードの副腎UPSが支持されました。 |
表2:原発性副腎高悪性未分化多形肉腫における鑑別診断の考慮事項(初期に脳転移として現れる)。 診断評価で考慮された主要な鑑別診断は、各診断を支持する主な所見と反対するものをまとめてまとめます。診断の区別は、臨床症状、連続画像診断所見、組織病理学、免疫組織化学、分子検査、そして繰り返しの専門病理学的診察に基づいていました。全体として、安定した副腎皮質、上皮、神経内分泌、メラノサイト、グリアル、筋形成性分化の欠如、形態学的所見および臨床経過が、転移性疾患を伴う原発性副腎高悪度未分化多形肉腫の最終診断を支持しました。UPS(未分化多形肉腫)、ACC(副腎皮質がん);CK、サイトケラチン;SF-1、ステロイドゲン因子1;IHC、免疫組織化学です。 この表をダウンロードするには、こちらをクリックしてください。
主要な診断評価、病理学レビュー、分子検査、治療、疾患進行、骨格合併症、最終転帰の年代順の要約は 表3に示されています。
| 日付 | イベント | 主な発見/決定 |
| 2024年10月1日 | 初期発表 | 神経症状が発現し、発話障害、認知機能の低下、歩行の不安定さ、右半身の筋力低下などが見られました。 |
| 2024年11月25日〜27日 | 初期イメージング | 脳CTおよびMRIにより、左前頭骨に複数の脳内結節を伴う病変が認められました。PET/CT検査では、左副腎領域、脳、T12椎骨、L4椎骨に病変が認められました。 |
| 2024年11月29日 | 脳腫瘍切除術 | 脳内病変の外科的切除が行われました。初期の病理では転移性副腎皮質がんが有利でした。 |
| 2024年12月–2025年1月 | 病理学レビュー | 外部病理学の診察により、診断印象は徐々に高悪度肉腫に傾きました。 |
| 2025年1月3日 | 脳放射線治療 | 術後脳放射線治療を開始しました。 |
| 2025年1月9日–2月28日 | 連続副腎MRI | 左副腎病変は約12mmから26mmに拡大し、病変進行を示しました。 |
| 2025年3月3日〜24日 | 副腎生検および多職種的レビュー | 副腎生検所見および多職種的レビューは、形態学的にUPSと整合する高等級肉腫を支持しました。 |
| 2025年3月24日 | 分子検査 | NGSはマイクロサテライト安定状態(MSS)、低腫瘍変異負荷(TMB-L)、TP53変異、PDGFRA変異を示しました。 |
| 2025年4月2日 | 第一選択化学療法 | リポソームドキソルビシンとイホスファミドを第一選択の全身療法として投与しました。 |
| 2025年4月〜5月 | 病気の進行 | 進行性副腎疾患および右大腿・大腿部転移が認められました。右大腿生検で転移性副腎肉腫が確認されました。 |
| 2025年5月21日 | 第二選択療法 | ジェムシタビンとナブパクリタキセルおよび局所トモセラピーを開始しました。 |
| 2025年5月下旬 | 治療中断 | 疲労、下痢、経口摂取不良、グレードIIIの骨髄抑制のために治療が中断されました。 |
| 2025年6月初旬 | 標的治療 | 血液学的回復後に経口アンロチニブを開始しました。右太ももの痛みの改善が記録されました。 |
| 8月25日 | 骨格合併症 | 両側の病理性大腿骨骨折は大腿動脈塞栓術、内固定術、キュレッテージ、骨セメント充填、高周波アブレーションで管理されました。 |
| 2025年9月5日 | 最終結果 | 患者は地元の病院で脳内出血により亡くなりました。 |
表3:診断評価、治療、疾患進行、骨格合併症、最終結果の時系列要約。 この表は、患者の初期神経症状から最終的な結果までの主要な臨床イベントをまとめたものです。主な出来事には、診断画像検査、神経外科的切除、病理レビュー、副腎生検、分子検査、全身療法、放射線療法、転移性疾患の発症、骨格合併症、整形外科的介入、脳内出血による死亡が含まれます。このタイムラインは、最終的に原発性副腎・高等級未分化多形肉腫(当初は脳転移を伴う)と診断された連続的な診断再評価および治療意思決定過程を示しています。日付は利用可能な遡及的医療記録に基づいて報告されます。手続きの詳細や正確な評価時点は完全には取り戻せませんでした。PET/CT、陽電子放出断層撮影/コンピュータ断層撮影;MRI、磁気共鳴画像法;CT、コンピュータ断層撮影;NGS(次世代シーケンシング);MSS、マイクロサテライト安定;TMB-L(腫瘍変異負荷が低い);UPS、未分化多形肉腫。 この表をダウンロードするには、こちらをクリックしてください。
診断の方向性が明確になった後、管理はまず症状のある脳転移に向けられ、神経症状の緩和、質量影響の軽減、病理評価のための十分な組織の確保に向けられました。その後、局所的な術後脳治療を行い、脳内制御を強化しました。診断が徐々に高悪度肉腫へと移行するにつれ、治療は進行性病変に対する局所介入とともに軟部組織肉腫を基盤とした全身的戦略へと再検討されました。腫瘍の攻撃性、急速な進行、早期多臓器転移のため、治療は緩和的であり、進行の遅延、症状のコントロール、生活の質の維持に重点を置いていました。初期段階での脳および骨の転移の存在は、当初から非治癒的な治療意図を示していました。2025年5月、患者が右太もものおよび大腿部の痛みを伴う転移、進行性副腎病変、パフォーマンス低下、下痢、経口摂取不良、第III度骨髄抑制を発症し、2選択の化学放射線治療中に急性の全身進行が急激に進んだ後、主に緩和治療が行われました。利用可能な医療記録には正式な緩和ケアの相談記録はありませんでした。
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この回顧的単一患者症例報告は、青島中央病院健康リハビリテーション科学大学の倫理審査委員会によって審査・承認されました(倫理承認/意見番号[Y]KY202603601;受け入れ いいえ。KY202603601)。委員会は報告書が機関の倫理要件を満たしていることを確認し、その公表を承認しました。臨床情報および関連画像の公開に関する書面によるインフォームドコンセントは、患者の法的代理人から取得されました。本報告書には特定可能な個人情報は一切開示されていません。
1. 症状のある脳転移の外科的管理
2. 術後の脳転移の局所治療
3. 第一選択の全身療法
4. 第二選択の全身治療および標的治療
5. 治療関連の副作用および支持療法
6. 骨転移に関連する合併症の管理
7. フォローアップの結果
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初期画像検査では、脳MRIで左前頭葉に複数の脳内結節を伴う病変が認められました(図1A)。PET/CTにより、左副腎領域に高代謝病変(図1B)と、T12椎体(図1C)およびL4椎体に関与する異常な代謝焦点(図1D)が確認されました。PET/CT脳画像では左前頭側病変でも代謝活動の増加が観察されました(図1E)。脳内病変の切除後、患者の発話機能および右側運動活動がベースラインと比較して改善し、手術による短期的な神経学的利益を示しました。
連続MRIでは、左副腎病変の進行性拡大が2025年1月9日の約12.03mm(図2A)から2025年2月28日の約26.14mm...
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この症例の重要な点は、原発性副腎UPSを他の高悪性度副腎腫瘍と区別するために用いられた段階的な診断ワークフローでした。以前の報告では、原発性副腎UPSは根本的に排除診断であり、画像診断、組織形態学、免疫組織化学の統合が必要であると強調されています(9,17)。本例では、脳内病変の初期病理学的解釈は、高悪度肉腫よりも副腎皮質起源の悪性腫瘍と考えられました。副腎病変の連続画像検査、副腎コア針生検、比較病理評価、繰り返しの専門家相談を経てのみ診断の明確化が達成されました。
免疫組織化学的プロファイルは、副腎皮質および上皮性悪性腫瘍を除外する上で特に重要でした。SF-1は副腎皮質分化を支える重要なマーカーです。したがって、脳内および副腎病変の両方にSF-1の発現が見られないことは、従来の副腎皮質がんに反論するものでした。メラA、αインヒビン、カルレチニンは形態学やより広範なマーカーパネルと組み合わせて解釈す...
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著者たちは競合する利害関係を一切認めていない。
孫慧はデータ収集、文献レビュー、図の準備、原稿作成に貢献しました。チャオ・シンはデータ収集と原稿の修正を支援しました。張瑞晨はデータ解釈と原稿の改訂に参加しました。王宗展はこの研究を構想・監督し、原稿を批判的に改訂し、通信著者も務めました。すべての著者が最終原稿を読み承認しました。著者たちは、この患者の診断、多職種的評価、治療に関わった臨床医、放射線科医、病理医、看護スタッフに心から感謝申し上げます。彼らの貢献は本症例の臨床管理に不可欠でした。
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| 名前 | 会社 | カタログ番号 | コメント |
|---|---|---|---|
| アンロチニブ塩酸塩カプセル | 嘉太天晴薬業集団有限公司、中国 | N/A | 標的療法 |
| 自動免疫組織化学染色システム | ロシュ・ダイアグノスティクス / ベンテナ・メディカル・システムズ、米国 | BenchMark ULTRA PLUS | 免疫組織化学分析に使用 |
| 脳磁気共鳴画像システム | GEヘルスケア、米国 | Discovery MR750 3.0T | 診断およびフォローアップ画像に使用 |
| 全血球計数分析装置 | ミンドレイ・バイオメディカル・エレクトロニクス有限公司、中国 | CAL 7000自動血球計数分析装置 | 化学療法、放射線療法、支持療法中の血液学的モニタリングに使用 |
| コンピュータ断層撮影システム | フィリップス・ヘルスケア、オランダ | Brilliance iCT | 診断画像、CTガイド下生検計画、フォローアップ評価に使用 |
| コア針生検ガン | 南京キャニオンメディカルテクノロジー有限公司、中国 | BN-2/181600-1 (18ゲージ、160 mm) | CTガイド下経皮的副腎生検に使用 |
| ホルマリン固定液 | 南昌御路実験機器有限公司、中国 | 10%中性緩衝ホルマリン(カタログ番号未記載) | 組織病理評価前の組織固定に使用 |
| ジェムシタビン | 済南薬業集団有限公司、中国 | N/A | 第二選択化学療法 |
| ヘマトキシリン・エオジン染色試薬 | ロシュ・ダイアグノスティクス / ベンテナ・メディカル・システムズ、米国 | VENTANA HE 600試薬; ヘマトキシリン:Roche #07024282001; エオシン:カタログ番号未記載 | 組織切片の常時組織病理学的染色に使用 |
| 組織病理学処理プラットフォーム | サクラ・ファイネテック、日本 | Histo-Tek VP1自動封閉組織処理装置 | 常時組織処理およびパラフィン包埋前の脱水に使用 |
| イホスファミド | 済南薬業集団有限公司、中国 | N/A | 第一選択化学療法 |
| リポソーム包埋ドキソルビシン | 済南薬業集団有限公司、中国 | N/A | 第一選択化学療法 |
| ナノ粒子アルブミン結合パクリタキセル | 済南薬業集団有限公司、中国 | N/A | 第二選択化学療法 |
| 次世代シーケンシングプラットフォーム | 南京ジーンシーク・テクノロジー有限公司、中国 | カスタマイズされた1,066遺伝子腫瘍関連パネル(カタログ番号/RRIDは該当せず) | 1,066遺伝子腫瘍関連パネルによる分子プロファイリングに使用 |
| パラフィン包埋システム/材料 | パイシージエ医薬、中国; 江蘇石泰実験機器有限公司、中国 | BM450Bパラフィン包埋システム; 組織特異的パラフィンワックス(カタログ番号未記載) | ホルマリン固定パラフィン包埋組織ブロックの準備に使用 |
| ポジトロン断層撮影/コンピュータ断層撮影システム | シーメンス・ヘルスイーナーズ、ドイツ | Biograph Vision PET/CT | 全身病期決定に使用 |
| 放射線治療計画システム | アクキュレイ・インコーポレーテッド、米国 | Precision Treatment Planning System v2.0.1.1 | トモセラピー治療計画、線量計算、計画レビューに使用 |
| 外科用顕微鏡 | カール・ツァイス・メディテック、ドイツ | ZEISS K900外科用顕微鏡 | 脳転移病変の顕微鏡下切除に使用 |
| トモセラピープラットフォーム | アクキュレイ・インコーポレーテッド、米国 | Radixact X5治療提供システム | 螺旋トモセラピー治療提供に使用 |
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