Agressieve Langerhanscelhistiocytose (LCH) van het rechter slaapbeen

Samenvatting

Langerhanscelhistiocytose (LCH) is een relatief zeldzame ziekte. Dit artikel onderzoekt de klinische en pathologische kenmerken van Langerhans-celhistiocytose, de differentiële diagnose en biologische kenmerken.

Samenvatting

Langerhanscelhistiocytose is een relatief zeldzame ziekte. Dit artikel onderzoekt de klinisch-pathologische kenmerken, differentiële diagnose en biologische kenmerken van Langerhans-celhistiocytose. Er werd een uitgebreide analyse uitgevoerd van de klinische gegevens, klinische kenmerken, histologische observaties, immunohistochemische studies, pathologische kenmerken, behandeling en prognose van één geval van Langerhans-celhistiocytose in het slaapbeen, om het klinische begrip van deze ziekte te verbeteren. De patiënt is een 14-jarige jongen, die zich aanvankelijk presenteert met een massa in het rechter temporale gebied. Bij toelating werd een volledig onderzoek uitgevoerd. Zowel preoperatieve CT als MRI duidden op schade aan het rechter slaapbeen. Na volledige resectie van de laesie tijdens de operatie bleek uit histologisch onderzoek dat er sprake was van uitgebreide infiltratie van Langerhans-cellen die gepaard ging met eosinofilie. Immunohistochemische kleuring toonde positieve CD1a en S-100, wat de diagnose van Langerhans-celhistiocytose bevestigde. Er werden geen tekenen van recidief waargenomen tijdens de 24 maanden na de postoperatieve follow-up en de prognose was gunstig. Langerhanscelhistiocytose is een zeldzame ziekte die het reticulo-endotheelsysteem aantast en voornamelijk wordt gekenmerkt door abnormale proliferatie van Langerhanscellen. Hoewel de histologische morfologie goedaardig lijkt, is het biologische gedrag zeer invasief en destructief, waarbij vaak meerdere orgaansystemen betrokken zijn, zoals botten (bijv. slaapbeen), longen, huid en lymfeklieren. De aandoening komt veel voor in de kindertijd en vereist een vroege diagnose en interventie.

Inleiding

Langerhanscelhistiocytose (LCH) is een zeldzame ziekte die wordt gekenmerkt door abnormale proliferatie van Langerhans-cellen, een type histiocytose ^1,2. De ziekte kan botten, huid, lymfeklieren en inwendige organen aantasten, waarbij de schedel de meest voorkomende plaats is van enkele botlaesies, goed voor ongeveer 60%-80% van de pediatrische LCH-gevallen ^1,3. De pathogenese is niet volledig begrepen en kan geassocieerd zijn met somatische genmutaties (zoals BRAF V600E), afwijkingen in de immuunmicro-omgeving of activering van ontstekingsfactoren³. Klinische manifestaties variëren afhankelijk van de getroffen plaats. Schedellaesies presenteren zich meestal als een gelokaliseerde pijnloze of licht pijnlijke massa, vaak vergezeld van botvernietiging, zwelling van de hoofdhuid en gevoeligheid. In ernstige gevallen kan epidurale invasie of intracraniële betrokkenheid leiden tot neurologische symptomen.

Diagnose vereist een combinatie van beeldvorming, pathologie en immunohistochemie ^2,3. Röntgenfoto of CT van de schedel onthult vaak osteolytische schade met goed gedefinieerde marges, beschreven als "geperforeerde" of "geoglyfische" defecten. MRI kan de mate van betrokkenheid van zacht weefsel verder beoordelen. Biopsie bevestigt de diagnose, waarbij doorgaans een groot aantal eosinofiele infiltraten en schuimachtige histiocyten worden aangetoond. Immunohistochemische markers zoals CD1a, CD207 (Langerin) en S-100-eiwit leveren belangrijk diagnostisch bewijs. Differentiële diagnoses zijn mogelijk om bottumoren zoals Ewing-sarcoom, osteomyelitis en gemetastaseerde laesies uit te sluiten.

Er moeten behandelingsstrategieën worden ontwikkeld op basis van de omvang van de laesie en systemische betrokkenheid ^2,4. Voor gelokaliseerde craniale LCH heeft chirurgische resectie de voorkeur, vooral in gevallen met een enkele laesie, een toegankelijke locatie en geen significante neurovasculaire invasie. Volledige resectie van de laesie moet worden bereikt met behoud van veiligheid. Tijdens de operatie moet ervoor worden gezorgd dat het durale membraan en het omliggende normale botweefsel worden beschermd om postoperatieve lekkage of infectie van hersenvocht te voorkomen. Titanium gaas of botcement kan worden gebruikt om grotere defecten na resectie te repareren. Als de laesie zich diep in of naast kritieke structuren bevindt (bijv. sagittale sinus, oogzenuw), kan postoperatieve lage dosis radiotherapie (5-15 Gy) of orale hormoontherapie worden overwogen. Gevallen met multisysteembetrokkenheid of postoperatieve residuele ziekte kunnen worden behandeld met chemotherapie (bijv. vinblastine in combinatie met prednison), en gerichte middelen (bijv. BRAF-remmers) hebben een hoge werkzaamheid aangetoond in mutatie-positieve gevallen.

De prognose hangt nauw samen met de leeftijd bij aanvang, de aangetaste organen en de respons op de behandeling ^1,3,5. De 5-jaarsoverleving voor gelokaliseerde craniale LCH na standaardbehandeling is hoger dan 95%, hoewel ongeveer 10%-20% van de gevallen kan terugvallen. Regelmatige follow-up van beeldvorming (elke 3-6 maanden) maakt vroege detectie van nieuwe laesies mogelijk. Betrokkenheid van meerdere systemen (bijv. lever, longen, beenmerg) of "organen met een hoog risico": wordt geassocieerd met een slechtere prognose en vereist langdurige monitoring van de endocriene functie (bijv. diabetes insipidus). In de afgelopen jaren hebben multidisciplinaire samenwerking en geïndividualiseerde behandeling de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk verbeterd, hoewel langdurige gevolgen (zoals botmisvormingen en neurocognitieve stoornissen) nog steeds aandacht vereisen.

PRESENTATIE VAN DE CASUS:

Een 14-jarige man werd gedurende zeven maanden in het ziekenhuis opgenomen met rechter temporale laesies. Aanvankelijk was de massa ongeveer zo groot als een boon (minder dan 1 cm) (Figuur 1A), gevolgd door progressieve groei, die vijf maanden later een hoogte van 3 cm bereikte (Figuur 1B). De massa had een beperkte mobiliteit, een slecht gedefinieerde grens, geen subjectieve symptomen, geen zwelling, oppervlakteruptuur of verharding en geen uitstralende pijn. Neurologisch onderzoek bracht geen positieve signalen aan het licht. De eerste CT-scan (op 29 januari 2019) toonde een massa van 1 cm waarbij het rechter slaapbeen betrokken was (Figuur 1A). Een tweede CT-scan (op 3 mei 2019) onthulde een massa van 3 cm in hetzelfde gebied (Figuur 1B; Figuur 2A). MRI toonde een hyperintense massa van 2,7 cm aan op T1-versterkte beelden.

Diagnose, beoordeling en plan

Na evaluatie en discussie werd geconcludeerd dat de schedellaesie een chirurgische behandeling vereiste. Na communicatie met de patiënt en familieleden werd de preoperatieve voorbereiding uitgevoerd. De pathologische eigenschappen werden bepaald door excisie van de laesie. Aan de hand van de pathologische resultaten werd het volgende behandelplan bepaald.

Na evaluatie en discussie werd geconcludeerd dat de schedellaesie een chirurgische behandeling vereiste. Na communicatie met de patiënt en familieleden werden de preoperatieve voorbereidingen gestart. De pathologische aard van de laesie werd bepaald door middel van chirurgische excisie. Op basis van de pathologische bevindingen werd het vervolgbehandelplan opgesteld.

Protocol

De studie werd goedgekeurd door de ethische commissie van Affiliated Hospital 2 van Nantong University. De patiënt gaf schriftelijke toestemming om deel te nemen aan het onderzoek. De gebruikte reagentia en apparatuur staan vermeld in de materiaaltabel.

1. Preoperatieve voorbereiding

1. Lever- en nierfunctie, stollingsindex en andere relevante indicatoren werden geëvalueerd om chirurgische contra-indicaties uit te sluiten.
2. Er werd een magnetisch resonantie-navigatieonderzoek uitgevoerd en de gegevens werden ingevoerd in het navigatiesysteem.

2. Chirurgische voorbereiding

1. De patiënt werd in rugligging op de operatietafel gelegd. Na verdoving van de patiënt volgens institutioneel goedgekeurde protocollen, werd het hoofd vastgezet met behulp van een hoofdframe met drie pennen en naar links gekanteld.
2. De vitale functies werden tijdens de procedure continu gecontroleerd.
3. Navigatie, registratie, chirurgische routeplanning en chirurgisch incisieontwerp werden voorafgaand aan de operatie voltooid.

3. Chirurgische ingreep

1. Het operatiegebied werd op een steriele manier voorbereid, waarbij ervoor werd gezorgd dat ontsmettingsmiddelen en andere stoffen niet in de ogen van de patiënt kwamen.
2. De hoofdhuid werd ingesneden volgens de vooraf ontworpen huidincisie. In het bijzonder werd een rechter temporele hoefijzervormige incisie van 4 cm × 6 cm gemaakt en werd de temporale flap verhoogd.
3. Onder navigatiebegeleiding werd de schedel geboord en werd een botflap gemaakt met behulp van een frees langs de rand van de tumorinvasie. De botflap werd losgemaakt en bevrijd. Er werd een gedeeltelijk duraal defect waargenomen en de botflap was ongeveer 2,5^cm2.
4. Kunstmatige hersenvliezen werden gebruikt om het durale defect te herstellen.
5. Het schedeldefect werd niet verder gerepareerd.
6. Hemostase werd bereikt op de plaats van de wond.
7. De hoofdhuid werd gehecht en de incisie werd gesloten met behulp van 2-0 of 3-0 enkele hechtingen.
8. De incisie in het hoofd werd ingepakt en het hoofdframe werd verwijderd.
9. De anesthesie werd gestaakt en de voorbereiding op het herstel werd voltooid. Het monster werd opgestuurd voor pathologisch onderzoek.
10. Er werd extubatie uitgevoerd en de patiënt werd overgebracht van de operatiekamer terug naar de afdeling.

4. Follow-up procedures

1. Postoperatieve vitale functies, waaronder de neurologische status, werden nauwlettend gevolgd om vroege tekenen van intracraniële complicaties op te sporen.
2. Profylactische antibiotica en analgetica werden toegediend in overeenstemming met de standaard klinische protocollen.
3. Een postoperatieve CT-scan en MRI werden uitgevoerd om de mate van verwijdering van de laesie te beoordelen en complicaties zoals bloeding of oedeem uit te sluiten.
4. Wondgenezing en tekenen van infectie werden geëvalueerd tijdens dagelijkse klinische rondes.
5. De patiënt werd ontslagen nadat hij een stabiele postoperatieve toestand had bereikt.
6. Follow-up beeldvorming en klinische evaluaties werden gepland 1 maand, 3 maanden en 6 maanden na de operatie om te controleren op recidief of complicaties op de lange termijn.
7. De endocriene functie en neurocognitieve status werden ook periodiek beoordeeld vanwege het risico op langdurige gevolgen geassocieerd met Langerhans-celhistiocytose.

Resultaten

De intraoperatieve neoplasmacapsule was onvolledig, met een zachte textuur, slechte bloedtoevoer en invasieve groei. Hechting aan het omliggende weefsel werd opgemerkt, waarbij het diepe oppervlak grensde aan de dura mater. Vernietiging van het rechter slaapbeen werd waargenomen, met een laesiegrootte van ongeveer 3 cm (Figuur 3A-D). De massa werd volledig verwijderd (Fig...

Discussie

Langerhans-celhistiocytose (LCH): incidentie en klinische kenmerken

Langerhanscelhistiocytose (LCH) treft voornamelijk kinderen, met een piekincidentie tussen de leeftijd van 1-3 jaar. De man-vrouwverhouding varieert van 1,2:1 tot 2:1. De incidentie bij volwassenen is laag. LCH is een zeldzame ziekte en presenteert zich met diverse klinische manifestaties.

Oorsprong van LCH

Materialen

Lijst van materialen gebruikt in dit artikel

Naam	Bedrijf	Catalogusnummer	Opmerkingen
artificial dura	Beijing Tianyifu Biomaterials Co., LTD	www.pwmedtech.com
microscope	Carl Zeiss AG	Pandora 900
neuronavigator	Shanghai Fudan Navigation Company	www.fudanns.com