16.19: 게놈 전체 연관 연구-GWAS

게놈 전체 연관성 연구(GWAS)는 일반적인 SNP가 특정 질병과 관련이 있는지 여부를 확인하는 데 사용됩니다. 특정 SNP가 질병이 없는 사람보다 특정 질병이 있는 개인에서 더 자주 관찰된다고 가정합니다. 이 경우 이러한 SNP는 질병과 관련이 있다고 합니다. 카이제곱 분석은 질병과 관련이 있을 가능성이 있는 대립유전자의 확률을 확인하기 위해 수행됩니다.

GWAS는 질병 표현형에 관여하는 표적 유전자의 식별을 필요로 하지 않습니다. 질병과 관련된 SNP를 식별하고 위험에 처한 개인을 식별하는 데 도움이 됩니다. 이 방법은 시간이 많이 걸리고 많은 경우 정확하지 않은 표적 유전자 식별을 단순화합니다. GWAS는 심근경색 위험 증가와 관련된 SNP를 식별하는 데 사용되었습니다. GWAS는 또한 제2형 당뇨병, 파킨슨병, 기타 심장 질환, 비만, 크론병 및 전립선암과 관련된 SNP를 확인했습니다.