13.8: 복제 수 변동과 SNP 비교

인간 게놈의 염기서열 분석은 게놈의 몇 가지 가장 잘 지켜진 비밀을 밝혀냈습니다. 과학자들은 한 개체군 내에 존재하는 수천 개의 게놈 변이를 확인했다. 이러한 변이는 단일 뉴클레오티드 또는 더 큰 염색체 변이일 수 있습니다.

복제 수 변이 또는 CNV는 1kb 이상의 DNA 염기서열을 포함하는 구조적 변이입니다. 반면에 단일 뉴클레오티드 다형성(SNP)은 인구의 1% 이상에서 발견되는 단일 뉴클레오티드 변화 또는 점 돌연변이입니다. CNV와 SNP는 모두 유전자 스크리닝 연구 및 친족 분석에서 매우 중요합니다.

CNV의 형태.

CNV에는 다섯 가지 형태가 있습니다. 첫 번째는 삭제라고 합니다. DNA 분절이 손실되면 유전자 또는 유전자 그룹의 복제 수가 감소할 수 있습니다. 두 번째는 탠덤 중복이라고 합니다. 여기서, 염색체 분절의 사본이 인접한 영역에 삽입됩니다. 세 번째는 비연속 중복이라고 합니다. 여기서 염색체 분절은 복제되어 먼 염색체 영역 또는 다른 염색체에 삽입됩니다. 네 번째 형태는 다대립유전자 CNV라고 합니다. DNA의 한 분절이 여러 번 복제되어 한 유전자의 여러 대립유전자가 형성됩니다. 다섯 번째 형태는 복합 재배열이라고 합니다. 여기서 DNA의 한 분절이 복제되고 역전된 후 같은 염색체나 다른 염색체에 다시 삽입됩니다.

단일 뉴클레오티드 다형성

단일 뉴클레오티드 다형성(Single Nucleotide Polymorphism, SNP)은 단일 뉴클레오티드 염기의 변화를 포함하는 또 다른 유형의 게놈 변이입니다. 과학자들은 인간 게놈 전체에서 수천 개의 SNP를 확인했으며, 이는 유전 질환 및 법의학 분석을 위한 유전자 마커로 일상적으로 사용됩니다.

응용 프로그램에 따라 SNP는 4가지 유형으로 나뉩니다. 신원 테스트 SNP는 사람들을 구별하고 가족 관계에서 사람들을 제거하는 데 사용됩니다. 혈통 정보 SNP는 가족 분석에서 실종된 개인을 식별하는 데 도움이 되는 긴밀하게 연결된 SNP입니다. 혈통 정보 SNP는 개인의 혈통을 확립하고 이를 표현형 특성과 연결하는 데 도움이 됩니다. 표현형 정보 SNP는 피부색, 눈동자 색 등과 같은 특정 표현형을 유전할 확률을 설정합니다.