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증례 보고

우측두골의 공격적인 랑게르한스 세포 조직구증(LCH)

905 조회수

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DOI:

10.3791/68268

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2025년 8월 22일

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1Department of Neurosurgery, Affiliated Hospital 2 of Nantong University, Nantong University, 2Department of Nursing, Affiliated Hospital 2 of Nantong University, Nantong University, 3Medical College, Nantong University, 4Jiangsu Provincial Key Laboratory of Nerve Regeneration, Nantong University, 5Department of Orthopedics, Affiliated Hospital of Nantong University

이 논문에서

요약

랑게르한스 세포 조직구증(LCH)은 비교적 드문 질병입니다. 이 기사에서는 랑게르한스 세포 조직구증의 임상적, 병리학적 특징, 감별 진단 및 생물학적 특성을 탐구합니다.

초록

랑게르한스 세포 조직구증은 비교적 드문 질병입니다. 이 기사에서는 랑게르한스 세포 조직구증의 임상병리학적 특징, 감별 진단 및 생물학적 특성을 탐구합니다. 측두골에서 발생하는 랑게르한스 세포 조직구증 1건의 임상 데이터, 임상적 특징, 조직학적 관찰, 면역조직화학적 연구, 병리학적 특징, 치료 및 예후에 대한 종합적인 분석을 수행하여 이 질환에 대한 임상적 이해를 높이었다. 환자는 14세 소년으로 처음에는 오른쪽 측두엽에 종괴가 나타났습니다. 입원 시 완전한 검사가 수행되었습니다. 수술 전 CT와 MRI 모두 오른쪽 측두골의 손상을 나타냈습니다. 수술 중 병변을 완전히 절제한 후 조직학적 검사에서 호산구증가증을 동반한 랑게르한스 세포의 광범위한 침윤이 밝혀졌습니다. 면역조직화학적 염색에서 양성 CD1a 및 S-100이 나타나 랑게르한스 세포 조직구증의 진단이 확인되었습니다. 수술 후 24개월의 추적 관찰 동안 재발 징후는 관찰되지 않았으며 예후는 양호했습니다. 랑게르한스 세포 조직구증은 망상내피계에 영향을 미치는 희귀 질환으로 주로 랑게르한스 세포의 비정상적인 증식을 특징으로 합니다. 조직학적 형태는 양성으로 보이지만 생물학적 행동은 매우 침습적이고 파괴적이며 종종 뼈(예: 측두골), 폐, 피부 및 림프절과 같은 여러 장기 시스템을 침범합니다. 이 상태는 어린 시절에 발병률이 높으며 조기 진단과 개입이 필요합니다.

서론

랑게르한스 세포 조직구증(LCH)은 조직구증의 일종인 랑게르한스 세포의 비정상적인 증식을 특징으로 하는 희귀 질환입니다 1,2. 이 질병은 뼈, 피부, 림프절 및 내부 장기를 침범할 수 있으며, 두개골은 단일 뼈 병변의 가장 흔한 부위로 소아 LCH 사례의 약 60%-80%를 차지합니다 1,3. 병인은 완전히 이해되지 않았으며 체세포 유전자 돌연변이(예: BRAF V600E), 면역 미세환경 이상 또는 염증 인자의 활성화와 관련될 수 있습니다³. 임상 증상은 영향을 받은 부위에 따라 다릅니다. 두개골 병변은 일반적으로 국소적인 통증이 없거나 경미한 통증이 있는 종괴로 나타나며 종종 뼈 파괴, 두피 부종 및 압통을 동반합니다. 심한 경우 경막외 침범이나 두개내 침범으로 인해 신경학적 증상이 나타날 수 있습니다.

진단에는 영상, 병리학 및 면역조직화학의 조합이 필요합니다 2,3. 두개골의 X-레이 또는 CT는 종종 "천공" 또는 "지형" 결함으로 설명되는 잘 정의된 마진이 있는 골용해 손상을 드러냅니다. MRI는 연조직 침범의 정도를 추가로 평가할 수 있습니다. 생검은 진단을 확인하며 일반적으로 많은 수의 호산구성 침윤과 거품 모양의 조직구를 보여줍니다. CD1a, CD207(랑게린) 및 S-100 단백질과 같은 면역조직화학적 마커는 주요 진단 증거를 제공합니다. 감별 진단은 유잉 육종, 골수염 및 전이성 병변과 같은 뼈 종양을 배제해야 합니다.

치료 전략은 병변의 정도와 전신 침범에 따라 개발되어야 합니다 2,4. 국소 두개골 LCH의 경우 외과적 절제가 선호되는 옵션이며, 특히 단일 병변, 접근 가능한 위치, 심각한 신경혈관 침범이 없는 경우에 더욱 그렇습니다. 안전을 보장하면서 병변의 완전한 절제가 이루어져야 합니다. 수술 중 수술 후 뇌척수액 누출이나 감염을 방지하기 위해 경막막과 주변 정상 뼈 조직을 보호하기 위해 주의를 기울여야 합니다. 티타늄 메쉬 또는 뼈 시멘트를 사용하여 절제 후 더 큰 결함을 복구할 수 있습니다. 병변이 중요한 구조(예: 시상동, 시신경) 깊숙이 있거나 인접한 경우 수술 후 저선량 방사선 요법(5-15Gy) 또는 경구 호르몬 요법을 고려할 수 있습니다. 다기관 침범 또는 수술 후 잔여 질환이 있는 경우는 화학 요법(예: 프레드니손과 결합된 빈블라스틴)으로 치료할 수 있으며 표적 제제(예: BRAF 억제제)는 돌연변이 양성 사례에서 높은 효능을 보였습니다.

예후는 발병 연령, 영향을 받은 장기 및 치료에 대한 반응과 밀접한 관련이 있습니다 1,3,5. 표준 치료 후 국소 두개골 LCH의 5년 생존율은 95%를 초과하지만 사례의 약 10%-20%가 재발할 수 있습니다. 정기적인 영상 추적 관찰(3-6개월마다)을 통해 새로운 병변을 조기에 발견할 수 있습니다. 여러 시스템(예: 간, 폐, 골수) 또는 "고위험 장기"의 침범: 예후가 좋지 않으며 내분비 기능(예: 요붕증)의 장기 모니터링이 필요합니다. 최근 몇 년 동안 다학제적 협력과 개별화된 치료를 통해 환자의 삶의 질이 크게 향상되었지만 장기적인 후유증(예: 뼈 기형 및 신경인지 장애)에는 여전히 주의가 필요합니다.

사례 발표:

14세 남성이 우측두엽 병변이 7개월 동안 병원에 입원했습니다. 처음에 덩어리는 대략 콩 크기(1cm 미만)였으며(그림 1A), 점진적으로 성장하여 5개월 후 3cm 높이에 도달했습니다(그림 1B). 종괴는 제한된 이동성, 불분명한 경계, 자각적 증상, 부기, 표면 파열 또는 경결, 방사통이 없었습니다. 신경학적 검사에서 양성 징후는 발견되지 않았습니다. 첫 번째 CT 스캔(2019년 1월 29일)에서는 오른쪽 측두골을 포함하는 1cm 종괴가 나타났습니다(그림 1A). 두 번째 CT 스캔(2019년 5월 3일)에서 동일한 영역에서 3cm 덩어리가 나타났습니다(그림 1B; 그림 2A). MRI는 T1 증강 영상에서 2.7cm의 고강도 종괴를 보여주었습니다.

진단, 평가 및 계획

평가와 논의 끝에 두개골 병변은 외과적 치료가 필요하다는 결론을 내렸다. 환자 및 가족과 소통한 후 수술 전 준비를 진행하였다. 병리학적 특성은 병변의 절제에 의해 결정되었습니다. 병리학적 결과에 따라 다음 치료 계획이 결정되었습니다.

평가와 논의 끝에 두개골 병변은 외과적 치료가 필요하다는 결론을 내렸다. 환자 및 가족과의 의사소통 후 수술 전 준비가 시작되었습니다. 병변의 병리학적 성질은 외과적 절제를 통해 결정되었습니다. 병리학적 소견을 바탕으로 후속 치료 계획을 수립하였다.

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프로토콜

이 연구는 난퉁대학교 부속병원 제2 윤리위원회의 승인을 받았습니다. 환자는 연구 참여에 대한 서면 동의를 제공했습니다. 사용된 시약 및 장비는 재료표에 나열되어 있습니다.

1. 수술 전 준비

  1. 간 및 신장 기능, 응고 지수 및 기타 관련 지표를 평가하여 수술 금기 사항을 배제했습니다.
  2. 자기 공명 항법 검사를 수행하고 데이터를 내비게이션 시스템에 입력했습니다.

2. 수술 준비

  1. 환자는 수술대에 누운 자세로 눕혔습니다. 기관에서 승인한 프로토콜에 따라 환자를 마취한 후 3핀 헤드 프레임을 사용하여 머리를 고정하고 왼쪽으로 기울였습니다.
  2. 활력 징후는 절차 전반에 걸쳐 지속적으로 모니터링되었습니다.
  3. 수술 전에 내비게이션, 등록, 수술 경로 계획 및 수술 절개 설계가 완료되었습니다.

3. 수술 절차

  1. 수술 부위는 소독제 및 기타 물질이 환자의 눈에 들어가지 않도록 주의를 기울여 멸균 방식으로 준비되었습니다.
  2. 두피는 미리 설계된 피부 절개에 따라 절개되었습니다. 구체적으로는 우측 측두엽 말굽 모양의 절개 4cm× 6cm를 만들어 측두엽 피판을 올려 놓았다.
  3. 내비게이션 안내에 따라 두개골을 뚫고 종양 침범 가장자리를 따라 밀링 커터를 사용하여 뼈 플랩을 만들었습니다. 뼈 피판이 분리되어 풀렸습니다. 부분적인 경막 결손이 관찰되었고 뼈 피판은 약 2.5cm2로 측정되었습니다.
  4. 경막 결손을 복구하기 위해 인공 수막을 사용했습니다.
  5. 두개골 결함은 더 이상 수리되지 않았습니다.
  6. 상처 부위에서 지혈이 이루어졌습니다.
  7. 두피를 봉합하고 절개 부위를 2-0 또는 3-0 단일 봉합사로 봉합했습니다.
  8. 머리 절개를 감싸고 머리 프레임을 제거했습니다.
  9. 마취를 중단하고 회복 준비를 완료했습니다. 표본은 병리학적 검사를 위해 보내졌습니다.
  10. 발관이 시행되었고 환자는 수술실에서 병동으로 다시 이송되었습니다.

4. 후속 절차

  1. 두개내 합병증의 초기 징후를 감지하기 위해 신경학적 상태를 포함한 수술 후 활력 징후를 면밀히 모니터링했습니다.
  2. 예방적 항생제 및 진통제는 표준 임상 프로토콜에 따라 투여되었습니다.
  3. 병변 제거 정도를 평가하고 출혈이나 부종과 같은 합병증을 배제하기 위해 수술 후 CT 스캔과 MRI를 시행했습니다.
  4. 상처 치유 및 감염 징후는 매일 임상 회진에서 평가되었습니다.
  5. 환자는 안정적인 수술 후 상태를 달성한 후 퇴원했습니다.
  6. 재발 또는 장기 합병증을 모니터링하기 위해 수술 후 1개월, 3개월, 6개월에 후속 영상 및 임상 평가가 예정되어 있습니다.
  7. 내분비 기능 및 신경인지 상태도 랑게르한스 세포 조직구증과 관련된 장기 후유증의 위험으로 인해 주기적으로 평가되었습니다.

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결과

수술 중 신생물 캡슐은 불완전하고 질감이 부드럽고 혈액 공급이 원활하지 않으며 침습성 성장이 있었습니다. 경막에 인접한 깊은 표면과 함께 주변 조직에 대한 접착이 관찰되었습니다. 우측두골의 파괴가 관찰되었으며, 병변 크기는 약 3cm였다(그림 3A-D). 덩어리가 완전히 제거되었습니다(그림 1C; 그림 2B; 그림 4A-D).

수술 후 병리학은 경막의 침범 없이 LCH의 진단을 확인했습니다(그림 5A-F...

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토론

랑게르한스 세포 조직구증(LCH): 발생률 및 임상적 특징

랑게르한스 세포 조직구증(LCH)은 주로 어린이에게 영향을 미치며 1-3세 사이에 가장 높은 발병률이 발생합니다. 남성 대 여성 비율은 1.2:1에서 2:1 사이입니다. 성인의 발병률은 낮습니다. LCH는 희귀 질환이며 다양한 임상 증상을 나타냅니다.

LCH의 기원

LCH는 증식성 조직구 세포의 조직학적 특성을 기반으로 1953년 Lichtenstein에 의해 처음 명명되었습니다. 이는 1973년 젤로프의 보고서에 의해 더욱 확인되었습니다. 이 질병은 랑게르한스 세포(LC)의 비정상적인 증식 및 전파로 인해 발생하므로 LCH라는 이름이 붙었습니다. 이러한 세포의 기원과 관련하여 일부 연구자들은 LC가 단...

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공개 사항

저자는 공개할 것이 없습니다.

감사의 글

보조금 지원: 난퉁시 과학 기술 프로그램, No. 키003; 난퉁 청년 의료 전문가(No.46); 난퉁 보건위원회의 과학 기술 프로그램, No. MA2019003, 아니오. MA2021017, MSZ2024038; 난퉁시 과학기술프로그램, No. JCZ2022040; 및 난징 의과대학 Kangda College No. KD2021JYYJYB025, 아니오. KD2022KYJJZD022,아니오. 아니요. KD2024KYJJ289.

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재료

이 논문에 사용된 재료 목록
이름회사카탈로그 번호댓글
인공 경막베이징 Tianyifu Biomaterials Co., LTDwww.pwmedtech.com
현미경칼 자이스 AG판도라 900
뉴로내비게이터상하이 푸단 내비게이션 컴퍼니www.fudanns.com

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