$$\rightleftharpoonup{xx}$$
$$\longleftharp{xx}$$,
$$\longrightharp{xx}$$,
Hypothalamische hamartomen (HH's) zijn niet-neoplastische, heterotrofe weefsels die neuronaal en gliaweefsel bevatten in een abnormale verdeling. De incidentie van HH's is 1 op de 50.000-1.000.000 mensen met een mannelijk overwicht1. HH's vertonen verschillende klinische symptomen, zoals vroegtijdige puberteit, cognitieve stoornissen, gedragsveranderingen en verschillende soorten aanvallen, het meest kenmerkend, gelastische aanvallen. Meestal zijn gelastische aanvallen, evenals andere soorten aanvallen, extreem ongevoelig voor anti-epileptica (AED's)2,3.
Op basis van hun morfologie en relatie met de hypothalamus zijn er verschillende classificaties voor HH's. De symptomen en de ernst zijn voornamelijk afhankelijk van de grootte, locatie, het type aanhechting en de mate van verplaatsing van de hypothalamus. Epileptische aanvallen en gedrags-, cognitieve en hormonale problemen zijn meestal afkomstig van sessiele HH's. Gesteelde HH's veroorzaken voornamelijk vroegtijdige puberteit 4,5,6.
Epileptische aanvallen kunnen operatief onder controle worden gehouden door resectie of ontkoppeling van de laesie. De meest gunstige resultaten werden verkregen uit bijna-totale of totale resecties4. Het belangrijkste doel is om de verspreiding van de epileptische uitbarsting te voorkomen en zo secundaire gegeneraliseerde aanvallen te stoppen. Open chirurgie, hetzij pteriale, transcallosale of transventriculaire benadering, leidt tot goede chirurgische resultaten; Het complicatiepercentage is echter hoog, tot 30%. Op laser en radiofrequente thermocoagulatie gebaseerde ontkoppelingsoperaties, stereotactische radiochirurgie en gerichte echografie worden ook beschreven als alternatieven voor open chirurgie. De behandelingsaanpak moet individueel worden gekozen, aangezien het hypothalamische gebied en de nauwe structuren van cruciaal belang zijn 5,6,7.
De mogelijkheid dat een endoscopische benadering HH-resectie zou kunnen bereiken, werd voor het eerst beschreven in 20038. Andere auteurs hebben ook de haalbaarheid aangetoond van endoscopische resectie en ontkoppelingsoperaties voor HH. Deze studies brachten ons ertoe te geloven dat, vooral bij sessiele intrahypothalamische HH's, een volledige endoscopische benadering haalbaar is 7,9,10,11. Chirurgische indicaties zijn voornamelijk medisch hardnekkige gelastische aanvallen, verslechtering van het neurologische gedrag en hardnekkige endocrinopathie. Mogelijke risicofactoren voor chirurgie zijn voornamelijk geheugenverlies, endocrinopathie, gedrags- en cognitieve problemen en verlies van gezichtsvermogen. Met recente technologische ontwikkelingen op het gebied van neuro-endoscopie en chirurgische instrumenten, was deze studie gericht op het beschrijven van onze techniek van volledige endoscopische benadering voor HH-resectie 3,12,13.
CASE PRESENTATIE:
Een 15-jarige jongen werd op termijn geboren door een normale vaginale bevalling. De patiënt had 7 jaar geleden de eerste aanvallen. De perinatale geschiedenis was onopvallend. De eerste aanvallen werden gekenmerkt door gelastische aanvallen; Na 2 jaar veranderden de aanvallen echter van karakter en werden ze van het tonische type. De frequentie van de aanvallen was 9-10 keer per dag. Neurologisch onderzoek toonde matige mentale retardatie en geen neurologische uitval. Vanaf het begin van de aanvallen kreeg de patiënt carbamazepine, valproïnezuur, fenobarbital, lamotrigine, levetiracetam en clobazam in verschillende combinaties toegediend. Maar er was geen verbetering in zijn toestand. Magnetische resonantie beeldvorming (MRI) onthulde een hamartoom van de rechter hypothalamus. Een routinematige elektro-encefalografie van de hoofdhuid (EEG) toonde actieve epileptogene focus in de rechter frontocentrale en temporale regio's. Tijdens video-EEG werden 10 aanvallen opgenomen. De elektrografische ontlading vertoonde een rechtszijdige oorsprong. Ictale en interictale computertomografie met enkelvoudige fotonemissie (SPECT) en positronemissietomografie (PET) waren niet bijdragend. Neuropsychologische tests (NPT) werden niet uitgevoerd, omdat de patiënt niet meewerkte. De patiënt had geen endocrinologische problemen zoals vroegtijdige puberteit en alle hormonale parameters lagen binnen het normale bereik. Omdat de patiënt medisch hardnekkige aanvallen en matige mentale retardatie had, werd besloten tot chirurgische resectie van de HH.
De patiënt had geen complicaties na de operatie, noch had hij diabetes insipidus (DI) of andere endocrinopathieën. Het oogheelkundig onderzoek was normaal en er was geen centrale hyperfagie of koorts. De patiënt werd op postoperatieve dag 5 ontslagen. In de 25emaand na de operatie werd hij aanvalsvrij opgevolgd, Engel klasse 1. Een controle-MRI 2 jaar na de operatie toonde geen recidief van de HH. De patiënt en zijn familieleden verklaarden dat de patiënt een beter opleidingsniveau en cognitie had; Testen met betrekking tot neurocognitie werd echter niet toegepast.