12.13: X와 Y 염색체

포유류 중에서 유기체의 성별은 성염색체에 의해 결정됩니다. 인간에게는 두 개의 성염색체(X와 Y)가 있습니다. 모든 인간 이배체 세포에는 22쌍의 상염색체와 한 쌍의 성염색체가 있습니다. 인간의 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있는 반면, 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있습니다.

난자와 정자 세포와 같은 생식세포는 염색체 수의 절반, 즉 22개의 상염색체와 1개의 성염색체만을 가지고 있습니다. 모든 난자에는 X 염색체가 있고, 정자 세포에는 X 또는 Y 염색체가 있을 수 있습니다. X 염색체를 지닌 정자와 난자가 융합하면 여성 배아가 생성되고, Y 염색체를 지닌 정자와 난자가 융합하면 남성 배아가 생성됩니다.

인간 게놈 서열 분석 프로젝트는 성염색체가 지난 3억년 이내에 상염색체로부터 진화했다고 추정합니다. 시간이 지남에 따라 Y 염색체는 대부분의 상염색체 서열을 잃어 현재 약 55개의 유전자만 가지고 있습니다. 반면 X염색체에는 1000개가 넘는 유전자가 있는데, 대부분 성 결정과 관련이 없지만 면역 관련 유전자와 여러 가지 하우스키핑 유전자를 포함하고 있다. X 염색체 유전자의 돌연변이는 종종 X 연관 질환과 연관되어 있습니다. 이러한 장애는 유전적 결함을 보상할 X 염색체의 또 다른 사본이 없기 때문에 남성에게 더 두드러지고 치명적입니다.

또한 성염색체 수가 잘못되면 유전 질환이 발생할 수 있습니다. 예를 들어, 터너증후군 여성은 X 염색체가 2개가 아닌 1개만 있습니다. 이러한 암컷은 넓은 가슴과 넓은 물갈퀴가 있는 목을 갖고 있어 불임입니다. 대조적으로, 클라인펠터 증후군(XXY)은 남성에게만 영향을 미칩니다. 주요 특징으로는 불임, 운동 능력 저하, 근육 약화 등 여러 가지 증상이 있습니다.

각 세포의 핵에는 유기체의 유전 정보를 전달하는 실 같은 구조인 염색체가 있습니다.

각 염색체에는 두 개의 사본이 있습니다. 인간에게는 23쌍의 염색체가 있으며 그 중 22개를 상염색체라고 합니다. 23쌍은 성염색체를 포함하고 있습니다.

성염색체는 여성과 남성이 다릅니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있는 반면 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있습니다.

신체의 다른 세포와 달리 난자와 정자의 세포는 염색체 수의 절반만 가지고 있습니다. 이것은 난자 또는 정자 세포가 하나의 성염색체만 포함한다는 것을 의미합니다.

모든 난자는 X 염색체를 가지고 있으며, 유기체의 정자 중 절반은 X 염색체를 가지고 있고 나머지 절반은 Y 염색체를 가지고 있습니다. 자손의 성별은 수정 중에 결정됩니다.

예를 들어, X 염색체를 가진 정자가 난자와 융합될 때, 접합자는 다른 상염색체와 함께 두 개의 X 염색체를 운반합니다. 이 경우 자손은 암컷입니다.

마찬가지로, Y 염색체를 가진 정자가 난자와 융합되면 접합자는 XY 쌍의 성염색체를 포함하고 남성 자손을 낳습니다.

한 쌍의 상염색체는 크기와 모양이 같지만 X 염색체와 Y 염색체는 구조가 다릅니다. 특히 X 염색체는 Y 염색체보다 크고 더 많은 유전자를 포함하고 있습니다.

X 염색체의 추가 유전자는 Y 염색체에 대응하는 유전자가 없기 때문에 이러한 X 유전자가 우성입니다.

이러한 X-염색체 연관 유전자의 모든 돌연변이는 손실을 보상할 두 번째 X 염색체가 없기 때문에 수컷 자손에서 더 해롭습니다.

예를 들어, X 염색체에 존재하는 적록색 빛에 민감한 유전자의 돌연변이는 인간에게 색맹을 유발할 수 있습니다.

돌연변이를 가진 암컷이 색맹이 아닌 수컷과 짝짓기를 할 때, 그 결과로 생긴 수컷 자손은 색맹이 될 확률이 50%인 반면, 암컷 자손은 유전자의 보균자가 될 확률이 50%입니다.

마찬가지로, Y 염색체에만 존재하는 유전자를 Y-linked genes라고 합니다. 그들은 남성에서만 발현됩니다.

예를 들어, Y 염색체에만 존재하는 SRY 유전자는 남성의 성적 특성을 담당합니다.