치명적인 대립 유전자

유기체의 죽음을 초래하는 대립유전자를 치사(lethal allele)라고 합니다. 치명적인 대립유전자는 항상 유기체의 생존에 필요한 필수 유전자를 포함합니다.

돌연변이가 우성 치사 대립유전자에 의해 유발되면 대립유전자를 물려받은 동형접합자와 이형접합자가 모두 소멸합니다.

우성 치사 대립유전자는 감염된 개체가 종종 빠르게 제거되기 때문에 개체군에서 거의 확인되지 않습니다. 이러한 관찰에서 주목할 만한 예외는 헌팅턴병(Huntington's disease)으로, 이는 궁극적으로 사망에 이르게 하는 신경 질환입니다.

그러나 질병의 발병은 40세가 될 때까지 발생하지 않습니다. 이때쯤이면 영향을 받은 많은 개체가 이미 돌연변이 대립유전자를 자손에게 물려주었습니다.

우성 치사 대립유전자와 달리, 열성 치사 대립유전자는 동형접합체의 사멸만을 초래합니다.

필수 유전자의 예로는 쥐의 털 색깔을 결정하는 역할을 하는 agouti가 있습니다. Agouti는 1905 년 Lucien Cuénot에 의해 처음 연구되었으며 agouti의 대문자 A로 여기에 묘사되어 있습니다.

Cuénot은 기능적이며 생쥐에서 회색 털 색을 일으키는 agouti 유전자의 야생형 대립 유전자에 대해 실험했습니다. 이러한 쥐는 색깔을 '아구티(agouti)'라고 부른다.

agouti 유전자의 돌연변이 대립유전자는 기능하지 않으며 마우스에서 노란색 털 색을 나타냅니다.

Cuénot은 두 마리의 노란색 쥐를 교배하여 회색 쥐 한 마리당 2마리의 노란색 쥐를 2:1의 비율로 관찰했습니다. 이것은 노란색 털 색깔이 지배적인 표현형임을 보여주었습니다. 특히, 이러한 결과는 단일잡종 교배에 대한 Mendel의 예상 표현형 비율인 3:1과 일치하지 않았습니다.

노란색 마우스의 유전자형을 확인하기 위해 그는 노란색 마우스와 동형접합 야생형 회색 마우스를 교차시키는 테스트 교배를 수행했습니다. 그 결과 자손의 절반은 회색이었고 나머지 절반은 1:1의 비율로 노란색이었는데, 이는 모든 노란색 마우스가 이형접합적이었고 단 한 마리의 노란색 마우스도 동형접합적이 아님을 나타냅니다.

1910년에, W. E. 캐슬(W. E. Castle)과 C. C. 리틀(C. C. Little)은 두 개의 이형접합체(heterozygote)가 교배되었을 때, 자손의 4분의 1이 배아 발달 중에 죽었다는 것을 증명했다.

실패한 배아는 돌연변이 agouti-allele에 대해 동형접합적이었으며, 이는 이것이 열성 치사 대립유전자임을 시사합니다. 이것은 Cuénot가 동형접합 황색 마우스를 관찰하지 못한 이유를 설명했으며, 그 숫자는 전형적인 멘델 비율에 맞지 않았습니다.