13.4: Synteny와 진화

존 H. 렌윅(John H. Renwick)은 1971년에 처음으로 “신테니(synteny)”라는 용어를 만들었는데, 이 용어는 유전적으로 연결되어 있지 않더라도 동일한 염색체에 존재하는 유전자를 나타냅니다. 공통 조상을 가진 종은 보존 된 syntenic region을 보여주는 경향이 있습니다. 따라서 synteny의 개념은 오늘날 종 간의 진화 관계를 설명하는 데 사용됩니다.

약 8천만 년 전, 인간과 생쥐의 혈통은 공통 조상에서 갈라져 나왔다. 진화 과정에서 조상의 염색체는 생쥐와 인간의 염색체로 진화하기 위해 여러 번의 재배열, 파손 및 융합 사건을 겪었습니다. 예를 들어, 조상 염색체가 인간과 생쥐 염색체로 진화하는 데 약 180개의 염색체 파괴 및 재결합 사건이 필요했습니다. 그러나 생쥐와 인간 모두의 염색체의 여러 영역은 공통된 유전자 순서 또는 공합체를 유지해 왔습니다. 예를 들어, 510,000개 이상의 마우스 염색체 12 염기쌍은 인간 염색체 14번과 syntenic 블록을 공유합니다. 미래에는 두 종 사이의 진화 거리가 증가 할 때 염색체 파괴 및 재결합 이벤트의 수가 증가하고 합성이 감소 할 것입니다.

영장류 조상 핵형

신테니 관계(synteny relation)와 DNA 염기서열 분석에 기초하여, 과학자들은 모든 영장류 조상의 핵형을 예측해왔다. 인간과 침팬지, 고릴라 및 기타 살아있는 영장류 종과 같은 다른 영장류 사이의 합성은 인간의 염색체가 여러 염색체 파괴 및 재결합 사건에 의해 조상 염색체에서 파생되었음을 보여줍니다. 이러한 대규모 염색체 재배열은 500만 년에 한 번 있는 것처럼 드뭅니다. 그러나 그것들이 발생할 때마다 새로운 종의 진화로 이어질 가능성이 가장 높습니다. 인간 염색체와 제안된 영장류 조상 핵형을 비교하면 몇 가지 염색체 재배열을 볼 수 있습니다. 예를 들어, 조상 염색체 9와 11의 융합은 인간 염색체 2를 형성했습니다. 또는 조상 염색체 14번과 21번과의 상호 전좌가 인간 염색체 12번과 22번의 진화로 이어졌다.