포유류 사이에서 유기체의 성별은 성염색체에 의해 결정됩니다. 인간은 X와 Y라는 두 개의 성염색체를 가지고 있습니다. 모든 인간 이배체 세포에는 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체가 있습니다. 인간 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있는 반면 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있습니다.
난자 및 정자 세포와 같은 생식세포 세포는 염색체 수의 절반, 즉 22개의 상염색체와 1개의 성염색체만 가지고 있습니다. 모든 난자는 X 염색체를 가지고 있지만 정자 세포는 X 또는 Y 염색체를 가질 수 있습니다. X 염색체를 가진 정자가 난자와 융합하면 여성 배아를 생산하는 반면, Y 염색체를 가진 정자와 난자가 융합하면 남성 배아가 생성됩니다.
인간 게놈 염기서열 분석 프로젝트(human genome sequencing project)는 성염색체가 지난 3억 년 이내에 상염색체에서 진화한 것으로 추정하고 있다. 시간이 지남에 따라 Y 염색체는 대부분의 상염색체 염기서열을 잃었고 현재 약 55개의 유전자만 가지고 있습니다. 반면에 X 염색체에는 1000개 이상의 유전자가 있으며, 그 중 대부분은 성 결정과 관련이 없지만 면역 관련 유전자와 여러 하우스키핑 유전자를 포함합니다. X-염색체 유전자의 돌연변이는 종종 X-염색체 연관 질환과 관련이 있습니다. 이러한 장애는 유전적 결함을 보상할 X 염색체의 다른 사본이 없기 때문에 남성들 사이에서 더 두드러지고 치명적입니다.
또한 잘못된 수의 성염색체는 유전 질환으로 이어질 수 있습니다. 예를 들어, 터너 증후군이 있는 여성은 X 염색체가 두 개가 아닌 한 개뿐입니다. 이러한 암컷은 넓은 가슴과 넓은 물갈퀴가 있는 목을 가진 불임입니다. 반면, 클라인펠터 증후군(XXY)은 남성에게만 영향을 미칩니다. 주요 특징으로는 불임, 운동 능력 저하, 근육 약화 등이 있습니다.
각 세포의 핵에는 유기체의 유전 정보를 전달하는 실 같은 구조인 염색체가 있습니다.
각 염색체에는 두 개의 사본이 있습니다. 인간에게는 23쌍의 염색체가 있으며 그 중 22개를 상염색체라고 합니다. 23쌍은 성염색체를 포함하고 있습니다.
성염색체는 여성과 남성이 다릅니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지고 있는 반면 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체를 가지고 있습니다.
신체의 다른 세포와 달리 난자와 정자의 세포는 염색체 수의 절반만 가지고 있습니다. 이것은 난자 또는 정자 세포가 하나의 성염색체만 포함한다는 것을 의미합니다.
모든 난자는 X 염색체를 가지고 있으며, 유기체의 정자 중 절반은 X 염색체를 가지고 있고 나머지 절반은 Y 염색체를 가지고 있습니다. 자손의 성별은 수정 중에 결정됩니다.
예를 들어, X 염색체를 가진 정자가 난자와 융합될 때, 접합자는 다른 상염색체와 함께 두 개의 X 염색체를 운반합니다. 이 경우 자손은 암컷입니다.
마찬가지로, Y 염색체를 가진 정자가 난자와 융합되면 접합자는 XY 쌍의 성염색체를 포함하고 남성 자손을 낳습니다.
한 쌍의 상염색체는 크기와 모양이 같지만 X 염색체와 Y 염색체는 구조가 다릅니다. 특히 X 염색체는 Y 염색체보다 크고 더 많은 유전자를 포함하고 있습니다.
X 염색체의 추가 유전자는 Y 염색체에 대응하는 유전자가 없기 때문에 이러한 X 유전자가 우성입니다.
이러한 X-염색체 연관 유전자의 모든 돌연변이는 손실을 보상할 두 번째 X 염색체가 없기 때문에 수컷 자손에서 더 해롭습니다.
예를 들어, X 염색체에 존재하는 적록색 빛에 민감한 유전자의 돌연변이는 인간에게 색맹을 유발할 수 있습니다.
돌연변이를 가진 암컷이 색맹이 아닌 수컷과 짝짓기를 할 때, 그 결과로 생긴 수컷 자손은 색맹이 될 확률이 50%인 반면, 암컷 자손은 유전자의 보균자가 될 확률이 50%입니다.
마찬가지로, Y 염색체에만 존재하는 유전자를 Y-linked genes라고 합니다. 그들은 남성에서만 발현됩니다.
예를 들어, Y 염색체에만 존재하는 SRY 유전자는 남성의 성적 특성을 담당합니다.
Related Videos
Mendelian Genetics
11.9K views
Mendelian Genetics
7.7K views
Mendelian Genetics
5.4K views
Mendelian Genetics
22.7K views
Mendelian Genetics
5.4K views
Mendelian Genetics
35.7K views
Mendelian Genetics
12.3K views
Mendelian Genetics
10.1K views
Mendelian Genetics
20.4K views
Mendelian Genetics
13.5K views
Mendelian Genetics
5.9K views
Mendelian Genetics
6.4K views
Mendelian Genetics
20.0K views
Mendelian Genetics
6.4K views
Mendelian Genetics
8.4K views
Mendelian Genetics
5.9K views
Mendelian Genetics
12.6K views
Mendelian Genetics
6.0K views
Mendelian Genetics
3.4K views
Mendelian Genetics
17.1K views
Mendelian Genetics
10.6K views