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진화적 변화는 흥미롭고 연구하는 것이 중요하지만, 개체군의 변화는 장기간에 걸쳐 거대한 물리적 공간에서 발생하기 때문에 측정하기가 매우 어렵다. 일반적으로 이와 같은 현상을 연구하려면 편리하게 측정할 수 있는 매개변수를 사용하여 구축된 수학적 모델을 사용해야 합니다. 그런 다음 이러한 모델을 사용하여 시스템 변경이 결과에 어떤 영향을 미칠 수 있는지 예측합니다.
예를 들어, 종의 개별 유전자좌에서 유전적 대립유전자의 빈도 변화는 종종 장기간에 걸쳐 관찰되지만 일반적으로 단기간에 걸쳐 관찰할 수 없습니다. 컴퓨터 모델을 사용하면 연구자들은 이미 수집된 관찰 결과를 사용하여 종의 유전자 풀 내에서 변화를 예측할 수 있으며, 잠재적으로 무제한의 개체군 세대에 대한 시뮬레이션을 수행할 수 있습니다. 이것은 확실히 인간의 일생 동안에는 가능하지 않을 것입니다.
모집단을 모델링하는 데 사용되는 방정식 중 하나는 Hardy-Weinberg 평형 방정식입니다. 그것은 1908 년 G. H. Hardy와 Wilhelm Weinberg1,2에 의해 독립적으로 공식화되었습니다. 간단한 방정식은 진화하지 않는 개체군의 예상 대립유전자 빈도를 설명합니다. 대부분의 실제 개체군은 자연 선택의 힘에 반응하여 진화하고 있기 때문에 이 공식은 유용한 귀무 가설로 작용합니다. 다양한 유형의 선택이 발생하는지 여부를 테스트하는 데 사용됩니다. 측정된 대립유전자 빈도가 하디-바인베르크 방정식을 사용하여 예측된 것과 다르다면, 문제의 유전자는 진화적 변화를 겪고 있는 것입니다.
Hardy-Weinberg 방정식은 p, 2 + 2,pq + q2 = 1로 나타낼 수 있으며, 여기서 p는 우성 대립유전자의 빈도를 나타내고 q는 해당 유전자에 대한 열성 대립유전자의 빈도를 나타냅니다. 방정식의 각 발현은 세 가지 가능한 이배체 유전자형 중 하나의 예측된 빈도를 나타냅니다. 동형접합 우성 빈도는 p2, 동형접합 열성은 q2, 이형접합은 2pq로 표시됩니다. 이러한 빈도를 합산하면 1이 되며, 이는 전체 모집단이 사용 가능한 세 가지 범주로 나뉘었기 때문에 의미가 있습니다.
또한 개체군 또는 유전자 풀(gene pool)을 두 대립유전자(alleles)의 관점에서 설명하는 것도 가능한데, 이배체(diploid) 개체로 어떻게 포장되는지에 관계없이 설명할 수 있습니다. 이 방정식은 p + q = 1로 표시되며, 즉, 우성 및 열성 대립유전자의 빈도는 집단 내에서 최대 1까지 합산되어야 합니다. 다시 말하지만, 이 모델에는 단 두 개의 대립유전자 가능성만 포함되어 있기 때문에 이것은 의미가 있습니다. 집단에서 유전자형의 빈도는 (p + q)2 = p2 + 2pq + q2 이기 때문에 집단의 대립유전자 빈도의 2차 확장일 뿐입니다.
Hardy-Weinberg 방정식은 대부분의 다른 모델과 마찬가지로 일련의 가정을 필요로 합니다. 유용하게도, 실제 데이터가 예측된 데이터와 다른 경우, 시작 가정 중 어느 것이 거짓인지 가설을 세울 수 있습니다. Hardy-Weinberg 평형 방정식의 가정은 다음과 같습니다: 1) 개체군이 매우 크다, 2) 개체군이 닫혀 있습니다, 이는 개체군으로 이주하거나 개체군 밖으로 이주하는 개체가 없다는 것을 의미하며, 3) 문제의 유전자에서 발생하는 돌연변이가 없다, 4) 개체군 내의 개체가 무작위로 짝짓기를 하고 있습니다. 5) 자연선택이 일어나지 않고 있다. 다시 말하지만, Hardy-Weinberg 평형 방정식은 귀무 가설이라는 점을 명심하십시오. 종종 실제 모집단은 이러한 가정 중 하나 이상을 위반합니다. 이 방정식은 진화가 일어나고 있는지, 그리고 어떻게 일어나고 있는지를 결정하는 데 사용됩니다.
상대적으로 적은 개체군에서, 첫 번째 Hardy-Weinberg 가정을 위반하는 조건에서, 대립유전자 빈도가 우연에 의해 발생했을 가능성이 있습니다. 이러한 현상을 유전적 부동(genetic drift)이라고 합니다. 이에 대한 한 가지 버전을 파운더 효과(founder effect)라고 합니다. 만약 소수의 개체들이 고립된 장소로 이주하여 새로운 개체군을 시작한다면, 그 특정한 개체들의 특정한 유전학이 미래 세대를 형성할 것이다. 이 새로운 작은 유전자 풀은 원본과 동일한 대립유전자 빈도를 가질 수 있지만, 그렇지 않을 가능성도 있습니다. 원래 개체군은 50%의 우성 대립유전자와 50%의 열성을 포함하고 있다고 가정해 보겠습니다. 극단적인 경우, 이동하는 창시자 그룹의 모든 개체가 동형접합 열성이라면 우성 대립유전자는 완전히 손실되고 열성은 이제 100%가 됩니다. 병목 현상(bottleneck effect)이라고 하는 유사한 현상은 자연 재해, 인간의 개입 또는 질병으로 인해 개체군의 수가 크게 감소하는 경우 발생할 수 있습니다.
중요한 것은, 유전적 부동(genetic drift)은 반드시 적응적일 필요는 없는 진화의 한 유형을 나타낸다는 것이다. 환경에 적합한 형질을 구체적으로 선택하지는 않습니다. 그럼에도 불구하고, 그것은 소수의 개체로 개체군을 형성하는 데 중요한 진화적 힘이며 Hardy-Weinberg 예측에서 벗어나는 원인이 될 것입니다. 더 큰 개체군에서 예측과의 편차는 해당 개체군이 자연 선택을 통해 진화를 겪고 있음을 의미할 가능성이 더 큽니다. 이러한 상황에서, 이러한 진화를 일으키는 메커니즘에 대한 더 많은 고려가 탐구될 수 있다.
Hardy-Weinberg 모델의 현대적 응용에는 면역 체계가 전염병에 대한 감수성과 어떤 관련이 있는지에 대한 인간 및 동물 개체군 분석이 포함됩니다3,4. 많은 연구 그룹은 CCR5 및 주요 조직 적합성 복합체(MHC, 인간에서 인간 백혈구 항원(HLA)로 알려져 있음)와 같은 특정 면역 체계 분자를 암호화하는 유전자를 분류하고 있으며, 이 정보를 질병 및 그 진행에 관한 역학 연구와 연관시키고 있습니다3,5-6. 이 두 가지 유형의 데이터 세트를 비교하는 결과, 일부 개인은 특정 감염에 유전적으로 내성이 있는 반면 다른 개인은 질병에 걸릴 가능성이 더 높다는 패턴이 나타나고 있습니다4. Hardy와 Weinberg의 모델은 이 데이터를 분석하는 데 필수적이었으며 감염이 진화를 어떻게 형성했는지에 대한 이해에 기여했습니다.
Andrews, C. (2010) Hardy-Weinberg 원리. 자연교육지식 3(10):65 https://www.nature.com/scitable/knowledge/library/the-hardy-weinberg-principle-13235724
과학자들은 한때 황갈색 기린 반점과 같은 우세한 형질이 세대를 거듭할수록 더 빈번해지지 않고 짙은 갈색 반점과 같은 열성 형질을 대체하는 이유를 궁금해했습니다. 이 수수께끼에 대해 생각하면서 1908년에 Godfrey H. Hardy와 Wilhelm Weinberg는 서로 독립적으로 오늘날 Hardy-Weinberg 원리로 알려진 이 방정식으로 표현되는 이론을 독립적으로 도출했습니다.
이 원칙은 진화가 없을 때, 즉 평형 상태에서는 개체군의 대립유전자 및 유전자형 빈도가 한 세대에서 다음 세대로 일정하게 유지된다는 것입니다. 이 방정식을 이해하기 위해 기린의 예로 돌아가 보겠습니다. 대문자 A는 우성이기 때문에 tan 대립유전자를 나타내고, 소문자 a는 열성이기 때문에 갈색 대립유전자를 나타냅니다. 집단에서 이 두 대립유전자의 빈도는 각각 p와 q로 지정됩니다. 그렇다면 대립유전자 빈도를 어떻게 알 수 있을까요? 글쎄요, 각 개인은 두 개의 대립유전자를 가지고 있습니다. 이 예에서는 유전자 풀에 있는 대립유전자의 40%가 황갈색입니다. 따라서 황갈색 대립유전자의 빈도 p는 0.4이고 갈색 대립유전자 q의 빈도는 0.6입니다. p 더하기 q는 항상 1과 같습니다.
이제 하디-와인버그 방정식으로 돌아가 보겠습니다. 방정식의 각 항은 하나의 유전자형 빈도를 나타냅니다. 동형접합 우성 유전자형의 빈도는 p 제곱이고 동형접합 열성은 q 제곱으로 표시됩니다. 이형접합 유전자형은 2pq입니다. 여기서 2를 곱하는 이유는 이형접합 유전자형을 생성하는 두 가지 다른 방법이 있기 때문입니다. 이 모든 것을 합치면 유전자형의 100%를 나타냅니다. 따라서 총 빈도는 1입니다. 기린 예제의 p 및 q 값을 사용하여 기린 개체군에서 색 유전자 대립유전자의 유전자형 분포를 결정할 수 있습니다. 따라서 Hardy-Weinberg 법칙에 따라 평형 상태에서 기린 개체군의 16%는 동형접합 우성, 48%는 이형접합성, 36%는 동형접합 열성입니다.
이 균형을 유지하기 위해 Hardy-Weinberg Equilibrium Principle은 인구가 5가지 주요 가정을 충족해야 한다고 말합니다. 무작위 짝짓기가 있어야 하고, 개체군 크기가 크고, 돌연변이가 없어야 하고, 문제의 유전자에 대한 선택이 없어야 하며, 개체군 안팎으로 유전자가 흘러나오지 않아야 합니다. 대부분의 자연 개체군은 이러한 가정들 중 적어도 하나를 위반하기 때문에 평형은 드물다...그러나 그럼에도 불구하고, 이 원리는 집단 유전학을 위한 귀무 모델로 사용된다. 이러한 기대값을 집단의 실제 유전자형 빈도와 비교함으로써 해당 집단이 Hardy-Weinberg Equilibrium에 있는지 여부를 결정할 수 있습니다. 그렇지 않다면, 이것은 대립유전자 빈도의 어떤 형태의 진화 또는 변화가 일어나고 있음을 의미합니다.
진화에 대한 일반적인 오해는 진화가 일어나기 위해서는 자연선택이 필요하다는 것이다. 그러나 항상 그런 것은 아닙니다. 유전적 부동(genetic drift)은 자연선택 없이 진화가 일어날 수 있는 하나의 메커니즘이다. 그것은 우연으로 인한 개체군의 대립유전자 빈도의 변화로 정의됩니다. 이를 상상하기 위해 기린 개체군의 예로 돌아가서 황갈색과 갈색의 대립유전자가 두 가지 다른 색의 대리석으로 표현된다고 상상해 보겠습니다. 여기서는 각 색상이 똑같이 풍부하게 시작한다고 가정합니다. 이 개체군에서 새로운 세대를 시작하려면 개체 쌍을 번식시켜야 하므로 쌍당 4개의 대립유전자 중에서 선택해야 합니다. 무작위로 번식 쌍을 선택하면 각 색상의 두 개의 구슬로 끝날 수 있습니다. 그러나 우연히도 일부 쌍에는 한 가지 색상의 대리석만 있거나 한 가지 색상의 대리석과 다른 색상의 한 가지가 있습니다. 새로운 세대를 만들기 위해 여러 쌍에 걸쳐 50-50의 이러한 확률 편차는 다음 세대가 더 이상 각 대립유전자의 동일한 혼합을 가지고 있지 않다는 것을 의미할 수 있습니다.
시간이 지남에 따라 상대적 대립유전자 빈도의 이러한 변화가 유전적 부동을 정의합니다. 그러므로, 멜라닌 수치가 더 많은 무당벌레가 열을 흡수하는 능력이 향상되어 추운 기후에서 더 잘 생존하는 것과 같이 환경에 적합한 형질을 선택하기 위해 대립유전자 빈도가 변경되는 적응 진화와 달리, 유전적 부동은 순전히 확률적 변화에 기인하는 진화의 한 유형을 나타냅니다. 예를 들어, 재앙적인 사건을 통해 개체군의 한 부분을 무작위로 제거하는 것입니다.
이 실험실에서는 집단의 Hardy-Weinberg 평형 및 유전적 부동에 대한 컴퓨터 및 컬러 비드 시뮬레이션을 수행한 다음 평형의 가정을 위반할 때 어떤 일이 발생하는지 테스트합니다.
