分子病理学者のためのIntegrative Genomics Viewer（IGV）を用いた臨床的バリアント解釈

289 回視聴

04:04 分

2026年8月14日

289 回視聴

Eitan Halper-Stromberg^*¹ , Suguna Narayan^*² , Vincent Laufer^*² , Melvin Limson³ , Tracy Busse³ , Jeremy P. Segal⁴ , Dara L. Aisner⁵ , Jennifer J.D. Morrissette⁶ , Helga Thorvaldsdottir⁷ , James T. Robinson⁸ , Somak Roy⁹ , Melissa Y. Tjota⁴

¹University of Pennsylvania, Department of Pathology and Laboratory Medicine, ²University of Michigan, Department of Pathology, ³Genomics Organization for Academic Laboratories (GOAL), ⁴University of Chicago, Department of Pathology, ⁵University of Colorado, Department of Pathology, ⁶University of Pennsylvania, Department of Pathology and Laboratory Medicine, ⁷Broad Institute of MIT and Harvard, ⁸University of California San Diego, Department of Medicine, ⁹Cincinnati Children's Hospital Medical Center, Division of Pathology and Laboratory Medicine

^* These authors contributed equally

統合ゲノミクスビューア（IGV）ソフトウェアは、臨床的バリアントコールの根拠となるデータに対し、詳細かつ直感的な閲覧ウィンドウを提供します。ここでは、真の病原性イベントとアーティファクトを迅速に判別する方法を示す5つのビネットを提示し、次世代シーケンシングアッセイの分子的な判定（サインアウト）を行う実務者の診断的信頼性を最終的に高める手法を解説します。