16.5: 단일 뉴클레오티드 다형성-SNP

단일 뉴클레오티드 다형성(single nucleotide polymorphism) 또는 SNP는 대규모 집단에서 특정 게놈 위치에 있는 단일 뉴클레오티드 변이입니다. 이는 인간 게놈에서 발견되는 가장 흔한 유형의 염기서열 변이입니다. 인구의 1% 이상에서 발생하는 점 돌연변이는 SNP에 해당합니다. 이들은 인간 게놈에서 평균적으로 1000개의 뉴클레오티드마다 한 번씩 존재합니다. 퓨린을 다른 퓨린(A/G)으로 대체하거나 피리미딘을 다른 피리미딘(C/T)으로 대체하는 것을 전이(transition)라고 합니다. 대조적으로, 퓨린을 피리미딘(A 또는 G/C 또는 T)으로 치환하거나 그 반대로 대체하는 것을 전이(transversion)라고 합니다. SNP에서는 전이가 전이보다 더 두드러집니다.

유전형 분석(genotyping)이라고도 하는 게놈에 존재하는 유전적 변이를 연구하기 위해 다양한 방법이 사용됩니다. SNP와 달리 단일 탠덤 반복(STR)에는 디, 트라이 또는 테트라뉴클레오티드 반복이 포함됩니다. 과학자들은 SNP가 더 풍부하고 안정적이며 일부 SNP가 표현형에 직접적인 영향을 미치기 때문에 STR보다 SNP 유전형 분석을 사용하는 경우가 많습니다.

대부분의 경우 SNP는 단백질을 암호화하지 않는 인트론에서 발견됩니다. 이러한 SNP는 특정 질병과 관련된 유전자를 찾기 위한 생물학적 마커로 사용할 수 있습니다. SNP가 유전자 내 또는 유전자 근처의 조절 서열에 존재하는 경우, SNP의 기능에 영향을 미치고 질병을 유발할 수 있습니다.