16.5: 단일 뉴클레오티드 다형성 - SNP

단일 뉴클레오티드 다형성 또는 SNP는 대규모 집단의 특정 게놈 위치에서 단일 뉴클레오티드 변이입니다. 이는 인간 게놈에서 발견되는 가장 널리 퍼진 유형의 서열 변이입니다. 인구의 1% 이상에서 발생하는 점 돌연변이는 SNP로 분류됩니다. 이는 인간 게놈에서 평균적으로 1000개의 뉴클레오티드마다 한 번씩 존재합니다. 퓨린이 다른 퓨린(A/G)으로 교체되거나 피리미딘이 다른 피리미딘(C/T)으로 교체되는 것을 전이라고 합니다. 대조적으로, 퓨린을 피리미딘(A, G/C 또는 T)으로 치환하거나 그 반대로 치환하는 것을 전환이라고 합니다. SNP에서는 전환이 전환보다 더 두드러집니다.

게놈에 존재하는 유전적 변이를 연구하기 위해 유전형 분석이라고도 알려진 다양한 방법이 사용됩니다. SNP와 달리 단일 직렬 반복(STR)은 디-, 트리- 또는 테트라뉴클레오티드 반복을 포함합니다. 과학자들은 SNP가 더 풍부하고 안정적이며 일부 SNP가 표현형에 직접적인 영향을 미치기 때문에 종종 STR보다 SNP 유전형 분석을 사용합니다.

대부분의 경우 SNP는 단백질을 코딩하지 않는 인트론에서 발견됩니다. 이러한 SNP는 특정 질병과 관련된 유전자를 찾기 위한 생물학적 마커로 사용될 수 있습니다. SNP가 유전자 내에 있거나 유전자 근처의 조절 서열에 존재하는 경우 SNP의 기능에 영향을 미치고 질병을 유발할 수 있습니다.

여러 인간 게놈을 비교할 때 염기서열에서 변형이 관찰됩니다.

하나의 뉴클레오티드의 치환으로 인한 변이를 단일 뉴클레오티드 다형성 또는 SNP라고 합니다.

길이가 1 kilobase 미만인 뉴클레오티드 서열의 삽입 또는 결실로 인한 변화를 indel이라고 합니다.

뉴클레오티드의 삽입 또는 결실이 동일한 게놈에서 다양한 횟수로 복사되는 경우 이를 복제 수 변이 또는 CNV라고 합니다. 종종 CNV는 길이가 1kg보다 큰 DNA를 포함합니다.

일배체형(haplotype)은 한쪽 부모로부터 물려받은 일련의 유전자입니다. 게놈은 다형성 클러스터를 포함하는 일배체형 블록으로 나눌 수 있습니다.

각 감수분열 동안 상동 염색체 간에 교차가 거의 발생하지 않기 때문에 일배체형 블록은 세대에 걸쳐 연결된 그룹에서 유전되었습니다.