5.4: 염색체 구조

기능적인 진핵 염색체는 동원체, 텔로미어, 수많은 복제 기원이라는 세 가지 요소를 포함해야 합니다.

동원체는 자매 염색체를 연결하는 DNA 서열입니다. 이것은 또한 염색체가 복제된 후 방추 미세소관이 부착되는 단백질 복합체인 동원체(kinetochore)가 구성되는 곳이기도 합니다. 동원체는 방추 미세소관이 세포 분열 중에 세포 내에서 염색체를 이동할 수 있도록 해줍니다.

텔로미어는 끝 부분에 비암호화 반복 뉴클레오티드 서열로 구성됩니다. 이러한 서열은 일반적으로 종에 따라 유사합니다. 보통 일반적으로 아데닌이나 티민의 반복 단위와 그 뒤에 오는 여러 구아닌 뉴클레오티드로 구성됩니다. 텔로미어는 염색체 말단을 보호하고 안정화시킵니다. 염색체가 파손되면 새로 생성된 말단(텔로미어가 없음)에서 분해가 시작됩니다.

복제 및 ARS의 기원

진핵생물의 염색체에는 DNA 복제가 시작되는 위치를 결정하는 뉴클레오티드 서열인 수많은 복제 기원이 있어야 합니다. 인간 게놈의 정확한 복제 원점 수는 아직 정량화되지 않았지만 복제가 시기적절하게 발생하려면 최소 30,000개가 필요합니다. 예를 들어, 인간 염색체에 그러한 기원이 하나만 포함되어 있다면 단일 염색체를 복제하는 데 한 달 이상이 걸릴 것입니다.

복제 기원의 중요성이 확립되었지만 이러한 서열을 정의하는 것은 어려운 것으로 입증되었습니다. 그러나 효모를 이용한 일부 실험에서는 몇 가지 후보가 확인되었습니다. 특정 염색체 서열이 세포외 원형 DNA 분자로 효모 세포에 추가되면 자율적으로 복제됩니다. 이는 이러한 시퀀스에 ARS(자율 복제 시퀀스)라는 이름을 부여합니다. 일부 ARS는 효모 게놈 내에서 기능하는 복제 기원에 해당할 가능성이 높습니다. 그러나 이 중 일부는 복제 시작과 강력하게 연관되어 있는 DNA 구간을 따라 위치하지 않습니다.

인간과 같은 포유동물과 및 더 복잡한 진핵생물에서는 복제 서열의 기원이 제대로 정의되어 있지 않습니다. 이는 뉴클레오티드 서열, 관련 단백질 및 염색질 구조의 조합으로 정의될 가능성이 높기 때문입니다.

핵에 포함된 DNA-히스톤 복합체는 염색질(chromatin)이라고 하며 응축되어 세포 주기 단계에 따라 단일 염색질 또는 자매 염색체로 구성된 염색체를 형성합니다.

기능적 진핵 염색체는 자매 염색체를 연결하는 DNA 염기서열인 중심체를 가져야 합니다.

중심체는 또한 염색체가 복제된 후 동포코어가 구성되는 곳이기도 합니다. 이러한 단백질 복합체는 방추체 미세소관이 세포 분열 중에 염색체를 이동시킬 수 있도록 합니다.

중심체의 위치에 따라 염색체는 4가지 주요 구성으로 존재할 수 있습니다.

메타 중심 구성에서는 중심이 중앙에 위치하여 비슷한 길이의 팔이 생깁니다.

반면, submetacentric 구성에서는 중심체가 중심에서 벗어나 길이가 다른 팔을 만듭니다.

텔로센트릭(telocentric) 구성에서 중심체는 염색체의 맨 끝에 있어 길고 단팔(single arms)을 형성합니다.

acrocentric 염색체에서 중심체는 끝 부분에 위치하여 '줄기'와 '전구'처럼 보입니다.

이러한 다양한 구성은 자연적으로 발생하므로 특정 염색체를 식별하는 데 유용합니다. 예를 들어, 인간의 Y 염색체는 acrocentric입니다.

또한 각 염색체는 텔로미어(telomere)를 가져야 하는데, 텔로미어는 비코딩(non-coding)의 반복적 뉴클레오티드 염기서열로 구성되며, 그 끝부분에는 텔로미어(telomere)가 있어야 합니다.

텔로미어는 염색체의 끝을 보호하고 안정화시킵니다. 염색체가 끊어지면 텔로미어가 없는 새로 생성된 말단에서 분해되기 시작합니다.

마지막으로, 염색체는 DNA 복제가 시작되는 위치를 결정하는 뉴클레오티드 염기서열인 복제의 여러 기원을 가져야 합니다.

인간 염색체에는 복제 과정을 촉진하기 위해 약 30,000개의 복제 기원이 포함되어 있습니다. 인간 염색체가 복제의 기원을 하나만 포함하고 있다면 단일 염색체를 복제하는 데 한 달 이상이 걸릴 것입니다.

각 염색체가 복제될 때, 복제의 여러 기원에서 시작하여, 결과적인 자매 염색체는 끝에 텔로미어가 있는 중심체에서 함께 유지됩니다.

세포 분열 직전에 염색체는 가장 응축된 상태에 있습니다. 이것이 염색체에 대한 관찰이 종종 세포주기의 이 시점에서 이루어지는 이유입니다.