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증례 보고

초기 뇌 전이로 나타나는 원발성 부신 고등급 비분화 다형성 육종의 진단 검사

32 조회수

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DOI:

10.3791/71554

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2026년 8월 4일

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1Department of Oncology, Shandong Provincial Key Medical and Health Discipline, Qingdao Central Hospital, University of Health and Rehabilitation Sciences

이 논문에서

요약

이 사례는 뇌 전이로 처음 나타나는 원발성 부신 고등급 비분화 다형성 육종의 진단 평가와 다학제적 관리를 보여주며, 진단적 도전, 병리학적 특성, 치료 결정 및 질병 진행을 강조합니다.

초록

원발성 부신 고등급 미분화 다형성 육종(UPS)은 매우 드문 악성 중간엽 신생물이며, 초기 증상으로 뇌 전이가 나타나는 경우는 더욱 드뭅니다. 이 보고서는 부신 종괴가 동반된 미분화 뇌 전이증을 가진 환자의 진단 평가와 다학제적 관리를 강조합니다. 75세 여성이 언어 장애, 인지 둔화, 기억력 저하, 보행 불안정성, 오른쪽 근력 저하로 내원했습니다. 뇌 컴퓨터 단층촬영과 조영 강화 자기공명영상 검사에서 좌측 전두엽 병변과 다수의 뇌내결절이 발견되었습니다. 양전자 방출 단층촬영/컴퓨터 단층촬영 검사는 왼쪽 부신 병변과 추가적인 전이 초점을 추가로 확인하였습니다. 증상이 있는 덩치 효과로 인해 뇌 병변은 외과적으로 절제되었다. 초기 병리학에서 분화가 불완전한 악성 종양이 의심되었으나, 첫 면역조직화학적 평가 이후에도 종양의 기원은 불확실했습니다. 이후 다학제적 검토, 연속 부신 영상, 부신 핵심 바늘 생검, 비교병리학적 평가를 통해 진단은 점차 UPS와 형태학적으로 일치하는 고등급 미분화 육종으로 방향을 바꾸었습니다. 환자는 이후 수술 후 뇌 방사선 치료, 안트라사이클린 기반 화학요법, 추가 전신 치료, 그리고 진행성 전이 질환에 대한 국소 치료를 받았습니다. 다중 모드 치료에도 불구하고 종양은 빠르게 진행되어 허벅지 전이, 양측 부신 침범, 골격 분산, 양측 병리적 대퇴골 골절이 발생했습니다. 환자는 결국 뇌내출혈로 사망했다. 이 사례는 원발성 부신 UPS의 임상 범위를 확장하며, 부신 종양과 관련된 미분화 뇌 전이를 평가할 때 동적 진단 재평가, 다중 부위 조직 샘플링, 확장된 면역조직화학적 평가, 다학제적 협력의 중요성을 강조합니다.

서론

미분화 다형성 육종(UPS)은 고등급 악성 중간엽 신생물입니다 1,2. 세계보건기구(WHO)는 2013년 분류에서 이전 원인이었던 악성 섬유성 조직세포종의 용어를 표준화하고, UPS를 명확한 분화선이 없는 미분화 또는 탈분화 연부 조직 종양 그룹으로 정의했습니다 3,4. UPS는 주로 사지, 몸통, 후복막의 깊은 연조직에서 발생하며, 현저한 공격성을 특징으로 하며, 적극적인 치료에도 불구하고 국소 재발과 원거리 전이 위험이 큽니다. 대형 3차 진료 센터의 장기 연구에 따르면 폐와 림프절이 UPS6의 가장 흔한 전이 부위 중 하나임이 밝혀졌습니다. 반면, 부신 UPS는 극히 드물며, 원발성 부신 UPS에 대한 현재 이용 가능한 증거는 고립된 사례 보고와 소수의 문헌 검토(7,8,9,10)에 한정되어 있습니다.

비특이적 임상 증상과 독특한 영상 특징 부족으로 인해 원발성 부신 UPS는 수술 전 갈색세포종, 부신피질암(ACC), 전이성 질환 또는 기타 원발성 부신 육종으로 쉽게 오진될 수있으며, 악성 부신 종양은 진단에 종종 어려움을 초래합니다12. 정확한 분류는 일반적으로 영상 소견, 내분비 평가, 조직형태학, 면역조직화학적 결과를 통합해야 하며, 필요 시 종양 기원을 명확히 하기 위한 전문가의 상담 또는 반복 조직 샘플링이 필요합니다13,14. UPS는 연부 조직 육종(STS) 사례의 약 10%–20%를 차지하며, STS15에서는 뇌 전이가 드문 경우입니다. 이전 연구들은 STS16에서 뇌 전이의 발생률이 ~0.6%에 불과하다고 보고했으며, 이는 원발성 부신 UPS가 처음 뇌 전이로 나타나는 매우 드문 사례임을 더욱 강조합니다. 특히, 현재 이용 가능한 원발성 부신 UPS 보고서 중 동일한 44세 여성을 왼쪽 부신에서 발생한 주요 병변을 묘사한 논문은 단 두 건뿐이며, 치료후 6개월 추적 관찰 기간 동안 전이 질환은 관찰되지 않았습니다.

우리가 아는 한, 원발성 부신 UPS가 처음에 뇌 전이가 나타나는 사례는 보고된 바 없습니다. 이 보고서는 뇌 전이로 처음 증상을 보인 원발성 부신 UPS 환자의 진단 및 임상적 의사결정 과정을 설명하며, 기존 문헌의 맥락에서 이 사례를 논의합니다. 이 극히 희귀한 존재에 대한 임상 증거를 추가하는 것 외에도, 이 사례는 부신 종괴가 동반된 미분화 뇌 전이로 나타나는 환자들의 단계적 진단 경로를 보여줍니다.

사례 발표:

75세 여성은 처음에 언어장애와 오른쪽 사지의 약화를 겪었습니다. 이용 가능한 의료 기록에는 악성 종양, 부신 질환, 유전성 종양 증후군이 기록되어 있지 않았습니다. 환자는 부신 호르몬 과잉을 시사하는 증상이 없었으며, 전해질 수치, 갑상선 기능 검사, 심근효소 측정, 부신피질자극호르몬 수치, 코티솔 수치 등 내분비 관련 및 일상적인 검사 결과에서도 명백한 이상이 보이지 않았다. 가족력과 흡연 이력은 기록되지 않았습니다. 두부 컴퓨터 단층촬영(CT)과 조영제를 사용한 뇌 자기공명영상(MRI)에서는 좌전두엽 종괴와 다수의 뇌내결절이 발견되어 악성 질환을 시사하였다. 양전자 방출 단층촬영/CT(PET/CT)는 왼쪽 부신 병변, 다수의 뇌내 종괴, 비정상적인 골 대사 병변을 추가로 확인했습니다. 병리학, 면역조직화학, 반복된 전문가 상담을 통해 최종 진단은 1차 부신 고등급 UPS와 뇌 및 골 전이였습니다. 수술, 화학요법, 방사선 치료, 표적 치료 등 다중 치료 과정에도 불구하고, 환자는 결국 뇌내출혈로 사망했습니다.

진단, 평가 및 계획:
환자는 처음에 언어 장애, 기억력 저하, 인지 둔화, 오른쪽 근력 저하, 보행 불안정성을 보였으며, 뇌 내 공간 점유 병변을 시사했습니다. 뇌 내 병변을 특성화하기 위해 조영제를 사용한 뇌 MRI가 시행되었습니다(그림 1A). 영상 검사에서 좌전두엽 종괴와 다수의 뇌내결절이 발견되어 악성 신생물 질환 진단을 뒷받침하였습니다. 이후 PET/CT 검사를 시행하여 원발 병변을 확인하고 전신 전이 확산을 평가하였습니다(그림 1B–1E). PET/CT에서는 좌측 부신 과대사 병변, 다수의 뇌내 종괴, T12 및 L4 척추뼈의 비정상적인 대사 초점이 나타났습니다. 이 결과는 원발성 중추신경계 신생물보다는 뇌 전이가 동반된 전신 악성 종양을 지지했습니다.

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그림 1. 초기 영상 소견에서 뇌내병변, 부신 병변, 전이 질환을 보여주는 초기 영상 소견(2024년 11월 27일). (A) 조영제를 사용한 뇌자기공명영상(MRI)에서 좌전두엽에 링 강화 병변(화살표)이 발견되었으며, 이는 주변 부종과 종괴 효과와 관련이 있습니다. (B) 양전자 방출 단층촬영/컴퓨터 단층촬영(PET/CT) 융합 영상에서 좌부 부신 부위에 고대사 병변이 발견됨(화살표). (C) T12 척추체에 관련된 고대사 전이 병변을 보여주는 PET/CT 융합 영상(화살표). (D) L4 척추체에 관련된 고대사 전이 병변을 보여주는 PET/CT 유합 영상(화살표). (E) 왼쪽 전두엽 병변에서 대사 활동 증가를 보여주는 뇌의 PET/CT 융합 영상(화살표). 이 그림의 더 큰 버전을 보시려면 여기를 클릭해 주세요.

환자는 진행성 신경학적 증상을 보였고, 뇌내병변이 진단 조직을 얻기에 가장 접근하기 쉬운 부위였음에도 불구하고 종양 절제를 포함한 현미경 천상두개술을 받았습니다. 수술 후 병리검사에서는 분화가 불분화된 악성 종양과 광범위한 괴사가 발견되었으며, 초기에는 전이성 ACC가 선호되었습니다. 면역조직화학 검사에서 Ki-67 표지 지수가 약 50%, 부분 사이토케라틴(CK) 양성, 국소 흑색 A(국소 흑색) 양성, α 억제 양성이 나타났으며, 스테로이도인성 인자 1(SF-1)은 음성이었습니다. 교모세포, 흑색세포, 대부분의 신경내분비 지표는 음성이었습니다. 추가 면역조직화학적 연구에서는 비멘틴 양성과 산발적인 S-100 양성이 나타났으며, 시냅토피신(Syn), α-억제, 칼레티닌, 크로모그라닌 A(CgA)는 음성이었습니다. 전반적으로 종양은 안정적인 부신피질 또는 신경내분비 분화가 결여되어 있었습니다.

추적 관찰 중 좌측 부신 결절이 확인되었고, 병변 진행 상황을 평가하기 위해 조영제증강 부신 MRI가 시행되었습니다. 2025년 1월 9일, 조영제 강화 복부 MRI에서 최대 크기가 약 12.03 mm의 왼쪽 부신 결절이 확인되었습니다(그림 2A). 2025년 2월 28일 재검사 MRI에서 병변이 약 26.14mm까지 확대되어 병변 진행을 나타냈습니다(그림 2B). 전해질 수치, 부신피질자극호르몬 수치, 코티솔 수치 등 내분비계 관련 실험실 검사 결과는 명확한 이상을 발견하지 못했습니다. 특정 혈장 또는 요 메타네프린/카테콜라민 검사에 대한 황색세포종 검사는 이용 가능한 의료 기록에 기록되어 있지 않았습니다.

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그림 2. 좌측 부신 병변의 진행을 보여주는 연속 자기공명영상. (A) 2025년 1월 9일에 촬영된 축방향 조영제 강화 복부 자기공명영상에서 최대 직경 약 12.03mm의 왼쪽 부신 병변이 확인되었습니다. (B) 2025년 2월 28일 추적 축방향 조영제 복부 자기공명영상에서 왼쪽 부신 병변이 약 26.14mm까지 확대되어 병변 진행을 시사함. 이 그림의 더 큰 버전을 보시려면 여기를 클릭해 주세요.

부신 생검 표본의 면역조직화학 검사 결과, 종양 세포는 CK, 상피막 항원(EMA), 발암배아 항원(CEA), CK5/6 음성으로 나타났으며, 명확한 상피 분화의 증거는 없었다. 스테로이도생 인자 1(SF-1), 멜라노A, α-억제 수, 칼레티닌은 음성으로 안정된 부신피질 분화를 반대했다. 시냅토피신(Syn)과 크로모그라닌 A(CgA)도 음성으로 나와 신경내분비 분화 가능성이 낮았습니다. 쌍 박스 유전자 8(PAX8), S100, 데스민, 및 변형 림프종 키나아제(ALK)는 음성이었으며, 마우스 더블 미닛 2(MDM2)는 음성, 사이클린 의존성 키나제 4(CDK4)는 약한 양성만을 보였으며 특정 분화 라인을 지지하지 못했습니다. 레티쿨린 염색 검사는 레티큘린 프레임워크의 부분적 파괴를 보여주었습니다. 형태학적 특징과 외부 전문가의 상담과 함께 종합하여 이 결과는 고등급 미분화 육종을 지지하는 결과를 보였다. 뇌 병변, 부신 병변, 오른쪽 허벅지 병변에서의 비교 면역조직화학적 소견은 표 1에 요약되어 있습니다.

표본양성 지표국소적/부분적/산재적 양성 지표음수 표지해석
뇌 병변Ki-67은 약 50%; 추가 연구에서 비멘틴 양성 반응이 나왔습니다CK 부분 긍정성; 초기 평가에서 국소 흑색 양성; 산발적인 S-100 양성 수치; 초기 평가에서 초점 합성 양성; 초기 평가에서는 α-억제 양성이 나왔으나 추가 연구에서는 재현되지 않았습니다GFAP, 올리그-2, SOX10, HMB45, BRAF, TTF-1, CgA, SF-1, 칼레티닌/CR, CD34, ERG, CD21, CD35안정적인 교세포, 흑색시구, 부신피질, 신경내분비 분화 증거가 없는 분화 불분화 악성 종양
부신 병변특정 구분선을 지지하는 것은 없습니다CDK4 약한 긍정성; CD31은 혈관 염색에 한정됨; CD68 및 CD163 배경 양성CK, EMA, CEA, CK5/6, 멜라노아, SF-1, α-억제, 칼레티닌/CR, Syn, CgA, PAX8, S100, MDM2, 데스민, ALK, CD30고등급 미분화 육종이 우세했으며; 명확한 상피, 부신피질, 신경내분비, 흑색세포, 근육 분화 없음
오른쪽 허벅지 병변비멘틴 양성CK 초점 양성멜라노아, SF-1, α-억제, 신시엔, CgA, SMA, 데스민, MyoD1, CD34, S100, MDM2, CDK4, CD163부신 육종 전이와 일치하는 전이성 저분화 악성 종양

표 1: 뇌, 부신, 오른쪽 허벅지 병변의 면역조직화학적 비교 프로필. 뇌 병변, 부신 병변, 오른쪽 허벅지 병변에서 나오는 면역조직화학적 소견은 이용 가능한 병리 보고서와 외부 병리 상담 결과에 따라 요약됩니다. 국소, 부분, 약, 산재 염색 패턴은 확산성 양성과 별도로 제시되는데, 이는 특정 분화선에 대한 재현 가능한 증거를 제공하지 못했기 때문입니다. 혈관 구조에 국한된 CD31 염색과 CD68 및 CD163의 배경 염색은 종양-세포 계통 분화의 증거로 해석되지 않았습니다. Ki-67은 확산 지수로 보고됩니다. 종합적으로 면역조직화학적 소견은 명확한 교도, 상피, 부신피질, 신경내분비, 흑색구성 또는 근형성 분화를 지지하지 않았으며, 형태학적 소견 및 임상 경과와 함께 해석할 때 고등급 미분화 다형성 육종 진단에 유리하게 작용했다. 이 표를 다운로드하려면 여기를 클릭해 주세요.

종양 조직의 표적 차세대 시퀀싱(NGS)은 1,066개의 종양 관련 유전자를 포함하는 패널을 사용하여 수행되었습니다. 이 검사는 단일 염기체 변이, 짧은 삽입/결실, 복제수 변이, 그리고 알려진 융합 유전자를 평가했습니다. 종양은 마이크로위성 안정(MSS)을 보였고 종양 돌연변이 부담(TMB-L)이 낮았습니다. 두 가지 돌연변이가 확인되었는데, TP53은 변이 대립유전자 빈도가 20.5%였고, 혈소판 유래 성장인자 수용체 알파(PDGFRA)는 변이 대립유전자 빈도가 3.5%였습니다. 이 발견들은 종양 생물학에 관한 추가 정보를 제공했습니다. TP53 변이는 고등급 육종에서 흔히 관찰되는 유전체 불안정성과 일치했으나, UPS나 부신 기원에 특이적이지는 않았다. PDGFRA 변이는 수용체 티로신 키나제 신호의 관여 가능성을 시사했으나, 낮은 변이 대립유전자 빈도와 실행 가능한 핫스팟 돌연변이가 문서화되어 임상적 중요성은 제한적이었습니다. 따라서 NGS 결과는 결정적인 진단이나 치료 방향 증거라기보다는 보조 정보로 간주되었습니다.

한 주기의 화학요법 후, 환자는 오른쪽 허벅지에 점점 커지는 통증 덩어리가 생겼습니다. 복부 MRI에서는 왼쪽 부신 병변이 추가로 확대되어 최대 직경이 약 45.01 mm로 나타났습니다(그림 3A). 동시 촬영된 축방향 영상에서는 양측 부신 침범이 왼쪽에서 더 뚜렷하게 나타나는 것으로 나타났다(그림 3B). 오른쪽 허벅지 MRI에서 오른쪽 대퇴골 부위에 큰 연부 조직 덩어리가 발견되었습니다. 임상 과정과 병리 소견에 따라 이 병변은 전이로 간주되었습니다(그림 3C). 새로 발생한 오른쪽 허벅지 병변의 코어 바늘 생검 결과, 광범위한 괴사가 있는 저분화 악성 종양이 발견되었습니다. 면역조직화학에서는 비멘틴 양성과 국소 CK 양성이 나타났으나, 부신피질, 신경내분비, 근원성 및 기타 계통 특이적 표지자들은 음성이었다. 명확한 구분선을 확립할 수 없었다.

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그림 3. 추적 자기공명영상 검사에서 부신 질환 진행과 오른쪽 허벅지 전이 병변 발생 확인(2025년 4월 27일). (A) 축방향 복부 자기공명영상에서 좌측 부신 병변이 약 45.01mm로 크게 확대된 것이 확인됨. (B) 양측 부신 침범(화살표)을 보여주는 축 복부 자기공명영상(axial abdomal magnetic resonance imaging)에서 왼쪽 쪽에 더 광범위한 질환이 있음. (C) 양쪽 허벅지의 축방향 자기공명영상에서 오른쪽 허벅지/오른쪽 대퇴부 부위에 큰 연부 조직 전이 병변이 확인됨(화살표). 이 그림의 더 큰 버전을 보시려면 여기를 클릭해 주세요.

2025년 8월 9일에 실시된 영상 검사에서 추가 질병 진행이 확인되었습니다. 조영제가 없는 두부 CT 결과, 이전에 관찰된 좌측 전두엽의 저밀도 병변이 범위가 줄어든 것으로 나타났으나, 오른쪽 전두엽에 새로운 저밀도 병변과 주변 부종이 발견되었습니다(그림 4A). 환자의 병력과 관련해, 이 소견은 새로운 뇌내전이 병변을 시사했습니다. 비조영제 복부 골반 CT에서는 양측 병리적 대퇴골 골절이 발견되어 종양 관련 골 파괴를 시사하였다(그림 4C). 또한 양측 부신 병변이 지속되었고, 왼쪽 부신이 더 심하게 침범되었고, 왼쪽 장요도 부위에 큰 종양 병변이 확인되었습니다. 이 병변은 인접 구조와 경계가 불분명하여 국소 침습 또는 연부 조직 전이를 시사합니다(그림 4B).

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그림 4. 진행된 질병 진행과 골격 관련 합병증을 보여주는 영상 검사 (2025년 8월 9일). (A) 비조영제두부 컴퓨터 단층촬영(CT) 결과 오른쪽 전두엽에 새로운 저밀도 병변과 주변 부종이 발견되었으며, 이는 새로운 뇌내전이 병변과 일치함. (B) 축방향 복부 골반 CT에서 왼쪽 장요면 부위에 약 61.06 × 88.38 mm 크기의 큰 병변이 발견되었으며, 인접 구조물에 비해 경계가 불분명하여 국소 침습 또는 연부 조직 전이 가능성을 시사합니다. (C) 전이성 질환에 의한 양측 병리적 대퇴골 골절을 입증한 골반 및 양측 대퇴골의 3차원 CT 재건. 이 그림의 더 큰 버전을 보시려면 여기를 클릭해 주세요.

초기 신경학적 소견, 다부위 전이 질환이 동반된 부신 종괴의 영상 증거, 뇌와 부신 병변에서 수렴하는 병리학적 소견, 그리고 고등급 중간엽 악성 종양을 지지하는 반복된 전문가 진료를 근거로 최종 진단은 원발성 부신 고등급 UPS로 처음 뇌 전이로 나타났습니다. 주요 감별 진단에는 부신피질 육종암, ACC로 인한 뇌 전이, 기타 전이성 육종, 기타 원발성 고등급 부신 악성 종양, 그리고 원인 불명의 중추신경계 전이성 미분화 악성 종양이 포함되었습니다(표 2).

감별 진단고려를 뒷받침하는 연구 결과들이 진단 및 최종 해석에 반박하는 연구 결과
부신피질 육종암전이성 질환이 널리 퍼진 부신 부위 종괴; 초기 뇌 병리에서는 전이성 부신피질암(ACC)이 선호되었습니다.부신 생검에서는 안정적인 부신피질 또는 상피 분화가 나타나지 않았습니다. SF-1, 흑색A, α-인히빈, 칼레티닌/CR, CK, EMA, CEA, CK5/6 수치는 음성이었습니다. 반복된 전문가 병리 검토 결과 고등급 육종/UPS가 선호되었습니다.
부신피질암에 의한 뇌 전이뇌 병변은 좌부 부신 종괴와 함께 발생하여, 뇌 전이가 동반된 ACC를 중요한 초기 고려 사항으로 삼았습니다.SF-1은 음성이었어요. 이후 검사에서 멜라NA, α-억제 및 칼레티닌/CR 발현은 일관성 없거나 없었습니다. 내분비 관련 실험실 소견은 특이하지 않았으며, 통합 병리학은 고등급 육종을 선호했다.
부신과 관련된 기타 전이성 육종뇌, 부신, 뼈, 오른쪽 허벅지에 관련된 고도 중간엽 형태 및 다부위 질환.부신 병변은 질병 경과 초기에 발견되었고 점진적인 확대가 나타났습니다. 대체 원발성 육종 부위는 확인되지 않았습니다. 다학제적 검토 결과, 전이성 전이가 있는 원발성 부신 고등급 UPS가 선호되었습니다.
기타 원발성 고등급 부신 악성 종양공격적인 부신 부위 종양과 빠른 전신 진행.특정 대체 계통은 확인되지 않았습니다. Syn, CgA, PAX8, S100, desmin, ALK, MDM2 및 기타 계통 관련 표지는 음성 또는 진단 불가였습니다. 최종 진단은 배제에 의한 고등급 미분화 육종으로 유지되었습니다.
원인 미상의 전이성 미분화 악성 종양초기 뇌 병변은 분화가 불분화되었고 주요 부위도 불확실했습니다.연속 부신 영상 검사, 부신 생검, 비교병리학, 오른쪽 허벅지 생검, 분자 검사 및 반복 전문가 검토를 통해 초기 뇌전이로 나타나는 1차 부신 고등급 UPS를 지지하였다.

표 2: 초기 뇌 전이로 나타나는 원발성 부신 고등급 비분화 다형성 육종에서의 감별 진단 고려사항. 진단 평가 과정에서 고려된 주요 감별 진단과 각 진단을 지지하거나 반대하는 주요 소견이 요약됩니다. 진단 구분은 임상 증상, 연쇄 영상 소견, 조직병리학, 면역조직화학, 분자 검사, 반복적인 전문가 병리학적 상담에 기반했습니다. 전반적으로, 안정적인 부신피질, 상피, 신경내분비, 흑색시구, 교모세포 또는 근형성성 분화의 부재와 형태학적 소견 및 임상 경과는 전이성 질환이 동반된 원발성 부신 고등급 비분화 다형성 육종의 최종 진단을 뒷받침하였다. UPS, 미분화 다형성 육종; ACC, 부신피질암; CK, 사이토케라틴; SF-1, 스테로이도제닉 인자 1; IHC, 면역조직화학. 이 표를 다운로드하려면 여기를 클릭해 주세요.

주요 진단 평가, 병리 검토, 분자 검사, 치료, 질병 진행, 골격 합작증 및 최종 결과의 연대기적 요약은 표 3에 제공되어 있습니다.

날짜행사주요 발견 / 결정
2024년 10월 1일초기 발표언어 장애, 인지 둔화, 보행 불안정, 오른쪽 근력 저하 등 신경학적 증상이 나타났습니다.
2024년 11월 25일–27일초기 영상뇌 CT와 MRI 검사에서 좌측 전두두에 다수의 뇌내결절이 있는 병변이 발견되었습니다. PET/CT 검사 결과, 왼쪽 부신 부위, 뇌, T12 척추, L4 척추뼈에 병변이 발견되었습니다.
2024년 11월 29일뇌종양 절제술뇌내병변의 외과적 절제술이 시행되었습니다. 초기 병리에서는 전이성 부신피질암이 우호적이었습니다.
2024년 12월–2025년 1월병리 검토외부 병리학 진료는 점차 고등급 육종으로 진단 인상을 전환시켰다.
2025년 1월 3일뇌 방사선 치료수술 후 뇌 방사선 치료를 시작하였다.
2025년 1월 9일 – 2월 28일연속 부신 MRI왼쪽 부신 병변이 약 12mm에서 26mm로 확대되어 질병 진행을 나타냈다.
2025년 3월 3일–24일부신 생검 및 다학제적 검토부신 생검 소견과 다학제 검토 결과, UPS와 형태학적으로 일치하는 고등급 육종을 지지하였다.
2025년 3월 24일분자 검사NGS는 마이크로새틀라이트 안정 상태(MSS), 낮은 종양 돌연변이 부담(TMB-L), TP53 돌연변이, PDGFRA 돌연변이를 입증했습니다.
2025년 4월 2일1차 화학요법지포좀 독소루비신과 이포스파미드가 1차 전신 치료로 투여되었습니다.
2025년 4월–5월질병 진행진행성 부신 질환과 오른쪽 허벅지/대퇴부 전이가 확인되었습니다. 오른쪽 허벅지 생검 결과 전이성 부신 육종이 확인되었습니다.
2025년 5월 21일2차 치료젬시타빈과 나브-파클리탁셀 및 국소 단층 요법이 시작되었습니다.
2025년 5월 말치료 중단피로, 설사, 경구 섭취 부족, 3등급 골수억제로 인해 치료가 중단되었습니다.
2025년 6월 초표적 치료혈액학 회복 후 경구 안로티닙이 시작되었습니다. 오른쪽 허벅지 통증 개선이 기록되었습니다.
8월 25일골격 합병증양측 병리적 대퇴골 골절은 대퇴동맥색전술, 내부 고정술, 소술술, 골시멘트 충전, 고주파 소작술로 관리하였다.
2025년 9월 5일최종 결과환자는 지역 병원에서 뇌출혈로 사망했습니다.

표 3: 진단 평가, 치료, 질병 진행, 골격 합병증 및 최종 결과의 연대기적 요약. 이 표는 환자의 초기 신경학적 증상부터 최종 결과까지의 주요 임상 사건들을 요약합니다. 주요 사건에는 진단 영상, 신경외과 절제술, 병리 검토, 부신 생검, 분자 검사, 전신 치료, 방사선 치료, 전이 질환 발생, 골격 합병증, 정형외과 중재, 그리고 뇌내출혈로 인한 사망이 포함됩니다. 이 타임라인은 궁극적으로 원발성 부신 고등급 미분화 다형성 육종 진단으로 이어진 순차적인 진단 재평가 및 치료 의사결정 과정을 보여줍니다. 이 종합체는 처음에는 뇌 전이가 동반되었습니다. 날짜는 이용 가능한 회고적 의료 기록에 따라 보고되며; 일부 절차적 세부사항과 정확한 평가 시점은 완전히 복원되지 않았습니다. PET/CT, 양전자 방출 단층촬영/컴퓨터 단층촬영; MRI, 자기공명영상; CT, 컴퓨터 단층촬영; NGS, 차세대 시퀀싱; MSS, 마이크로위성 안정; TMB-L, 낮은 종양 돌연변이 부담; UPS, 미분화 다형성 육종. 이 표를 다운로드하려면 여기를 클릭해 주세요.

진단 방향이 명확해지자, 관리는 먼저 증상이 있는 뇌 전이로 집중하여 신경학적 증상 완화, 종괴 효과를 줄이기, 병리학적 평가를 위한 적절한 조직 확보를 위해 집중했습니다. 이후 국소 수술 후 뇌 치료를 통해 뇌 내 조절을 강화하였다. 진단이 점차 고등급 육종으로 이동함에 따라, 치료는 연부 조직 육종 기반의 전신 전략과 진행성 병변에 대한 국소 개입으로 방향을 전환하였습니다. 종양의 공격성, 빠른 진행, 조기 다장기 전이 때문에, 치료는 완화 치료로, 진행 지연, 증상 조절, 삶의 질 유지에 중점을 두었습니다. 초기 병기 진단 시 뇌와 뼈 전이가 존재한 것은 처음부터 비완치 치료 의도를 나타냈습니다. 2025년 5월, 환자가 오른쪽 허벅지 및 대퇴부 전이성 질환, 진행성 부신 병변, 수행 능력 저하, 설사, 경구 섭취 불량, 2차 화학방사선 치료 중 3등급 골수질 억제가 발생하면서 치료는 주로 완화 조치로 전환되었습니다. 이용 가능한 의료 기록에는 공식적인 완화의료 상담이 기록되어 있지 않았습니다.

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프로토콜

이 회고적 단일 환자 사례 보고서는 청다오 중앙병원 보건재활과학대학교 윤리 심사 위원회(윤리 승인/의견 번호)에서 검토 및 승인되었습니다 [Y]KY202603601; 수락 아니. KY202603601). 위원회는 보고서가 기관의 윤리 요건을 준수하고 있음을 확인하고 출판을 승인했습니다. 임상 정보 및 관련 이미지 공개에 대한 서면 동의서를 환자의 법률 대리인으로부터 받았습니다. 이 보고서에는 식별 가능한 개인 정보가 공개되지 않았습니다.

1. 증상이 있는 뇌 전이의 외과적 관리

  1. 초기 임상 평가
    1. 환자는 언어 장애, 인지 둔화, 기억력 저하, 오른쪽 사지의 약화를 보였습니다.
    2. 머리 CT와 조영제 뇌 MRI에서 좌전두엽 종양과 다수의 뇌내결절이 발견되어 악성 질환을 시사하였다.
    3. 수술적 적합성은 진행되는 신경학적 증상, 뇌내 종양 효과를 동반한 외과적 접근 가능한 우성 좌전두엽 병변의 방사선 증거, 조직 진단의 필요성, 그리고 명백한 수술 금기사항 부재를 근거로 결정하였다.
    4. 임상 관리는 처음에 신경학적 증상과 뇌내 질량 효과가 존재하기 때문에 증상이 있는 뇌 전이에 집중되었습니다.
  2. 뇌내병변의 외과적 절제
    1. 수술 적격성은 환자의 신경학적 상태, 진행성 증상 및 뇌내 종괴 효과의 존재, 우세 좌전두엽 병변의 접근성, 병리 진단을 위한 적절한 조직 확보 필요성, 전마취 내성, 그리고 전혈구 수치, 응고 기능, 간 및 신장 기능, 전해질 등 정기적인 수술 전 평가를 기준으로 평가하였습니다.
    2. 수술 전에 절대적인 금기사항은 확인되지 않았습니다.
    3. 전신마취 하에서 뇌내종양 절제를 위해 현미경 상관상관 두개골 절개술이 시행되었습니다.
    4. 수술 목적은 우세 증상 병변을 최대한 안전하게 절제하여 종양 효과를 줄이고 신경학적 증상을 완화하며 병리학적 진단에 필요한 충분한 조직을 확보하는 것이었습니다.
    5. 절제된 종양 조직은 정기 조직병리학적 검사와 면역조직화학적 분석을 위해 제출되었습니다.
    6. 전신마취 유도 후, 환자는 머리를 약 10° 약간 들어 올리는 자세로 눕혔습니다.
    7. 수술 전 영상 결과를 바탕으로 관상 두피 절개와 좌전두두 두개 절개술이 시행되었으며, 약 7cm × 10cm 길이의 왼쪽 전두골 판막이 제거되었습니다.
    8. 종양 절제는 ZEISS K900 수술용 현미경 아래에서 수행되었습니다. 왼쪽 전두엽 피질 아래에서 부드럽고 짙은 갈색, 중간 혈관 종양이 확인되어 현미경 시각 하에 가장자리를 해부했으며, 가능한 경우 인접 피질 조직과 정맥 배액을 보존하였습니다.
    9. 절제 범위는 수술 중 현미경 검사와 수술 후 두개골 CT로 평가하였다.
    10. 절제 조직은 포르말린 고정, 파라핀 삽입, 헤마톡실린 및 에오신 염색, 면역조직화학적 분석을 포함한 일상적인 병리 평가를 위해 제출되었습니다.
    11. 이용 가능한 수술 기록에는 신경내비게이션 시스템 사용이 문서화되어 있지 않았습니다.
    12. 절제 조직에서 발견된 병리학적 소견은 이후 전신 진단 및 치료 계획을 안내하는 데 사용되었습니다.
  3. 수술 후 평가
    1. 신경학적 상태를 평가하였으며, 병상 진료를 통해 의식 수준, 언어 기능, 인지 반응, 사지의 운동 기능 등이 포함되었습니다.
    2. 이용 가능한 기록들은 수술 후 의식, 언어 기능, 그리고 오른쪽 운동 활동의 개선을 기록하고 있습니다.
    3. 정확한 수술 후 평가 시점과 표준화된 신경학적 척도 점수는 회고적 의료 기록에서 완전히 확인되지 않았습니다.
    4. 의식, 언어 기능, 오른쪽 운동 활동의 개선이 기저선과 비교되어 뇌내병변 절제 후 단기적으로 증상 효과를 보였음을 나타냈습니다.

2. 뇌전이의 수술 후 국소 치료

  1. 수술 후 방사선 치료 계획
    1. 수술 후 뇌 방사선 치료는 2025년 1월 3일, 국소 조절 개선과 뇌내 진행 위험을 줄이기 위해 뇌 병변의 외과적 절제술 후에 시작되었습니다.
    2. 방사선 치료는 단층 단층 치료 플랫폼을 사용하여 진행되었습니다.
    3. 치료 계획은 수술 후 뇌 영상 및 방사선 치료 시뮬레이션 데이터를 기반으로 하였습니다.
    4. 방사선 치료 계획은 Accuray 정밀 치료 계획 시스템 버전 2.0.1.1을 사용하여 수행되었습니다.
    5. 방사선 치료는 Radixact X5 치료 전달 시스템이라는 헬리컬 단층 치료 플랫폼을 사용하여 시행되었습니다.
    6. 고정 방법과 영상 유도 프로토콜에 관한 상세 정보는 이용 가능한 회고적 의료 기록에서 완전히 확보되지 않았습니다.
    7. 처방된 용량은 52.5 Gy, 각각 3.5 Gy 15회획으로, 계획 총종양 부피(PGTV)의 95%에 투여되었습니다.
    8. 표적 부피 구분은 수술 후 뇌 영상, 수술 전 조영제 MRI 소견, 절제실, 그리고 눈에 띄는 뇌내전이 질환을 기반으로 하였다.
    9. PGTV는 시설 방사선 치료 실무에 따라 설정의 불확실성을 고려하여 생성되었습니다.
    10. 용량 선택은 수술 후 뇌전이 환경, 국소 뇌내 조절 필요성, 병변 위치, 인접 정상 뇌 조직의 예상 내성, 그리고 환자의 전반적인 전이 질환 상태를 기반으로 하였습니다.
    11. 상세한 용량-제약 매개변수, 목표-마진 정의, 목표 구분 워크플로우는 이용 가능한 회고적 의료 기록에서 완전히 확인할 수 없었습니다.
  2. 치료 모니터링
    1. 환자는 방사선 치료 내성 및 신경학적 합병증을 모니터링하였다.
    2. 모니터링에는 방사선 치료 전 기초 신경학적 평가와 방사선 치료 과정 중 일상적인 임상 평가가 포함되었습니다.
    3. 새로운 또는 악화되는 신경학적 증상이 나타났을 때 증상 유발 재평가가 시행되었습니다.
    4. 평가는 의식 수준, 언어 기능, 사지의 운동 기능, 두통, 구토, 발작 및 뇌부종 또는 급성 신경학적 악화의 기타 징후에 초점을 맞췄습니다.
    5. 상세한 표준화 평가 척도와 정확한 평가 날짜는 이용 가능한 회고적 의료 기록에서 완전히 확인할 수 없었다.
    6. 치료 중 방사선 치료를 즉시 중단해야 하는 심각한 급성 신경학적 합병증은 기록되지 않았습니다.

3. 1차 전신 치료

  1. 치료 선택
    1. 병리학적 검토와 다학제 평가를 통해 진단적 인상은 점차 부신피질에서 발생할 수 있는 악성 종양에서 UPS와 형태학적으로 일치하는 고등급 육종으로 전환되었습니다.
    2. 치료 선정은 뇌병변 병리, 부신 병변 진행, 부신 생검 소견, 외부 병리 검토를 통합한 후 다학제적 협의를 통해 논의되었습니다.
    3. 이 종양이 결국 공격적 전이성을 가진 고등급 연부 조직 육종으로 간주되었기 때문에, 안트라사이클린과 이포스파마이드를 포함한 육종 기반 전신 요법이 1차 전신 치료제로 선정되었습니다.
    4. 치료 목표는 치료보다는 질병 통제와 증상 완화였습니다.
    5. 부신 병변에 대한 CT 유도 경피 코어 바늘 생검을 통해 조직병리학적, 면역조직화학적, 분자 분석을 위한 종양 조직을 확보하였다.
    6. 안전한 천공 경로를 선택하고 인접한 주요 혈관 및 장기를 피하기 위해 시술 전 CT 영상을 검토하였습니다.
    7. CT 지도 하에 18게이지 생검 총을 사용해 부신 병변에서 두 개의 핵심 조직 샘플을 채취했습니다.
    8. 채취된 부신 조직은 포름말린 고정, 파라핀 박입, 헤마톡실린 및 에오신 염색, 면역조직화학적 분석을 위해 제출되었습니다.
    9. 충분한 물질이 확보되면 추가 조직을 차세대 시퀀싱에 사용했습니다.
    10. 생검 후 모니터링은 기관 관행에 따라 수행되었으며, 천자 부위 출혈, 복부 또는 옆구리 통증, 기타 시술 관련 합병증 관찰을 포함하였다.
    11. 종양 조직은 중국 난징 제네시크 테크놀로지(Nanjing Geneseeq Technology Inc.)의 1,066개 유전자 종양 관련 패널을 이용한 표적 차세대 시서열 분석을 받았습니다.
    12. DNA 추출, 시퀀싱 기기 모델, 생물정보학 파이프라인, 변이 호출 기준, 보고 임계값에 관한 상세 정보는 회고적 임상 기록에서 완전히 제공되지 않았습니다.
    13. 뇌내병변, 부신 병변, 전이 부위에서 채취한 종양 표본에 대해 조직병리학적 및 면역조직화학적 평가가 수행되었습니다.
    14. 조직 처리는 자동화된 밀폐형 조직 프로세서인 Histo-Tek VP1을 사용하여 수행되었고, 이어서 파라핀 임베딩, 절절, 헤마톡실린 및 에오신 염색이 진행되었습니다.
    15. 면역조직화학 염색은 BenchMark ULTRA PLUS 자동 면역조직화학 염색 시스템을 사용하여 수행되었습니다.
    16. 진단 비교에 사용되는 면역조직화학적 표지자는 표 1에 요약되어 있으며, 병리학자들은 조직형태학 및 임상 영상과 연관하여 결과를 해석하였습니다.
  2. 화학요법 투여
    1. 1차 화학요법은 1일째에 30mg의 리포소말 독소루비신, 2일째부터 5일째에 1g의 이포스파마이드를 투여하여 한 주기 동안 한 번의 치료 주기를 진행했습니다.
    2. 이 치료법은 다학제 및 병리학적 검토 결과 고등급 육종 진단을 뒷받침한 연부 조직 육종 기반 전신 치료로 선정되었습니다.
    3. 치료 내성은 임상 증상, 수행 상태, 전혈구 수치, 간 및 신장 기능, 전해질 모니터링을 통해 평가하였다.
    4. 항구토 치료, 수분 섭취, 실험실 모니터링 등 지원 치료가 기관 관행에 따라 제공되었습니다.
    5. 정확한 보조약물명, 계획된 주기 간격, 공식 용량 조정 기준은 이용 가능한 회고적 의료 기록에서 완전히 확인되지 않았습니다.
    6. 환자는 항암치료 중 치료 반응과 부작용을 모니터링하였습니다.
    7. 반응 평가는 임상 증상, 신체 검사, 질병 진행이 의심되거나 새로운 증상이 발생했을 때의 추적 영상 검사를 기반으로 하였습니다.
    8. 안전성 모니터링에는 위장 증상, 경구 섭취량, 수행 상태, 완전 혈구 수치, 간 및 신장 기능, 전해질 평가가 포함되었습니다.
    9. 고정된 영상 일정과 RECIST 기반 측정과 같은 표준화된 반응 평가 기준은 이용 가능한 회고적 의료 기록에 완전히 문서화되지 않았습니다.

4. 2차 전신 치료 및 표적 치료

  1. 질병 진행 평가
    1. 환자는 1차 화학요법 종료 후 오른쪽 허벅지에 점점 커지는 통증 종괴가 발생했습니다.
    2. 질병 진행은 증상 평가, 신체 검사, 추적 영상 촬영을 통해 평가하였다.
    3. 2025년 4월 27일, 오른쪽 허벅지의 MRI에서 임상적으로 전이성 질환과 일치하는 오른쪽 대퇴골 영역 종양이 확인되었습니다.
    4. 추가로 오른쪽 대퇴골 수질강, 오른쪽 내측 대퇴골과, 왼쪽 대퇴골 골수강의 다발성 병변에서 전이가 확인되었습니다.
    5. 같은 날 다시 시행한 부신 MRI에서는 양측 부신 종양이 추가로 진행되었고, 주로 왼쪽에 위치했으며, 가장 큰 병변은 약 45mm였습니다.
    6. 이러한 소견과 함께 새로운 통증성 연부 조직 종괴 및 다초점 골 침범은 1차 화학요법 후 전신 질환 진행과 치료 실패로 해석되었습니다.
    7. 공식적인 RECIST 기반 측정과 사전 정해진 영상 반응 일정은 이용 가능한 회고적 의료 기록에 완전히 문서화되지 않았습니다.
  2. 2차 항암제 투여
    1. 2차 화학요법은 1일차와 8일차에 1.4g의 젬시타빈을, 2일차와 9일차에 200mg의 나노입자 알부민 결합 파클리탁셀(nab-paclitaxel)을 투여하여 시작하였습니다.
    2. 이 치료법은 안트라사이클린 및 이포스파마이드 함유 1차 화학요법 후 진행 후 선택되었습니다.
    3. 치료 목표는 급속히 진행되는 전이성 고등급 육종을 조절하고 종양 관련 증상을 완화하는 것이었습니다.
    4. 치료법은 진행성 전이 질환 환경에서 기관 종양학 관행에 따라 선정되었습니다.
    5. 지지 치료에는 임상 모니터링, 실험실 모니터링, 구토 치료, 필요 시 영양 지원, 세포감소 발생 시 혈액학적 지원이 포함되었습니다.
    6. 계획된 주기 길이, 상세한 보조 약물명, 공식 용량 조정 기준은 이용 가능한 회고적 의료 기록에서 완전히 확인할 수 없었다.
    7. 치료 반응과 부작용은 임상 증상 평가, 신체 검사, 수행 상태 평가, 실험실 검사, 임상적으로 적합한 추적 영상 검사를 통해 모니터링하였다.
    8. 안전성 모니터링에는 피로, 위장 증상, 경구 섭취량, 전혈구 수치, 간 및 신장 기능, 전해질 평가가 포함되었습니다.
    9. 환자가 2차 화학방사선 치료 중 급격한 임상적 악화를 경험했기 때문에, 고정된 RECIST 기반 영상 일정 대신 임상 경과와 증상 유발 영상에 따라 반응 평가가 수행되었습니다.
    10. 사전에 정해진 영상 간격과 표준화된 반응-평가 일정은 이용 가능한 회고적 의료 기록에 완전히 문서화되지 않았습니다.
  3. 진행성 전이 병변에 대한 국소 방사선 치료
    1. 부신 병변과 오른쪽 허벅지 전이 병변에 국소 단층요법(TOMO)을 시행하였다.
    2. 치료 계획은 방사선 치료 시뮬레이션 데이터와 부신 및 오른쪽 허벅지 병변의 진단 영상을 기반으로 하였습니다.
    3. 영상 및 기관 방사선 치료 실무에서 가시적 질환에 따라 총종양 표적을 구분하였습니다.
    4. 단막치료 플랫폼 모델, 치료 계획 시스템 버전, 고정 방법, 표적 구분 워크플로우, 위험 장기 제약, 영상 유도 절차에 관한 상세 정보는 이용 가능한 회고적 의료 기록에서 완전히 확보되지 않았습니다.
    5. 처방된 용량은 2.2 Gy 25분획에 95% PGTV 1(PGTV1) 55 Gy, 2.0 Gy 25분획에 95% PGTV 2(PGTV2) 50 Gy였습니다.
    6. 표적 부피 구분은 진단 영상 및 방사선 치료 시뮬레이션 영상에서 확인된 대전이 질환을 기반으로 하였습니다.
    7. PGTV는 설립 불확실성과 국소 질병 범위를 고려하기 위해 기관 관행에 따라 생성되었습니다.
    8. 용량 선택은 치료의 완화 의도, 진행성 부신 및 오른쪽 허벅지 병변의 국소 조절 필요성, 예상되는 정상 조직 내성, 그리고 환자의 전반적인 전이 질환 상태를 기준으로 하였습니다.
    9. 상세한 경계 정의와 용량-제약 매개변수는 이용 가능한 회고적 의료 기록에서 완전히 확인할 수 없었다.
  4. 표적 치료 투여
    1. 이후 3주 치료 주기 1일부터 14일째까지 경구 안로티닙 10mg 투여를 포함하도록 치료가 조정되었습니다.
    2. 안로티닙은 빠른 전신 진행, 지속적인 복합 화학방사선 치료에 대한 내성 부족, 신체 상태 악화, 그리고 진행성 연조직 육종에서 잠재적 효과를 가진 경구 전신 치료 옵션의 필요성 때문에 선택되었습니다.
    3. 치료 선택은 명확한 실행 가능한 분자 변형보다는 질병 진행, 임상 상태, 다학제적 치료 판단에 주로 의해 결정되었습니다.
    4. TP53 및 PDGFRA 변이를 포함한 분자 소견은 종양 생물학에 관한 보조 정보로 간주되었으며, 안로티닙 치료를 지시하는 결정적인 바이오마커로 해석되지 않았습니다.
    5. 치료 조정 후 통증 증상 개선이 관찰되었습니다.
    6. 통증 증상 개선은 환자가 보고한 오른쪽 허벅지 통증과 추적 관찰 중 일상적인 증상 평가를 바탕으로 임상적으로 평가하였습니다.
    7. 이용 가능한 기록들은 안로티닙 시작 후 오른쪽 허벅지 통증이 감소하는 것을 기록하고 있습니다.
    8. 표준화된 통증 점수, 진통제 복용 기록, 또는 삶의 질 척도는 이용 가능한 회고적 의료 기록에 완전히 문서화되지 않았습니다.

5. 치료 관련 부작용 및 보조 치료

  1. 치료 관련 부작용 평가
    1. 방사선 치료와 화학요법 중 환자는 뚜렷한 피로, 설사, 경구 섭취 부족, 그리고 백혈구, 호중구, 혈소판 수치의 감소로 나타나는 3등급 골수질 억제를 겪었습니다.
    2. 부작용과 골수억제는 기관 임상 독성 등급 관행에 따라 CTCAE 기반 용어를 사용하여 분류하였습니다.
    3. 3등급 분류는 백혈구감소증, 호중구감소증, 혈소판감소증을 포함한 혈액학적 이상의 심각성을 문서화한 결과에 근거했습니다.
    4. 치료 중 혈액 및 임상 지표는 전혈구 검사, 임상 증상 평가, 경구 복용 평가, 수행 상태 관찰을 통해 모니터링되었습니다.
    5. 치료 관련 독성은 피로, 설사, 경구 섭취 부족, 그리고 특히 백혈구, 호중구, 혈소판 수치의 감소 등 새로운 또는 악화되는 임상 증상을 근거로 확인되었습니다.
    6. 이용 가능한 기록에는 치료 중 백혈구 수치가 1.48 ×10 9/L, 호중구 수치가 1.00 ×10 9/L, 혈소판 수치가 39 × 109/L로 기록되어 있습니다.
    7. 정확한 실험실 모니터링 일정과 모든 평가 날짜는 이용 가능한 회고적 의료 기록에서 완전히 확인할 수 없었습니다.
  2. 지지적 치료
    1. 보조적 관리에는 백혈구 자극 치료, 혈소판 보조 치료, 영양 지원, 증상 치료가 포함되었습니다.
    2. 이 중재들은 2차 화학요법과 국소 방사선 치료 병행 중 임상적으로 유의미한 피로, 설사, 경구 섭취 부족, 3등급 골수억제가 발생한 후에 시행되었습니다.
    3. 신체 상태 악화와 혈액학적 독성으로 인해 국소 방사선 치료가 중단되었습니다.
    4. 구체적인 지지 치료 약물명, 용량, 투여 기간, 수혈 세부 사항, 공식 치료 기준은 이용 가능한 회고적 의료 기록에 완전히 문서화되지 않았습니다.
    5. 임상 상태는 증상 평가, 신체 상태 평가, 경구 섭취 모니터링, 반복 혈액학 검사를 통해 지지 치료 후 재평가하였다.
    6. 3등급 골수억제는 화학요법과 방사선 치료 병행 중에 발생하고 혈액학적 지지 치료 및 치료 중단 후 개선되었기 때문에 치료 관련 가능성이 가장 높다고 평가되었습니다.
    7. 그러나 환자가 공격적인 전이 질환, 골 전이 여부, 영양 상태 악화, 전반적인 상태가 좋지 않아 다요인 기여도 배제할 수 없었다.
    8. 따라서 골수억제는 주로 치료 관련이며 질병 및 상태 관련 요인이 있을 수 있는 것으로 해석되었습니다.

6. 골 전이와 관련된 합병증 관리

  1. 골격 합병증 평가
    1. 병 진행 과정에서 양측 병리성 대퇴골 골절이 확인되어 골격 전이 부담 악화와 심각한 골 관련 합병증을 나타냈습니다.
    2. 골격 질환의 진행은 증상 평가, 신체 검사 및 영상 검사를 통해 평가되었습니다.
    3. 환자는 집에서 넘어진 후 심한 양쪽 허벅지 통증과 움직임 제한으로 내원했습니다.
    4. 응급 복부 및 골반 CT에서 양측 대퇴병적 골절이 확인되었습니다.
    5. 이전 오른쪽 허벅지 MRI에서는 오른쪽 대퇴부 전이 종괴, 오른쪽 대퇴 수질강과 내측 대퇴 과일의 전이성 침범, 그리고 왼쪽 대퇴골 척수강에 다수의 전이 병변이 발견되었습니다.
    6. 병리적 골절 진단은 전이성 침범이 알려진 뼈에서 발생하는 골절, 심한 통증, 활동 제한, 그리고 골 전이성 질환의 영상 증거를 근거로 하였다.
    7. 골 침범 및 골절 관련 합병증의 정도는 임상 증상, 이동성 상태 및 영상 소견을 통해 중재 전에 평가하였다.
    8. 환자는 양측 대퇴병적 골절, 심한 통증, 운동 장애, 체중 부하 뼈의 전이성 파괴가 있어 수술적 치료가 필요하다고 판단되었습니다.
    9. 치료 목적은 골절을 안정시키고, 통증을 줄이며, 사지 기능을 보존하거나 회복시키고, 골격계 관련 합병증을 추가적으로 예방하는 것이었습니다.
    10. 임박하거나 완료된 병리적 골절 위험에 대한 공식적인 정형외과 평가 시스템은 이용 가능한 회고적 의료 기록에 완전히 문서화되지 않았습니다.
  2. 병리성 대퇴골 골절의 관리
    1. 좌측 대퇴동맥 색전술은 2025년 8월 12일 좌측 대퇴골 수술 전 국소 마취 하에 시행되었습니다.
    2. 오른쪽 하체 대퇴동맥 색전술은 2025년 8월 19일, 오른쪽 대퇴골 수술 전에 시행되었습니다.
    3. 시술 목적은 정형외과 안정화 및 종양 탈부양 전에 종양 혈관을 줄이고 수술 중 출혈을 최소화하는 것이었습니다.
    4. 선택적 표적 혈관, 색전술 기법, 혈관조영술 종점, 색전성 물질에 관한 상세 정보는 이용 가능한 회고적 의료 기록에서 완전히 확보되지 않았습니다.
    5. 2025년 8월 12일, 환자는 좌측 대퇴병적 골절의 개복 정상 및 판 내부 고정술, 전이 병변의 소술술, 골시멘트 충전, 고주파 소작술을 받았습니다.
    6. 2025년 8월 20일, 환자는 오른쪽 대퇴병적 골절의 개복 정복 및 판 내부 고정, 전이 병변의 교제술, 연조직 종양 절제, 골 시멘트 충전, 고주파 소작술을 받았습니다.
    7. 병변은 완전한 병리적 골절, 심한 통증, 운동성 저하, 대퇴골의 구조적 불안정성, 국소 종양 조절의 필요성을 바탕으로 중재 대상을 선정하였다.
    8. 특정 고정 하드웨어 모델, 골 시멘트 종류, 고주파 소작 매개변수, 수술 중 경계 평가에 관한 상세 정보는 이용 가능한 회고적 의료 기록에 완전히 문서화되지 않았습니다.
  3. 수술 후 평가
    1. 입원 모니터링과 퇴원 전 동안 수술 후 임상 상태와 이동 가능성도 평가하였다.
    2. 평가에는 통증, 사지 기능, 상처 회복, 수술 후 합병증, 고정 후 움직임 내성 등이 포함되었습니다.
    3. 재활 및 이동 치료는 정형외과 수술 후 관행과 환자의 전반적인 상태에 따라 제공되었습니다.
    4. 상세한 재활 프로토콜, 체중 부하 지침, 표준화된 가동 점수, 정확한 수술 후 평가 시점은 이용 가능한 회고적 의료 기록에서 완전히 찾아내지 못했습니다.
    5. 치료 후 이동성 및 전반적인 수술 후 상태가 개선되었습니다.
    6. 이용 가능한 기록에 따르면 두 시술 모두 성공적으로 완료되었으며, 환자는 2025년 9월 3일 상태가 호전된 상태로 퇴원했습니다.
    7. 표준화된 기능적 결과 척도는 이용 가능한 회고적 의료 기록에 문서화되지 않았습니다.

7. 후속 결과

  1. 추적 평가
    1. 환자는 뇌 내 병변의 외과적 절제, 수술 후 방사선 치료, 1차 및 이후 전신 치료, 국소 방사선 치료, 그리고 골 전이 관련 합병증의 외과적 치료를 받았습니다.
    2. 임상 상태, 질병 진행, 치료 반응 및 치료 관련 합병증은 증상 평가, 신체 검사, 실험실 검사, 임상적 적응 시 재영상 검사를 통해 추적 관찰 기간 동안 모니터링되었습니다.
    3. 영상 감시에는 뇌 내 질환에 대한 뇌 CT 또는 MRI가 포함되었습니다.
    4. 영상 감시에는 부신 병변에 대한 부신 MRI 또는 CT, 연부 조직 및 대퇴부 침범에 대한 허벅지 MRI, 전신 또는 골격 합병증에 대한 CT 영상도 포함되었습니다.
    5. 질병 진행은 새로운 병변의 출현, 알려진 병변의 확대, 전이 부담 악화, 새로운 골격 관련 사건, 수행 능력 저하, 통증 또는 이동성 장애와 같은 종양 관련 증상의 출현을 기준으로 평가되었습니다.
    6. 고정된 추적 관찰 일정, 사전 정해진 영상 간격, 그리고 공식적인 RECIST 기반 반응 평가는 이용 가능한 회고적 의료 기록에 완전히 문서화되어 있지 않았습니다.
  2. 최종 결과
    1. 다중 치료 치료에도 불구하고 환자는 결국 뇌내출혈로 사망했다.
    2. 이용 가능한 기록에는 뇌내출혈의 단일한 명확한 원인을 규명할 충분한 정보가 포함되어 있지 않았습니다.
    3. 출혈은 뇌내 전이성 질환, 이전 신경외과적 절제술, 수술 후 뇌 방사선 치료, 공격적인 전신 진행, 고령, 복합 치료 중 3등급 골수억제 이전 사례, 항혈관신생 표적 치료 노출 등 다요인으로 가장 가능성이 높다고 판단되었습니다.
    4. 상세한 말기 영상, 실험실 소견, 혈소판 수치, 응고 지표, 부검 결과는 환자가 지역 병원에서 사망했기 때문에 제공되지 않았다.
    5. 따라서 종양 관련 출혈, 치료 관련 영향, 연령 관련 혈관 취약성, 혈소판 감소증 또는 기타 요인의 상대적 기여도를 확정할 수 없었다.
    6. 최종 임상 결과는 질병 진행과 치료 실패 후에 기록되었습니다.
    7. 환자는 2024년 10월에 처음으로 신경학적 증상을 보였습니다.
    8. 진단적 뇌내종양 절제술은 2024년 11월 29일에 시행되었습니다.
    9. 2025년 3월 부신 생검과 다학제 병리학 검토 후 진단은 점차 원발성 부신 고등급 미분화 다형성 육종으로 수렴하였습니다.
    10. 환자는 2025년 9월 5일, 진단 신경외과적 절제술 후 약 9개월, 최종 육종 관련 병리학적 진단 후 약 5.5개월 만에 사망했습니다.
    11. 전반적인 치료 의도는 뇌, 뼈, 부신 전이 질환으로 인해 비완치적이었습니다.
    12. 이용 가능한 회고적 의료 기록에는 공식적인 임종 치료 계획이나 완화 치료 상담이 문서화되어 있지 않았습니다.

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결과

초기 영상 검사에서 뇌 MRI에서 좌전두엽 병변과 다수의 뇌내결절이 확인되었습니다(그림 1A). PET/CT는 좌측 부신 부신에서 과대사 병변(그림 1B)과 함께 T12 척추체(그림 1C)와 L4 척추체(그림 1D)에 비정상적인 대사 초점이 발견되었습니다. PET/CT 뇌 영상에서 왼쪽 전두엽 병변에서도 대사 활동 증가가 관찰되었습니다(그림 1E). 뇌내병변 절제 후 환자의 언어 기능과 오른쪽 운동 활동이 기저선에 비해 개선되어 수술의 단기적 신경학적 이점을 시사하였다.

일련의 MRI에서는 2025년 1월 9일 약 12.03mm(

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토론

이 사례에서 중요한 점은 원발성 부신 UPS를 다른 고등급 부신 악성 종양과 구분하기 위해 사용한 단계별 진단 워크플로우였습니다. 이전 보고서들은 원발성 부신 UPS가 근본적으로 배제 진단이며, 영상 소견, 조직형태학, 면역조직화학의 통합이 필요하다고 강조했습니다 9,17. 본 사례에서 뇌내병변에 대한 초기 병리학적 해석은 고등급 육종보다는 부신피질에서 기원할 수 있는 악성 종양으로 기울었다. 부신 병변의 연속 영상 촬영, 부신 핵심 바늘 생검, 비교병리학적 평가, 반복적인 전문가 상담 후에야 진단적 명확화가 이루어졌다.

면역조직화학적 프로필은 부신피질 및 상피 악성 종양을 배제하는 데 특히 중요했습니다. SF-1은 부신피질 분화를 지지하는 주요 표지자이며; 따라서 뇌내와 부신 병변 모두에서 SF-1 발현이 없다는 ...

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공개 사항

저자들은 상충하는 이해관계가 없다고 선언한다.

감사의 글

후이 선은 자료 수집, 문헌 검토, 도표 작성, 원고 초안 작성에 기여했다. 차오신은 자료 수집과 원고 수정을 도왔다. 장루이첸은 데이터 해석과 원고 수정에 참여했습니다. 왕종잔은 이 연구를 기획하고 지도했으며, 원고를 비판적으로 수정하고 교신저자로 활동했다. 모든 저자가 최종 원고를 읽고 승인했습니다. 저자들은 이 환자의 진단, 다학제 평가 및 치료에 참여한 임상의, 방사선과 전문의, 병리학자 및 간호진에게 진심으로 감사드립니다. 그들의 기여는 이 사례의 임상 관리에 필수적이었습니다.

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재료

```html
이 논문에 사용된 재료 목록
이름회사카탈로그 번호댓글
약물 이름제조사모델명용도
안로티닙 염산염 캡슐치아 타이 톈칭 제약 그룹 주식회사, 중국N/A표적 치료
자동 면역조직화학 염색 시스템로슈 다이아그노스틱스 / 벤타나 메디컬 시스템즈, 미국BenchMark ULTRA PLUS면역조직화학 분석에 사용
뇌 자기공명영상 시스템GE 헬스케어, 미국Discovery MR750 3.0T진단 및 후속 영상 검사에 사용
전체 혈구 검사기민다이 바이오-메디컬 일렉트로닉스 주식회사, 중국CAL 7000 자동 혈액학 분석기화학요법, 방사선요법 및 보조 치료 중 혈액학 모니터링에 사용
컴퓨터 단층 촬영 시스템필립스 헬스케어, 네덜란드Brilliance iCT진단 영상, CT 유도 생검 계획 및 후속 평가에 사용
코어 바늘 생검 건난징 캐년 메디컬 테크놀로지 주식회사, 중국BN-2/181600-1 (18 게이지, 160 mm)CT 유도 경피적 부신 생검에 사용
포르말린 고정제난창 위루 실험실 장비 유한공사, 중국10% 중성 완충 포르말린 (카탈로그 번호 문서화되지 않음)조직병리학 평가 전 조직 고정에 사용
젬시타빈치루 제약 주식회사, 중국N/A2차 화학요법
헤마톡실린 및 에오신 염색 시약로슈 다이아그노스틱스 / 벤타나 메디컬 시스템즈, 미국VENTANA HE 600 시약; 헤마톡실린: Roche #07024282001; 에오신: 카탈로그 번호 문서화되지 않음조직 섹션의 일상적인 조직병리학적 염색에 사용
조직병리학 처리 플랫폼사쿠라 파인텍, 일본Histo-Tek VP1 자동 밀폐형 조직 처리기일상적인 조직 처리 및 파라핀 포매 전 탈수에 사용
이포스파미드치루 제약 주식회사, 중국N/A1차 화학요법
리포좀 독소루비신치루 제약 주식회사, 중국N/A1차 화학요법
나노입자 알부민 결합 팍리탁셀치루 제약 주식회사, 중국N/A2차 화학요법
차세대 시퀀싱 플랫폼난징 제네식 테크놀로지 주식회사, 중국사용자 정의 1,066 유전자 종양 관련 패널 (카탈로그 번호/RRID 해당되지 않음)1,066 유전자 종양 관련 패널을 사용한 분자 프로파일링에 사용
파라핀 포매 시스템/자재파이스제 메디컬, 중국; 장쑤 스타이 실험실 장비 유한공사, 중국BM450B 파라핀 포매 시스템; 조직 특이적 파라핀 왁스 (카탈로그 번호 문서화되지 않음)포르말린 고정 파라핀 포매 조직 블록 준비에 사용
양전자 방출 단층 촬영/컴퓨터 단층 촬영 시스템지멘스 헬스케어, 독일Biograph Vision PET/CT전신 스테이징에 사용
방사선 치료 계획 시스템애큐레이 인코포레이티드, 미국Precision Treatment Planning System v2.0.1.1헬리컬 토모테라피 치료 계획, 선량 계산 및 계획 검토에 사용
수술용 현미경칼 차이스 메디텍, 독일제이즈 K900 수술용 현미경뇌 전이 병변의 현미경적 절제에 사용
토모테라피 플랫폼애큐레이 인코포레이티드, 미국라디엑스트 X5 치료 전달 시스템나선형 토모테라피 치료 전달에 사용
```

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