Pedigree Analysis

- [Verteller] Om te begrijpen hoe eigenschappen of aandoeningen bij mensen worden overgeërfd, analyseren wetenschappers stambomen. Ook bekend als pedigrees. In een typische stamboom staan vierkanten voor mannen, cirkels voor vrouwen en een horizontale lijn tussen deze vormen staat voor een paring.

Als een dergelijke unie kinderen voortbrengt, wordt een loodrechte lijn getrokken van de ouders naar eventuele zonen en dochters. Zo vertegenwoordigen geleidelijk lagere rijen in de stamboom de volgende generaties in een familie. Voor personen die een ziektefenotype, zoals de huiduitslag die wordt geassocieerd met Biotinidase Deficiëntie waar een persoon niet het enzym heeft dat nodig is om vitamine B7 te verkrijgen, zijn de bijbehorende vormen in de stamboom ingekleurd.

Door toegang te krijgen tot welke familieleden de diagnose Biotinidase Deficiëntie hebben gekregen, kunnen onderzoekers bepalen of deze ziekte het gevolg is van een recessieve of dominante mutatie in één enkel gen dat zich op een autosoom of geslachtschromosoom bevindt. Hier worden vrouwen en mannen even hard getroffen. Ongetroffen ouders hebben kinderen met de aandoening en niet elke generatie heeft een familielid met de ziekte.

Een patroon dat suggereert dat Biotinidase Deficiëntie autosomaal recessief is. Belangrijk is dat stamboomanalyse niet alleen de overervingspatronen verduidelijkt, maar ook koppels kan helpen om hun risico op het krijgen van een kind met de aandoening te begrijpen, gezien hun familiegeschiedenis.