방법 논문

13건의 미러 증후군 사례에 대한 산전 진단 및 산전 결과에 대한 초음파의 유용성 검토

191 조회수

⸱

DOI:

10.3791/70293

⸱

2026년 5월 29일

 , 
1Department of Ultrasound, Women's Hospital, Zhejiang University School of Medicine

이 논문에서

요약

태아 부종은 태아계의 산전 초음파와 포괄적인 모체 임상 특성, 실험실 분석 및 주산후 결과를 결합하여 확인하였다. 거울 증후군 진단을 받은 13명의 환자에 대한 분석이 수행되었습니다.

초록

이 연구는 기존 문헌을 바탕으로 산전 초음파가 거울 증후군을 식별하는 데 있어 진단적 유용성을 조사하였습니다. 체계적인 산전 초음파 검사와 혈역학 평가를 결합하여 태아 성장 및 발달, 장기 발생, 양수 및 태반을 포함한 부가 구조물에 대한 포괄적인 평가 시리즈가 수행되었습니다. 태아 부종이 확인된 경우에는 추가적인 염색체 핵형 분석 및 염색체 마이크로어레이 분석이 권장되었습니다. 2020년 1월부터 2025년 7월까지 저장대학교 의과대학 여성병원에 입원한 거울 증후군 진단 환자 13명을 분석하였습니다. 이 환자들의 의료 정보는 임상 특성, 태아 및 태아 부속지 상태 평가, 실험실 분석 및 주산후 결과를 포함하였다. 주요 산모 임상 증상으로는 양측 하지 부종(100%), 고혈압(84.6%), 빈혈(69.2%), 단백뇨(38.4%)가 포함되었습니다. 거의 모든 사례에서 헤마토크릿과 혈청 알부민 수치가 감소한 것으로 나타났습니다. 연구에서 13건은 태반 두께가 4cm>, 11건은 6cm 두께> 나타났습니다. 태반의 병리학적 검사 결과 8건에서 융모성 부종이 발견되었습니다. 거울 증후군은 드물고; 하지만 태아 예후는 좋지 않습니다. 미러 증후군의 조기하고 정확한 진단은 어머니와 태아 모두의 결과를 개선하는 데 필수적입니다.

서론

미러 증후군(MS), 발란타인 증후군으로도 알려진 이 질환은 드물지만 중요한 산과 질환입니다. 문헌 추정치에 따르면 발생률은 1/(5,800–10,000)1이며, 병인과 병인기전은 명확하지 않습니다. 이 병은 1892년 의학 문헌에 처음 기술되었으며, 초기 사례 보고는 태아 및 태반 수종과 함께 발생한 모체 수종과 관련된2번이었습니다.

태아 부종의 원인은 복잡하고 다양합니다. 여기에는 모체-태아 혈액형 부적합과 같은 면역학적 원인뿐만 아니라, 다양한 유전 증후군, 자궁 내 감염, 태아 구조 이상과 같은 비면역학적 원인도 포함됩니다. 임상적으로는 비면역학적 원인이 더 자주 관찰됩니다.

원인과 관계없이 태아 부종은 주로 중심정맥압 상승, 림프류 감소, 또는 콜로이드 삼투압 감소로 인해 발생합니다. 거울 증후군은 태아 사망률이 최대 67.3%에 이를 수 있으며, 심각한 산모 합병증을 초래할 수 있습니다. 임신 중 Rh(D) 동종면역과 관련된 사례도 보고되었습니다5.

이 증후군의 임상적 증상은 복잡할 수 있습니다. 고혈압과 단백뇨의 전형적인 증상이 있을 수도 있고 없을 수도 있습니다. 또한, 자간전증과 매우 유사한 다른 임상 특징을 포함하는 경우가 많아 진단 혼동을 초래할 수 있습니다. 미러 증후군은 드물지만, 영향을 받은 태아의 예후가 일반적으로 좋지 않기 때문에 매우 중요합니다. 거울 증후군의 임상 증상은 매우 이질적이어서 임상 실무에서 간과되거나 잘못 진단되기 쉽습니다.

메타분석에서는 체중 증가와 산모 부종(89.3%)이 가장 흔한 증상으로 나타난 미러 증후군 56건을 포함했으며, 그 다음으로 혈압 상승(60.7%), 경미한 빈혈 및 혈액 희석(46.4%), 단백뇨(42.9%), 요산 수치 상승(25%), 간 효소 경미한 상승(19.6%), 희소증(16.1%), 시각 장애가 동반한 두통(14.3%)6.

현재 미러 증후군으로 인한 모성 사망 사례는 보고된 바가 없습니다. 일반적인 모체 임상 증상 외에도, 모체 혈액 지표는 거울 증후군 사례에서 특정 변화를 보입니다. 미러 증후군 부종이 있는 태아와 없는 태아 간의 비교 연구에서, 미러 증후군 그룹은 임신 중 일찍 진단된 부종과 더 심한 부종뿐만 아니라, 모체 혈청 hCG, 요산, 락테이트 탈수소효소, D-다이머 수치가 상승하고 희석성 빈혈도 더 심하게 나타나는 것으로 나타났습니다. 이 바이오마커들은 태아에서 거울 증후군 부종의 예측 지표로 작용할 수 있습니다 7,8.

거울 증후군의 가능한 병태생리학적 기전에 대해 두 가지 가설이 제기되었습니다. 첫째, 주로 고혈압과 단백뇨(즉, 자간전증 유사 변화)로 나타나는 경우, 임상 증상의 유사성 때문에 일부 학자들은 자간전증의 병태생리적 기전이 거울 증후군 5,9,10의 발생에도 기여할 수 있다고 제안했습니다. 이 병리학적 과정은 자간전증과 유사하여 진단 과정을 복잡하게 만듭니다. 자간전증의 실험실 검사는 혈액 농도가 정상인 헤마토크릿, 심한 고혈압, 단백뇨가 특징입니다. 반대로, 미러 증후군의 실험실 소견으로는 희석성 빈혈을 포함한 혈액 방출, 헤마토크릿 감소, 혈청 알부민 수치 감소가 포함됩니다. 자간전증은 일반적으로 임신 20주 이후에 진단되며, 미러 증후군은 16주11주부터 나타날 수 있습니다. 미러 증후군은 태아 수수, 다수수뇨, 태반 확대와 함께 나타날 수 있으며, 자간전증은 자궁 내 성장 제한, 양수 감소, 그리고 작은 태반을 동반하는 경우가 많습니다. 미러 증후군과 자간전증을 구분하는 것은 매우 중요한데, 치료 방식과 태아 예후가 크게 다르기 때문입니다. 미러 증후군은 자간전증과 임상적 유사성을 공유하지만, 태반 형성 장애가 주요 원인은 아닙니다. 손상된 태반은 특정 분자 매개체의 잠재적 공급원일 뿐이며, 거울 증후군의 발병 기전은 자간전증의 기전으로 완전히 설명할 수 없습니다.

둘째, 부종이 주요 증상일 때 태반이 커지고, 조직학에서 맥모융모 8의 중요한 간질성 부종이 드러난다. 태반 부종에 의한 영양형성 손상은 용해성 혈관 내 내피 성장 인자 수용체 1(sFlt-1), 태반 성장 인자(PIGF), 항혈관신생 인자, 용해성 내피 당단백질(sEng) 등 친-혈관신생 인자의 불균형을 초래합니다. 이로 인해 결국 산모 내피 기능 장애와 고혈압 및 단백뇨12–17 등 거울 증후군의 임상적 증상이 나타나며, 산모 부종을 유발할 수 있습니다. 문헌 보고에 따르면 거울 증후군에서 모체 혈청 hCG 수치가 유의하게 높았으며, 이는 조직 부종 변화로 인한 태반 허혈 손상과 관련이 있을 수 있습니다 7,18,19. 자간전증과 비교할 때, 미러 증후군에서 모체 부종은 고혈압과 단백뇨보다 더 뚜렷하며, 이는 혈청 hCG 수치 상승과 관련이 있을 수 있습니다20.

이러한 맥락에서, 본 연구는 우리 의료기관에서 관리된 13건의 거울 증후군 사례에 대한 후향적 분석을 수행한다. 본 연구의 주요 목적은 이 질환 환자들의 진단 정확도와 치료 관리 전략을 향상시키기 위한 기초를 제공하는 것입니다.

프로토콜

이 연구는 헬싱키 선언에 따라 수행되었으며, 저장대학교 의과대학 여성병원 의료 윤리 위원회(승인 번호 IRB-20250409-R). 사전 동의 원칙은 연구 전반에 걸쳐 적용되었고, 동의가 확보되었습니다. 이 연구에 사용된 장비는 재료표에 나열되어 있습니다.

이 연구는 2020년 1월부터 2025년 7월까지 저장대학교 의과대학 여성병원에서 미러 증후군 진단을 받은 연속된 적격 사례들을 대상으로 한 후향적, 단일 기관, 관찰 연구였습니다. 환자는 전자 의무기록, 산부인과 초음파 데이터베이스, 그리고 표준화된 진단 기준을 사용하여 산후 등록 시스템을 통해 확인되었습니다.

포함 과정은 단계별로 진행되었습니다. 초기에는 미러 증후군이 의심되는 모든 사례가 선별되었습니다. ISUOG 지침에 따라 표준화된 산전 초음파 검사를 완료하고 포괄적인 의료 정보를 보유한 환자만이 유지되었습니다. 제외 기준에는 불완전한 의료 기록, 임신 전 만성 고혈압, 당뇨병, 심장병, 간 질환 또는 신장 질환이 포함되었습니다. 모든 적격 사례는 선정 편향을 방지하기 위해 연속적으로 등록되었습니다. 회고적 설계를 고려할 때, 누락된 데이터나 의뢰 패턴에서 비롯된 잠재적 선택 편향이 인식되었고; 그러나 이러한 편향을 최소화하기 위해 표준화된 선별, 철저한 데이터 검토, 연속 등록이 시행되었습니다.

거울 증후군의 진단 기준
거울 증후군(발란타인 증후군)의 진단은 문헌에서 널리 알려진 고전적 삼합병인4˒6˒21에 근거해 확립되었습니다. 등록된 모든 사례는 표준 정의의 세 가지 구성 요소를 엄격히 충족하였습니다; 부분적이거나 불완전한 기준으로 진단된 사례는 없었습니다.

표준화된 진단 삼합체는 다음과 같이 정의되었습니다. 모체의 증상으로는 전신성 또는 하지 부종, 고혈압 및/또는 단백뇨가 포함되었습니다. 태아 수종은 초음파에서 최소 두 가지 이상의 비정상적인 체액 고항(흉막, 복막, 심낭삼출액) 또는 전신성 피부부종이 나타나는 것으로 정의되었습니다. 태반 수종은 임신 20주 전 4cm> 태반 두께, 21주 후 6cm >으로 정의되었으며, 가능한 경우 병리학적 융모부종이 확인되었습니다.

이 기준들은 진단의 통일성과 재현성을 보장하기 위해 13건 모두에 일관되게 적용되었습니다.

초음파 평가와 진단 의사결정과의 연관성
모든 초음파 소견은 거울 증후군 진단 기준에 체계적으로 통합되었습니다. 태아 부종, 태반 두께, 삼출액을 정량적으로 측정하여 이전에 정의한 객관적 진단 기준으로 전환하였습니다.

태아 부종은 초음파에서 최소 두 건 이상의 비정상적인 체액 고량 또는 전신성 피부 부종이 발견될 때 진단되었습니다. 태반 두께는 가장 두꺼운 비제막 삽입 부위에서 측정되었으며, 임신 20주 전 > 4cm, 임신 21주 이후 > 6cm의 임계치를 태반 수액의 초음파 기준으로 채택하였습니다. 이 측정값들은 고전적 삼합기의 태아 및 태반 구성 요소를 직접 구성했다.

운영자 간 표준화와 일관성을 보장하기 위해 모든 검사는 태아 체계적 초음파에 관한 ISUOG 지침에 따라 수행되었습니다. 모든 초음파 전문의는 통합 교육에 참여했으며, 동일한 기계 프리셋, 측정 방법, 스캔 평면을 사용했습니다. 태반 두께와 태아 부종 측정은 관찰자 간 변동성을 최소화하기 위해 표준화된 기법을 사용하였습니다. 모든 영상은 선임 주치의가 진단 정확성을 확인하기 위해 저장 및 검토하였습니다.

유전자 검사 전략
임상적 지침에 따라 수종 초음파 소견이 있는 모든 태아에 대해 표준화된 단계별 유전 검사 알고리즘이 적용되었습니다. 초기 시험에서는 염색체 핵형 분석과 염색체 마이크로어레이 분석(CMA)을 우선시하여 일반적인 배수체 변이와 복제수 변이를 검출하였습니다. 전체 엑솜 시퀀싱(WES)은 정상 핵형 및 CMA 결과가 있으나 유전적 병인이 매우 의심되는 경우에 대해 선택적으로 시행되었습니다. 비침습적 산전 검사(NIPT)는 침습적 시술 전 예비 선별에만 사용되었으며 진단용으로 간주되지 않았습니다. 따라서 검사 전략은 임의적이지 않고 프로토콜 중심이었으며, 임신 주수, 이전 결과, 임상적 필요성에 따라 진단 수확률을 극대화하면서도 침습성과 비용을 균형 있게 고려하는 방법의 선택이 결정되었습니다.

1. 변환기 선택

  1. 3.5–5.0 MHz 복부 볼록 탐침이 장착된 초음파 진단 장비를 사용하세요.

2. 기계 설정 및 배치

  1. 모드 선택
    1. 기계를 실행하고 산부인과(Obstetrics) 프리셋 모드를 선택하세요.
  2. 기계 배치
    1. 초음파 기계를 임산부 양쪽에 위치시키고, 거리를 최소화할 수 있을 만큼 충분히 가까이 두세요.
    2. 임산부를 기계 오른쪽에 위치시켜 운영자의 편의를 위해 주세요.

3. 임산부 위치

  1. 임신한 산모를 등을 대고 누운 자세로 눕히고 복부를 완전히 노출시킵니다.
  2. 프로브 팁과 복부 사이에 결합제를 발라.

4. B 모드 (2D) 이미지 조정 (기본)

  1. 깊이
    1. 관심 있는 구조물(예: 태아, 태반, 양수)이 화면 대부분을 차지하도록 시야 깊이를 조정하세요.
  2. 시간 이득 보상(TGC)
    1. 초음파 감쇠를 보상하기 위해 다양한 깊이의 밝기를 조절하세요.
    2. 슬라이더를 조정해 근거리와 원거리 필드 간 밝기를 일정하게 맞추세요.
  3. 초점 영역
    1. 초점은 관심 있는 구조물의 깊이에 맞춰 두세요.
  4. 다이내믹 레인지
    1. 조사하는 구조에 따라 대비와 그레이스케일 범위를 조정하세요.
  5. 출력 전력
    1. 환자에게 방출되는 초음파 에너지를 조절합니다.
    2. ALARA 원칙(합리적으로 달성 가능한 한 낮음)을 따르세요.
  6. B 모드 최적화
    1. 깊이, 주파수, 초점, 게인, TGC를 조정하여 이미지 품질을 최적화하세요.

5. 도플러 조절(혈류 평가)

  1. 도플러를 사용해 제대동맥(UmbilA)과 중뇌동맥(MCA)을 포함한 태아 혈역학을 평가합니다.
  2. 색상/파워 이득
    1. 도플러 감도를 조정하여 혈관이 잘못된 신호를 발생시키지 않고 색으로 채워지도록 하세요.
    2. 스케일/PRF
    3. 최대 감지 유량을 조절하세요.
    4. 고유량 용도에는 높은 PRF, 저유량 용도에는 낮은 PRF를 사용하세요.
  3. 샘플 부피
    1. 샘플 부피를 목표 용기에 집중하세요.
    2. 용기 직경의 1/3–2/3 크기로 크기를 조정하세요.
  4. 벽 필터
    1. 저속, 고진폭 신호는 걸러내세요.
    2. 저속 태아 혈류 신호를 보존하기 위해 가능한 가장 낮은 설정을 사용하세요.
  5. 각도 보정
    1. 도플러 각도를 60°< 유지하세요.
    2. 정확한 속도 측정을 위해 각도 보정을 적용하세요.
  6. 도플러 모드의 최적화
    1. 컬러 도플러를 시작하고 게인과 PRF/스케일을 조정하세요.
    2. PW 도플러 시작하고 샘플링 볼륨을 위치시키세요.
    3. 벽 필터를 최소로 설정하고 필요하면 각도 보정을 적용하세요.

6. 태아계 스캔

  1. 횡, 종, 사근 스캔을 수행하세요.
  2. 코로나 및 시상도 뷰에 맞게 프로브를 적절히 위치시키세요.
  3. 복수, 피부 두꺼움, 흉부, 복부 또는 심막 삼출액 등 태아 부종 여부를 평가합니다.
  4. 태아 피부 두께를 측정하세요.
  5. 주요 장기계 전반에 걸친 관련 기형을 평가합니다.
  6. 양수, 태반 및 기타 태아 구조를 검사하세요.
    참고: 태아 이상이 있을 경우, 진단을 확정하기 위해 선임 의사와 상담하세요.

7. 이미지 아카이빙

  1. 비정상 부종이 있는 태아의 부종 위치, 피부 두께, 삼출 깊이를 측정합니다.
  2. 심장 기형, 기형종, 양수, 태반 상태를 평가하세요.

8. 데이터 수집 및 저장

  1. 이미지/시네마틱 루프 저장
    1. 멈춰
      이미지를 일시정지하려면 FREEZE 키를 누르세요.
    2. 트랙볼 스크롤
      이전 프레임을 검토하여 최적의 이미지를 찾으세요.
    3. 스토어
      P1 또는 STORE 버튼을 누르세요.
    4. 시네 스토어
      라이브 모드에서 스토어 를 누르세요.
    5. 스캔 계속
      UNFREEZE를 눌러 스캔을 재개하세요.

9. 이미지 검토 / 아카이브

  1. 아카이브에 접속하여 REVIEW, ARCHIVE, PATIENT, EXAM 기능을 찾아 이미지 브라우저를 엽니다.
  2. 트랙볼과 SET/Enter 키를 사용해 환자 데이터를 선택하세요.
  3. 클립을 선택한 후 SET 버튼을 눌러 재생할 수 있습니다.
  4. 이미지를 선택하고 확대하여 측정이나 주석을 다시 처리/측정하세요.

10. 유전 분석

  1. 부종이 있는 태아에 대해 염색체 핵형 분석 및 염색체 마이크로어레이 분석(CMA)을 수행합니다.
  2. 16주에서 24주에 양수천자를 시행하고 양수 30mL를 채취하세요.
  3. 24주 후에 탯줄 혈액 샘플링을 하고 3mL의 혈액을 채취하세요.
  4. 두 시술 모두 초음파 지침을 참고하세요.
  5. 배양 및 샘플 분석, 임신 결과를 모니터링하세요.

11. 태반 병리학적 분석

  1. 표본 수용
    1. 태반을 신속히 제출하여 평가를 받으세요.
    2. 4°C에서 냉장 보관하거나 지연되면 포르말린에 고정하세요.
    3. 임신 주수, 출산 방식, 산모 병력, 신생아 정보를 포함한 임상 데이터를 검증합니다.
    4. 태반 무게를 재고 태아-태반 무게 비율을 계산하세요.
  2. 대검사
    1. 태반 치수와 형태를 측정하세요.
    2. 태아 표면과 융모막 혈관을 검사하세요.
    3. 탯줄 구조와 혈관을 검사하세요.
    4. 모체 표면에 경색이나 혈종이 있는지 검사하세요.
    5. 1cm 간격으로 연속 절단을 수행하세요.
  3. 조직 샘플링
    1. 탯줄, 막 롤, 태반 표면에서 표준 샘플을 채취하세요.
    2. 이상 병변은 별도로 샘플링하세요.
    3. 모든 조직을 포르말린으로 고정하고 조직학적 분석을 위해 과정을 유지하세요.
  4. 현미경 검사 및 보고
    1. MVMA, 융모양막염, FVM, 감염, 특수 병변을 식별합니다.
    2. 진단을 위해 현미경 및 임상 소견을 통합하세요.
    3. 거시적 및 현미경적 소견을 포함한 포괄적인 병리 보고서를 작성하세요.

결과

2020년 1월부터 2025년 7월까지 저장대학교 의과대학 여성병원에 입원한 거울 증후군 진단 환자 13명을 분석하였습니다. 이 환자들의 의료 정보는 임상 특성, 태아 및 태아 부속지 상태 평가, 실험실 분석 및 주산후 결과를 포함하였다. 모든 임산부는 만성 고혈압이나 심장, 간, 신장 질환의 병력이 없었습니다. 임산부의 연령은 24세에서 39세였으며, 평균 연령은 30.5세± 3.59세였다; 12건은 단편 임신이었고, 1건은 쌍둥이 임신이었습니다. 12건은 자연 임신이었고, 1건은 보조 생식과 관련되었다. 진단 당시 임신 주수는 23+에서 36+ 사이였습니다.

고전적 삼합 거울 증후군의 진단 기준은 다음과 같았습니다. 모체 부종: "+"는 무릎 아래 부위에 한정된 증상을 나타냅니다; "++"는 허벅지로 확장됨을 의미하며; "+++"는 외음부와 복벽의 확장을 의미하며; "++++"는 전신성 부종 또는 복수가 동반되는 부종을 나타냅니다. 태아 부종: 태아에서 최소 두 개의 이상 비정상적인 체액 고인 또는 단일 장액성 삼출물이 초음파에서 발견되었으며, 흉막 삼출, 심낭 삼출, 전신성 피부 부종을 포함합니다. 태반 부종: 임신 20주까지 태반 두께> 4cm, 임신 21주 후 6cm > 초음파 검사. 융모부종 진단은 시각적 검사, 체중 측정, 태반 병리 검사를 통해 확정되었습니다.

관찰 지표로는 산모 연령, 수액 발견 시 임신주수, 태아 수액의 병인, 초음파 소견, 임상 증상, 실험실 검사, 태아 염색체 및 핵형 분석, 태반 병리, 치료 방법, 주산기 결과 등이 포함되었습니다. 검사된 14명의 태아 중 3명은 염색체 이상을 보였고, 1명은 천골 기형종 진단을 받았으며, 다른 1명은 심장 이상을 보였다. 또한 쌍둥이가 있었고, 네 명이 생존했다.

산모 임상 증상 및 검사 결과: 주요 임상 증상으로는 양측 하지 부종(100%), 고혈압(84.6%), 빈혈(69.2%), 단백뇨(38.4%)가 포함되었습니다. 거의 모든 사례에서 헤마토크릿과 혈청 알부민 수치가 감소한 것으로 나타났습니다.

연구에서 13건은 태반 두께가 4cm>, 11건은 6cm 두께> 나타났습니다. 태반의 병리학적 검사 결과 8건에서 융모성 부종이 발견되었습니다. TORCH 및 파보바이러스 B19 선별검사가 8건에서 실시되었으며, 1건은 거대세포바이러스 IgG와 IgM 양성 반응을 보였습니다. 모체의 임상 증상과 실험실 검사는 표 1에 나와 있습니다. 미러 증후군 13건의 태아 전후 특징과 산전 결과를 표 2에 나타났습니다.

임신 32주 3일째에 28세의 원산부가 24주에 태아 흉막삼출액 진단을 받았습니다. 태아는 전신 피하 연조직 부종(그림 1A–C), 흉막삼출(그림 1D), 복막삼출(그림 1E), 양수 지수 29.8cm(그림 1G), 그리고 비정상적인 제대 동맥 혈류(그림 1H)를 보였습니다. 양수천자, 염색체 마이크로어레이 분석(CMA+), 전체 엑솜 시퀀싱 등 진단 절차는 유의미한 소견을 얻지 못했습니다. 환자는 심한 하지 부종을 보였습니다. 유도분만 후 2820g의 여아가 출산되었다. 태반 검사 결과, 융모는 임신 주수와 일치하여 체중 437g으로 90백분위수에서 95백분위수 내에 속했고, 융모 부종과 주변 섬유 침착 징후를 보였다(그림 1I, J). 탯줄 직경은 1–1.2cm였으며 부종이 관찰되었습니다. 영아의 부검에서 흉막과 복막강에 상당한 피하부종과 삼출물이 발견되었으며, 이는 거울상 증후군과 일치하는 소견이었다.

사건모계 나이임신
그리고
출산		그 전
임신
BMI(kg/m²)		체중 증가
도중
임신		모계
부종		임신
나이
의 시작
모계
부종
(주)		피
압력
(음음)		헤모그
로빈
(g/L)		헤마토크릿
(%)		혈청
알부민
(g/L)		앨범
소변		 감염
상영
결과
132G1P023.213kg++29139/788425.728.8+
229G1P024.46kg+27136/8111334.238.5-
328G1P017.819kg++36143/8910632.831.8+
430G3P025.617kg+++20137/7910933.535.9-
528G1P018.515kg+++30137/959629.426.9-
633G1P024.322kg+++28133/9010429.630.1-
724G1P021.310.5kg++28112/749226.131.6-IgG 및 IgM 양성
829G1P020.415kg+29137/619127.531.8-
935G2P122.69kg+29149/928225.727.4+
1039G5P224.317.5 kg+++30139/7710833.230.7-
1131G3P119.52.5 kg+++23146/10710330.731+
1228G2P02225kg++28146/8211333,328.2+
1330G5P127.812.5kg++36137/7911535.633.8-

표 1: 모체 임상 증상 및 실험실 검사. 미러 증후군 환자 13명의 모체 임상 증상 및 실험실 검사 결과, 산모 연령, 산과 병력, 임신 전 체질량 지수, 임신 체중 증가, 모체 부종 정도, 부종 시작 시점의 임신 주수, 혈압, 헤모글로빈 수치, 헤마토크릿, 혈청 알부민 등이 포함됩니다.

사건 임신 주수
처음에는
발표
태아 수액의
(주) 		태아 수액의 원인태아 초음파
연구 결과		양수 지수(cm)유전자 검사임신
나이
배달
(주)		전달 방식신생아 추적 관찰
(출생 체중 :g)
129알 수 없음피하 부종, 흉막삼출33.3WES는 다음과 같은 것을 제안합니다: SHOC2 이형접합 돌연변이, AD, 새로운 발병, 병원성.29제왕절개여성, 1690g. 출생 후 5일 만에 사망
224알 수 없음피하 부종, 흉막삼출, 복막삼출12.7염색체 핵형은 정상입니다. 배열 결과: 염색체 복사 수 증가/손실이 없음을 시사합니다. WES는 다음을 제안합니다: del(16p13.3)(15.12kb)*024분만 유도여성, 900g 사산
324알 수 없음피하 부종, 흉막삼출, 복막삼출33.8태아 핵형 + 배열 + 전체 엑솜 분석 결과, 명백한 이상은 발견되지 않았습니다36제왕절개암컷, 3500g, 현재 상태가 양호합니다
436알 수 없음피하 부종, 흉막삼출, 복막삼출35.3NIPT 저위험36제왕절개여성, 2900g, 현재 상태는 양호합니다
532알 수 없음피하 부종, 흉막삼출, 복막삼출29.8태아 핵형 + 배열 + 전체 엑솜 분석 결과, 명백한 이상은 발견되지 않았습니다32분만 유도여성, 2820g, 사산
627천두부기형종피하 부종, 흉막삼출, 복막삼출22.4저위험군을 위한 조기 선별27제왕절개여성, 2000g, 신생아 심부전, 천골 기형종, 가족 중 신생아 치료 거부
730심장 이상피하 부종과 복막삼출21.5체크하지 않음30분만 유도암컷, 1550g, 사산
829알 수 없음피하 부종, 흉막삼출, 복막삼출12.8태아 핵형 + 배열 + 전체 엑솜 분석 결과, 명백한 이상은 발견되지 않았습니다29분만 유도암컷, 1700g, 사산
929알 수 없음태아 심장 비대와 소량의 심낭삼출,
경증에서 중등도 삼첨변
토출,
간구획
레비대는
소량
복막삼출물		12.5NIPT 저위험29분만 유도여성, 1380g, 사산.
1030알 수 없음복막삼출액35.8CMA는 검사된 샘플의 Yp11.2 분절에서 3.3Mb의 조각 결실이 있다고 제안합니다30제왕절개남성, 2380g, 현재 상태는 양호합니다
1127알 수 없음쌍둥이 모두에서 FGR과 sIUGR 타입 III가 결합된 경우입니다가장 큰 평평한 양수 단면: 3.3cm 및 5.8cmNIPT 저위험27분만 유도여성, 630g, 사산
여성, 690g, 사산
1228알 수 없음피하 부종과 복막삼출12.2NIPT 저위험28분만 유도남성, 1270g, 사산입니다
1336알 수 없음피하 부종, 흉막삼출, 복막삼출35.3NIPT 저위험36제왕절개여성, 2900g, 현재 상태는 양호합니다

표 2: 미러 증후군 13건의 태아 전 특성 및 주산기 결과. 13건의 미러 증후군 사례의 태아적 특징 및 출산 전 결과, 출현 시 임신 주수, 태아 수액 병인, 초음파 소견, 양수 지수, 유전자 검사 결과, 출산 당시 임신 주수, 분만 방식, 신생아 결과 등이 포함됩니다.

figure-results-1
그림 1: 미러 증후군의 대표적인 영상 소견. (A–C) 태아 피하 연부 조직 부종; (D) 흉막삼출; (E) 복막삼출; (F) 태아 수액의 추가 관점; (G) 양수량 증가(29.8cm); (H) 비정상적인 제대동맥 도플러 혈류; (I–J) 태반 조직병리학에서 융모 부종과 주변 섬유소 침착(헤마톡실린 및 이오신 염색, 원본 확대 ×200)이 나타났습니다. 이 그림의 더 큰 버전을 보시려면 여기를 클릭해 주세요.

토론

본 연구는 2020년 1월부터 2025년 7월까지 저장대학교 의과대학 산부인과 병원에 입원한 13명의 거울 증후군(MS) 사례를 후향적으로 분석합니다. 이 연구는 거울 증후군에서 산전 초음파의 진단적 가치와 질병의 임상적 특성, 그리고 산모-태아 산전 결과를 체계적으로 탐구합니다. 병리학적 검사와 실험실 매개변수 분석을 통합하여 주요 발견을 확인하고 그 임상적 중요성을 밝혀냈습니다. 이 결과들은 이 질환의 진단과 관리를 위한 실질적인 참고 자료를 제공합니다.

임상 증상은 뚜렷하며, 산모의 혈액학적 지표가 진단을 뒷받침할 수 있습니다. 주요 모성 임상 특징은 양측 하체 부종(100%)이며, 그 다음으로 고혈압(84.6%), 빈혈(69.2%), 단백뇨(38.4%)가 있습니다. 실험실 결과는 혈액 방출을 보여주며, 거의 모든 사례에서 헤마토크릿과 혈청 알부민 수치가 감소했습니다. 이는 자간전증에서 관찰되는 혈액 농도와 더 심한 고혈압 및 단백뇨와 대조되며, 중요한 감별 진단 특징으로 작용합니다. 또한, 이 상태는 태반 형태학적 이상과 관련이 있는데, 13명 모두 태반 두께가 4cm>, 11>명은 6cm, 8명은 병리학적으로 융모 부종으로 확인되었습니다. 태반 부종과 융모 부종은 이 질환의 주요 병리학적 특징을 나타냅니다.

산전 초음파는 미러 증후군의 조기 발견에 중심적인 역할을 합니다. 이 검사는 태아 부종(최소 두 차례 이상의 비정상 체액 축적 또는 단일 혈관성 충실용액), 태반 비후, 비정상적인 양수 양수 등 특징적인 소견을 식별할 수 있게 합니다. 도플러 기법은 탯줄 동맥과 중뇌동맥을 포함한 태아 혈역학을 평가할 수 있게 하며, 심장 기형과 천천백엽 기형종과 같은 관련 이상을 발견하기 위한 포괄적인 태아 구조 평가를 지원합니다. 태아 부종에 대한 초음파 결과를 바탕으로 핵형 분석 및 염색체 마이크로어레이 분석(CMA)과 같은 추가 조사가 병인을 규명할 수 있습니다. 이 연구에서 14명의 태아(쌍둥이 임신 1명 포함)에서 3건의 염색체 이상, 1건의 천골 기형종, 1건의 심장 이상이 나타났습니다.

태아 예후는 좋지 않은 반면, 산모의 결과는 대체로 긍정적입니다. 13명의 어머니 모두 회복하여 심각한 합병증이나 사망 없이 퇴원했습니다. 14명의 태아 중 단 4명만이 생존했으며, 이는 신생아 사망률이 약 71.4%에 달해 정상 임신보다 상당히 높은 수치입니다. 이는 이전에 보고된 태아 생존율 7.7%에 비해 개선된 수치이지만, 부정적인 태아 결과는 여전히 흔합니다. 예후는 발병 시 임신 주수와 기저 병인과 관련이 있습니다. 일찍 발병하고 염색체 또는 구조적 이상이 나타나면 예후가 좋지 않다는 것과 연관되어 있습니다. 이 코호트에서는 선택적 자궁내 성장 제한(sIUGR)으로 복합화된 쌍둥이 임신이 사산으로 이어졌으며, 이는 특정 임신 유형이 추가 위험 요인일 수 있음을 시사합니다.

태아 부종의 원인은 복잡하며, 비면역 요인이 주요 원인입니다. 본 연구에서 대부분의 사례는 원인이 알려지지 않았으며, 염색체 이상, 선천성 구조 기형(심장 및 천골 기형), 자궁 내 감염(예: 거대세포바이러스), 쌍둥이 임신 합병증 등 추가 원인이 있었으며, 모두 비면역 요인으로 분류되었습니다. 이 결과는 기존 문헌과 일치하며, 비면역성 태아 부종이 미러 증후군의 주요 유발 요인임을 확인시켜줍니다.

보고서에 따르면 효과적인 자궁 내 치료가 환자의 3분의 1 이상(38%)에서 임신을 연장시킬 수 있다고합니다. 따라서 초음파 유도 중재 절차는 중요한 임상적 가치를 지닙니다. 초음파는 양수천자나 탯줄 혈액 채취와 같은 시술에 대한 실시간 지침을 제공하여 유전적 및 병인학적 진단을 가능하게 합니다. 또한 흉복 배액 및 선택적 태아 축소 등 자궁내 중재를 촉진합니다. 조기 초음파 선별검사(예: 목덜 반투명 및 구조 평가)와 적시에 중재를 결합하면 태아 이상 발견을 조기에 촉진하고 태아 부종 완화에 도움이 될 수 있습니다.

이 연구는 산전 초음파의 진단 및 임상적 역할을 명확히 합니다. 초음파는 태아 부종, 태반 비후, 양수 이상 식별에 강력한 유용성을 보여주지만, 본 연구 결과는 새로운 진단 기준을 확립하기보다는 기존 초음파 기반 진단 지표의 적용을 지지합니다. 태반 두께와 태아 부종에 사용된 임계값은 널리 받아들여진 정의에서 도출되었으며, 본 결과는 이러한 가능성과 재현성을 뒷받침하는 실제 증거를 제공합니다. 그러나 표준화된 진단 기준의 확립은 더 큰 다기관 연구를 통한 추가 검증이 필요합니다.

이 연구는 또한 거울 증후군과 자간전증 간의 주요 차별진단 특징을 강조합니다. 혈액 희출(헤마토크릿 및 혈청 알부민 감소)은 실험실에서 두드러진 특징입니다. 또한, 태반 형태(태반 비후대 저형성), 양수량(다수수량 vs. 소수수증), 태아 성장 패턴(태아 성장 제한 유무 유무)의 차이는 임상, 실험실, 초음파 소견의 통합 틀에 통합될 때 진단 정확도를 높이는 데 기여합니다.

임상 관리 관점에서 치료 전략은 태아 부종의 근본 원인에 집중해야 합니다. 치료 가능한 원인을 위한 초음파 유도 자궁내 개입은 임신 기간을 연장하고 치료 결과를 개선할 수 있습니다. 원인이 밝혀지지 않은 경우, 조기 임신 주수, 또는 태아 예후가 좋지 않은 경우, 산모의 안전을 위해 적시에 임신 중단이 필요할 수 있습니다. 저조 임신 발병, 염색체 또는 구조적 이상, 쌍둥이 임신 등이 확인된 위험 요인입니다.

초음파는 진단, 중재 지도, 질병 진행 모니터링, 치료 반응 평가, 분만 시기 최적 결정 등 산전 관리에서 포괄적인 역할을 합니다. 방사선 차단, 반복성, 비용 효율성 등 장점 덕분에 미러 증후군 관리에 필수적인 도구입니다.

한계
이 연구는 대조군이 없는 후향적 단일 센터 관찰 사례 시리즈입니다. 대조군이 없으면 통계적 검정력이 제한되고 진단 성과 평가와 인과관계 확립이 어려워집니다. 이러한 한계는 미러 증후군의 드문 성격을 고려할 때 내재된 것입니다. 그럼에도 불구하고 이 연구는 비교적 큰 사례 시리즈에서 실제 임상 데이터를 제공합니다. 이 결과는 신중하게 해석되어야 하며, 향후 더 큰 표본 크기의 다기관 연구가 필요하며, 이를 검증하고 예후 요인을 추가로 조사해야 합니다.

결론
이 연구는 산전 초음파가 미러 증후군의 진단, 감별 진단 및 관리에 중요한 역할을 함을 보여줍니다. 이 연구는 질병의 임상적·실험실적 특징을 특징짓고, 주요 예후 인자를 식별하며, 조기 진단과 개별화된 관리를 뒷받침하는 임상적으로 중요한 근거를 제공합니다. 미러 증후군의 병태생리를 더 잘 이해하고 진단 및 치료 전략을 최적화하기 위한 추가 연구가 필요합니다.

공개 사항

이 연구에는 자금 지원을 받지 못했습니다. 저자들은 이해 충돌이 없음을 선언한다.

재료

이 논문에 사용된 재료 목록
이름회사카탈로그 번호댓글
삼성 WS80A삼성 메디슨WS80A삼성 WS80A는 삼성 메디슨이 출시한 5D 초고급 지능형 컬러 도플러 초음파 진단 시스템입니다. "산부인과 전담의 초고급 병원"으로 자리매김하며, 산부인과와 신생아과 등 여러 부서에서 복잡한 사례의 진단 및 연구-교육 요구에 중점을 두고 있습니다. 이 제품은 초음파 분야에서 삼성의 플래그십 하이엔드 모델 중 하나에 해당합니다.
GE-E8제너럴 일렉트릭 컴퍼니볼루슨&트레이드; E8볼루슨 앤 트레이드; E8은 GE 헬스케어가 출시한 고급 컬러 초음파 장치로, '4D 컬러 초음파' 기능에 특화되어 있습니다. 산부인과, 산부인과, 소아과 등 다양한 분야에서 널리 사용되며, 태아 영상 촬영을 위한 세계적인 진단 도구로 기능하고 있습니다.
GE-E10제너럴 일렉트릭 컴퍼니볼루슨&트레이드; E10볼루손 E10은 GE가 산부인과 초음파 진단을 위해 출시한 고급 지능형 기기로, "고해상도 동적 영상"과 "정확한 기형 선별"을 핵심 장점으로 삼고 있습니다. 임신 1분기 임신 확진부터 출산 전 태아 평가까지 포괄적인 모니터링을 지원하여 임상 실무에서 선호되는 태아 영상 도구 중 하나입니다.

참고문헌

  1. Li, L., Qi, H. Current research status of mirror syndrome. Chinese Journal of Maternal and Child Clinical Medicine (Electronic Edition). , (2021).
  2. Bianchi, D. W. Fetology: diagnosis and management of the fetal patient. , Saunders. Philadelphia. (2010).
  3. Seitinger, A., et al. Executable medical guidelines with Arden Syntax—applications in dermatology and obstetrics. Artif Intell Med. , (2018).
  4. Allarakia, S., et al. Characteristics and management of mirror syndrome: a systematic review (1956–2016). J Perinat Med. , (2017).
  5. Hobson, S. R., et al. Mirroring preeclampsia: the molecular basis of Ballantyne syndrome. J Matern Fetal Neonatal Med. , (2020).
  6. Braun, T., et al. Mirror syndrome: a systematic review of fetal-associated conditions, maternal presentation and perinatal outcomes. Fetal Diagn Ther. , (2010).
  7. Hirata, G., et al. Clinical characteristics of mirror syndrome: a comparative analysis of 10 cases with mirror syndrome versus non-mirror syndrome fetal hydrops cases. J Matern Fetal Neonatal Med. , (2016).
  8. Chen, R., et al. Clinical characteristics of mirror syndrome: a retrospective study of 16 cases. J Obstet Gynaecol. , (2021).
  9. Espinoza, J., et al. A role of the anti-angiogenic factor sVEGFR-1 in the “mirror syndrome” (Ballantyne’s syndrome). J Matern Fetal Neonatal Med. , (2006).
  10. Levine, R. J., et al. Circulating angiogenic factors and the risk of preeclampsia. N Engl J Med. , (2004).
  11. Katoh, Y., et al. Elevation of maternal serum sFlt-1 in pregnancy with mirror syndrome caused by fetal cardiac failure. Oxf Med Case Rep. , (2018).
  12. Heyborne, K. D., Chism, D. M. Reversal of Ballantyne syndrome by selective second-trimester fetal termination: a case report. J Reprod Med. , (2000).
  13. Gao, S., et al. Normalization of angiogenic imbalance after intrauterine transfusion for mirror syndrome caused by parvovirus B19. Fetal Diagn Ther. , (2013).
  14. Mathias, C. R., Rizvi, C. The diagnostic conundrum of maternal mirror syndrome progressing to preeclampsia: a case report. Case Rep Womens Health. , (2019).
  15. Sun, W., Sun, L. Advances in the diagnosis and treatment of mirror syndrome. China Journal of Prenatal Diagnosis (Electronic Edition). , (2024).
  16. Graham, N., et al. Placental expression of anti-angiogenic proteins in mirror syndrome: a case report. Placenta. , (2012).
  17. Bixel, K., et al. Placental origins of angiogenic dysfunction in mirror syndrome. Hypertens Pregnancy. , (2012).
  18. Llurba, E., Crispi, F., Verlohren, S. Update on the pathophysiological implications and clinical role of angiogenic factors in pregnancy. Fetal Diagn Ther. , (2015).
  19. Jain, V., et al. A case of alloimmune thrombocytopenia, hemorrhagic anemia-induced fetal hydrops, maternal mirror syndrome, and human chorionic gonadotropin-induced thyrotoxicosis. AJP Rep. , (2013).
  20. Gherman, R. B., et al. Ballantyne syndrome: is placental ischemia the etiology. J Matern Fetal Med. , (1998).
  21. Biswas, S., et al. Mirror syndrome: a systematic literature review. Am J Obstet Gynecol MFM. , (2023).
  22. Sichitiu, J., et al. Maternal “mirror” syndrome: evaluating the benefits of fetal therapy. Prenat Diagn. , (2024).

재인쇄 및 허가

더 많은 논문 탐색

태아 초음파태아 부종태반 두께염색체 핵형 분석염색체 마이크로어레이태아 성장임산부 부종융모 부종
문의하기
도서관에 추천하기

개인정보 처리방침

이용 약관

정책

저작권 © 2026 MyJoVE Corporation. 모든 권리 보유.