16.2: 유전자 검사

유전자 스크리닝은 관심 표현형을 담당하는 유전자와 돌연변이를 식별하는 데 사용되는 도구입니다. 유전자 검사는 유전 질환 발병 위험이 있는 개인 또는 집단을 식별하고 조기 개입, 표적 치료 및 생식 옵션을 제공하는 데 도움이 됩니다.

유전자 스크리닝 전달

전방 또는 “고전적” 유전자 스크리닝은 방사선, 돌연변이 유발 물질 또는 추가 염기 삽입을 사용하여 유기체의 DNA에 무작위 돌연변이를 생성하는 것을 포함하며, 이로 인해 표현형이 눈에 띄게 변화합니다. 돌연변이는 돌연변이에 대해 동형접합적인 자손을 얻기 위해 근친 교배됩니다. 돌연변이 및 관련 표현형이 확인되고 염색체의 유전자 자리가 매핑됩니다.

유전자 검사 반전

역 유전자 스크리닝은 알려진 유전자의 파괴를 포함하며, 이러한 조작으로 인한 돌연변이 표현형을 스크리닝합니다. 발현 스크리닝은 유기체 또는 환경 샘플의 게놈에서 추출한 다양한 유전자의 단백질 코딩 염기서열을 포함하는 벡터 라이브러리를 포함하는 역 유전자 스크리닝의 한 유형입니다. 이 스크리닝은 새로운 단백질을 식별하는 데 도움이 됩니다. 예를 들어, 제브라피시의 경우 역 유전자 스크리닝을 사용하여 초기 발달에 관여하는 유전자를 식별합니다.

응용 프로그램

유전자 스크리닝은 단백질 상호 작용 식별, 유전자-약물 상호 작용 특성화, 질병 원인 이해와 같은 여러 응용 분야가 있습니다. 예를 들어, 트랜스포존 삽입을 동반한 대규모 무작위 돌연변이 유발을 사용하여 생성된 돌연변이 효모 라이브러리는 약물의 존재 하에서 성장할 수 있습니다. 각 돌연변이체에 대한 약물의 효과는 PCR을 사용하여 분석한 후 마이크로어레이 또는 염기서열분석 분석을 수행할 수 있습니다. 마찬가지로, 스크리닝은 인간 질병에서 파괴된 유전자 및 분자 네트워크를 분석하는 데 사용할 수 있습니다. 예를 들어, 신경 퇴행성 질환에 관여하는 유전자는 RNA 인코딩 바이러스가 있는 곳에서 뉴런을 배양하여 다른 표적 유전자의 발현을 무너뜨림으로써 확인할 수 있습니다. 그런 다음 세포를 면역 염색하고 분석하여 신체적 이상을 감지하고 원인이 되는 유전자를 식별할 수 있습니다.