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증례 보고

Kleefstra 증후군의 긴장증 인식 및 치료

1.2K 조회수

⸱

DOI:

10.3791/68333

⸱

2025년 9월 30일

 ,  ,  ,  , 
1Department of Child and Adolescent Psychiatry, University of Colorado, 2Department of Pharmacy, Children's Hospital Colorado, 3Pediatric Mental Health Institute, Children's Hospital Colorado

이 논문에서

요약

클리프스트라 증후군은 신체 기능에 많은 영향을 미치는 희귀 유전 질환입니다. Kleefstra 증후군의 정신과적 동반이환은 일반적이지만 보고는 제한적입니다. 이 원고는 클리프스트라 증후군이 있는 청소년의 긴장증 적시 식별 및 치료의 중요성을 강조합니다.

초록

클리프스트라 증후군은 9번째 염색체의 유크로매틱 히스톤 라이신 메틸트랜스퍼라제 1 유전자의 돌연변이와 관련된 희귀 유전 질환(1,000,000명 중 1명 미만)입니다. 이 유전자는 신체의 기능 능력에 광범위한 영향을 미치는 효소인 히스톤 메틸트랜스퍼라제 1의 생성을 제어합니다. 정신과적 및 행동적 동반 질환을 포함하여 Kleefstra 증후군과 관련된 유전적 이상에는 수많은 생리학적 영향이 있습니다. 이러한 동반 질환 중 하나는 긴장증입니다. 긴장증은 정신 운동 장애와 관련된 신경 정신 증후군으로, 개인은 저운동성 또는 덜 일반적으로 과운동성으로 보입니다. 이는 의사소통, 움직임 및 행동의 변화에 이르기까지 다양한 증상의 모음으로 정의됩니다. 문헌의 증례 보고는 존재하지 않지만 긴장증은 클리프스트라 증후군과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다. 또한, Kleefstra와 관련된 긴장증의 성공적인 치료는 아직 보고되지 않았습니다. 이 사례는 클리프스트라 증후군과 긴장증의 병력이 있는 17세 남성이 예정된 로라제팜으로 성공적으로 치료를 받은 것을 설명합니다. 문헌에서 이러한 사례에 대한 논의는 다른 제공자가 복합 유전 증후군 환자에서 종종 간과되는 이 정신 질환을 적절하게 진단하고 치료하는 데 중요합니다.

서론

클리프스트라 증후군(9q34.3 미세결실 증후군)은 유크로매틱 히스톤 라이신 메틸트랜스퍼라제 1(EHMT1) 유전자1의 일배체 부족으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 증후군은 다양한 이형 특징, 지적 장애(ID) 및 자폐 스펙트럼 장애(ASD)와 같은 발달 차이 및 기타 동반 질환을 특징으로 합니다2.

클리프스트라 증후군의 동반 질환에는 청력 상실, 선천성 심장 결함, 위식도 역류 질환, 신장 기형, 발작 등이 포함됩니다2. 다른 주목할만한 연관성으로는 청소년기 중 및 이후에 여러 정신과적 동반 질환의 유병률 증가가 포함됩니다3. 여기에는 공격성, 충동성, 수면 장애, 기능 퇴행, 정신병적/기분 장애 및 긴장증이 포함됩니다1.

긴장증은 일상 생활 활동을 제한하고 삶의 질에 부정적인 영향을 미치는 움직임과 행동을 특징으로 하는 심각한 신경정신 증후군입니다4. 긴장증은 자율신경 불안정과 고열로 인해 심각하고 생명을 위협하는 합병증을 추가로 유발할 수 있습니다5. 긴장증의 다른 심각한 결과로는 심부 정맥 혈전증, 폐색전증, 영양 결핍, 횡문근융해증, 욕창, 상태 저하 및 구축이 있습니다. 양성 및 악성 긴장증의 부정적인 결과는 조기 치료가 중요합니다 6,7,8,9,10,11.

긴장증의 1차 치료제는 벤조디아제핀입니다. 긴장증은 감마-아미노부티르산(GABA)7의 활성 감소와 관련이 있는 것으로 가정됩니다. GABA 활성을 증가시키는 벤조디아제핀 치료 시작 후 환자가 경험하는 현저한 개선은 이러한 연관성을 뒷받침합니다7. 벤조디아제핀에 대한 반응은 65-100% 범위로 추정되며 치료 시작 후 며칠 이내에 발생합니다. 지연되거나 일관되지 않은 치료는 벤조디아제핀 단독에 대한 반응을 감소시키는 것으로 나타났으며 추가 약리학적 관리 또는 정기적인 전기 경련 요법(ECT)이 필요할 수 있습니다7. 지연된 치료에 대한 반응 감소를 감안할 때 조기 식별이 중요합니다.

치료 지침은 Kleefstra 증후군의 많은 동반 질환에 대한 지침을 제공하지만 정신과적 동반 질환에 관한 정보는 드물다2,5,6. 현재 클리프스트라 증후군 환자의 긴장증 치료에 대한 보고는 없습니다. 한 보고서에서는 현저한 무관심 증후군이 있는 두 명의 성인 환자, 경직 및 손가락 고정관념을 포함한 운동 징후 관찰에 대해 논의하여 BFCRS(Bush-Francis Catatonia Rating Scale)3에서 양성 점수를 받았습니다. 그러나 이러한 증상은 수년에 걸쳐 지속되었습니다. 따라서 긴장증 진단은 부적절하다고 간주되었습니다. 또한 한 환자의 경우 벤조디아제핀의 사용이 나타나는 증상에 효과가 없었습니다3. 벤조디아제핀은 긴장증에 대해 허용되는 1차 치료제입니다.

BFCRS는 긴장성 증상의 진단 및 모니터링을 위해 개발된 척도입니다. 일반적으로 긴장증 관리를 돕는 도구로 사용됩니다. 23개 항목으로 구성된 척도로, 처음 14개 질문이 선별 도구 역할을 합니다. 정신 장애 진단 및 통계 편람, 5판 (DSM-V)에 정의된 긴장성 증상을 평가합니다. 점수가 높을수록 긴장증에 대한 더 큰 우려를 나타냅니다.

이 사례는 Kleefstra 증후군 환자의 긴장증 증상과 치료를 강조합니다. 논의된 환자의 긴장증에 대한 진단 도구와 치료는 일반적이었지만, 이 사례 발표는 클리프스트라 증후군 환자에서 간과된 진단에 대한 인식을 불러일으킵니다. 또한, 이 사례는 문헌의 이전 보고서와 달리 벤조디아제핀을 사용한 클리프스트라 증후군과 관련된 긴장증의 성공적인 치료를 설명합니다. 주목할 점은 신경 발달 복잡성이 있는 사람들은 긴장증을 나타내지 않고 BFCRS의 증상을 예시한다는 것입니다. 이 사례 프레젠테이션은 신경 발달 장애와 관련된 기본 증상과 실제 긴장증을 구별하기 위한 가이드 역할을 합니다.

사례 발표

J 씨는 클리프스트라 증후군(9q34.3 결실) 병력이 있는 17세 남성으로 "동결 같은 행동"이 악화되는 모습으로 외래 정신과 진료소에 내원했습니다. 그의 병력은 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 및 지적 장애(ID)를 포함하여 Kleefstra 증후군과 관련된 상태에 중요했습니다. 사춘기 이전에 환자는 구두 말과 몸짓으로 한 단어로 의사소통을 했습니다. 그는 주변 세계에 참여하고 약간의 도움으로 일상 생활 활동을 유지할 수 있는 호기심 많은 개인으로 묘사되었습니다. 초기 정신과 평가 전 2년 동안 부모들은 J 씨가 "경련"으로 묘사되는 상체 움직임과 얼어붙은 것처럼 보이는 긴 간헐적 기간을 발달시켰다고 보고했습니다. 이러한 기간은 그가 "항상 얼어붙는" 때까지 유난히 빈도와 기간 모두에서 여전히 증가했습니다. 언급된 다른 행동으로는 점진적으로 음식 섭취를 줄이고(환자가 모든 유동식이 필요할 때까지 부모가 환자에게 손으로 먹여야 함), 삼키기 어려움으로 인해 질식, 언어 상실, 일상 생활 활동에 참여할 수 없음 등이 포함되었습니다. 환자는 또한 "항상 이상한 삐죽거리는 얼굴"을 하고 있었고 기본 에코 및 에코 프라시아는 더 이상 관찰되지 않았습니다. 정신과 평가 전에 유전학 및 신경학과 상담을 받았으며 환자는 발작 활동의 증거 없이 각각 둔화를 보여주는 뇌파도(EEG)로 정상적인 대사 및 감염 검사를 받았습니다. 부모들은 증상이 호전되지 않은 채 간헐적으로 Charlotte's Web 칸나비디올을 사용해 보았습니다.

학술 의료 센터의 신경정신과 전문 치료 클리닉에 대한 초기 정신과 내원에서 환자는 정신 운동 지체를 보였고 눈 마주치기가 제한되었으며 비상호 작용이었습니다. 주치의 정신과 의사가 BFCRS를 완료했으며 환자는 움직이지 않음/혼미, 함묵증, 응시, 자세/강직증, 금단 및 운동 정체를 포함한 증상으로 17점을 받았습니다. 외래 환자 로라제팜 시험이 완료되었고 J 씨는 다른 약물 투여 없이 하루 3회 로라제팜 2mg 용량으로 적정되었습니다(그림 1). 치료 시작 12개월 후, 동일한 치료 정신과 의사가 후속 BFCRS 점수를 완료한 결과 J 씨의 BFCRS는 언어 복귀, 일상 생활 활동 참여 및 정상적인 고형 식단에 대한 내성과 함께 4점으로 감소했습니다.

진단, 평가 및 계획:

J 씨는 ASD 및 ID와 관련된 기본 증상을 보였지만 일상 생활 활동 수행 능력에 영향을 미치는 행동의 급격한 변화, 경구 섭취 감소, 느린 움직임 및 이상한 자세가 있었습니다. 로라제팜 시험은 긍정적인 반응으로 시작되었으므로 환자는 지속적인 개선과 함께 예정된 로라제팜을 계속 사용했습니다(그림 1). 환자의 임상 양상, BFCRS 점수 및 로라제팜에 대한 긍정적인 반응을 바탕으로 팀은 긴장증 진단에 확신을 가졌습니다.

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프로토콜

이 연구는 사례 발표를 위해 콜로라도 대학교 기관 위원회 검토의 승인을 받았습니다. 사례 게시에 대한 동의는 환자의 보호자로부터 얻었습니다.

1. 기준선 설정

  1. 심사
    1. 긴장증을 선별하기 위해 환자 및 가족과 환자 행동의 변화에 대해 논의했습니다. 긴장성 행동에 대한 구체적인 선별 질문에는 부동성, 함묵증, 눈맞춤, 자세, 찡그린 얼굴, 매너리즘, 경직성, 부정주의, 위축 및 관련 특징이 포함되었습니다.
    2. 환자가 가족과 확립한 기준선과 뚜렷하게 다른 행동 변화의 중요성이 강조됩니다.
      참고: 스크리닝은 긴장증이 있거나 없는 ASD 환자에서 흔히 발생하는 고정관념, 에코실시/에코 및 불량한 눈 접촉과 같은 행동을 특별히 고려해야 합니다.
  2. 시험
    1. 정신과 의사와의 논의 중에 환자와 가족 모두 참여했습니다. 정신과 의사는 긴장성 행동의 존재를 평가하고 BFCRS12를 사용하여 이를 유도하려고 시도했습니다. 사용된 상업적으로 이용 가능한 저울은 보충 파일 113에 포함되어 있습니다.
    2. 흥분은 "정좌불능증이나 목표 지향적 동요에 기인하지 않는 극도의 과잉 행동, 명백히 목적이 없는 것으로 보이는 지속적인 운동 불안"으로 정의됩니다.4. 환자는 이러한 행동에 대해 관찰되고 평가되었지만 흥분한 모습을 보이지는 않았습니다.
    3. 부동성/혼미는 "극도의 저활동, 움직이지 않음, 자극에 대한 최소한의 반응"으로 정의됩니다.4. 환자는 외부 세계와의 상호 작용을 거의 나타내지 않았지만 혼미하지 않았으며 자극에 반응했습니다.
    4. 함묵증은 "언어적으로 반응하지 않거나 최소한으로 반응하지 않음"으로 정의됩니다.4. 언어적 참여는 정신과 의사 및 가족과의 상호 작용 중에 평가되었습니다. 환자는 5분 동안 20단어 미만을 말했습니다.
    5. 응시는 "고정된 시선, 환경에 대한 시각적 스캔이 거의 또는 전혀 없음, 깜박임 감소"로 정의됩니다.4. 환자는 가끔 주의가 바뀌면서 20초 이상 시선을 유지했습니다.
    6. 자세/카탈레시는 "일상적인 자세(예: 반응 없이 장시간 앉아/서 있음)를 포함한 자세의 자발적인 유지"로 정의됩니다.4. 환자는 앉아있는 동안 평범한 자세를 보였고, 90분 동안 움직이지 않고 이 자세를 유지했다.
    7. 찡그린 얼굴은 "이상한 표정 유지"로 정의됩니다.4. 환자는 1분 이상 이상한 표정을 유지했습니다.
    8. Echopraxia/echolalia는 "시험관의 움직임/말을 모방하는 것"으로 정의됩니다.4. 시험관은 머리에 손을 얹고 큰 소리로 말한 단어를 모방하는지 평가했습니다. 에코프라시아 또는 에코랄리아는 관찰되지 않았습니다.
    9. 고정관념은 "반복적이고 목표 지향적이지 않은 운동 활동"으로 정의됩니다.4. 고정관념은 관찰되지 않았습니다.
    10. 매너리즘은 "행위 자체에 이상이 있는 이상하고 의도적인 움직임"으로 정의됩니다.4. 매너리즘은 관찰되지 않았습니다.
    11. Verbigeration은 "구문 또는 문장의 반복"으로 정의됩니다.4. verbigeration은 관찰되지 않았습니다.
    12. 경직은 "움직이려는 노력에도 불구하고 경직된 자세를 유지하는 것"으로 정의됩니다.4. 정신과 의사는 지시 없이 환자의 팔을 움직이려고 시도했습니다. 환자는 가만히 있었지만 저항 없이 움직였습니다.
    13. 부정주의는 "반대 행동을 하는 환자를 움직이거나 검사하려는 지시 또는 시도에 대한 명백한 동기 없는 저항"으로 정의됩니다.4. 정신과 의사는 지시에 따라 환자의 팔을 움직이려고 시도했습니다. 반대 행동은 발견되지 않았으며 환자는 지시에 반응하지 않았습니다.
    14. 왁스 유연성은 "재배치에 대한 초기 저항을 제공한 다음 변화를 허용하는 환자"로 정의됩니다.12. 검사관은 이 특징을 평가하기 위해 환자의 팔뚝을 움직였습니다. 밀랍 같은 유연성이 없었습니다.
    15. 금단은 "먹고, 마시고, 눈을 마주치는 것을 거부하는 것"으로 정의됩니다.4. 부모는 최소한의 경구 섭취와 1일 이상 지속되는 상호 작용을 보고했습니다.
    16. 충동성은 "갑작스러운 부적절한 행동"으로 정의됩니다.4. 충동적인 행동은 관찰되지 않았습니다.
    17. 자동 복종은 "시험관의 요청에 과장된 협조 또는 요청된 움직임의 자발적인 지속"으로 정의됩니다.4. 검사관은 환자에게 바늘로 찌르기 위해 혀를 내밀도록 요청했습니다. 자동적인 순종은 없었습니다.
    18. Mitgehen은 반대 지시에도 불구하고 손가락의 가벼운 압력에 반응하여 팔을 들어 올리고 있습니다4. 손가락을 가볍게 눌러도 미트겐은 이끌어내지 못했다.
    19. 게게할텐은 수동적 움직임에 대한 자동 저항입니다4. 수동적인 팔 움직임은 Gegehalten을 발견하지 못했습니다.
    20. Ambitendence는 "우유부단하고 주저하는 움직임에 운동적으로 갇힌" 것처럼 보이는 것으로 묘사됩니다.4. 환자는 때때로 움직임(앉거나 서 있음) 중간에 멈추는 양심 경향을 보였습니다.
    21. 손바닥을 눌러 잡기 반사를 테스트했습니다. 파악 반사는 관찰되지 않았습니다.
    22. 인내는 "반복적으로 같은 주제로 돌아가거나 움직임을 지속하는 것"으로 정의됩니다.4. 인내심은 관찰되지 않았습니다. 환자는 평가 중에 침묵을 지켰고 가만히 있었습니다.
    23. 전투성은 관찰을 통해 평가되었습니다. 공격적이거나 전투적인 행동은 관찰되지 않았습니다.
    24. 자율신경 이상은 체온, 혈압, 맥박, 호흡수 및 발한의 유무를 측정하여 평가되었습니다. 활력 징후는 발한이 없는 연령에 비해 정상이었습니다.
  3. 점수
    1. BFFRS를 완성하기 위해 환자와 가족의 정보, 행동 관찰 및 특정 검사 소견을 사용했습니다. 점수가 높을수록 긴장성 행동의 수와 심각도가 더 많다는 것을 나타내는 것으로 해석되는 반면, 점수가 낮을수록 긴장성 행동이 더 적고 덜 심각함을 나타냅니다. 초기 평가 결과는 그림 1에 표시되어 있습니다.

2. 로라제팜 개시

  1. 치료 시작
    1. BFCRS 점수가 상승하고 환자 및 가족과 위험, 이점 및 대안에 대해 논의한 후 경구용 로라제팜 1mg을 1일 3회(TID)로 치료를 시작했습니다.
  2. 가족 교육
    1. 긴장성 증상에 대한 교육은 이전에 시연된 대로 BFCRS를 사용하여 가족에게 제공되었습니다. 가족은 BFCRS를 사용하여 집에서 이러한 증상을 모니터링하고 중증도의 변화를 추적하도록 조언을 받았습니다.
    2. 가족은 약리학적 연구의 데이터를 사용하여 진정제를 포함한 벤조디아제핀의 잠재적인 부작용에 대해 교육을 받았습니다14.

3. 후속 평가

  1. 평가 타임라인
    1. 환자는 1-2개월 간격으로 정신과 의사에 의해 재평가되었습니다. 평가는 임상 환경에서 환자와 가족과 함께 수행되었습니다.
  2. 토론
    1. 1.1단계에서와 같이 1개월 전에 벤조디아제핀을 시작한 후 행동의 지속성 또는 변화에 대해 논의했습니다. 긴장성 행동과 벤조디아제핀 치료의 잠재적 부작용에 초점을 맞췄습니다. 치료의 효과는 가정 환경에서의 행동 변화에 대한 가족 관찰을 통합하여 평가되었습니다.
  3. 시험
    1. 1.2단계를 반복했습니다.
  4. 점수
    1. BFCRS를 완료하기 위해 가족 및 임상 검사의 정보를 사용하여 1.3단계를 반복했습니다. 새로운 점수는 12점으로, 부동/혼미, 함묵증, 응시, 강직증, 경직, 위축, 자동 복종 및 안심 경향에 대한 관찰을 반영했습니다.
  5. 기준선과의 비교
    1. 새로운 점수는 로라제팜 치료 전의 기준선 점수와 비교되었습니다. BFCRS 점수의 감소는 벤조디아제핀 요법에 대한 반응을 나타냈습니다.

4. 적정 및 후속 평가

  1. 용량 조정
    1. BFCRS 점수 및 가정 행동의 개선이 가족에 의해 보고되었습니다. 가족은 진정제와 같은 로라제팜 부작용의 발생에 대해 질문을 받았습니다. 이러한 부작용이 없고 논의 및 정보에 입각한 동의에 따라 로라제팜 용량을 2mg TID로 늘렸습니다.
  2. 재평가
    1. 타임라인
      1. 후속 재평가는 1-2개월 간격으로 예정되어 수행되었습니다.
    2. 토론 및 검토
      1. 3.3 및 3.4단계는 후속 방문에서 반복되었습니다.
    3. 점수
      1. 3.4단계를 반복하고 새로운 BFCRS 점수를 얻었습니다. 이러한 점수는 그림 1에 나와 있습니다.
    4. 부작용 평가
      1. 가족은 집에서 진정제와 같은 로라제팜 부작용이 있는지 질문을 받았습니다. 삶의 질이나 기분에 부정적인 영향을 미치는 부작용이 보고된 경우 로라제팜 용량을 1mg 줄였습니다.
    5. 후속 복용량 증가
      1. 로라제팜 부작용에 대한 우려가 보고되지 않고 이전 평가에 비해 BFCRS 점수가 개선된 경우 로라제팜 용량을 1mg TID 증가시켰습니다.
  3. 유지 보수 용량
    1. 점수
      1. 여섯 번째 방문에서 BFCRS 점수는 부동/혼미, 함묵증, 응시 및 자세에 대해 5점이었습니다. 당시 로라제팜의 투여량은 그림 1과 같이 2mg TID였다.
    2. 과거 점수와의 비교
      1. 5점은 이전 방문과 비교되었으며, 네 번째 방문(부동/혼미, 함묵, 응시 및 자세에 대해 5점)과 다섯 번째 방문(부동/혼미, 더 뚜렷한 함묵증, 응시 및 자세).
    3. 기준선과의 비교
      1. 가족은 Kleefstra 증후군의 기본 행동에 대해 질문을 받았습니다. 가족은 환자가 긴장증 증상이 시작되기 전에 기준선으로 돌아왔음을 확인했습니다.
    4. 복용량
      1. 환자는 2mg TID의 로라제팜 용량을 유지했습니다. 후속 재평가는 3개월 간격으로 예정되었습니다.

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결과

BFCRS는 치료에 대한 반응 정도를 평가하는 데 사용되었습니다. 점수의 증가는 긴장성 증상의 수 또는 중증도의 증가를 나타냅니다. 반대로, 점수의 감소는 긴장성 증상의 수 또는 중증도의 감소를 나타냅니다. 이 환자의 BFCRS 점수의 감소(그림 1)는 벤조디아제핀으로 긴장증을 전반적으로 성공적으로 치료했음을 보여줍니다. 치료를 통해 환자의 총 BFCRS는 4였으며 부동/혼미(1점), 함묵증(2점) 및 응시(1점)에 대해서만 점수가 매겨졌습니다. 환자는 기본 의사소통 문제가 있었고 개선 사항은 BFCRS에 의해 잘 포착되지 않습니다.

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토론

이 기사에서는 Kleefstra 증후군 및 관련 긴장증이 있는 청소년에서 Lorazepam 치료 후 개선된 긴장증 증상을 강조합니다. 치료에 대한 반응은 긴장증에 대해 널리 사용되고 검증되었으며 신뢰할 수 있는 평가인 BFCRS(Bush-Francis Catatonia Rating Scale)를 사용하여 모니터링되었습니다. 긴장증을 평가하는 데 사용할 수 있는 척도 중 소아 인구를 대상으로 하는 척도인 소아 긴장증 평가 척도는 하나뿐이며 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 환자에서 발견되는 증상의 중복을 고려한 것은 없다는 점에 유의하는 것이 중요합니다.. 예를 들어, ASD가 있는 개인은 기준선에서 양성 BFCRS로 간주될 수 있지만 이것이 긴장증 진단과 동일하지는 않습니다. 고정관념, 함묵증 및 부정주의는 BFCRS로 긴장증을 식별하는 데 사용할 수 있는 증상의 예이지만 ASD와 관련된 증상이기도 합니다. 따라서 BFCRS는 행동...

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공개 사항

저자는 공개할 것이 없습니다.

감사의 글

저자는 인정을 받지 않았습니다.

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재료

이 논문에 사용된 재료 목록
이름회사카탈로그 번호댓글
부시-프랜시스 긴장증 평가 척도조지 부시 박사와 앤드류 프랜시스 박사 해당 사항 없음긴장증 증상의 존재 및 중증도를 평가하는 데 사용되는 척도 
로라제팜해당 사항 없음해당 사항 없음약물 치료

참고문헌

  1. Zdolšek, D., et al. Exploring Kleefstra syndrome cohort phenotype characteristics: Prevalence insights from caregiver-reported outcomes. Eur J Med Genet. 72, 104974(2024).
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