本症例では、異なる指に同期して発生したグロムス腫瘍について述べており、そのうち一つの病変は数年間にわたり無症状で経過しました。連続的な磁気共鳴画像法(MRI)により、その長期にわたる不顕性経過が明らかになり、標的画像診断、外科的切除、および病理学的確認によって、新たな原発性病変と局所再発との区別が可能となりました。
症例報告
* These authors contributed equally
本症例では、異なる指に同期して発生したグロムス腫瘍について述べており、そのうち一つの病変は数年間にわたり無症状で経過しました。連続的な磁気共鳴画像法(MRI)により、その長期にわたる不顕性経過が明らかになり、標的画像診断、外科的切除、および病理学的確認によって、新たな原発性病変と局所再発との区別が可能となりました。
グロムス腫瘍は、グロムス体から発生する良性腫瘍です。一般に指先や爪下領域に発生し、通常は局所的な激しい発作性疼痛、圧痛、および寒冷刺激への過敏症を呈します。病変は小さいものの、長期間にわたる顕著な疼痛を引き起こすことがあります。
2018年、成人女性が左薬指の指端に局所的な疼痛を訴えて来院しました。超音波検査および造影MRIにより小さな病変が確認され、外科的に切除した結果、病理組織学的にグロムス腫瘍であることが確認されました。重要な点として、同一の磁気共鳴画像法(MRI)検査において、左人差し指の末梢にも別の造影病変が認められましたが、この病変は当時、臨床的に無症状でした。約7年後、患者は人差し指の末梢に局所的な疼痛を発現しました。MRIを再検査したところ、同一の解剖学的領域に病変が認められ、外科的切除後の病理組織学的検査により、再びグロムス腫瘍であることが確認されました。これらの所見は、異なる指に同期性のグロムス腫瘍が存在し、人差し指の病変で症状の発現が遅れたことを示唆しています。
局在が明確で再発性の指の疼痛を呈する患者では、グロムス腫瘍の既往がある場合であっても、診断と管理は新しい病変を再局在化させるという原則に従うべきである。超音波検査と造影MRIによる複合的な評価を行うことで、小さな病変の局在精度を向上させ、手術戦略を導き出すことができる可能性がある。
グロムス腫瘍は、グロムス体に由来する良性新生物です。軟部腫瘍全体の中では稀ですが、指先、特に爪下領域では比較的認識しやすい疾患です。その典型的な3つの疼痛症状(発作性疼痛、限局性の圧痛、冷感過敏)は、重要な診断の手がかりとなります1。文献レビューによると、グロムス腫瘍が手の腫瘍に占める割合はわずかですが、激しい疼痛を伴うため、繰り返し受診することが多いとされています。しかし、病変は通常数ミリメートル程度の大きさであり、局所の外在的徴候が必ずしも典型的ではないため、爪周囲の炎症、神経性疼痛、または腱鞘・嚢胞性病変と誤認され、誤診や診断の遅れにつながる可能性があります1。Love's pin test、Hildreth test、冷感過敏テストなどの古典的な身体診察は、診断を示唆する上で有用です。しかし、徴候が非典型的である場合や、病変が典型的な爪下領域以外にある場合、これらのテストの陽性率や解釈可能性は低下することがあります。そのため、診断を確定させるには、標的を絞った画像診断と病理学的確認が依然として必要です1。さらに、グロムス腫瘍は指の爪下領域以外(指外/非典型的部位)にも発生することがあり、その場合は臨床症状が誤解されやすくなります。したがって、これらの亜型および画像診断による局在把握へのさらなる認識向上が求められています2。
画像診断に関しては、高周波超音波検査により、外来診療において表層のミリメートルサイズの結節を迅速に特定でき、圧痛点との動的な相関を確認し、血流評価を行うことが可能です。造影磁気共鳴画像法(MRI)は、病変の境界、造影パターン、および爪床、末節骨、神経血管束との解剖学的関係を記述するのに有用です。これら両方のモダリティを組み合わせることで、術前の局在診断の確実性を高め、手術アプローチの選択に役立てることができます3,4,5。また、破裂や二次感染などのグロムス腫瘍の稀な合併症も報告されており、持続的な痛みや局所の異常を早期に認識し、適切に管理する必要があることが示唆されています4,5,6。
症例提示:
2018年、23歳の女性が、左環指の末節骨の指腹における局所的な刺痛と小さな触知可能な腫瘤が2年前からあるとして受診した。超音波検査では 4.3 × 2.5 mm の低エコーの皮下結節が認められ、造影MRIでは 3.2 × 3.5 mm の均一に造影される病変が示された。また、同MRI検査において、左示指の末節骨に約 8 × 4 mm の別の造影結節が認められたが(図1)、当時、患者に示指の痛みやその他の症状はなかった。症状のある環指の病変は2018年7月23日に完全に切除され(図2)、病理組織学的検査によりグロムス腫瘍であることが確認された。
約7年後、患者は左人差し指の遠位に局所的な刺痛を発現した。MRIの再検査により、2018年に同定された無症状の人差し指病変と同じ解剖学的領域に病変が認められた。2025年12月2日(図3)、爪床アプローチにより病変を切除し、病理組織学的検査によって再びグロムス腫瘍であることが確認された(図4および図5)。2018年と2025年の画像を遡及的に比較したところ、外科的に治療された人差し指の病変は、2018年時点ですでに可視化されていた病変と一致していた。したがって、これらの所見は、異なる指に同期的なグロムス腫瘍が存在し、人差し指の病変において症状の発現が遅れたことを支持していた。術後約2週間で、切開部位は感染や創傷合併症なく良好に治癒し、感覚および関節可動域は保持され、術前の局所的な痛みは消失した。
診断、評価、および計画:
初診時の高周波超音波検査では、左薬指に約 4.3 mm × 2.5 mm の低エコーの皮下結節が認められ、内部に少量の血流信号が確認された。造影MRIでは、左薬指の末節骨に約 3.2 mm × 3.5 mm の小さく円形の皮下病変が認められ、明らかな均一の造影効果を示した。またMRIでは、左人差し指の末節骨の皮膚下に約 8 mm × 4 mm の小さな結節状の造影病変が示唆されたが、患者の主な症状は左薬指に認められた。症状のある薬指の病変を完全切除し、病理学的検査を行う計画とした。
2025年11月14日、左手の単純および造影MRIを再検したところ、左人差し指の末節骨に結節が認められ、グロムス腫瘍の可能性が示唆されました。新たな局所的疼痛、画像所見、異なる指および解剖学的層への波及、ならびに2018年に同一の解剖学的領域でMRI所見が得られていたことを考慮し、2025年の病変は、新たに発生した原発性腫瘍や薬指の病変の再発ではなく、以前から存在していたが臨床的に無症状であった病変が、その後有症状に転じたものと考えられました。
本プロトコルは、浙江大学第一附属病院の人間研究倫理委員会によって審査および承認されました(IIT20240869A)。本研究で行われたすべての手順は、施設内のガイドラインに準拠し、ヘルシンキ宣言の原則に従って実施されました。臨床データおよび画像の参加と公開について、患者から書面によるインフォームドコンセントを得ました。
1. 患者の評価および正確な症状の局在診断
2. 高周波超音波による位置特定
3. 磁気共鳴画像法および術前マッピング
4. 手掌側指腹病変の切除
5. グロムス腫瘍切除後の、以前に検出された病変または新たに症状が現れた病変の再評価
6. 骨浸潤を伴う爪背側病変の切除術
7. 病理組織学的確認
8. 術後ケアおよび転帰評価
9. 重要な品質管理ポイント
最初の病変は2018年7月23日に切除された。術中、左薬指の末節骨掌側に結節状の血管腫様組織が認められた。病変は周術期の合併症なく完全に切除され、病理学的検査によりグロムス腫瘍であることが確認された。術後、元々の局所痛は消失した(図1および図2)。
2つ目の病変は2025年12月2日に切除された。手術時間は45分で、推定出血量は約2 mLであり、術中合併症は認められなかった。組織学的検査の結果、腫瘍細胞が血管腔の周囲に配列しており、円形細胞、好酸性細胞質、および均一な核を有していることが示され、グロムス腫瘍であることが確認された。図3, 図4、および 図5).
患者はその後経過良く回復し、2025年12月3日に疼痛スコア1で退院した。術後約2週間のフォローアップにおいて、切開創は良好に治癒しており、感染や創傷合併症の所見は認められなかった。患指の感覚および関節可動域は保持されており、術前の局所的な疼痛は消失していた。術後早期の合併症は観察されなかった。罹患した指が異なること、解剖学的部位、連続的な画像所見、および病理学的確認により、局所再発ではなく、異なる指に同期性のグロムス腫瘍が存在していたことが裏付けられた。人差し指の病変は2018年のMRIですでに確認されていたが、当時は臨床的に無症状であり、数年後に症状が現れた。これは、既存病変の遅発性または異時性の臨床発現であると考えられる。

図1: 2018年の初診時の画像診断. (A,B) 造影MRI(冠状断および軸位断)にて、左環指の末節骨遠位に、均一に造影される小さく円形の皮下病変を認めた。(C) 高周波超音波検査にて、左環指の指先に、内部にわずかな血流信号を伴う皮下の低エコー結節を認めた。こちらのリンクをクリックして、この図の拡大版を表示してください。

図22018年に行った初回手術における術中所見および検体左環指の指端における術中切開により、結節状の血管腫様組織が認められた(左)。完全に切除した検体の肉眼像(右)。 この図の拡大版を表示するには、ここをクリックしてください。

図32025年の2回目の提示前における画像評価造影MRI検査により、左人差し指の末節骨背側に結節状の造影病変が認められ、これはグロムス腫瘍の画像所見と一致していた。 この図の拡大版を表示するには、ここをクリックしてください。

図4: 2025年に行われた2回目の手術における術中所見および摘出標本. ネイルプレート除去およびネイルベッド切開アプローチにより、末節骨背側に位置する腫瘍を露出し、切除した。こちらのリンクをクリックして、この図の拡大版を表示してください。

図5: 2025年の2回目の手術後の病理学的検査. ヘマトキシリン・エオジン染色により、血管腔の周囲に腫瘍細胞が配列し、円形の細胞、好酸性の細胞質、および均一な核を持つという、グロムス腫瘍の典型的な組織学的特徴が示された。スケールバー = 200 µm. この図の拡大版を表示するには、ここをクリックしてください。
疫学および日常的な管理の観点から見ると、グロムス腫瘍が手の腫瘍に占める割合はわずかです。しかし、その痛みは非常に特徴的であり、生活の質(QOL)に著しい影響を与えるため、臨床的に重要です。また、外見が非典型的である場合には、誤診や診断の遅れを伴うことが頻繁にあります1,4。病変の局在診断において、高周波超音波検査は迅速な外来スクリーニングおよび圧痛点との照合に適しています。一方で、造影MRIは軟部組織のコントラスト、境界の描出、造影特性、および爪床、末節骨、神経血管束との位置関係の評価において優れています。これらを併用することで、診断の確実性を高め、ガイドなしに外科的探索を行う際に生じる不必要な組織損傷を減らすことができる可能性があります3。
本症例の最も重要な特徴は、人差し指の病変が臨床的に無症状であったにもかかわらず、2018年の時点で既に放射線学的に検出可能であった点である。2018年と2025年のMRI検査を遡及的に比較した結果、2025年に左人差し指末節部から切除された病変は、初診時に特定された造影結節と解剖学的に一致していた。したがって、人差し指の腫瘍は、新たに発生した異時性病変とはみなすべきではない。むしろ、これらの所見は、異なる指に生じた同期性グロムス腫瘍であり、人差し指の病変においてのみ症状の発現が遅れたことを示唆している。薬指の病変は症状があったため2018年に治療されたが、人差し指の病変は数年間臨床的に潜在しており、その後症状が現れて2025年に外科的切除が必要となった。
この観察結果は、放射線学的な存在と臨床的な発現との間の重要な区別を浮き彫りにしています。グロムス腫瘍は、症状が現れる前に画像診断で検出されることがあり、長期間にわたって臨床的に無症状のまま留まる可能性があります。したがって、画像診断で複数の病変が確認された患者においては、無症状の病変を慎重に記録し、後に新しい症状が現れた際に以前の画像診断結果と比較することが重要です。このような経時的な比較は、既存の同期性病変を、局所再発や真に新しく発生した腫瘍と区別するのに役立ちます。本症例では、一連のMRI所見を比較したことが、2025年に症状が現れた人差し指の病変が、2018年時点ですでに存在していた病変の遅延性の臨床発現であったことを認識するために不可欠でした。また、2018年の時点で複数の指に放射線学的に検出可能な病変が存在していたことは、潜在的な多発性の素因がある可能性を示唆しています。グロムリンをコードするGLMNの生殖細胞系列機能喪失変異は、遺伝性グロムス静脈奇形に関連しており、多様な表現能と不完全浸透を伴う多発性または多中心性の病変をもたらす可能性があります8,9。患者はグロムス腫瘍、グロムス静脈奇形、またはその他の血管異常の家族歴はないと報告していましたが、家族歴が陽性でないからといって、遺伝的な素因を完全に排除できるわけではありません。本患者においてGLMN変異の遺伝子検査は実施されませんでした。したがって、遺伝性または多発性の素因を確定的に排除することはできず、これらの病変を2つの完全に独立した孤発性原発腫瘍であると想定すべきではありません。
画像診断に関して、グロムス腫瘍の診断において超音波検査とMRIは相補的な利点と限界を持っています。超音波検査は浅在性の小さな病変に対して感度が高く、圧痛点とリアルタイムで照らし合わせることが可能ですが、その性能は操作者の習熟度に加え、病変の深さや部位に影響されます。造影MRIでは、病変の範囲や造影特性をより一貫して示すことができますが、特に病変が非定型的な部位にある場合や、スキャン範囲が疼痛部位と一致していない場合に、偽陰性の所見が現れることがあります3,10,11。
2つ目の病変は、人差し指の背側遠位爪下領域に位置しており、この領域では「外見上の罠(appearance traps)」と「部位の罠(site traps)」の両方が一般的です。外見上の罠とは、爪下グロムス腫瘍に典型的な爪の変色や可視的な隆起が必ずしも伴わないことを指します。部位の罠とは、痛みが爪周囲や背側領域に局在し、爪囲炎、爪周囲の軟部組織炎症、あるいは関節周囲の問題と誤認される可能性があることを指します。このようなシナリオでは、再現性のある点状の圧痛と冷感過敏を、標的画像診断のための重要な臨床的手がかりと見なすべきであり、局在の確定度を高めるために、超音波検査と造影MRIの相補的な利点を可能な限り活用すべきです1,3,6。
肢および手の腫瘍の鑑別診断の観点から、疼痛を伴う指の結節は、特に部位が非典型的であるか身体的徴候が軽微である場合に、系統的な評価が必要となります。内軟骨腫などの末節骨の骨病変も指先の症状を引き起こす可能性があり、軟部組織腫瘍と区別する必要があります。このことは、皮質骨や髄腔の変化、および周囲の軟部組織との関係を評価し、必要に応じて病理学的確認によって診断を完結させることの重要性を強調しています12。さらに、グロムス腫瘍はより稀な解剖学的層に発生することがあります。例えば、指神経束内に発生し多中心的に分布する症例は、これらの腫瘍が神経束と密接な解剖学的関係にある可能性を示唆しており、術前の層評価および術中の重要構造物の保護の重要性がさらに強調されます1,4,13。
著者らに開示すべき事項はなく、競合する利益もないことを宣言します。
| 名前 | 会社 | カタログ番号 | コメント |
|---|---|---|---|
| 0.9% 塩化ナトリウム洗浄液、USP、1000 mL | Baxter Healthcare Corporation, Deerfield, IL, USA | 2B7124X | 術中の創傷洗浄に使用される滅菌生理食塩水。 |
| 10%中性緩衝ホルマリン | Sigma-Aldrich, Merck KGaA, Darmstadt, Germany | HT501128-4L | 切除された腫瘍検体に用いられる汎用的な組織固定液。 |
| 3.0 T 磁気共鳴画像診断システム | Siemens Healthineers, ドイツ、エアランゲン | MAGNETOM Vida | 症状のある手または指の小視野MRIに使用されます。 |
| アダプティック非固着性ドレッシング、7.6 × 7.6 cm | 3M, セントポール, ミネソタ州, 米国 | 2012 | 修復した皮膚または爪床の上に、非固着性の創傷接触層を適用する。 |
| BD ChloraPrep Clear 10.5 mL アプリケーター | Becton, Dickinson and Company(米国ニュージャージー州フランクリンレイクス) | 930700 | 外科的切開前に使用される使い捨て術前皮膚準備用アプリケーター。 |
| 診断用超音波診断装置 | GE HealthCare, USA | LOGIQ E10s | 症状のある手指の高解像度Bモードおよびカラードプラ検査に使用します。 |
| エオシンY溶液、水性、0.5%、500 mL | Sigma-Aldrich, Merck KGaA, Darmstadt, Germany | HT110216-500ML | 日常的なヘマトキシリン・エオジン染色の際に用いられる細胞質対比染色剤。 |
| Gadavist(ガドブトロール)注射液、1 mmol/mL | Bayer HealthCare Pharmaceuticals Inc.(アメリカ合衆国ニュージャージー州ウィパニー) | A9585 | 造影MRIに使用されるガドリニウムベースの造影剤。A9585は一般的に使用される製品・請求識別子であり、パッケージコードは市場によって異なります。 |
| 高周波リニア超音波トランスデューサ | GE HealthCare, USA | ML6-15-D | ミリメートルサイズのデジタル病変の浅層イメージングおよび局在診断に使用されます。 |
| HistoCore BIOCUT 手動回転式ミクロトーム | Leica Biosystems, ドイツ、ヌスロッホ | 149BIO000C1 | 約4-を切断するために使用します。µm パラフィン切片 |
| メイヤー・ヘマトキシリン溶液、1 L | Sigma-Aldrich, Merck KGaA, Darmstadt, Germany | MHS32-1L | ルーチンのヘマトキシリン・エオジン染色に使用される漸進的核染色。 |
| 15番滅菌済みステンレス製メス刃 | Swann-Morton Ltd.(英国シェフィールド) | 0305 | 皮膚および爪床への精密な切開に使用します。 |
| Paraplast Plus パラフィン | Leica Biosystems(ドイツ、ヌスロッホ) | 39602004 | 日常的な組織浸透およびパラフィン包埋に使用されます。 |
| プロレン ポリプロピレン縫合糸、5-0、ブルー | Ethicon, Inc., Raritan, NJ, USA | 8556H | 微細な創傷または爪床の修復に使用される非吸収性モノフィラメント縫合糸。 |
| 滅菌済みAquasonic 100 超音波ジェル、20 g | Parker Laboratories, Inc.(米国ニュージャージー州フェアフィールド) | 01-01 | 診断用超音波検査に使用される、滅菌済みの使い捨て超音波伝導ゲル。 |
| 滅菌不織布ガーゼスポンジ、4枚 × 4インチ、4層 | Medline Industries, LP, 米国イリノイ州ノースフィールド | NON21444 | 外用の滅菌ドレッシングおよび日常的な創傷ケアに使用されます。 |
| 滅菌外科用皮膚マーカー | Viscot Medical, LLC, USA | 1400 | 画像診断または手術の前に、最大圧痛点および予測される病変中心を標識するために使用します。 |