13.6: 유전자 복제와 발산

유전자 복제는 유전자를 암호화하는 DNA 영역이 복제되어 동일한 게놈 내에서 자신의 추가 사본을 만드는 과정입니다. 파라로그(paralog)라고 불리는 이 유전자의 복제된 사본은 나중에 다음 방법 중 하나로 돌연변이를 일으키고 갈라질 수 있다.

첫 번째는 유사유전자(pseudogenes)의 형성이다. 여기서 파라로그 유전자 중 하나는 유해한 돌연변이를 획득하여 유사유전자(pseudogene)라고 하는 기능하지 않는 사본으로 변할 수 있습니다.

두 번째는 하위 기능화(sub-functionalization)로, 두 파라로그가 서로 다른 단백질 코딩 도메인 또는 엑손에서 돌연변이를 획득하여 원래 유전자 기능을 분할하는 것입니다. 그러나 두 paralogous 유전자의 단백질 산물은 서로를 보완하고 원래의 유전자 기능을 나타냅니다.

예를 들어, 원시 어류와 해양 동물의 경우, 단일 사슬 글로빈 단백질이 혈액 속의 산소 운반 분자 역할을 했습니다.

진화 과정에서 글로빈 유전자는 α 글로빈 단백질과 β 글로빈 단백질을 암호화하는 두 개의 약간 다른 유전자로 복제되고 하위 기능화되었으며, 이 유전자는 오늘날 대부분의 척추 동물에서 발견되는 4개의 소단위를 가진 헤모글로빈 분자를 형성하기 위해 결합했습니다.

세 번째는 신기능화(Neo-functionalization)이다. 여기서 하나의 파라로그는 새로운 유전자의 진화로 이어질 수 있는 새롭고 유리한 돌연변이를 획득합니다. 대조적으로, 다른 paralog는 원래 기능을 유지합니다.

예를 들어, 인간의 β-글로빈 유전자는 복제하고 획득하여 돌연변이를 획득하여 인간 태아에서만 독점적으로 발현되는 태아 β-글로빈이라는 새로운 유전자를 생성했습니다. 그러나 출생 직후 β글로빈 유전자가 β글로빈 단백질의 생산을 대신합니다.

인간의 삼색시의 진화는 신기능화의 또 다른 흥미로운 예입니다. 현생 유인원이 진화하기 훨씬 이전에, 초기 영장류는 청색과 초록색 옵신 유전자의 존재로 인해 이색 시력을 가지고 있었다.

나중에, 그린 옵신 유전자는 복제되어 새로운 레드 옵신 유전자로 신기능화되었습니다.

따라서 복제 사건 이후에 진화한 종들, 예를 들어 구세계 원숭이, 원숭이, 인간은 삼색시력을 부여하는 세 가지 옵신 유전자를 가지고 있다.