종양 억제 유전자 기능의 상실

건강한 세포에서 종양 억제 유전자는 세포 성장과 증식을 조절하고 세포 사멸을 촉진하는 게이트키퍼 역할을 합니다.

따라서 종양 억제 유전자가 비활성화되면 세포가 통제 불능 상태로 성장하기 시작하여 암으로 이어질 수 있습니다.

다행히도 대부분의 경우 종양 억제 유전자의 단일 대립유전자가 비활성화되어도 종양 진행으로 이어지지는 않습니다. 두 대립유전자 모두 세포가 암이 되기 위해 기능을 잃어야 합니다.

종양 억제 유전자의 이러한 기능 상실은 점 돌연변이, 염색체 결실 또는 염색체 분리 오류와 같은 유전적 변형에 의해 발생할 수 있습니다.

그러나 몇 가지 후성유전학적 변화는 종양 억제 유전자를 영구적으로 비활성화할 수도 있습니다. 예를 들어, 유전자가 프로모터 영역에서 변형을 겪거나 염색체의 이염색질 영역에 패키징되는 경우, 유전자 발현 패턴에 비가역적이고 유전적인 변화를 일으킬 수 있습니다.