12.18
- Sommige erfelijke aandoeningen worden veroorzaakt door mutaties in een enkel gen. Wanneer het zich op een geslachtschromosoom bevindt, zou de aandoening geschlachtsgerelateerd zijn. Afhankelijk van op welk geslachtschromosoom het gen zich bevindt, en of één of beide exemplaren vereist zijn voor een goede functie, worden deze aandoeningen hetzij als Y-gebonden, X-gebonden dominant, of X-gebonden recessief beschouwd.
Ten eerste worden Y-gebonden aandoeningen zoals Y-chromosoom onvruchtbaarheid, veroorzaakt door mutaties op genen die zich op het Y-chromosoom bevinden en kunnen alleen van vader op zoon worden doorgegeven. Ten tweede, X-gebonden dominante aandoeningen, waaronder het fragiele X-syndroom, vereisen slechts één exemplaar van het gemuteerde gen, beïnvloeden zowel vrouwen als mannen en kunnen niet van vaders op zonen worden overgedragen. Ten slotte hebben X-gebonden recessieve aandoeningen veel vaker invloed op mannen, omdat vrouwen twee exemplaren van het gemuteerde gen nodig hebben.
Toch kunnen onaangetast heterozygoot vrouwen dragers zijn en een kans hebben van 50% om het aan hun zonen door te geven. Bijvoorbeeld, een X-gebonden recessieve aandoening genaamd Duchenne spierdystrofie of DMD treft bijna uitsluitend jongens. DMD wordt veroorzaakt door mutaties in het gen dat codeert voor dystrofine, een eiwit dat betrokken is bij de juiste contractie en herstelling van skelet- en hartspiercellen.
Deze mutaties kunnen leiden tot structurele of functionele veranderingen in het dystrofine-eiwit, zonder welke spiercellen verzwakken en uiteindelijk atrofiëren.
Net als autosomen bevatten geslachtschromosomen een verscheidenheid aan genen die nodig zijn voor een normale lichaamsfunctie. Wanneer een mutatie in…
Copyright © 2026 MyJoVE Corporation. Alle rechten voorbehouden.