Name: ショウジョウバエを用した疾患関連希少ヒト変異体の生体内機能的研究 (動画) | JoVE Journal
Uploaded: 2019-08-20T13:00:00.000+00:00
Duration: 6 s
Description: 学ぶ Drosophila melanogasterを用いた希少疾患関連ミスセンス変異体の生体内機能解析。計算的手法では困難なタンパク質機能影響の評価を迅速かつ低コストで実現し、希少疾患の診断と病態機序解明に貢献します。

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私たちは、原稿の批判的な読み取りのためにホセサラザール、ジュリア王、カレン・シュルツ博士に感謝します。我々は、ここで議論したTBX2変異体の機能特性に関して、ニン・リウ博士とXi Luo博士を認める。未診断疾患ネットワークモデル生物スクリーニングセンターは、国立衛生研究所(NIH)共通基金(U54 NS093793)を通じて支援されました。H. T. C. はさらに、NIH[CNCDP-K12 および NINDS(1K12 NS098482)]、米国神経学アカデミー(神経科学研究助成金)、バロウズウェルカム基金(医学科学者キャリア賞)、児童神経学会および小児神経学財団()PERFエルターマン助成金)とNIHディレクターの早期独立賞(DP5 OD026426)。M.F.W.はサイモンズ財団(SFARI賞:368479)によってさらに支援されました。S.Y.はさらに、NIH(R01 DC014932)、サイモンズ財団(SFARI賞:368479)、アルツハイマー病協会(新研究者研究助成金:15-364099)、ナマン家族基礎研究基金、キャロライン・ウィーズ研究のための法律基金によってさらに支援されました。分子医学BCMの共焦点顕微鏡検査は、NIHグラントU54HD083092によって知的発達障害研究センター(IDDRC)神経可視化コアに一部サポートされています。

著者は何も開示していない。

ショウジョウバエメラノガスターを用した実験的研究は、疾患関連ヒト変異体の結果を評価するための堅牢なアッセイシステムを提供する。これは、過去1世紀89年にフライフィールドの多くの研究者によって生成された知識と多様な遺伝的ツールの大規模なボディによるものです.しかし、他の実験システムと同様に、存在する注意事項と制限事項を認識することが重要です。
データ マイニングに関連する注意事項 このプロトコルの最初のステップは、対象遺伝子に関連する情報のためにデータベースをマイニングすることですが、出発点としてのみ使用することが重要です。例えば、バリアント関数のシリコ予測では貴重な洞察を提供しますが、これらのデータは常に注意して解釈されるべきです。すべての主要なアルゴリズムは、ヒトの変異体が良性であると予測するいくつかの例がありますが、ショウジョウバエの機能的研究は明らかにそのような変異体24の有害な性質を実証しました。同様に、...

稀な疾患を持つ患者は、正確な診断1を得るために「診断オデッセイ」と呼ばれる困難な旅をしばしば受ける。ほとんどの希少疾患は、強い遺伝的起源を持っていると考えられています, 遺伝的/ゲノム分析は、臨床ワークアップの重要な要素を作ります.染色体マイクロアレイに基づく候補遺伝子パネルシーケンシングおよびコピー数変動解析に加えて、全エキソメ(WES)および全ゲノムシーケンシング(WGS)技術は、過去10年間でますます価値のあるツールとなっています2, 3.現在、WESおよびWGSにおける既知の病原性変異体を同定するための診断率は〜25%(小児症例では高い)4、5である。臨床WES/WGSの後に未診断のままであるほとんどの場合、一般的な問題は、多くの候補遺伝子と変異体があることです。次世代シーケンシングは、多くの遺伝子で新規または超希少な変異体を識別することが多く、これらの変異体が疾患発現型に寄与するかどうかを解釈することは困難です。例えば、遺伝子のほとんどのナンセンスまたはフレームシフト変異は、エンコードされた転写物のナンセンス媒介的な崩壊による機能喪失(LOF)の対遺物であると考えられているが、最後のエキソンで見つかった切り捨て変異はこのプロセスをエスケープし、良性または機能利得 (GOF) アエレ6.
さらに、誤った対立遺伝子の影響を予測することは、1930年代にハーマン・ミュラーによって最初に説明された多くの異なる遺伝的シナリオをもたらす可能性があるため、困難な作業です(すなわち、アモーフ、低型、高型、反形態、新形、または同位形)7.シリコプログラムおよび方法論の多数は、進化的保存、アミノ酸変化の種類、機能ドメイン内の位置、一般集団における対立遺伝子頻度に基づいて誤感変異体の病原性を予測するために開発された。およびその他のパラメータ8.しかし、これらのプログラムは、バリアント解釈の複雑な問題を解決するための包括的なソリューションではありません。興味深いことに、最近の研究では、5つの広く使用される変異原性予測アルゴリズム(ポリフェン9、SIFT10、CADD11、PROVEAN12、突然変異テイサー)が病原性〜80%の時間に同意することを実証しました8.特に、すべてのアルゴリズムが同意した場合でも、病原性の誤った予測を11%まで返します。これは、欠陥のある臨床解釈につながるだけでなく、研究者が良性として誤ってリストすることによって、新しい変異体のフォローアップを妨げる可能性があります。シリコモデリングにおける現在の限界を補完する1つの方法は、インビトロ、exvivo(例えば、培養細胞、オルガノイド)、または生体内での変異関数の効果を実証する実験データを提供することである。
MOにおける希少疾患関連変異体の生体内機能研究では、独自の強みを有し、米国および希少疾患ネットワーク(UDN)を含む世界中の多くの希少疾患研究イニシアチブで採用されている。カナダ、日本、ヨーロッパ、オーストラリアの疾病モデル&メカニズム(RDMM)ネットワーク14.MO研究者を全国規模で希少疾患診断と機械的研究のワークフローに統合するための協調的な取り組みに加えて、臨床研究者とMO研究者の間の個々の共同研究の数は、発見につながっています。多くの新しいヒト疾患を引き起こす遺伝子および変異体の特徴付け82,83,84.
UDNでは、集中型モデル生物スクリーニングセンター(MOSC)は、患者の状態の説明を含む候補遺伝子および変異体の提出を受け取り、その変異体がインフォマティクスツールと生体内で病原性である可能性があるかどうかを評価する。実験。UDNのフェーズI(2015-2018)では、MOSCはショウジョウバエコア(ベイラー医科大学(BCM))とゼブラフィッシュコア(オレゴン大学)で構成され、症例を評価するために協力しました。情報学分析とショウジョウバエとゼブラフィッシュのさまざまな実験戦略を使用して、MOSCはこれまでに132人の患者の診断、31の新しい症候群55の同定、いくつかの新しいヒトの発見に貢献してきました。疾患遺伝子(例えば、EBF315、ATP5F1D 16、TBX2 17、IRF2BPL 18、COG4 19、WDR37 20)および既知疾患の発現拡張遺伝子(例えば、CACNA1A21、ACOX122)。
UDN内のプロジェクトに加えて、MOSCショウジョウバエコア研究者は、メンデリアンゲノミクスセンターやその他のイニシアチブ(例えば、ANKLE2 23、TM2D3)と協力して新しい疾患遺伝子発見に貢献してきました。 24, NRD125, OGDHL25, ATAD3A26, ARIH127, MARK328, DNMBP29) 情報学と遺伝学の同じセットを使用してUDN のために開発された戦略。希少疾患診断に関するMO研究の意義を考えると、MOSCはUDNのフェーズII(2018-2022)のためのC.エレガンスコアと第2ゼブラフィッシュコア(セントルイスのワシントン大学の両方)を含むように拡張されました。
この原稿は、誤感変異体がヒトを発現するトランスジェニックハエを使用して目的のタンパク質に機能的な影響を及ぼすかどうかを判断するためにUDN MOSCショウジョウバエコアで積極的に使用されている生体内機能研究プロトコルについて説明します。タンパク質。このプロトコルの目的は、MO研究者が臨床研究グループと協力して、対象遺伝子の候補バリアントが機能的な結果を有し、臨床診断を容易にするという実験的証拠を提供するのを助けることを目的としています。このプロトコルは、ショウジョウバエの研究者が関心のある遺伝子に特定の候補変異体を有する稀な疾患患者を持つ臨床研究者によってアプローチされるシナリオで最も有用である。
このプロトコルは、(1)患者表現型に関与する関心のバリアントの可能性と、(2)収集における機能的研究の実現可能性を評価するための情報の収集という3つの要素に分けることができます。既存の遺伝的ツールを確立し、新しいものを確立し、(3)生体内で機能的研究を行う。3番目の要素は、対象のバリアントの関数を評価する方法に基づいて、さらに2つのサブエレメントに細分化することができます(救助実験または過剰発現ベースの戦略)。このプロトコルは、まれな単原性疾患研究以外の多くのシナリオ(例えば、一般的な疾患、遺伝子環境相互作用、および治療標的を同定するための薬理学的/遺伝的スクリーン)以外の多くのシナリオに適応および最適化できることに注意することが重要です。変異体の機能性と病原性を決定する能力は、正確な分子診断を提供することによって関心のある患者に利益をもたらすだけでなく、翻訳と基礎科学研究の両方に広範な影響を与えます。

<table><tbody><tr><td>Drosophila UAS-human cDNA transgenesis</td><td></td><td></td><td></td></tr><tr><td>Injection strains for transgenesis (D. melanogaster)</td><td>BDSC</td><td>#24871</td><td>Specific Reagent: VK33 (3rd chromosome) Injection line</td></tr><tr><td>Injection strains for transgenesis (D. melanogaster)</td><td>BDSC</td><td>#24872</td><td>Specific Reagent: VK37 (2nd chromosome) Injection line</td></tr><tr><td>Plasmid DNA</td><td></td><td></td><td></td></tr><tr><td>Cloning vector</td><td>Thermo Fisher</td><td>#12536-017</td><td>Specific Reagent: pDONR221</td></tr><tr><td>Drosophila transgenesis vector</td><td>Gift from Drs. Johannes Bischof and Konrad Basler (Bischof et al., 2013 PNAS)</td><td></td><td>Specific Reagent: pGW-HA.attB</td></tr><tr><td>分子生物学キットおよび試薬</td><td></td><td></td><td></td></tr><tr><td>アガロース</td><td>Sigma-Aldrich</td> <td>#A2790</td><td>特異的試薬:アガロース(分子生物学グレード)</td></tr><tr><td>化学的にコンピテントな細胞(E.coli)</td><td>Thermo Fisher</td><td>#18265017</td><td>Specific Reagent:DH5&alpha;</td></tr><tr><td>DNA Gel Extraction kit</td><td>Thermo Fisher</td> <td>#K210012</td><td>Specific Reagent: PureLink Gel Extraction Kit</td></tr><tr><td>DNA Isolation and purification kit</td><td>Qiagen</td><td>#27104</td><td>Specific Reagent: QIAprep Spin Miniprep Kit</td></tr><tr><td>High Fidelity Polymerase</td><td>NEB</td> <td>#M0491</td><td>Specific Reagent: Q5 Polymerase kit</td></tr><tr><td>Recombinase mediated cloning system</td><td>Thermo Fisher</td><td>#11789020</td><td>特異的試薬:Gateway BP Clonase kit</td></tr><tr><td>リコンビナーゼ媒介クローニングシステム</td><td>Thermo Fisher</td><td>#11791100</td><td>特異的試薬:Gateway LR Clonase II 酵素キット</td></tr><tr><td>Site Directed Mutagenesis kit</td><td>Agilent</td><td>#200523</td><td>Specific Reagent:Quick Change II Mutagenesis kit</td></tr><tr><td>electroretinogram Rig 関連機器</td><td></td><td></td><td></td></tr><tr><td>ERG Analysis</td><td>Molecular Devices</td><td>N/A</td><td>Specific Reagent: Axon pCLAMP 10 Data Software Package</td></tr><tr><td>ERG Data Collection</td><td>LabX</td> <td>#R150358</td><td>Specific Reagent: ISO-DAM Isolated Biologic Amplifier</td></tr><tr><td>ERG Stimulator</td><td>Astro-Med</td> <td>#S48</td><td>Specific Reagent: Square Pulse Stimulator</td></tr></tbody></table>

ショウジョウバエを用した疾患関連希少ヒト変異体の生体内機能的研究

In Vivo Functional Study of Disease-associated Rare Human Variants Using Drosophila

シーケンシング技術の進歩により、全ゲノムデータセットと全エキソメデータセットは、臨床診断と最先端のヒト遺伝学研究の両方でアクセスしやすくなりました。これらのデータセットで同定された変異体の病原性を予測するために多くのシリコアルゴリズムが開発されているが、特に誤った意味で、特定のゲノム変異体がタンパク質機能に与える影響を決定するには、機能的研究が重要である。バリアント。未診断疾患ネットワーク(UDN)およびその他の希少疾患研究コンソーシアムでは、ショウジョウバエ、C.エレガンス、ゼブラフィッシュ、マウスを含むモデル生物(MO)が、ヒト疾患を引き起こす原因の機能を評価するために積極的に使用されています。バリアント。このプロトコルは、UDNのモデル生物スクリーニングセンターショウジョウバエコアで使用される希少ヒト変異体の機能評価のための方法を説明する。ワークフローは、複数のパブリックデータベースから人間とMOの情報を収集することから始まり、MARRVELウェブリソースを使用して、バリアントが患者の状態に寄与する可能性があるかどうかを評価し、利用可能に基づいて効果的な実験を設計します。知識とリソース。次に、遺伝ツール(例えば、T2A-GAL4およびUAS-ヒトcDNAライン)が、ショウジョウバエに関心のある変異体の機能を評価するために生成される。これらの試薬の開発に際して、救助および過剰発現実験に基づく2極機能アッセイを行い、バリアント機能を評価することができます。救助分岐では、内因性フライ遺伝子は、直視性ショウジョウバエ遺伝子を参照または変異型ヒトトランスジーンに置き換えることによって「ヒト化」される。過剰発現分岐では、参照および変異体のヒトタンパク質は、種々の組織において外因性駆動される。いずれの場合も、任意の可視表現型(例えば、致死性、眼の形態、電気生理学)は、目的の疾患に関係なく、読み出しとして使用することができる。参照対立と変異対立性の間で観察された差異は、バリアント特異的効果を示唆し、したがって病原性の可能性が高い。このプロトコルは、既知および未知の機能を有する遺伝子の有病種のヒト疾患を引き起こす変異体の迅速な、生体内評価を可能にする。

神経発達型に関連するEBF3におけるデノボミスセンス変異体の機能的研究 低血圧、運動失調、世界的な発達遅延、発現性言語障害を含む神経発達表現型を有する7歳の男性において、国立衛生研究所の医師およびヒト遺伝学者(UDP)。EBF3(早期B細胞因子3)15におけるデノボ誤知覚変異体(p.R163Q)を同定し、COE(コリアー/嗅覚-1/早期B細胞因子)ファミリー転写因子をコードする遺伝子を同定した。このケースは、機能的研究のために2016年3月にUDN MOSCに提出されました。この遺伝子がこの場合の良い候補であるかどうかを評価するために、MOSCはOMIM、ClinVar、ExAC(現在はgnomADに拡張)、ジェノ2 MP、DGV、およびDECIPHERからヒトの遺伝的およびゲノム情報を収集しました。さらに、主要なMO種のオルソロゴス遺伝子は、DIOPTツールを用いて同定された。その後、個々のMOデータベース(ワームベース、フライベース、ZFIN、MGIなど)からの遺伝子発現...

このプロトコルの目的は、ショウジョウバエメラノガスターにおける生体内実験の設計と性能を概説し、ヒト疾患に関連する希少遺伝子変異体の機能的影響を評価することです。

Advances in sequencing technology have made whole-genome and whole-exome datasets more accessible for both clinical diagnosis and cutting-edge human ...

このプロトコルは、疾患に関連するヒト遺伝子の異変異体がタンパク質機能に影響を与えるかどうかを判断することを可能にする。これは、最先端のアルゴリズムでも計算を行うのは困難です。この技術により、脊椎動物モデル生物よりも高速かつコスト効率の高いインビボ系ショウジョウバエメラノガスターを用いて、ヒトタンパク質のミスセンス変異体を迅速に分析することができます。特定の変異体がタンパク質機能に影響を与えることを実証することは、希少疾患の診断に直接寄与し、疾患メカニズム分析および潜在的治療法の出発点として機能する。このプロトコルは、希少疾患に関連する変異体を研究する際に特に有用であるが、自閉症や癌のようなより一般的な疾患に適用することができる。タンパク質機能を反映するハエの再現性のある型を特定するのは困難です。この型は遺伝子によって異なる場合があり、微妙な場合があります。ショウジョウバエを用いたヒトタンパク質の変異体の機能研究は、救助実験または過剰発現試験に基づいて行うことができる。手順を開始する前に、対象となるヒト遺伝子とそのモデル生物オルソログに関する情報を収集します。フライビジュアルシステムにおけるヒトタンパク質の参照および変異体を過剰発現させることにより変異型機能をテストするために、Gal4上流活性化配列またはUASシステムの制御下で目的のヒトcDNAの参照または変異体を発現するトランスジェニックハエを生成する。特定のフライ組織でヒトタンパク質を発現させる特定のGal4ラインを選択するには、Gal4ラインから3〜5人の処女女性を、単一バイアルまたは重複でUASヒトcDNAトランスジェニックラインのそれぞれから3〜5人の男性と交差させる。十字架を2〜3日ごとに移して、できるだけ多くの動物を単一の十字架から取り出し、解剖顕微鏡の下で閉じた動物を調べ、参照株と変異株の違いを特定します。目に見える欠陥がある場合は、ハエを画像化して、その形式を文書化します。視覚系の機能的欠陥をテストするためにハエを生成するために、ロドプシン1 Gal4ラインからヒトcDNAトランス遺伝子を参照または変異体を有する男性に交差処女女性が、ハエレチナにおけるR1〜R6に関心のあるヒトタンパク質を発現させる。ハエが閉じ始めたら、前生を新鮮なバイアルに集め、バイアルを適切な実験温度に設定したインキュベーターに3日間戻して、視覚システムが成熟できるようにします。インキュベーションの最後に、適切な麻酔法でハエを固定し、各フライの片側をガラス顕微鏡スライドにそっと接着します。電気レチノグラムリグを設置した後、1.2ミリメートルのガラスキャピラリーを針の引き手に入れ、毛細管を破って直径0.5ミリメートル未満の2つの鋭い中空のテーパー電極を得ます。気泡を避けるために注意して100ミリモル生理的な溶液で毛細血管を充填し、銀線電極の上にガラスの毛細血管をスライドさせます。毛細血管を所定の位置にクランプし、ハエを常温で少なくとも10分間暗闇を完成させます。習慣の終わりに、ハエを含むスライドを記録装置に置き、参照および記録電極を持つマイクロマニピュレータを目的のフライの近くに移動します。電極の先端を見て、精通した目の胸をハエの胸郭に入れ、記録電極を眼の表面に置きます。電解電図記録を成功させるためには、目に浸透せずに小さなディンプルを引き起こすように、記録電極に適切な量の圧力を加えるのに注意してください。電極を設置したら、1次光を3分間消して、ハエを暗い環境に再び順応させます。再順応期間の終わりに、同じ電極を使用して、1つの条件ごとに少なくとも15のハエから電気レジノグラムを記録する20秒間、1秒間にシャッターを開閉します。リファレンスとバリアントハエからの記録が完了したら、リファレンス、バリアント、コントロールからのエレクトロレティノグラム記録を比較して、差を評価します。次に、電解図データの過渡、脱分極、過渡および再分極の変化を評価します。本代表的な実験では、ヒト参照TBX2が機能的にオルソエインフライ遺伝子を置き換えることができなかったため、過剰発現ベースの研究が行われ、救助ベースの戦略は不可能であった。ヒトTBX2を目のないGal4を用いて発達中の眼および脳の一部で過剰発現した場合、過剰発現は約85%の致死性をもたらし、眼の大きさが有意に減少する。対照的に、変異遺伝子は致死性を引き起こすにあまり強力ではなく、同じ実験条件下で同じドライバーを使用して小さな眼表現型を誘導し、その変異体がタンパク質機能に影響を与えることを示唆している。さらに、ヒトTBX2がロドプシンGal4を用いて光受容体に過剰発現すると、過発現が電解線跡に重大な変化を引き起こす。この表現型は、変異タンパク質が発現すると、インビボにおけるタンパク質機能に影響を及ぼすさらなる証拠を提供する。すべての遺伝子がユニークであるため、すべての疾患関連変異体の影響を評価できる単一の実験が存在することに注意することが重要です。ヒトcDNAの研究に加えて、オルソエナビエハエ遺伝子の進化的に保存された残基に類似バリアントを導入することによって、変異体が機能的な結果をもたらすかどうかを判断することもできます。この方法を用いて、未診断疾患ネットワークや他のグループと共同で多くのヒト疾患遺伝子発見研究に貢献してきました。

in-vivo-functional-study-disease-associated-rare-human-variants-using

Research

JoVE Journal

Genetics

遺伝学

このプロトコルではのライブ解剖について説明...

ショウジョウバエ幼虫分節軸索内ではシナプス小胞の in vivo可視化で

私たちはここからmRNAおよび代謝物の抽出および精製するための手順について説明し...

転写産物および代謝物からの精製<em&gt;ショウジョウバエ</em&gt;ヘッド

ここでは、生理的に、関連する高感度で特異的な開発のための体系的なアプローチを提示...

ゼブラフィッシュを用いた病的ヒトゲノムの in vivoモデルで

転写因子(TF)DNA結合に影響を与える非コード遺伝的変異を特定するための戦略的な計画とプロトコルを提示します。遺伝子型依存性TF...

機能電気泳動移動度シフトアッセイ（EMSA）を用いた非コーディング遺伝的変異体およびDNA親和性沈殿アッセイ（DAPA）のスクリーニング

このプロトコルは、 ショウジョウバエの眼/触角成虫（EAD）に蛍光マークされ、遺伝的に定義されたクローンの腫瘍を生成する方法を示します。なお、第3齢幼虫とどのように遺伝子発現の変化と腫瘍侵襲性を可視化し、定量化するためにそれらを処理するからEADと脳を分析する方法について説明します。...

ザ<em&gt;ショウジョウバエ</em&gt;成虫盤腫瘍モデル：遺伝的モザイクを用いた遺伝子発現と腫瘍侵襲性の可視化と定量化

このプロトコルは、郭清と大人のショウジョウバエの染色について説明します脳の組織。具体的には、このプロトコルでは、神経の開発の多くの側面の基礎となる原則を明らかに正確に使用することができます例の神経細胞サブセットとしてショウジョウバエのきのこ体と光受容ニューロンの使用を強調表示します。...

郭清ときのこ体の免疫蛍光染色と大人のショウジョウバエ脳光受容器ニューロン

ここでは、多くのヒトおよびモデル生物データベースに効率的にアクセスして分析するためのプロトコルを提示する。このプロトコルは、次世代シーケンシングの取り組みから同定された候補疾患を引き起こす変異体を分析するためにMARRVELを使用することを示しています。...

人間のゲノムとモデル生物遺伝学情報を統合するWebベースのツール、MARRVELのナビゲート

我々は、ショウジョウバエメラノガスターで神経変性を示す変異体のスクリーニングに前方遺伝的アプローチを用いてプロトコルを提示する。登山アッセイ、血管解析、遺伝子マッピング、DNAシーケンシングを組み込み、最終的に神経保護のプロセスに関連する新しい遺伝子を同定します。...

ショウジョウバエメラノガスターの新しい神経保護遺伝子を同定する生体内前方遺伝スクリーン

ショウジョウバエの眼系は、さまざまな生物学的プロセス、特にヒトの神経変性疾患を研究するための有用なツールです。しかし、粗眼の表現型の手動定量化は偏りがあり、信頼性に欠ける可能性があります。ここでは、ilastikとFlynotyperを使用して、偏りのない方法で眼の表現型を定量化する方法について説明します。...

ショウジョウバエの眼の表現型の定量化:ilastikとFlynotyperを統合した計算アプローチ

このプロトコルは、クローンレベルでの遺伝子の大規模な配列の発現を評価する方法について説明します。単一細胞RT-qPCRをサンプルと数百の遺伝子のための強力な感度を有する信頼性の高い結果が得られます。...

レアリンパ集団の不均一性を特徴づけるためにマルチプレックスRT-qPCRのを使用した単一細胞の遺伝子発現

学ぶ Drosophila melanogasterを用いた希少疾患関連ミスセンス変異体の生体内機能解析。計算的手法では困難なタンパク質機能影響の評価を迅速かつ低コストで実現し、希少疾患の診断と病態機序解明に貢献します。

ショウジョウバエを用した疾患関連希少ヒト変異体の生体内機能的研究

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