하디-와인버그(Hardy-Weinberg)와 유전적 부동(genetic drift)

과학자들은 한때 황갈색 기린 반점과 같은 우세한 형질이 세대를 거듭할수록 더 빈번해지지 않고 짙은 갈색 반점과 같은 열성 형질을 대체하는 이유를 궁금해했습니다. 이 수수께끼에 대해 생각하면서 1908년에 Godfrey H. Hardy와 Wilhelm Weinberg는 서로 독립적으로 오늘날 Hardy-Weinberg 원리로 알려진 이 방정식으로 표현되는 이론을 독립적으로 도출했습니다.

이 원칙은 진화가 없을 때, 즉 평형 상태에서는 개체군의 대립유전자 및 유전자형 빈도가 한 세대에서 다음 세대로 일정하게 유지된다는 것입니다. 이 방정식을 이해하기 위해 기린의 예로 돌아가 보겠습니다. 대문자 A는 우성이기 때문에 tan 대립유전자를 나타내고, 소문자 a는 열성이기 때문에 갈색 대립유전자를 나타냅니다. 집단에서 이 두 대립유전자의 빈도는 각각 p와 q로 지정됩니다. 그렇다면 대립유전자 빈도를 어떻게 알 수 있을까요? 글쎄요, 각 개인은 두 개의 대립유전자를 가지고 있습니다. 이 예에서는 유전자 풀에 있는 대립유전자의 40%가 황갈색입니다. 따라서 황갈색 대립유전자의 빈도 p는 0.4이고 갈색 대립유전자 q의 빈도는 0.6입니다. p 더하기 q는 항상 1과 같습니다.

이제 하디-와인버그 방정식으로 돌아가 보겠습니다. 방정식의 각 항은 하나의 유전자형 빈도를 나타냅니다. 동형접합 우성 유전자형의 빈도는 p 제곱이고 동형접합 열성은 q 제곱으로 표시됩니다. 이형접합 유전자형은 2pq입니다. 여기서 2를 곱하는 이유는 이형접합 유전자형을 생성하는 두 가지 다른 방법이 있기 때문입니다. 이 모든 것을 합치면 유전자형의 100%를 나타냅니다. 따라서 총 빈도는 1입니다. 기린 예제의 p 및 q 값을 사용하여 기린 개체군에서 색 유전자 대립유전자의 유전자형 분포를 결정할 수 있습니다. 따라서 Hardy-Weinberg 법칙에 따라 평형 상태에서 기린 개체군의 16%는 동형접합 우성, 48%는 이형접합성, 36%는 동형접합 열성입니다.

이 균형을 유지하기 위해 Hardy-Weinberg Equilibrium Principle은 인구가 5가지 주요 가정을 충족해야 한다고 말합니다. 무작위 짝짓기가 있어야 하고, 개체군 크기가 크고, 돌연변이가 없어야 하고, 문제의 유전자에 대한 선택이 없어야 하며, 개체군 안팎으로 유전자가 흘러나오지 않아야 합니다. 대부분의 자연 개체군은 이러한 가정들 중 적어도 하나를 위반하기 때문에 평형은 드물다...그러나 그럼에도 불구하고, 이 원리는 집단 유전학을 위한 귀무 모델로 사용된다. 이러한 기대값을 집단의 실제 유전자형 빈도와 비교함으로써 해당 집단이 Hardy-Weinberg Equilibrium에 있는지 여부를 결정할 수 있습니다. 그렇지 않다면, 이것은 대립유전자 빈도의 어떤 형태의 진화 또는 변화가 일어나고 있음을 의미합니다.

진화에 대한 일반적인 오해는 진화가 일어나기 위해서는 자연선택이 필요하다는 것이다. 그러나 항상 그런 것은 아닙니다. 유전적 부동(genetic drift)은 자연선택 없이 진화가 일어날 수 있는 하나의 메커니즘이다. 그것은 우연으로 인한 개체군의 대립유전자 빈도의 변화로 정의됩니다. 이를 상상하기 위해 기린 개체군의 예로 돌아가서 황갈색과 갈색의 대립유전자가 두 가지 다른 색의 대리석으로 표현된다고 상상해 보겠습니다. 여기서는 각 색상이 똑같이 풍부하게 시작한다고 가정합니다. 이 개체군에서 새로운 세대를 시작하려면 개체 쌍을 번식시켜야 하므로 쌍당 4개의 대립유전자 중에서 선택해야 합니다. 무작위로 번식 쌍을 선택하면 각 색상의 두 개의 구슬로 끝날 수 있습니다. 그러나 우연히도 일부 쌍에는 한 가지 색상의 대리석만 있거나 한 가지 색상의 대리석과 다른 색상의 한 가지가 있습니다. 새로운 세대를 만들기 위해 여러 쌍에 걸쳐 50-50의 이러한 확률 편차는 다음 세대가 더 이상 각 대립유전자의 동일한 혼합을 가지고 있지 않다는 것을 의미할 수 있습니다.

시간이 지남에 따라 상대적 대립유전자 빈도의 이러한 변화가 유전적 부동을 정의합니다. 그러므로, 멜라닌 수치가 더 많은 무당벌레가 열을 흡수하는 능력이 향상되어 추운 기후에서 더 잘 생존하는 것과 같이 환경에 적합한 형질을 선택하기 위해 대립유전자 빈도가 변경되는 적응 진화와 달리, 유전적 부동은 순전히 확률적 변화에 기인하는 진화의 한 유형을 나타냅니다. 예를 들어, 재앙적인 사건을 통해 개체군의 한 부분을 무작위로 제거하는 것입니다.

이 실험실에서는 집단의 Hardy-Weinberg 평형 및 유전적 부동에 대한 컴퓨터 및 컬러 비드 시뮬레이션을 수행한 다음 평형의 가정을 위반할 때 어떤 일이 발생하는지 테스트합니다.