5.17: 중증근육무력증: 개요 및 치료

중증근육무력증은 골격근의 약화와 피로 증가를 특징으로 하는 신경근 전달 질환입니다. 이는 약 2000명 중 1명꼴로 발생하는 자가면역 질환으로, 니코틴성 아세틸콜린 수용체의 1개 하위 단위에 대한 항체가 생성됩니다.

이러한 항체는 세 가지 방식으로 니코틴 수용체의 기능을 방해합니다. 즉, 수용체에 결합하고 아세틸콜린 결합을 방해합니다. 수용체의 내재화 및 분해를 초래하는 수용체의 가교를 유발함으로써; 시냅스후 근육막의 파괴를 유도함으로써 발생합니다. 이로 인해 신경 전달이 손상되어 눈꺼풀 처짐, 복시, 삼키기 어려움(삼킴곤란), 언어 장애(구음 장애)가 발생합니다. 심한 경우에는 호흡기 및 사지 근육에도 영향을 미칠 수 있습니다.          

중증근육무력증의 증상을 관리하는 데 사용되는 주요 약물은 아세틸콜린에스테라제(AChE) 억제제입니다. 여기에는 네오스티그민, 피리도스티그민, 앰베노늄이 포함됩니다. 이 약물은 시냅스 틈에서 아세틸콜린의 축적을 증가시켜 종판의 탈분극과 근육 기능 개선을 돕습니다. 흉선을 외과적으로 제거하는 흉선절제술은 질병 발병에 대한 잠재적인 역할과 흉선 종양의 빈번한 존재로 인해 종종 권장됩니다. 흉선절제술은 운동 증상을 점차적으로 개선할 수 있으며 때로는 완전한 관해로 이어질 수도 있습니다. 심한 경우에는 순환하는 항체를 제거하기 위해 혈장교환술이 필요할 수 있습니다. 아자티오프린, 사이클로스포린, 글루코코르티코이드와 같은 면역억제제는 T 세포를 표적으로 삼고 항수용체 항체 생성을 감소시켜 임상적 이점을 제공하는 데 사용됩니다.

중증 근무력증은 흉선과 관련된 자가면역 질환으로, 니코틴 수용체의 α1 소단위체에 대항하는 항수용체 항체를 생성합니다.

그것은 신경근 접합부에서 수용체와 아세틸콜린의 상호 작용을 방지하여 충동 전달을 억제합니다. 이는 골격근의 만성적이고 점진적인 약화로 이어집니다.

항체는 아세틸콜린 결합 부위를 차단하여 작용하거나, 수용체를 가교하여 수용체의 내재화를 자극하거나 시냅스후 막 용해를 유도하여 수용체 기능을 감소시킬 수 있습니다.

중증 근무력증이 있는 환자는 초기에 안검하수와 복시를 보입니다. 나중에, 그들은 구음 장애를 경험하고 삼킴곤란으로 진행됩니다. 결국, 팔다리와 호흡 근육도 영향을 받게 됩니다.

항콜린에스테르라아제를 투여하면 아세틸콜린 축적과 근육 탈분극을 허용하여 근력 향상으로 이어집니다.

대체 치료법으로는 순환하는 항체를 제거하기 위한 혈장분리반출술과 항체 생성을 제한하기 위한 코르티코스테로이드 또는 면역억제제 투여가 있습니다.

이 질환은 종종 흉선종양을 동반하기 때문에 흉선 절제술은 운동 증상의 점진적인 개선을 보여줍니다.