20.7: 암에 중요한 유전자 I: 원발암유전자

유전자는 일반적으로 건강한 세포의 적절한 기능에 필요한 단백질을 암호화합니다. 돌연변이는 종종 유전자 발현 패턴에 변화를 일으켜 표현형을 변경할 수 있습니다.

특정 중요 유전자, 특히 세포주기 조절 및 세포 성장 신호 캐스케이드에 관여하는 유전자의 기능이 중단되면 세포주기 진행이 혼란스러워집니다. 세포주기가 확인되지 않은 이러한 세포는 통제할 수 없을 정도로 증식하기 시작하여 결국 종양으로 발전합니다.

암의 유발 요인으로 작용하는 이러한 유전자를 암 치명적 유전자(cancer-critical gene)라고 하며, 원발암유전자(proto-oncogenes)와 종양 억제 유전자(tumor suppressor genes)의 두 가지 넓은 부류로 분류된다. 정상 상태에서 원발암유전자(proto-oncogenes)는 세포의 성장과 분열을 조절하는 세포주기 조절에 관여하는 단백질을 암호화합니다. 그러나 원발암유전자(proto-oncogene)의 기능이득(gain-of-function) 돌연변이는 세포를 통제 불능 상태로 자라게 하여 암을 유발하는 종양유전자(oncogene)라고 하는 과잉 활동성 형태로 변화시킨다. 대부분의 경우, 이러한 암을 유발하는 돌연변이는 후천적으로 발생하며 유전되는 것이 아닙니다. 인간에서 원발암유전자의 가장 흔한 예로는 Ras, HER2, Myc 및 Cyclic D가 있습니다.

원발암유전자와 종양억제유전자의 가장 큰 차이점은 원발암유전자는 과잉 활성화 시 암을 유발하는 반면, 종양 억제유전자는 비활성화될 때 암을 유발한다는 것입니다