6.23
점 돌연변이는 단일 염기쌍의 변경을 포함합니다.
여기에는 아미노산 서열과 단백질 기능에 변화를 일으키지 않는 조용한 돌연변이가 포함됩니다. 예를 들어, ACC에서 ACA로의 변화는 여전히 아미노산 트레오닌으로 변환됩니다.
미센스 돌연변이는 단백질의 단일 아미노산을 변화시킵니다. 예를 들어, 세린을 암호화하는 TCC의 돌연변이는 시스테인을 암호화하는 TGC를 제공할 수 있습니다.
말도 안 되는 돌연변이는 코돈을 정지 코돈으로 전환시킴으로써 단백질이 절단되고 불활성화되는 결과를 낳는다.
뉴클레오티드 삽입 또는 결실은 프레임시프트 돌연변이를 일으킵니다.
단일 염기 삽입 또는 결실은 단백질 구조를 방해하는 프레임 시프트를 유발하는 반면, 다중 염기 삽입 또는 결실은 아미노산 서열을 변형하여 단백질 기능을 변경할 수 있습니다.
더 큰 삽입 또는 결실은 유전자 손실을 유발할 수 있으며, 이는 필수 유전자가 영향을 받을 때 종종 치명적입니다.
점 돌연변이는 원래 염기서열을 복원하는 회귀 돌연변이 또는 다른 부위에 두 번째 변화를 도입하는 억제 돌연변이에 의해 교정될 수 있습니다. 이것들은 원래 돌연변이를 되돌리지 않고 오프셋하고 기능을 복원합니다.
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