Congenitale diafragmatische hernia (CDH) is een levensbedreigende aangeboren afwijking die wordt gekenmerkt door een diafragmadefect, wat leidt tot een hernia van buikviscera naar thorax 1,2. Deze fysieke compressie belemmert de longontwikkeling ernstig, wat leidt tot pulmonale hypoplasie en aanhoudende pulmonale hypertensie (PPHN), die de belangrijkste oorzaken zijn van morbiditeit en sterfte. Naast pulmonale hypoplasie en vasculaire onderontwikkeling is aangetoond dat verminderde hartontwikkeling en ventrikeldisfunctie ook een significante invloed hebben op klinische uitkomsten bij pasgeborenen met CDH. De onderliggende pathofysiologie omvat abnormale ontwikkeling van zowel luchtwegen als het pulmonale vaatbed, wat leidt tot een verminderd aantal vaten, verhoogde spiervorming van arteriolen en daardoor verhoogde vasculaire weerstand 3,4. Objectieve en kwantitatieve biomarkers zijn nodig om het risico nauwkeurig te stratificeren, interventies te sturen en de behandelingsrespons bij CDH-patiënten te monitoren5. Een cruciaal aspect van deze evaluatie is de gedetailleerde analyse van de pulmonale vaat, die inzicht kan geven in de mate van pulmonale hypoplasie en de functionele capaciteit van de longen. Vooruitgang in beeldvormingstechnieken, met name computertomografie (CT), heeft ons vermogen om de longvaaten in detail te visualiseren en te kwantificerenverbeterd 6,7.
Hoewel postnatale computertomografie (CT) hoge resolutie anatomische details van de longen levert, blijft de analyse van de ingewikkelde pulmonale vasculaire boom een uitdaging. Bestaande methoden voor vasculaire segmentatie zijn vaak afhankelijk van traditionele beeldverwerkingstechnieken die aanzienlijke handmatige interventie vereisen, gevoelig zijn voor beeldartefacten en mogelijk niet bestand zijn tegen de ernstige anatomische vervormingen in CDH 7,8,9,10. Deep learning, met name convolutionele neurale netwerken (CNN's) zoals de U-Net-architectuur, heeft opmerkelijk succes geboekt in geautomatiseerde segmentatie van medische beelden. Veel bestaande modellen zijn echter getraind op gezonde proefpersonen of op andere ziektecontexten, waardoor hun toepasbaarheid beperkt wordt op aangeboren afwijkingen zoals CDH10, 11, 12, 13.
Ondanks deze vooruitgang blijven er aanzienlijke hiaten in de literatuur. Veel studies hebben zich gericht op gezonde individuen of specifieke longaandoeningen, met beperkte aandacht voor aangeboren afwijkingen zoals CDH12. Bovendien hebben deep learning-modellen verbeterde prestaties laten zien, maar vereisen ze vaak grote, geannoteerde datasets voor training, die niet altijd beschikbaar zijn voor zeldzame aandoeningen zoals CDH. Bovendien hebben bestaande modellen de uitdaging om verschillende typen longvaten (bijv. slagaders en venen) te onderscheiden bij ernstige anatomische vervormingen veroorzaakt door CDH niet volledig aangepakt. Deze beperking onderstreept de noodzaak van verder onderzoek om robuustere modellen te ontwikkelen die de pulmonale vasculatuur bij CDH-patiënten nauwkeurig kunnen segmenteren en analyseren.
Deze studie heeft als doel deze hiaten aan te pakken door een volledig geautomatiseerd deep learning-framework te ontwikkelen en te valideren om de longvaaten te segmenteren en kwantitatieve morfometrische kenmerken uit CT-scans te extraheren. Een belangrijke innovatie van onze aanpak is het trainen van ons model op een gecombineerde dataset van CDH- en controlepatiënten, waardoor het een robuuste weergave kan leren van zowel normale als pathologische vasculaire patronen. Hoewel CT-beeldvorming ioniserende straling omvat, waardoor het ongeschikt is voor routinematige longitudinale screening, dient deze studie als een cruciaal proof-of-concept. Het primaire doel van deze studie is vaststellen dat geautomatiseerde radiologische kwantificering van de vaatstructuur haalbaar is en CDH-patiënten betrouwbaar kan onderscheiden van controlegroepen. Succes op dit gebied biedt de noodzakelijke validatie om dit kwantitatieve kader aan te passen aan stralingsvrije beeldvormingsmodaliteiten, zoals magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), voor toekomstige klinische toepassingen.