Name: 분자 병리 전문의를 위한 Integrative Genomics Viewer (IGV) 활용 임상 변이 해석 (동영상) | JoVE Journal
Uploaded: 2026-08-14T14:13:00.000+00:00
Duration: 4 min 4 s
Description: 배우세요 임상 유전체학에서 IGV를 활용한 변이 해석 방법입니다. NGS 데이터 시각화와 임상 사례 분석을 통해 암 환자의 체세포 돌연변이를 정확하게 탐지하고 보고하는 기술을 익힐 수 있습니다.

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IGV 소프트웨어의 모든 개발자들과 현재 IGV 개발 자금을 지원하고 있는 NIH 보조금&#160;U24CA258406에 감사를 표합니다. 본 연구의 수행을 위해 수령한 연구비는 없습니다.

<ol>
	<li>Tjota MY, Segal JP, Wang P. Clinical utility and benefits of comprehensive genomic profiling in cancer. J Appl Lab Med. 2024;9(1):76-91.</li>
	<li>Freedman AN, et al. Use of next-generation sequencing tests to guide cancer treatment: results from a nationally representative survey of oncologists in the United States. JCO Precis Oncol. 2018;2:PO.18.00169.</li>
	<li>Ghoreyshi N, et al. Next-generation sequencing in cancer diagnosis and treatment: clinical applications and future directions. Discov Oncol. 2025;16:578.</li>
	<li>Aisner DL, et al. The Genomics Organization for Academic Laboratories (GOAL): A vision for a genomics future for academic pathology. Acad Pathol. 2023;10(3):100090.</li>
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</ol>

모든 저자는 이해관계의 충돌이 없음을 밝힙니다.

임상 보고를 위한 정확한 변이 검토는 복잡한 생정보학 알고리즘과 IGV를 이용한 복잡한 변이의 시각적 검토 결합에 따라 결정됩니다5,6. 본 연구는 IGV에서 단순 및 복잡한 유전체 변이를 시각화하기 위해 권장되는 설정값들을 간결한 리소스로 정리하기 위해 설계되었습니다 (부록 파일 1). 본 연구는 일반적인 체세포 변이와 이를 IGV에서 검토하는 방법에 초점을 맞춥니다.
본 프로토콜은 단순 치환 돌연변이(그림 2A)와 복합 치환 돌연변이(그림 2C)의 평가로 시작하며, 특히 확인된 소견이 실제인지 아니면 아티팩트인지 판별하는 데 중점을 둡니다. 이어서 단순 삽입(그림 3)과 단순 결실(<...

최근 몇 년 동안 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술을 활용하여 진단, 예후 및 치료법 선택에 필요한 정보를 제공함으로써 종양학적 케어가 변화되었습니다1. NGS 검사는 1) 분자적으로 정의된 종양의 진단 확립, 2) 치료 결정을 위한 종양 유형 불문 바이오마커 결과 활용, 3) 특정 종양 유형에 대한 위험 층화 결정이라는 측면에서 여러 종양 유형의 표준 치료법이 되었습니다2,3. NGS 및 기타 바이오마커 검사를 통한 정확하고 신속한 결과 도출은 종양학의 환자 케어 및 계획 수립에 있어 핵심적인 요소가 되었습니다.
NGS 검사는 일반적으로 대형 수탁 검사 기관이나, 해당 검사를 개발하고 유지할 수 있는 충분한 전문 지식과 자원을 보유한 병원 기반 또는 학술 연구소에서 수행됩니다. 학술 연구소를 위한 유전체학 조직(Genomics Organization for Academic Laboratories, GOAL)은 학술적 지식과 시약 비용의 공유에 중점을 둔 협력 네트워크로 구상되었습니다4. GOAL 컨소시엄의 중요한 노력 중 하나는 임상 연구의 검토 및 보고를 위한 핵심 요소들에 대한 교육 세션을 운영하는 것이었습니다. 이러한 세션들은 실무 교육 과정으로 개발되었으며, 유전체 의학에서 integrative genomics viewer (IGV)의 기본 및 고급 기능을 시연하는 인터랙티브 워크숍을 포함하고 있습니다.
대부분의 NGS 데이터는 그래픽 사용자 인터페이스 없이는 방대하고 다루기 어렵기 때문에, IGV는 사용자가 NGS 데이터 및 기타 대규모 데이터 세트를 쉽게 검토할 수 있도록 설계된 데이터 시각화 도구입니다5. IGV는 처음에 임상 변이 분석을 위해 설계된 것은 아니었습니다. 하지만 생물정보학 경험 수준과 관계없이 모든 분자 전문 가들이 쉽게 사용할 수 있다는 점 덕분에, 많은 실험실에서 복잡한 데이터 검토 워크플로우의 일부로 널리 채택해 왔습니다6. 본 연구는 이러한 정보를 더 넓은 유전체 실험실 전문가 커뮤니티에 전파하기 위한 메커니즘으로 구성되었습니다.
임상 워크플로의 일부로 IGV를 사용하는 임상적 필요성에는 시퀀싱 오류 검출, 게놈 변이 호출(variant calling)의 복잡성 처리, 그리고 추가적인 시각화가 적절한 데이터 해석에 도움이 될 수 있는 기타 반복적인 변이들이 포함됩니다7. IGV를 사용하려면 NGS 연구에서 생성된 표준 생물정보학 파일이 필요합니다8. IGV 소프트웨어의 핵심 기능은 시퀀싱 데이터의 시각화를 가능하게 하며, 임상 변이 해석을 위해 일련의 기본 설정 및 옵션 구성이 필요합니다 (Supplementary File 1).
숏리드 시퀀싱 워크플로우는 FASTQ, binary alignment map (BAM), 그리고 variant call format (VCF) 파일 표준으로 대표됩니다. NGS는 수백만 개의 숏리드(short reads)를 병렬로 생성함으로써 높은 처리량을 달성합니다. 이러한 전략은 데이터 생산 속도를 크게 높이지만, 각 리드는 원래 DNA 또는 RNA의 일부 단편에 불과합니다. 리드는 어댑터 서열에 의해 NGS 플로우 셀의 특정 위치에 고정됩니다. 광학 처리 과정에서 얻은 서열 및 염기 품질 정보는 FASTQ 파일에 기록됩니다. 이러한 raw 리드는 뉴클레오타이드 서열과 염기별 품질 점수로 구성됩니다. 따라서 raw 리드 처리의 초기 단계는 각 리드를 참조 게놈에 정렬(align)하는 것입니다8. 각 리드가 정렬 확률이 가장 높은 참조 게놈의 특정 위치에 할당됨에 따라, 동일한 위치에 해당하는 리드들이 각 유전좌위(locus)에 &#34;쌓이게(pile up)&#34; 되며, 이러한 데이터는 sequence alignment mapping (SAM) 규격(https://samtools.github.io/hts-specs/SAMv1.pdf에서 확인 가능; 최종 확인일: 2025년 9월 30일)에 따라 BAM 파일에 저장됩니다 (그림 1A). 이 정보는 IGV와 같은 게놈 브라우저를 통해 시각적으로 확인할 수 있습니다. 그림 1B에 나타낸 바와 같이, 리드 상호 간 또는 리드와 참조 서열 자체를 비교하면 뉴클레오타이드 서열 간의 차이점이나 불일치를 확인할 수 있습니다. 전체 게놈에서 이러한 &#34;변이(variant)&#34; 위치만을 요약하여 VCF 파일로 컴파일하며, 따라서 VCF 파일은 BAM 파일보다 크기가 훨씬 작으면서도 변이 검토에 필요한 유용한 정보의 상당 부분을 포함할 수 있습니다. 이러한 이유로 VCF 파일은 일반적으로 변이 호출(variant-calling) 파이프라인의 최종 출력물이 됩니다 (그림 1C). 결과적으로 FASTQ 파일에는 raw 리드 및 품질 데이터가 포함되고, BAM 파일은 해당 리드들이 게놈에 얼마나 정확하게 매핑되는지에 대한 통찰을 제공하며, VCF는 참조 서열과 샘플 서열 간의 차이를 나타내어 잠재적 보고를 위한 검토에 훨씬 다루기 쉬운 양의 데이터를 제공합니다.
본 연구의 6가지 임상 사례는 분자 진단 실험실의 체세포 변이 검출과 관련된 일반적인 분석 시나리오와 더불어, 기초 데이터의 정확한 이해 및 해석을 어렵게 만드는 문제점들을 보여줍니다. 전반적으로, 이러한 사례들은 점차 정교해지는 해석 시나리오를 예시하고, IGV의 고급 기능들을 활용하여 어떻게 종합적인 게놈 특성을 더 효과적으로 기술할 수 있는지 보여주기 위해 선정되었습니다. 본 연구는 체세포 변이 해석에 중점을 두고 있으나, 이러한 기능들은 생식세포 변이의 시각화 및 해석을 위한 IGV 활용에도 적용 가능합니다6. 특히, 본 논문에서 사용된 용어들은 합성 기반 시퀀싱(sequencing-by-synthesis) 화학법을 기준으로 하며, 적절한 경우 다른 플랫폼에 해당하는 유사한 용어 및 개념을 사용하였습니다.
각 임상 사례는 매우 간략한 임상적 배경으로 시작하며, 이어서 변이 또는 변이들을 조사하고 질문을 해결하는 방법, 즉 존재하는 변이 중 어느 것이 실제 변이이고 어느 것이 아티팩트인지 판별하는 방법에 대한 지침이 제공됩니다. 임상적 배경은 시퀀싱 데이터의 세부 사항과 함께 해당 질문에 답하는 데 중요한 역할을 합니다.

<table><tbody><tr><td>BLAT</td><td>BLAT 게놈 검색</td><td>https://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgBlat</td><td>단독 BLAT 웹페이지. BLAT API는 IGV 내에서 사용할 수 있으며 별도의 설치가 필요하지 않습니다.</td></tr><tr><td>CNVKit</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/etal/cnvkit</td><td>CNVKit를 무료로 다운로드할 수 있는 공개 GitHub 저장소입니다. CNVKit 다운로드 및 실행 지침 또한 여기에서 확인할 수 있습니다.</td></tr><tr><td>비네트 #5용 비교 세그먼트 파일 #1</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/c1.seg</td><td>복제수 파일</td></tr><tr><td>비네트 #5용 비교 세그먼트 파일 #2</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/c2.seg</td><td>복제수 파일</td></tr><tr><td>비네트 #5용 비교 세그먼트 파일 #3</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/c4.seg</td><td>복제수 파일</td></tr><tr><td>비네트 #5용 비교 세그먼트 파일 #4</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/c5.seg</td><td>복제수 파일</td></tr><tr><td>비네트 #5용 비교 세그먼트 파일 #5</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/c6.seg</td><td>복제수 파일</td></tr><tr><td>비네트 #5용 비교 세그먼트 파일 #6</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/c7.seg</td><td>복제수 파일</td></tr><tr><td>비네트 #5용 비교 세그먼트 파일 #7</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/c8.seg</td><td>복제수 파일</td></tr><tr><td>비네트 #5용 비교 세그먼트 파일 #8</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/c9.seg</td><td>복제수 파일</td></tr><tr><td>비네트 #5용 비교 세그먼트 파일</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/c3.seg</td><td>복제수 파일</td></tr><tr><td>인간 게놈 서열</td><td>인간 게놈 서열</td><td>https://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg38/bigZips/latest/hg38.fa.gz</td><td>Hg38 인간 게놈 빌드가 포함된 다운로드 가능한 fasta 파일입니다.&amp;nbsp; 이는 IGV 내에서 사용할 수 있으며 별도의 다운로드가 필요하지 않습니다.</td></tr><tr><td>인간 게놈 서열</td><td>인간 게놈 서열</td><td>https://hgdownload.soe.ucsc.edu/goldenPath/hg19/bigZips/latest/hg19.fa.gz</td><td>Hg19 인간 게놈 빌드가 포함된 다운로드 가능한 fasta 파일입니다. 이는 IGV 내에서 사용할 수 있으며 별도의 다운로드가 필요하지 않습니다.</td></tr><tr><td>IGV 소프트웨어 번들</td><td>IGV 소프트웨어</td><td>https://data.broadinstitute.org/igv/projects/downloads/2.19/IGV_Win_2.19.7-WithJava-installer.exe</td><td>Java(JDK 21)가 포함된 IGV 소프트웨어 버전 2.19.7이며 무료로 다운로드할 수 있습니다. 제공된 링크는 Windows용이며 Linux 및 Mac용 링크도 이용 가능합니다.</td></tr><tr><td>비네트 #5 케이스용 세그먼트 파일</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/proband.seg</td><td>복제수 파일</td></tr><tr><td>튜토리얼 GitHub 저장소</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/tree/main</td><td>6가지 비네트를 재현하는 데 필요한 모든 파일이 포함된 공개 GitHub 저장소입니다.</td></tr><tr><td>비네트 #1</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/KRAS.xml</td><td>세션 파일</td></tr><tr><td>비네트 #1 케이스 A bai 인덱스</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/kras2A_fixed_backbone_&lt;br/&gt; 2A_new_final_sorted.bam.bai</td><td>정렬 파일</td></tr><tr><td>비네트 #1 케이스 A bam 정렬 파일</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/kras2A_fixed_backbone_&lt;br/&gt; 2A_new_final_sorted.bam</td><td>정렬 파일</td></tr><tr><td>비네트 #1 케이스 B bai 인덱스</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/kras2B_fixed_backbone_&lt;br/&gt; 2B_new_final_sorted.bam.bai</td><td>정렬 파일</td></tr><tr><td>비네트 #1 케이스 B bam 정렬 파일</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/kras2B_fixed_backbone_&lt;br/&gt; 2B_new_final_sorted.bam</td><td>정렬 파일</td></tr><tr><td>비네트 #2</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/BRAF.xml</td><td>세션 파일</td></tr><tr><td>비네트 #2&amp;nbsp; bai 인덱스</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/fig2C_braf_v600k_2bp_&lt;br/&gt; backbone_2CD_new_final_sorted.bam.bai</td><td>정렬 파일</td></tr><tr><td>비네트 #2&amp;nbsp; bam 정렬 파일</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/fig2C_braf_v600k_2bp_&lt;br/&gt; backbone_2CD_new_final_sorted.bam</td><td>정렬 파일</td></tr><tr><td>비네트 #3</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/KIT.xml</td><td>세션 파일</td></tr><tr><td>비네트 #3 bai 인덱스 파일</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/KITdupmod2.bai</td><td>정렬 파일</td></tr><tr><td>비네트 #3 bam 정렬 파일</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/KITdupmod2.bam</td><td>정렬 파일</td></tr><tr><td>비네트 #4</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/EGFR.xml</td><td>세션 파일</td></tr><tr><td>비네트 #4 정렬 파일</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/EGFRE746_A750delmod.bam</td><td>정렬 파일</td></tr><tr><td>비네트 #4 bai 인덱스</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/EGFRE746_A750delmod.bai</td><td>정렬 파일</td></tr><tr><td>비네트 #5</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/copynumber.xml</td><td>세션 파일</td></tr><tr><td>비네트 #6</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/egfr_vIII.xml</td><td>세션 파일</td></tr><tr><td>비네트 #6 bai 인덱스</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/proband.bai</td><td>정렬 파일</td></tr><tr><td>비네트 #6 bam 정렬 파일</td><td>GitHub</td><td>https://github.com/Eitan177/Demo_IGV/blob/main/proband.bam</td><td>정렬 파일</td></tr></tbody></table>

분자 병리 전문의를 위한 integrative genomics viewer (igv) 활용 임상 변이 해석

Clinical Variant Interpretation with the Integrative Genomics Viewer (IGV) for Molecular Pathologists

Integrative Genomics Viewer (IGV)는 복잡한 시퀀싱 데이터의 시각화 및 해석을 가능하게 하는 임상 유전체학의 핵심 도구입니다. 시퀀싱 결과의 시각적 평가에 임상적 지식을 결합하는 것은 분자 병리학자와 기타 전문가들이 사례를 평가하고 최종 확정하는 주요 수단입니다. 다양한 소프트웨어 도구가 보조할 수 있지만, 이러한 도구와 기본 데이터 간의 관계를 체계적으로 이해하고 적용해야 합니다. 본 연구에는 차세대 시퀀싱 (NGS) 데이터 파일 유형(예: FASTQ, BAM, VCF)에 대한 필수 배경 지식과 그 형식 및 목적에 대한 논의가 포함되어 있습니다. 그런 다음 이러한 파일로부터 세부적인 차이를 도출하는 IGV의 기능을 설명합니다. 우리는 임상 사례를 기반으로 큐레이션된 일련의 실무 사례를 활용하며, 이를 통해 독자는 IGV 소프트웨어를 사용하여 임상 NGS 시퀀싱 데이터와 상호작용하고 인간 참조 유전체와 관련하여 임상적으로 유의미한 다양한 유형의 변이를 검토하게 됩니다. 이러한 임상 사례들은 유전체 데이터 해석의 복잡성 중 일부 예시를 설명하고, 루틴 워크플로우의 일부로 IGV를 활용함으로써 일반적인 생물정보학 소프트웨어 알고리즘의 변이 호출을 넘어 변이에 대한 추가적인 해석 정보를 어떻게 제공할 수 있는지 설명하도록 큐레이션되었습니다. IGV 내의 도구를 활용한 유전체 변이의 시각적 검사는 유전체 변이 해석에 영향을 미칠 수 있는 미묘한 맥락적 단서(즉, 변이 대립유전자 빈도, 가닥 편향, 조직 특이적 맥락)를 드러낼 수 있습니다. 본 연구는 체세포 변이의 검출 및 해석을 위한 IGV 사용에 중점을 두고 있지만, 제공된 응용 방법은 복잡한 변이 분석 및 모자이시즘 검출을 포함하여 생식세포 설정에서의 사용으로 확장 적용될 수 있습니다.

참고로, 본 연구는 임상 보고를 위한 IGV의 변이 검토 방식에 있는 세부적인 차이점을 설명하는 데 중점을 둡니다. 최종적인 임상 보고는 각 개별 실험실의 검증된 파이프라인, 품질 기준 및 보고 정책에 따라 이루어져야 합니다. 이 중요한 주제에 대한 완전한 논의는 본 연구의 범위를 벗어나지만, 미국 의학유전학 및 게놈학회(American College of Medical Genetics and Genomics)와 분자병리학회(Association for Molecular Pathology)7에서 권장 표준 및 가이드라인을 마련하였으며, 이는 임상 실험실에서 정기적으로 시행되고 있습니다.
임상 사례 #1 해석:
높은 VAF(변이 대립유전자 빈도), 균형 잡힌 가닥 분포 및 알려진 발생률을 고려할 때 KRAS c.34G&#62;T&...

통합 유전체 뷰어(IGV) 소프트웨어는 임상 변이 호출(variant calling)의 기초 데이터에 대해 풍부하고 직관적인 창을 제공합니다. 본 영상에서는 실제 병원성 이벤트와 아티팩트를 신속하게 구분하는 방법을 보여주는 다섯 가지 사례를 제시하며, 궁극적으로 차세대 염기서열 분석(NGS) 분석의 분자 진단 결과 확정(molecular sign-out)을 수행하는 실무자의 진단 신뢰도를 높이고자 합니다.

분자 병리 전문의를 위한 Integrative Genomics Viewer (IGV) 활용 임상 변이 해석

통합 유전체 뷰어(Integrative Genomics Viewer, IGV)는 임상 유전체학의 핵심 도구로, 복잡한 시퀀싱 데이터의 시각화 및 해석을 가능하게 합니다. ...

본 가이드의 목적은 암 환자의 체세포 변이를 정확하게 찾아내고 보고하기 위해 IGV를 사용하는 기초 기술을 제공하는 것입니다. 임상 실험실에서 IGV를 사용하는 방법에 대한 지침은 제한적인 실정입니다. 본 프로토콜은 엄선된 임상 사례 연구(vignettes)를 제공함으로써 이러한 공백을 메우고자 합니다.먼저, Java가 포함된 Windows용 통합 유전체 뷰어(integrative genomics viewer) 소프트웨어의 최신 버전을 다운로드하여 설치하십시오. 그다음, GitHub 리포지토리에서 임상 사례 파일들을 다운로드합니다. IGV 소프트웨어의 상단 메뉴에서 'Show coverage track'이 활성화되어 있는지 확인하십시오. 임상적으로 유의미한 저빈도 변이를 검출하려면 'Coverage allele fraction threshold'를 0.01로 설정하십시오. 마지막으로, 상단 메뉴에서 'Show soft clipped ends'를 활성화하여 끝단이 잘린 부분 정렬 리드(partially aligned reads)를 표시합니다. 워크플로우를 시작하기 전에 환자 연령, 질환 및 NGS 결과와 같은 사례 상세 내용을 검토하십시오. 왼쪽 상단의 게놈 드롭다운 메뉴에서 참조 게놈을 hg38로 설정한 후, 발병자 또는 환자와 대조군 샘플의 세그먼트 파일들을 뷰어로 드래그 앤 드롭하십시오. 그다음, 7번 염색체로 이동하여 표피성장인자수용체(epidermal growth factor receptor) 유전자좌를 찾으십시오. 이제 환자 샘플과 다른 샘플 C1~C9 사이의 히트맵 상대 색 강도를 비교하여 실제 복제수를 구분하십시오.인위적 결과물(artifacts)로 인해 숫자가 변경됩니다. 증례 비네트의 세부 사항을 다시 한번 검토하십시오. 그런 다음 IGV의 왼쪽 상단에 있는 게놈 드롭다운 창을 사용하여 참조 게놈을 hg19로 전환하십시오. 이제 발단자 또는 환자의 BAM 파일과 BAM 인덱스 파일을 뷰어로 드래그 앤 드롭하십시오. 이제 7번 염색체로 이동하여 EGFR 유전자를 찾으십시오. Base 기준 정렬(Sort by base)을 수행하고 소프트 클립 리드(soft clipped reads)를 시각화하여 EGFRVIII의 엑손 2 상류 및 엑손 7 하류의 절단점을 조사하십시오. 소프트 클립 서열을 마우스 오른쪽 버튼으로 클릭하고 BLAT sequence를 선택하십시오. 그런 다음 첫 번째 결과물을 선택하고

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여기, 세포 수준에서 단백질 인 산화 이벤트의 중간-높은 처리량 분석을 위한 프로토콜 제공 됩니다. 인 cytometry 신호 차 특성, 식별 바이오 마커, 유효성을 검사 하 고 pharmacodynamics를 평가 하는 강력한 접근 이다.

신호 분석 및 바이오 마커 발견 하는 단일 셀에 대 한 형광 셀 바코드와 인 Cytometry

세포종은 가장 일반적이 고 적극적인 주 뇌 암 성인, 대부분 종양 초기 치료 후 재발 이다. 종양 치료 분야 (TTFields) 치료는 세포종에 대 한 최신 치료 양식 적임 이다. 여기, 우리는 적절 한 응용 프로그램 설명 TTFields 변환기 배열의 환자에 이론 및 치료의 측면을 토론.

종양 세포종 필드 치료 치료의 임상 적용

여기에서 우리는 동일한 살아있는 동물 내의 침습적 외과 적 개입 (예를 들어, 생검) 전후 뇌 종양 세포의 고해상도 시간 경과 다광자 이미징을위한 방법을 설명합니다. 이 방법은 종양 세포의 철새, 침략적 인 행동에 대한 이러한 침습적 인 외과 적 절차의 영향을 단일 세포 수준에서 연구 할 수 있습니다.

침략적인 외과 생검에 응하여 뇌종양 세포 행동의 경도 내 활력 화상 진찰

배우세요 임상 유전체학에서 IGV를 활용한 변이 해석 방법입니다. NGS 데이터 시각화와 임상 사례 분석을 통해 암 환자의 체세포 돌연변이를 정확하게 탐지하고 보고하는 기술을 익힐 수 있습니다.

분자 병리 전문의를 위한 Integrative Genomics Viewer (IGV) 활용 임상 변이 해석

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