동물에서 미토콘드리아 F₁F₀ ATP 합성효소는 복잡한 촉매 메커니즘을 통해 ATP 분자를 합성하는 핵심 단백질입니다. 핵 게놈은 ATP 합성효소 소단위의 대부분을 암호화하는 반면, 미토콘드리아 게놈은 효소의 가장 중요한 구성 요소 중 일부를 암호화합니다. 이 multi-subunit 효소의 형성은 전사, 번역 및 조립 수준에서 조절되는 복잡한 다단계 과정입니다. 이러한 단계 중 하나 이상의 결함은 ATP 합성효소 수와 기능을 감소시켜 심각한 신경근 질환

을 유발할 수 있습니다.

ATP 합성효소 아단위체를 암호화하는 유전자의 특정 돌연변이는 핵 게놈과 미토콘드리아 게놈 모두에서 확인되었습니다. 예를 들어, 신경 퇴행성 질환인 리 증후군(Leigh syndrome)은 ATP 합성효소 메커니즘의 α 하위 단위체의 돌연변이로 인해 심각한 손상으로 인해 발생합니다. Kufs라고 하는 신경 질환에서 특정 돌연변이는 리소좀에 subunit c의 축적으로 이어져 정상적인 ATP 합성효소 조립의 풍부도를 감소시킵니다. 알츠하이머병에서는 α 소단위체의 세포질 축적과 β단위체의 낮은 발현이 있어 ATP 합성효소 소단위체의 결핍을 유발합니다.

또한, 특정 억제 화합물은 ATP 합성효소 소단위체에 결합하여 그 활성을 손상시킬 수 있습니다. 예를 들어, γ 소단위체의 회전은 포도 덩굴에서 발견되는 식물 화학 물질인 스틸벤의 결합에 의해 차단됩니다. 항생제인 오로베르틴(Aurovertin)은 미토콘드리아 ATP 합성효소(mitochondrial ATP synthase)β 소단위체에 결합하여 ATP 합성을 억제합니다. 벤투리시딘은 c-subunit에 결합하여 복합체의 양성자 전좌 및 ATPase 활성을 차단합니다.