리뷰 논문

선천성 요골두 탈구: 원인, 진단 및 치료에 관한 서술적 고찰

121 조회수

⸱

DOI:

10.3791/72106

⸱

2026년 8월 14일

 ,  ,  ,  ,  ,  , 
1Department of Orthopedics, The First Affiliated Hospital, Zhejiang University, 2Zhejiang University School of Medicine, 3Center of Excellence on Mood Disorders, McGovern Medical School, The University of Texas Health Science Center at Houston (UTHealth)

* These authors contributed equally

이 논문에서

요약

선천성 요골두 탈구(CRHD)는 팔꿈치에서 나타나는 알려진 선천성 기형으로, 증상이 미미하고 진단이 까다로워 뒤늦게 발견될 수 있습니다. 진단은 임상 및 영상 의학적 소견에 의존하며, 치료는 증상과 기능적 장애 정도에 따라 경과 관찰부터 수술까지 다양하게 이루어집니다.

초록

선천성 요골두 탈구(Congenital radial head dislocation, CRHD)는 팔꿈치 관절에 영향을 미치는 드문 정형외과적 기형으로, 다른 선천적 기형과 동반되는 경우가 많습니다. 본 서술적 리뷰는 PubMed와 Web of Science의 표적 검색을 통해 확인된 증거를 합성하였으며, CRHD의 역학, 발달 및 유전적 메커니즘, 진단 평가, 임상적 감별, 관리 전략 및 치료 결과에 관한 피어 리뷰 연구에 중점을 두었습니다. CRHD는 단측 또는 양측 탈구로 나타날 수 있으며, 후방 탈구가 가장 빈번하게 보고되는 하위 유형입니다. 어린 시절에는 흔히 간과되지만, CRHD는 대개 청소년기나 성인기에 팔꿈치 불편감, 외형적 돌출, 기계적 증상 및 관절 가동 범위 제한과 같은 증상을 통해 임상적으로 드러납니다. 임상 양상이 다양하기 때문에 진단이 까다로우며, 종종 임상 병력, 신체 검진 및 영상 의학적 소견을 신중하게 통합하여 판단해야 합니다. CRHD의 병인학은 다요인적이며, 특히 제I형 콜라겐 결함, 연골내 골화의 장애, 척골과 요골 사이의 불균형한 성장을 포함하여 복잡한 유전적, 발달적 및 구조적 이상과 관련이 있습니다. 관리 전략은 증상이 없거나 최소한의 증상만 있는 환자의 보존적 관찰부터, 증상이 있는 선택적 사례에 대한 요골두 절제술, 척골 골절술, 관절 개방 정복술 및 환상인대 재건술과 같은 외과적 개입까지 다양합니다. 수술을 통해 통증 완화와 전완 회전 기능 개선을 기대할 수 있으나, 손목 통증, 변형 재발 및 재탈구와 같은 잠재적 합병증이 수반될 수 있습니다. CRHD 환자의 진단 기준을 구체화하고, 수술 대상 환자 선정 과정을 최적화하며, 장기적인 기능적 결과를 개선하기 위한 추가 연구가 필요합니다.

서론

요골두 탈구는 선천적 또는 후천적으로 발생할 수 있는 드문 질환입니다. 후천적 탈구는 주로 외상, 특히 방치되었거나 만성적인 몬테기아 골절-탈구(Monteggia fracture-dislocations)와 관련이 있습니다. 반면, 선천성 요골두 탈구(CRHD)는 희귀한 발달 이상이며 팔꿈치 관절에서 가장 흔한 선천성 질환입니다. CRHD는 드물게 나타나지만, 어린 시절에 간과되는 경우가 많아 청소년기나 성인기가 되어서야 발견될 수 있으므로 중요한 진단적 고려 사항입니다1. CRHD는 단독 기형으로 나타나거나 Klippel–Feil 증후군, 손톱-슬개골 증후군 및 기타 골격 이상을 포함한 다양한 선천성 증후군 및 근골격계 질환과 동반될 수 있습니다. 이 질환은 한쪽 또는 양쪽 팔꿈치 모두에 영향을 줄 수 있으며, 양측성 침범이 더 흔합니다. 정확한 원인은 아직 불분명하지만, CRHD는 배아 발생 과정 중 요골-소두 관절의 비정상적인 발달로 인해 발생하며, 이는 점진적인 골 리모델링과 전완 근위부의 정렬 불량으로 이어진다고 생각됩니다2,3,4.

비수술적으로 관리되는 CRHD의 자연 경과는 어린 시절의 장기간의 임상적 잠복기를 거쳐, 연령에 따라 점진적인 구조적 및 기능적 적응이 일어나는 것이 특징입니다. 소아 코호트에서 이 질환은 일반적으로 무증상이며, 우연히 발견되거나 팔꿈치의 눈에 띄는 외형적 돌출로 인해 발견되는 경우가 많습니다. 동측 손목과 어깨의 보상적 과가동성이 팔꿈치 신전 끝단과 전완 회전, 특히 회외의 가벼운 결손을 효과적으로 완화하므로, 초기 기능적 결과와 삶의 질은 높게 유지됩니다5. 환자가 청소년기 후기와 성인기로 이행함에 따라, 변화된 관절 운동학과 만성적인 기계적 정렬 불량은 필연적으로 점진적인 퇴행성 변화를 초래합니다. 여기에는 소두(capitellum)의 저형성, 요골두의 돔 모양 변형, 그리고 진행된 골연골 퇴행이 포함됩니다. 결과적으로 성인 환자들은 골관절염으로 인한 활동 관련 통증, 기계적 튕김 현상 또는 염발음을 자주 경험하게 됩니다. 이러한 퇴행성 변화가 일상 활동에 심각한 제한을 주는 경우는 드물지만, 특히 반복적인 전완 회전이나 무거운 수작업이 필요한 직업군에서는 미세한 직업적 제한을 유발할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고, 후기 수술적 개입(요골두 절제술 등)은 소실된 관절 가동 범위를 회복하기보다 주로 통증을 해결하는 데 목적이 있으므로, 기능적으로 통증이 없는 상지를 유지하는 환자에게는 비수술적 관리가 표준 전략으로 유지됩니다2,3,4 (그림 1A–B).

전위 방향에 따라 CRHD는 전방, 후방 또는 측방으로 분류될 수 있으며, 그 중 후방 탈구가 가장 흔하게 보고되는 하위 유형입니다. 역사적으로 단측 요골두 탈구는 주로 외상성 기원으로 간주된 반면, 양측성 침범은 선천성 원인을 시사하는 것으로 여겨졌습니다6,7. 전방 탈구는 통증 및 관절 가동 범위 제한과 같은 증상이 나타나므로 더 주목할 만하지만 발생 빈도는 더 낮습니다. 한 연구에서 관절 가동 범위와 탈구 유형 간의 연관성을 조사한 결과, 후방 탈구가 영향이 가장 적었으며 전방 탈구에서 가장 유의미한 영향이 나타났다고 보고했습니다8. 또한, 소아 CRHD에 대한 조사에 따르면 전방 탈구로 진단된 소아의 회외 및 회내 동작이 후방 및 측방 탈구 소아에 비해 크게 제한된 것으로 나타났습니다9. 마지막으로 언급된 CRHD 유형은 측방 탈구입니다. 한 문헌 고찰에서 CRHD 사례 중 측방 탈구는 17%에 불과했고 후방 탈구는 65%에 달했다는 결과가 보여주듯, 이 유형의 탈구는 드물게 발생합니다10. 이러한 분류는 각 상황의 구체적인 제한 사항을 해결하기 위한 종합적인 진단 및 관리 전략을 수립하는 데 핵심적입니다.

CRHD의 희귀성과 임상적 복잡성을 고려하여, 본 리뷰에서는 역학, 병인, 유전적 근거, 진단 평가 및 관리 방안에 관한 현재의 이해도를 요약합니다. 또한 현대적 치료 전략의 결과를 검토하고, 주요 진단 과제를 논의하며, 핵심적인 지식 공백과 향후 연구 방향을 제시합니다. 가용한 증거들을 통합함으로써, 본 리뷰는 임상의와 연구자들에게 CRHD의 진단 및 관리를 위한 실용적이고 종합적인 참고 자료를 제공하는 것을 목표로 합니다.

리뷰 및 관점

역학 연구 및 병인론

CRHD는 일측성 또는 양측성으로 나타날 수 있는 희귀 정형외과적 질환이며, 추정 발생률은 0.06%에서 0.16%입니다11,12. Alfred I. duPont 연구소를 방문한 신규 환자의 경우 CRHD 발생률은 0.15%였으며, 영향을 받은 전체 50명 중 27명이 양측성 탈구 증상을 보여 총 77개의 팔꿈치가 CRHD의 영향을 받은 것으로 나타났습니다10. 나머지 23건의 일측성 사례 중 11건은 우측, 12건은 좌측에서 발생했습니다10. CRHD는 상대적으로 드물게 발생하지만, 이 질환이 환자에게 상당한 기능적 영향을 미칠 수 있다는 점에서 이러한 결과는 임상적 중요성을 강조합니다6,7,13.

또한, 상완골의 골단 중심과 요골두가 미성숙한 상태이므로, 골화 과정은 약 5세가 될 때까지 완전히 완료되지 않습니다14. 따라서 일반적인 진단 기술로는 정확한 진단을 내리기가 어렵습니다. CRHD의 역학 측면에서는 인구통계학적 변이(연령, 성별, 인종)가 존재합니다. 그러나 분류 체계에 따라 진단 시 연령은 영유아기부터 18세까지 크게 다를 수 있으며, 평균 진단 연령은 약 6세입니다10. 이러한 넓은 연령 범위는 새로운 잠재적 환자를 접했을 때 발생하는 불확실성을 보여주는데, 이는 환자가 성장함에 따라 CRHD의 주요 증상과 특징이 더 분명해지기 때문입니다. 또한, 50명의 환자를 대상으로 한 Mardam-Bey의 연구에서 나타난 바와 같이 CRHD의 유병률에는 성별 격차가 있습니다10. 해당 리뷰에서는 여성 29명, 남성 21명으로 약간의 여성 우세 경향이 나타났습니다. 하지만 다른 연구들에서는 일반적으로 환자군의 성별 분포가 더 균등하게 나타났으며, 이는 CRHD가 반드시 특정 성별에 치우치는 질환은 아니며 이러한 분포는 주로 연구의 대상 인구와 표본 크기에 따라 달라짐을 시사합니다15,16.

CRHD의 전반적인 역학을 이해하기 위해서는 유전적 요인이 전체적인 상황에서 어떤 역할을 하는지 조사할 필요가 있습니다. CRHD의 유전적 측면에 초점을 맞춘 연구를 통해 유전 패턴과 유전자 돌연변이가 CRHD 역학에 미치는 전반적인 영향에 대해 새로운 이해를 얻게 되었습니다6. 6p25.3 결손 증후군과 CRHD 사이의 가능한 연관성이 보고된 바 있습니다. 6번 염색체 6p25.3 부위에 1.9 Mb 결손이 있는 환자의 경우, 청력 손실, 전반적 발달 지연 및 안구 전안부 이상을 포함한 특징과 함께 생후 6개월에 양측성 CRHD로 진단되었습니다8. 이 사례는 CRHD가 6p25.3 결손 증후군의 표현형 스펙트럼의 일부일 수 있음을 시사하지만, 인과 관계를 확립하는 것은 아닙니다. 장기 추적 관찰을 통해 비정상적인 치아 형성, 부인과적 이상 및 지속적으로 낮은 IgM 수치를 포함한 추가적인 징후들이 확인되었습니다8.

또한, Shprintzen-Goldberg 증후군, Loeys-Dietz 증후군, Ehlers-Danlos 증후군과 같이 콜라겐 이상과 관련된 결합 조직 질환은 전신적인 관절 이완 및 환상인대의 구조적 무결성 손상으로 인해 CRHD의 원인이 되기도 합니다16. CRHD 발생과 관련된 또 다른 중요한 기전은 연골내 골화 및 성장판 발달의 장애와 관련이 있습니다. 섬유아세포 성장 인자(FGF) 신호 전달은 긴 뼈의 성장 과정에서 연골세포의 증식, 분화 및 성숙을 조절하는 결정적인 역할을 합니다. Apert 증후군, Pfeiffer 증후군, 연골무형성증을 포함한 여러 골이형성증 증후군과 관련된 FGFR1, FGFR2, FGFR3의 돌연변이는 정상적인 연골세포 성숙을 방해하고 연골내 골화를 저해합니다. 이러한 발달 이상은 요골두-소두 관절의 형태와 정렬에 영향을 미쳐, 선천성 또는 발달성 요골두 탈구를 유발할 수 있습니다17,18,19. WNT 신호 전달 경로와 같이 연골내 골화에 관여하는 다른 주요 신호 전달 경로의 오류 또한 CRHD의 원인이 됩니다. LMX1B(손톱-슬개골 증후군) 및 FLNA(이-구개-지 증후군)와 같은 유전자의 돌연변이는 WNT 경로에 영향을 미쳐 요골두 탈구를 포함한 골격 기형을 초래합니다20,21,22,23. 척골과 요골 사이의 불균형한 성장은 CRHD에 기여하는 또 다른 기전입니다. 요골 결손을 특징으로 하는 Holt-Oram 및 Rothmund-Thomson 증후군과 같은 질환은 임상적 특징으로 CRHD를 빈번하게 나타냅니다. 비정형 Holt-Oram 증후군에서 관찰되는 것과 같이 기능 획득(gain-of-function) 효과를 가진 TBX5 유전자의 돌연변이는 과도한 요골 성장을 초래합니다. 이러한 비정상적인 성장은 요골두와 소두 사이의 정렬을 무너뜨려 결국 탈구를 유발하게 됩니다24,25,26.

또한, 홈박스 유전자의 하위 집합인 HOX 유전자는 척추동물의 축성 골격, 중추 신경계, 그리고 특히 사지의 발달에 매우 중요합니다27. 이는 특히 상지의 적절한 형성에 필수적인 Hoxs A 및 D의 역할에서 두드러지게 나타납니다. 근위-원위축을 따라 서로 다른 영역이 분할되는 과정은 배아 발달 초기 단계에서 HOX 유전자의 순차적인 활성화에 의해 조절됩니다27. 구체적으로, HOX D1-3 유전자는 전방(요측) 중배엽에서 발현되며, 이는 흔히 "러시아 인형(Russian dolls)”16,28 패턴으로 설명됩니다. 이러한 발현 패턴은 CRHD의 적절한 사지 발달에 결정적이며, HOX D 유전자의 변화는 다른 사지 기형과도 연관되어 왔습니다. 예를 들어, CRHD는 Kantaputra Mesomelic Dysplasia (KMD)라는 질환의 핵심적인 임상적 특징입니다9,29. 저신장, 척골 및 요골의 단축, 그리고 기타 골격 이상은 KMD의 특징입니다9. 유전적 연구 결과, 이 질환의 근본적인 원인은 2q 염색체의 HOXD 로커스 중복임이 밝혀졌습니다9. 관찰되는 골격 이상은 이러한 중복으로 인해 HOXD 유전자의 정상적인 발현이 방해받아 발생합니다. CRHD의 유전 방식은 단독으로 나타나든 증후군성으로 나타나든 여전히 불분명합니다.

일부 연구에 따르면, CRHD의 유전 방식은 상염색체성일 수 있으며, 다양한 조건 하에서 우성과 열성 패턴이 나타날 수 있습니다2,30 (그림 2). 한쪽 부모로부터 물려받은 결함 유전자 단일 복제본만으로도 질환이 발생할 수 있음을 시사하는 상염색체 우성 유전과 달리, 상염색체 열성 유전은 양쪽 부모 모두가 돌연변이 유전자를 보유해야 합니다. 정확한 유전 패턴은 특정 유전적 돌연변이 및 관련 조건에 따라 달라질 수 있습니다2,30.

진단 검사

단순 방사선 촬영, 초음파, 컴퓨터 단층촬영(CT) 및 자기공명영상(MRI)과 같은 진단 도구는 CRHD 및 관련 증후군을 조사하는 데 유용합니다. CRHD의 초기 방사선 평가에서는 1936년 McFarland가 정의한 골성 변형에 의존하며, 여기에는 상대적인 전완 길이 불일치(짧은 척골 또는 긴 요골), 상완골 소두의 저형성 또는 결손, 돌출된 척골 상과, 구조적 원위 요골구, 저발달된 활차, 그리고 신장된 경부를 가진 돔 모양의 요골두가 포함됩니다31. 만성 외상성 탈구에 대한 진단 특이도를 높이기 위해, Mardam-Bey와 Ger(1979)는 McFarland의 방사선적 틀을 채택하되 추가적인 임상 요인을 제안했습니다. 이러한 요인으로는 양측성 침범, 가족력, 이전 외상의 부재, 폐쇄성 정복의 불가능성, 출생 시 기록 또는 동반된 전신 이상 등이 있습니다32.

CRHD 진단에 있어 단순 방사선 촬영이 얼마나 중요한지 입증하기 위해, CRHD 의심 사례를 검사할 때 단순 방사선 촬영이 환자 검사에 사용되는 첫 번째 진단 도구 중 하나라는 점을 강조하는 것이 중요합니다32,33. 이는 단순 방사선 촬영이 이 질환과 관련된 구조적 이상에 대한 중요한 예비 통찰력을 제공하며(그림 3A–B)34 속도와 접근성이 뛰어나기 때문입니다. 또한, 단순 방사선 촬영은 다른 영상 진단 기법보다 비용이 저렴하여 다양한 의료 환경에서 더 널리 보급되고 사용됩니다. 본 사례는 3세의 나이에 선천적 양측 전완 회전 제한을 보인 남성 환자를 대상으로 하였습니다. 방사선 영상 촬영 결과, 양측 요골두의 전방 탈구가 확인되었습니다. 또한, 근위 요골이 근위 척골에 비해 저형성된 것으로 나타났습니다. 이러한 소견은 양측 CRHD의 조기 진단을 용이하게 합니다35. MRI와 CT는 단순 방사선 촬영으로는 얻을 수 없는 보완적인 정보를 제공하는 추가적인 영상 진단 기법입니다. 우수한 연부 조직 대조도와 정확한 해부학적 시각화 덕분에 MRI는 의료 영상 분야에서 가치 있는 도구가 됩니다36. MRI는 인대, 건, 연골 등이 포함될 수 있는 복잡한 사례를 진단하는 데 도움이 됩니다(그림 4A–C). 이러한 효과를 입증한 한 연구는 CRHD의 전방 탈구 변형을 치료하기 위한 척골 회전 절골술 평가에 중점을 두었습니다37. 또한, MRI는 척골의 요골 절흔이 일반적인 외측이 아닌 전외측에 위치하는지 구분할 수 있으며, 연골이 요골 절흔을 덮고 있으며 다소 표면에 위치한다는 것이 입증되었습니다37.

또한, CT 스캔은 뼈의 매우 상세한 영상을 제공하며 팔꿈치의 3차원 구조를 평가하는 훌륭한 방법입니다. 이를 통해 척골의 요골 절흔 변화와 요골두의 저형성 또는 과성장을 포함한 여러 정도의 이상 소견을 확인할 수 있습니다. 이러한 상세 영상은 골 형태학의 정밀한 평가를 가능하게 하고, 양측성 전방 CRHD 사례에서 명확히 관찰되는 소두와 요골두 사이의 공간적 관계를 결정할 수 있게 하므로 수술 계획 수립에 필수적입니다. 환부의 CT 스캔을 통해 더 개인화된 치료 계획을 수립할 수 있었는데, 이는 CT 스캐너로 생성된 영상이 정밀하여 연구자들이 관절 가동 범위와 회전 가능 여부 및 그 정도를 더 잘 이해할 수 있었고, 해당 환자에게 수술적 접근이 필요한지 여부를 더 정확히 파악할 수 있었기 때문입니다38.

비수술적 관리

CRHD의 관리는 주로 환자의 기능적 손상 정도, 통증의 심각성 및 연령에 따라 결정됩니다(표 1). 일부 개인의 경우 CRHD가 무증상일 수 있으므로, 많은 사례에서 즉각적인 개입이 필요하지 않으며 대신 관절 기능에 대한 정기적인 모니터링을 통해 보존적으로 관리합니다. 관절 가동 범위가 유지되는 환자들은 일반적으로 CRHD를 충분히 감내할 수 있습니다. 전방으로 전위된 요골두에 의해 가해지는 외측 골단 압박으로 인해, CRHD와 함께 진행성 외반주(cubitus valgus)가 동반될 수 있습니다. 증상이나 기능적 제한이 없는 경우에는 임상적 관찰을 포함한 비수술적 접근 방식이 흔히 충분하며 만족스러운 결과를 얻을 수 있습니다34. CRHD의 치료 접근 방식은 현재까지도 지속적인 논의와 발전의 대상이 되고 있습니다. 일반적으로, 재탈구 및 관련 합병증의 잠재적 위험으로 인해 특히 소아 환자의 경우 수술적 교정보다는 모니터링을 권장합니다39. 또한, 각 환자에 맞게 수술 적응증을 개별화하는 것이 바람직합니다. 환자와 부모 모두로부터 동의를 얻어야 하며, 치료 계획과 기대 결과에 대한 명확한 이해를 보장하기 위해 환자, 부모 및 외과 의사 간의 효과적인 소통이 유지되어야 합니다.

수술 기법

증상이 있는 환자들은 기능 개선과 불편함 감소를 위해 외과적 치료가 필요한 경우가 많습니다. 요골두 절제술은 CRHD에 흔히 사용되는 수술 옵션입니다12,32,40. 그러나 이 시술을 15세 이전에 시행했을 때는 근위 요골이 다시 성장하는 뚜렷한 경향이 있었으며, 15세 이후에 시행했을 때는 운동 범위에는 영향이 미미했으나 통증을 효과적으로 줄이고 외관을 개선했습니다6. Miao 등은 근위 척골 회전 절골술로 치료받은 선천성 요골두 탈구 아동 20명을 대상으로 후향적 평가를 실시했습니다. 평균 33.9개월의 추적 관찰 결과, 재탈구 또는 주요 합병증은 관찰되지 않았으며, 팔꿈치 굴곡은 유의하게 개선되었고 전완 회전 기능은 유지되었으며, 환자의 85%가 방사선학적 및 기능적으로 우수한 결과를 얻었습니다. 이러한 결과는 근위 척골 회전 절골술이 선택적인 전방 CRHD 사례에 대해 안전하고 효과적인 수술 옵션임을 시사합니다41. 요골두의 관혈적 정복술을 척골 절골술 및 환상 인대 재건술과 병행하여 시행할 수도 있습니다. 환상 인대는 유리 건 이식편, 삼두근 건, 전완 근막 또는 척골을 통해 접근 가능한 척측수근신근 근막을 통해 재건할 수 있습니다13. 봉합 앵커를 이용한 환상 인대 재건술은 요골두 탈구 아동의 인대를 복원하고 완전한 기능 회복을 가능하게 하는 또 다른 매우 효과적인 기술입니다42. 그러나 이러한 관혈적 정복 접근법은 척골 또는 요골 절골술, 혹은 환상 인대 재건술을 보완하더라도 재탈구 위험이 높아 모든 환자에게 신뢰할 수 없는 방법으로 여겨져 왔습니다. 기여 요인으로는 소두증 또는 결손된 상완골 소두, 또는 돔 모양의 요골두 등이 있습니다. 또한, 주로 후방 요골 탈구와 연관된 심각한 요골두 변형의 존재는 관혈적 정복술의 금기 사항이 됩니다. 결과적으로 척골 절골술과 환상 인대 재건술을 결합하는 것이 요골두를 안정시키고 양호한 결과를 얻는 데 더 효과적인 방법입니다13. 혈종, 혈전증, 감염 및 기능 저하와 같은 단일 절골술의 잠재적 합병증을 해결하기 위해 CRHD 환자에게 근위 척골의 이중 절골술이 제안되었습니다5. 대안적으로, "이절개 접근법"을 사용하여 요골-소두 관절의 정복과 안정을 용이하게 하는 수술 절차를 수행할 수 있습니다. 첫 번째 절개는 요골 단축술을 위해 사용되며, 두 번째 절개는 요골-소두 관절의 관혈적 정복을 위해 사용됩니다1. 마지막으로, 환상 인대가 탈구된 요골두와 소두 사이에 끼게 되면, 이는 운동 범위를 현저히 제한하고 삶의 질을 크게 떨어뜨리는 툭툭 끊기는 느낌(snapping sensation)을 유발할 수 있습니다. 이러한 제한은 환상 인대가 요골 경부를 단단히 둘러싸는 "checkrein phenomenon," 즉, 구속 끈 현상으로 인해 발생합니다. 끼인 인대를 해제하거나 환상 인대를 절제하는 것을 포함한 외과적 중재는 이러한 특정 시나리오에서 양호한 결과를 보여주었습니다43.

치료 결과

문헌에 보고된 임상 및 기능적 결과는 선택한 수술 전략, 환자의 인구통계학적 특성 및 추적 관찰 기간에 따라 상당히 다양합니다. 16명의 환자(수술적 치료 10명, 비수술적 관리 6명)를 대상으로 한 리뷰에서는 수술군에 대해 평균 10년, 비수술군에 대해 16년 동안 결과를 평가했습니다. 이 환자들 중 8명은 양측성 탈구를 동반했습니다. 연구 결과, 수술적 치료군에서 팔꿈치 굴곡은 변함이 없었으나 전완 회전은 유의하게 개선되었습니다. 운반각(carrying angle)은 수술군과 비수술군 간에 비슷했으나, 수술적 치료 환자는 비수술군의 -0.4 mm에 비해 +4.9 mm라는 현저한 척골 변이(ulnar variance)를 보였습니다. 특히, 수술군은 요골두 절제술 후 팔꿈치 통증이 상당히 완화되었습니다. 하지만, 이 환자들의 25%에서 손목 통증이 발생했으며, 이는 척골 변이의 증가에 기인한 것으로 보이며 추가적인 수술적 교정이 필요했습니다12. 평균 연령 13세인 환자 6명의 CRHD가 발생한 팔꿈치 8개를 대상으로 한 연구에서는 7년의 추적 관찰 기간 동안 요골두 절제술의 결과를 조사했습니다. 수술 후 팔꿈치 굴곡 및 신전은 11° 정도로 소폭 개선된 반면, 전완 회전은 53°의 유의한 증가를 보였습니다. 모든 참가자가 시술 후 통증 완화를 보고했습니다. 전반적인 결과는 5개의 팔꿈치에서 '좋음(good)', 2개에서 '보통(fair)', 1개에서 '나쁨(poor)'으로 평가되었습니다. '나쁨' 결과의 경우 재형성 후 반복 절제술이 필요했습니다40. 단독 CRHD 및 관련 증상이 있는 환자에 대한 요골두 절제술은 통증을 효과적으로 완화하여 환자 만족도를 높였습니다. 하지만 전완 회전은 약간 개선되었으나, 팔꿈치 관절의 굴곡이나 신전에서는 뚜렷한 향상이 없었습니다12,32. CRHD가 있는 5세 남아에게 척골 절골술을 병행한 요골두의 관혈적 정복술을 시행한 결과, 통증 완화와 팔꿈치 가동성의 유의한 개선이 나타났으며 10년의 추적 관찰 후에도 골관절염의 징후는 없었습니다5. 또한, 근위 척골의 이중 절골술을 받은 CRHD 아동 14명을 대상으로 한 연구에 따르면, 척골 절단 후 근위 요척관절을 후외측으로 회전시켰을 때 모든 참가자의 팔꿈치 움직임이 상당히 개선되었고 운반각이 정상으로 교정되었습니다. 굴곡, 신전 및 회전 또한 유의하게 개선되었으며, 추적 관찰 기간 동안 주요 합병증, 신경 손상 또는 재탈구가 관찰되지 않았습니다. 따라서 근위 척골의 이중 절골술은 더 적은 합병증과 함께 우수한 결과 및 증가된 환자 만족도를 보여주었습니다5. "이절개 접근법(two-incision approach)"을 사용하여 건강한 8세 아동에게 시행한 수술적 처치의 경우, 1년의 추적 관찰 후 환자의 팔꿈치는 외반 변형이나 고정 굴곡 문제 없이 안정성을 보였습니다. 회외(supination)는 1°에서 40°로 유의하게 개선되었습니다. 방사선 평가 결과 요골두의 재형성, 적절한 관절 정렬 및 요골 활(radial bow)의 교정이 확인되었습니다1. 요골두의 재탈구는 교정적 척골 절골술 후 빈번하게 발생하는 합병증입니다. 그러나 재탈구의 근본적인 원인은 여전히 불분명하며, 치료 방법으로서의 재수술의 효과에 대해서는 논란이 지속되고 있습니다.

진단상의 과제 및 향후 고려 사항

어린 시절의 증상이 경미하기 때문에 CRHD의 진단은 어렵습니다. 청소년기나 다른 질환에 대한 평가 중에 아동이 팔꿈치 운동 제한이나 통증을 보일 때 CRHD가 우연히 발견되기도 합니다. 어린 아동의 경우 요골두와 소두의 미성숙한 골단 중심에 의해 방사선학적 기형이 가려집니다. 이러한 변화는 보통 5세 무렵 골화가 진행된 후에 더 뚜렷해집니다. 그 결과, 초기 방사선 사진으로는 CRHD의 특징적인 특성이 나타나지 않아 진단이 지연될 수 있습니다. 임상 검사가 중요함에도 불구하고, 길고 좁은 요골 경부나 돔 모양의 요골두와 같은 특징들은 눈에 띄지 않거나 다른 질환과 혼동될 수 있어 보완적인 영상 진단이 필요한 경우가 많습니다. 외상 이력의 부재와 가족력 등을 포함한 종합적인 병력 청취와 임상 검사는 CRHD 진단에 필수적입니다. CRHD를 외상성 탈구와 구별하기 위해서는 양측성 탈구, 동반된 선천적 기형, 외상 이력의 부재, 정복 불가능성과 같은 요인들을 고려하는 것이 중요합니다32. 문헌에 기술된 바와 같이 전방 탈구 상황에서 발생하는 스냅핑(snapping)이나 잠김(locking) 증상은 임상 양상을 상당히 복잡하게 만듭니다39. 또한, 청소년기나 성인기에 CRHD를 인지하는 것은 특히 팔꿈치 외상 후 내원한 환자에서 어려울 수 있는데, 이는 선천성 요골두 탈구와 외상성 요골두 탈구가 임상적 및 방사선학적 특징에서 중첩될 수 있기 때문입니다. 오진은 부적절한 정복 시도와 불필요한 중재로 이어질 수 있습니다. 모호한 사례의 경우, 정밀 영상 진단이 가치 있는 진단 정보를 제공할 수 있습니다44. CT는 골 형태의 세부적인 평가를 용이하게 하며, MRI는 급성 부상을 시사하는 인대, 연골 및 골수 변화를 식별할 수 있습니다. 관절 조영술은 요골두의 위치가 관절낭 내에 있는지 또는 관절낭 외에 있는지를 구별함으로써 추가적인 도움을 줄 수 있습니다39,44. 최근에는 선천성 및 외상성 요골두 탈구 간의 감별 진단을 개선하고 복잡한 사례의 임상적 의사결정을 지원하기 위해 임상 병력, 방사선학적 소견 및 정밀 영상 기법을 통합한 이중 알고리즘 진단 체계가 제안되었습니다44. 그러나 임상 증상이 때로는 경미할 수 있습니다. 증상이 가벼운 경우, 즉각적인 중재가 필요한 심각한 기능 장애가 없다면 일반적으로 골격 성숙기까지 치료를 미루는 것이 권장됩니다. CRHD를 정확하게 진단하고 효과적으로 관리하기 위해서는 MRI 및 관절 조영술과 같은 현대적인 영상 기술을 철저한 임상 평가와 통합하여 적용해야 합니다.

결론

종합하면, CRHD는 단일한 팔꿈치 변형이라기보다 발달 스펙트럼으로 접근해야 합니다. 이 질환의 임상적 중요성은 요골두의 위치뿐만 아니라 통증의 정도, 전완 회전 제한, 팔꿈치 안정성, 골성장 성숙도 및 각 환자의 기능적 요구 사항에 달려 있습니다. 따라서 치료는 개별화되어야 하며, 기능이 유지되고 증상이 최소한인 환자에게는 경과 관찰이 적절하지만, 통증, 기계적 증상 또는 기능 저하가 뚜렷하여 중재가 정당화되는 경우에만 수술을 고려해야 합니다. 임상적 관점에서 CRHD에 대한 인식을 높이는 것은 진단 지연, 외상성 탈구로의 오분류 및 불필요한 정복 시도를 방지하기 위해 필수적입니다. 향후 연구는 표준화된 진단 기준을 수립하고, 보존적 치료와 수술적 치료의 적응증을 명확히 하며, 다양한 수술 기법에 따른 장기적인 기능적 결과를 비교하는 것을 목표로 해야 합니다. 특히 통증, 관절 가동 범위, 방사선학적 진행 상황, 합병증 및 환자 보고 결과(PROs)를 일관되게 보고하는 다기관 연구는 근거 기반의 의사결정을 개선하고 CRHD 환자의 치료를 최적화하는 데 매우 중요할 것입니다.

다리 근육 해부학 비교; 비대 및 위축의 임상적 평가.
그림 1임상 검사 (A) 우측 요골두 부위의 돌출을 보여주는 정면도. (B) 선천성 요골두 탈구와 일치하는 우측 팔꿈치 변형을 보여주는 사선 뷰. 저자들은 리뷰 내용을 뒷받침하기 위해 이 이미지들을 직접 촬영하였으며, 저작권 문제는 없습니다. 이 그림의 확대 버전을 보시려면 여기를 클릭하십시오.

수정된 HOX D 발현 도식: 유전자 돌연변이, 팔 발달 및 관절 탈구와의 연관성.
그림 2선천성 요골두 탈구에 대한 유전적 기여. 변형된 HOXD 이러한 발현은 전완의 조화로운 발달을 저해하여, 소두(capitellum)와 요골두(radial head)의 비정상적인 상호작용 및 요골두의 아탈구 또는 탈구로 이어질 수 있습니다. 저자들은 본 리뷰의 내용을 뒷받침하기 위해 해당 이미지들을 직접 촬영하였으므로, 저작권 문제는 없습니다. 이 그림의 더 큰 버전을 보시려면 여기를 클릭하십시오.

팔꿈치 X선, 측면 및 전후면 뷰, 관절 구조, 진단 영상.
그림 3선천적 요골두 탈구를 보여주는 우측 팔꿈치의 단순 방사선 사진. (A) 요골두-소두 부정렬을 보여주는 굴곡된 팔꿈치 영상. (B) 요골두의 지속적인 전위가 나타나는 신전된 팔꿈치 이미지. 저자들이 리뷰 내용을 뒷받침하기 위해 직접 촬영한 이미지이며, 저작권 문제는 없습니다. 이 그림의 더 큰 버전을 보시려면 여기를 클릭하십시오.

골 병변이 강조된 무릎 관절의 MRI 영상; 빨간색 화살표는 영향을 받은 부위를 나타냄.
그림 4우측 팔꿈치의 MRI 영상. (A) 시상면 이미지, (B) 관상면 영상, 그리고 (C) 축상면 영상; 우측 요골두가 전방, 상방 및 외측으로 뚜렷하게 전위된 모습(화살표)과 함께, 매끄러운 관절 표면 및 우측 팔꿈치 관절 내의 소량의 액체 저류(삼각형)를 보여줌. 저자들은 리뷰 내용을 뒷받침하기 위해 이 영상들을 직접 촬영하였으며, 저작권 문제는 없음. 이 그림의 확대 버전을 보시려면 여기를 클릭하십시오.

관리 접근법적응증절차 상세 정보결과
보존적 치료 (12)무증상 환자, 최소한의 기능적 제한정기적인 모니터링 및 기능 평가. 관절 가동 범위 유지에 중점을 둡니다.일반적으로 증상이 미미한 경우 만족스러운 결과를 보입니다.
요골두 절제술 (40)청소년기 또는 성인기의 통증이 있거나 기능적 제한이 있는 사례통증을 완화하고 어느 정도의 가동 범위를 회복하기 위한 요골두의 외과적 제거.통증과 기능은 개선되나, 장기적으로 팔꿈치 불안정성이 발생할 수 있습니다.
관혈적 정복 및 척골 절골술 (13)증상이 있는 사례로, 주로 젊은 환자를 대상으로 시행됨척골의 정렬 재배치를 통한 요골두 정복 및 부정 정렬 교정장기 추적 관찰 결과, 관절 가동 범위의 회복과 관절 안정성을 통해 좋은 예후를 보였습니다.
환상인대 재건술 (16)불안정성 또는 재발성 탈구가 있는 만성 사례정복 후 요골두 안정을 위한 환상인대 재건술.관절 기능은 제한된 상태로 남을 수 있으나, 장기적인 안정성을 보입니다.

표 1: 선천성 요골두 탈구의 관리 방법. 이 표는 적응증, 시술 원칙 및 보고된 임상 결과를 포함하여 CRHD에 대한 보존적 및 수술적 치료 전략을 제시합니다.

공개 사항

저자들은 리뷰를 뒷받침하기 위해 이미지를 수집하였습니다. 출판을 위해 환자로부터 서면 동의를 받았습니다. 저자들은 이해관계의 충돌이 없음을 선언합니다.

참고문헌

  1. Karuppal R, Marthya A, Raman RV, Somasundaran S. Case report: congenital dislocation of the radial head -a two-in-one approach. F1000Res. 2014;3:22.
  2. Agnew DK, Davis RJ. Congenital unilateral dislocation of the radial head. J Pediatr Orthop. 1993;13(4):526–8.
  3. Winfeld MJ, Otero H. Radiographic assessment of congenital malformations of the upper extremity. Pediatr Radiol. 2016;46(10):1454–70.
  4. Błoński M, Podgórski A, Zakrzewski P, Pomianowski S. Surgical management of congenital radial head dislocation: a case report. Ortop Traumatol Rehabil. 2012;14(4):385–91.
  5. Jie Q, Liang X, Wang X, Wu Y, Wu G, Wang B. Double ulnar osteotomy for the treatment of congenital radial head dislocation. Acta Orthop Traumatol Turc. 2019;53(6):442–7.
  6. Kelly DW. Congenital dislocation of the radial head: spectrum and natural history. J Pediatr Orthop. 1981;1(3):295–8.
  7. Li Y, Nan G, Chen J, Jiang Y, Zhu W. Radial nerve palsy in the newborn combined with congenital radial head dislocation: Case report and literature review. Medicine (Baltimore). 2024;103(5):e37146.
  8. Walsh Ó, Heffernan C, Ryan S, Butler K, Lynch SA. Congenital radial head dislocation and low immunoglobulin M levels in 6p25.3 deletion. Clin Dysmorphol. 2017;26(3):181–4.
  9. Kantaputra PN, Klopocki E, Hennig BP, Praphanphoj V, Le Caignec C, Isidor B, et al. Mesomelic dysplasia Kantaputra type is associated with duplications of the HOXD locus on chromosome 2q. Eur J Hum Genet. 2010;18(12):1310–4.
  10. Mardam-Bey T, Ger E. Congenital radial head dislocation. J Hand Surg Am. 1979;4(4):316–20.
  11. Hung NN, Hien NDN, Sang PC. An open reduction or conservative treatment for congenital radial head dislocation in children. EC Orthop. 2017;8(4):125–40.
  12. Bengard MJ, Calfee RP, Steffen JA, Goldfarb CA. Intermediate-term to long-term outcome of surgically and nonsurgically treated congenital, isolated radial head dislocation. J Hand Surg Am. 2012;37(12):2495–501.
  13. Yamazaki H, Kato H. Open reduction of the radial head with ulnar osteotomy and annular ligament reconstruction for bilateral congenital radial head dislocation: a case with long-term follow-up. J Hand Surg Eur Vol. 2007;32(1):93–7.
  14. Echtler B, Burckhardt A. Isolated congenital dislocation of the radial head. Good function in 4 untreated patients after 14–45 years. Acta Orthop Scand. 1997;68(6):598–600.
  15. Kohan Fortuna Figueira SV, Puigdevall M. Congenital Radial Head Dislocation. In: Slullitel P, Rossi L, Camino-Willhuber G, editors. Orthopaedics and Trauma: Current Concepts and Best Practices. Cham: Springer International Publishing; 2024. p. 833–9.
  16. Al-Qattan MM, Abou Al-Shaar H, Alkattan WM. The pathogenesis of congenital radial head dislocation/subluxation. Gene. 2016;586(1):69–76.
  17. Proudman TW, Moore MH, Abbott AH, David DJ. Noncraniofacial manifestations of Crouzon's disease. J Craniofac Surg. 1994;5(4):218–22.
  18. Gripp KW, Stolle CA, McDonald-McGinn DM, Markowitz RI, Bartlett SP, Katowitz JA, et al. Phenotype of the fibroblast growth factor receptor 2 Ser351Cys mutation: Pfeiffer syndrome type III. Am J Med Genet. 1998;78(4):356–60.
  19. Hyland VJ, Robertson SP, Flanagan S, Savarirayan R, Roscioli T, Masel J, et al. Somatic and germline mosaicism for a R248C missense mutation in FGFR3, resulting in a skeletal dysplasia distinct from thanatophoric dysplasia. Am J Med Genet A. 2003;120A(2):157–68.
  20. O'Hara FP, Beck E, Barr LK, Wong LL, Kessler DS, Riddle RD. Zebrafish Lmx1b.1 and Lmx1b.2 are required for maintenance of the isthmic organizer. Development. 2005;132(14):3163–73.
  21. Saal HM, Prows CA, Guerreiro I, Donlin M, Knudson L, Sund KL, et al. A mutation in FRIZZLED2 impairs Wnt signaling and causes autosomal dominant omodysplasia. Hum Mol Genet. 2015;24(12):3399–409.
  22. Guidera KJ, Satterwhite Y, Ogden JA, Pugh L, Ganey T. Nail patella syndrome: a review of 44 orthopaedic patients. J Pediatr Orthop. 1991;11(6):737–42.
  23. Langer LO Jr. The roentgenographic features of the oto-palato-digital (OPD) syndrome. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1967;100(1):63–70.
  24. Postma AV, van de Meerakker JB, Mathijssen IB, Barnett P, Christoffels VM, Ilgun A, et al. A gain-of-function TBX5 mutation is associated with atypical Holt-Oram syndrome and paroxysmal atrial fibrillation. Circ Res. 2008;102(11):1433–42.
  25. Mehollin-Ray AR, Kozinetz CA, Schlesinger AE, Guillerman RP, Wang LL. Radiographic abnormalities in Rothmund-Thomson syndrome and genotype-phenotype correlation with RECQL4 mutation status. AJR Am J Roentgenol. 2008;191(2):W62–6.
  26. Wall LB, Piper SL, Habenicht R, Oishi SN, Ezaki M, Goldfarb CA. Defining Features of the Upper Extremity in Holt-Oram Syndrome. J Hand Surg Am. 2015;40(9):1764–8.
  27. Zakany J, Duboule D. The role of Hox genes during vertebrate limb development. Curr Opin Genet Dev. 2007;17(4):359–66.
  28. Montavon T, Le Garrec JF, Kerszberg M, Duboule D. Modeling Hox gene regulation in digits: reverse collinearity and the molecular origin of thumbness. Genes Dev. 2008;22(3):346–59.
  29. Shears DJ, Offiah A, Rutland P, Sirimanna T, Bitner-Glindzicz M, Hall C. Kantaputra mesomelic dysplasia: a second reported family. Am J Med Genet A. 2004;128A(1):6–11.
  30. Reichenbach H, Hörmann D, Theile H. Hereditary congenital posterior dislocation of radial heads. Am J Med Genet. 1995;55(1):101–4.
  31. McFarland B. Congenital dislocation of the head of the radius. Br J Surg. 1936;24(93):41–9.
  32. Ramprasath DR, Esthak AJM. A rare case of bilateral congenital radial head dislocation: a case report. J Orth Joint Surg. 2020;2(2):66–69.
  33. Dradjat RS, Isnansyah Y, Oktafandi IGNAA. Radial head excision in the treatment of congenital radial head dislocation: a case report. Curr Orthop Pract. 2021;32:626–9.
  34. Kaas L, Struijs PA. Congenital radial head dislocation with a progressive cubitus valgus: a case report. Strategies Trauma Limb Reconstr. 2012;7(1):39–44.
  35. Maruyama M, Takahara M, Kikuchi N, Ito K, Watanabe T, Ogino T. Snapping elbow with congenital radial head dislocation: case report. J Hand Surg Am. 2010;35(6):981–5.
  36. What is an MRI scan and what can it do? Drug Ther Bull. 2011;49(12):141–4.
  37. Liu R, Miao W, Mu M, Wu G, Qu J, Wu Y. Ulnar rotation osteotomy for congenital radial head dislocation. J Hand Surg Am. 2015;40(9):1769–75.
  38. Gao J, Tang J, Li M, Li H, Peng Y, Wang C, et al. Bilateral anterior congenital radial head dislocation in adults: a case report and literature review. Front Surg. 2023;10:1155461.
  39. Mizuno K, Usui Y, Kohyama K, Hirohata K. Familial congenital unilateral anterior dislocation of the radial head: differentiation from traumatic dislocation by means of arthrography. A case report. J Bone Joint Surg Am. 1991;73(7):1086–90.
  40. Campbell CC, Waters PM, Emans JB. Excision of the radial head for congenital dislocation. J Bone Joint Surg Am. 1992;74(5):726–33.
  41. Miao W, Li B, Li J, Zhang K, Zhang X. Efficacy of novel osteotomy techniques in the treatment of congenital radial head dislocation. Front Pediatr. 2026;14:1683592.
  42. Wang J, Jiang LD, He AY, Wang DR, Zhu J, Duan RS, et al. Annular ligament reconstruction by suture anchor for treatment of radial head dislocation in children. BMC Musculoskelet Disord. 2015;16:181.
  43. Kim HJ, Kim PT, Lee HJ, Deslivia MF. Elbow locking in a patient with a congenital radial head dislocation: Case report. Orthop Traumatol Surg Res. 2017;103(2):319–21.
  44. Zampetakis K, Chaniotakis C, Kapsetakis P, Tsioupros A, Stavrakakis IM. Congenital versus isolated traumatic radial head dislocation in adults: a diagnostic dilemma with an algorithmic approach. Cureus. 2025;17(8):e90880.

재인쇄 및 허가

태그

문의하기
사서에게 추천하기

개인정보

이용 약관

정책

저작권 © 2026 MyJoVE Corporation. 모든 권리 보유.