Reviewartikel
Deze review evalueert 50 recente studies waarin machine learning en deep learning worden toegepast op de diagnose autismespectrumstoornis (ASS). Multimodale benaderingen die neuroimaging, gedrags- en biologische data integreren, lieten verbeterde prestaties zien. Belangrijke uitdagingen zijn interpreteerbaarheid, schaalbaarheid en dataheterogeniteit. Toekomstige inspanningen moeten zich richten op verklaarbare, privacybehoudende en klinisch vertaalbare AI-systemen.
Autismespectrumstoornis (ASS) is een heterogene neuro-ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door diverse gedrags-, cognitieve, sensorische en communicatieprofielen, waardoor vroege diagnose en gepersonaliseerde interventie uitdagend zijn. Recente ontwikkelingen in machine learning (ML) en deep learning (DL) hebben de ontwikkeling van computationele tools voor ASS-screening, classificatie, ernstbeoordeling en interventiemonitoring mogelijk gemaakt. Deze review synthetiseert bevindingen uit 50 recente studies die ML- en DL-technieken toepasten op ASS-gerelateerde datasets, waaronder elektro-encefalografie (EEG), oogtracking, gedragsvideo, microbioom, stemakoestieke, demografische en multimodale data. De review behandelt drie kernvragen: (i) welke datamodaliteiten en computationele benaderingen het meest worden gebruikt, (ii) hoe diagnostische prestaties worden geëvalueerd over verschillende studieontwerpen, en (iii) welke methodologische uitdagingen de klinische vertaling beperken. De literatuur is georganiseerd op basis van datamodaliteit, algoritmische benadering en klinische paraatheid. Onderzochte benaderingen omvatten conventionele ML-methoden, convolutionele neurale netwerken, grafneurale netwerken, hybride deep learning-architecturen, gefedereerd leren, verklaarbare kunstmatige intelligentie, topologische data-analyse en multimodale fusie. De bevindingen suggereren dat multimodale en grafgebaseerde benaderingen een meer uitgebreide weergave van ASS-fenotypes bieden dan single-modality methoden. Uitlegbaarheid en privacybehoudend leren zijn ook belangrijke overwegingen geworden voor klinische inzet. Veel gerapporteerde high-performance modellen zijn echter gebaseerd op kleine steekproefgroottes, herhaald gebruik van de ABIDE-dataset, klasse-onevenwicht, validatie op één locatie of beperkte externe tests, wat zorgen oproept over generaliseerbaarheid. Naast diagnostische nauwkeurigheid evalueert deze review modelinterpretatie, kalibratie, schaalbaarheid, validatiestrengheid en klinische toepasbaarheid. Over het geheel genomen benadrukt de analyse de noodzaak van gestandaardiseerde benchmarks, extern gevalideerde multimodale datasets, klinisch relevante evaluatiemaatstaven en besluitvormingssystemen die deskundige klinische beoordeling bij ASS-diagnose en -behandeling aanvullen in plaats van vervangen.
Autismespectrumstoornis (ASS) is een complexe neuroontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door beperkingen in sociale communicatie, beperkte interesses en repetitief gedrag. De heterogene aard van ASS en de overlap met andere neuro-ontwikkelingsstoornissen maken diagnose en klinische beoordeling bijzonder uitdagend. Traditionele diagnostische benaderingen zijn voornamelijk gebaseerd op gedragsobservaties en klinische evaluaties, wat kan bijdragen aan vertraagde diagnose en variabiliteit in klinische uitkomsten. Vroege en nauwkeurige identificatie van ASS is essentieel omdat tijdige interventie het cognitieve, sociale en adaptieve functioneren aanzienlijk verbetert. Recente ontwikkelingen in kunstmatige intelligentie (AI), met name machine learning (ML) en deep learning (DL), hebben de mogelijkheden voor het ontwikkelen van objectieve en datagedreven benaderingen voor ASS-diagnose en -analysevergroot 1,2,3.
ML- en DL-technieken maken de analyse mogelijk van hoogdimensionale datasets die zijn afgeleid van functionele magnetische resonantiebeeldvorming (fMRI), elektro-encefalografie (EEG), oogtracking, gedragsbeoordelingen, spraaksignalen en andere biologische markers. Deze benaderingen hebben aanzienlijk potentieel aangetoond voor ASS-screening, classificatie, ernstvoorspelling en interventiemonitoring. Recente studies hebben bemoedigende resultaten gerapporteerd met behulp van op neuroimaging-gebaseerde modellen, gedragsanalyse, multimodale leerkaders en privacybehoudende architecturen voor ASS-detectie en -beoordeling 4,5,6. De snel groeiende literatuur blijft echter sterk gefragmenteerd omdat veel studies zich richten op individuele datamodaliteiten, specifieke algoritmen of geïsoleerde klinische doelstellingen, waardoor directe vergelijking van methodologieën en bevindingen moeilijk wordt.
Ondanks aanzienlijke vooruitgang blijven verschillende uitdagingen de klinische overzetting van AI-gebaseerde ASD-diagnostische systemen beperken. Veel gepubliceerde modellen worden ontwikkeld met relatief kleine datasets, single-site cohorten of beperkte validatieprocedures, wat zorgen oproept over generaliseerbaarheid en toepasbaarheid in de praktijk. Daarnaast blijven kwesties met betrekking tot interpreteerbaarheid, computationele efficiëntie, schaalbaarheid, eerlijkheid en gegevensprivacy belangrijke barrières voor klinische adoptie. Bestaande reviews hebben zich doorgaans gericht op specifieke methodologieën of individuele databronnen, waarbij vaak de bredere relaties tussen datamodaliteit, algoritmisch ontwerp, validatierigor en klinische paraatheid over het hoofd worden gezien.
Om deze hiaten aan te pakken, synthetiseert deze scoping-review bewijs uit 50 recente studies die machine learning (ML) en deep learning (DL) technieken toepasten op de diagnose en analyse van autismespectrumstoornis (ASS). De beoordeelde literatuur omvat een breed spectrum aan computationele benaderingen en datamodaliteiten, waaronder neuroimaging-gebaseerde methoden met behulp van functionele en structurele magnetische resonantiebeeldvorming (fMRI/sMRI), elektro-encefalografie (EEG), gedrags- en blikanalyse, fysiologische signaalverwerking, spraak- en stemakoestische beoordeling, microbiome-gebaseerde biomarkers en multimodale leerkaders. Recente studies hebben conventionele machine learning-benaderingen onderzocht zoals support vector machines en random forests, evenals geavanceerde deep learning-architecturen zoals convolutionele neurale netwerken, grafneurale netwerken, transfer learning, aandachtgebaseerde modellen, gefedereerde leerkaders, verklaarbare kunstmatige intelligentie en topologische data-analysebenaderingen 1,2,3,4,5,6 ,7,8,9,10,11,12,13,14,15,16.
De beoordeelde studies tonen verder de toenemende diversiteit aan ASD-gerelateerde databronnen en analytische doelstellingen. Onderzoeken hebben neuroanatomische heterogeniteit, functionele connectiviteitspatronen, gedragsbeoordeling, virtual reality-gebaseerde screening, fysiologische monitoring, EEG-analyse, op electroretinogram gebaseerde classificatie, microbiomeprofilering, metabolomics, spraakakoestiek en multimodale datafusie onderzocht voor diagnose, ernstvoorspelling, interventiemonitoring en subtypeidentificatie 17,18,19,20. 21,22,23,24,25,26,27,28,29,30,31,32,33,34,35 . Deze ontwikkelingen weerspiegelen een verschuiving van diagnostische modellen met één modaliteit naar integratieve kaders die in staat zijn de heterogene klinische manifestaties van ASS te vatten.
Naast het samenvatten van diagnostische prestaties evalueert deze review de relatie tussen datamodaliteit, algoritmisch ontwerp, validatiestrengheid, interpreteerbaarheid, schaalbaarheid en klinische toepasbaarheid. Bijzondere aandacht wordt besteed aan opkomende benaderingen zoals gefedereerd leren, grafgebaseerde modellering, multimodale fusie, verklaarbare kunstmatige intelligentie, privacybehoudende leerkaders, technologieën voor uitgebreide realiteit en biomarker-gedreven precisiediagnostiek 36,37,38,39,40,41,42,43,44, 45,46,47,48,49,50. Door bewijs te integreren over modaliteiten, algoritmen en validatiestrategieën heen, biedt deze review een gestructureerde benchmark van huidige ASS-diagnostische technologieën en benadrukt methodologische sterke punten, beperkingen en overwegingen op het gebied van bewijskwaliteit. De analyse gaat verder dan gerapporteerde nauwkeurigheid en omvat interpreteerbaarheid, externe validatie, klinische paraatheid en implementatiehaalbaarheid, en biedt zo een kader voor het evalueren van het translationele potentieel van AI-gedreven ASD-diagnosesystemen. Uiteindelijk is deze review bedoeld om huidige onderzoekstrends te identificeren, bestaande hiaten te belichten en toekomstige richtingen te schetsen voor de ontwikkeling van schaalbare, interpreteerbare en klinisch vertaalbare AI-oplossingen voor ASS-beoordeling en -beheer.
Beoordelingsmethodologie
Deze studie werd uitgevoerd als een scopingreview om een uitgebreid overzicht te geven van recente machine learning (ML) en deep learning (DL) benaderingen toegepast op de diagnose en analyse van autismespectrumstoornis (ASS). Een scoping review-methodologie werd gekozen omdat de beschikbare literatuur sterk heterogeen is over datamodaliteiten, klinische doelstellingen, algoritmische kaders, datasets, validatiestrategieën en gerapporteerde uitkomstmaten.
De beoordeelde studies omvatten een breed scala aan databronnen, waaronder neuroimaging, elektro-encefalografie (EEG), oogtracking, gedragsbeoordelingen, spraaksignalen, microbioomprofielen en multimodale datasets. Omdat er aanzienlijke verschillen bestonden tussen de studiepopulaties, referentiestandaarden, prestatie-indicatoren en experimentele ontwerpen, werd een kwantitatieve meta-analyse als ongepast beschouwd. In plaats daarvan was het doel van deze review om het huidige onderzoekslandschap in kaart te brengen, methodologische trends te identificeren, computationele benaderingen te vergelijken, de kwaliteit van het bewijs te evalueren en de klinische gereedheid van ML- en DL-systemen voor ASS-diagnose en monitoring te beoordelen.
De opgenomen studies werden geanalyseerd op basis van datamodaliteit, machine learning-methodologie, validatiestrategie, diagnostische prestaties, interpreteerbaarheid, schaalbaarheid en potentieel voor klinische vertaling. Bijzondere aandacht werd besteed aan opkomende gebieden zoals multimodaal leren, verklaarbare kunstmatige intelligentie, gefedereerd leren, grafgebaseerde modellering en privacybehoudende diagnostische kaders.
Onderzoeksvragen
Deze scoping-review werd geleid door drie overkoepelende vragen. Ten eerste onderzocht het welke ASD-gerelateerde datamodaliteiten en machine learning/deep learning (ML/DL) benaderingen het vaakst zijn toegepast voor screening, diagnose, ernstvoorspelling en interventiemonitoring. Ten tweede evalueerde het hoe modelprestaties, validatiestrategieën, interpreteerbaarheid en schaalbaarheid zijn gerapporteerd in recente ASD-kunstmatige intelligentiestudies. Ten derde onderzocht het de methodologische beperkingen, zorgen over de kwaliteit van het bewijs en de barrières voor klinische vertaling die de adoptie van ML/DL-gebaseerde systemen voor ASS-diagnose en -behandeling blijven beïnvloeden. Gezamenlijk bieden deze vragen een kader om huidige onderzoekstrends te synthetiseren, de sterke en zwakke punten van bestaande benaderingen te beoordelen en prioriteiten te identificeren voor toekomstige ontwikkeling van klinisch toepasbare AI-oplossingen voor ASS.
Zoekstrategie en informatiebronnen
Er werd een literatuurzoekopdracht uitgevoerd via IEEE Xplore, PubMed/MEDLINE, Scopus, Web of Science, ScienceDirect, SpringerLink en Google Scholar. De zoektocht richtte zich op studies die tussen 2022 en 2025 zijn gepubliceerd om recente ontwikkelingen in machine learning (ML), deep learning (DL), gefedereerd leren, grafen van neurale netwerken, multimodale fusie en verklaarbare kunstmatige intelligentie (XAI) voor diagnose en analyse van autismespectrumstoornis (ASS) vast te leggen.
De zoekstrategie combineerde termen gerelateerd aan ASS, methodologieën van kunstmatige intelligentie, diagnostische doelstellingen en datamodaliteiten. De primaire zoekopdracht bevatte de termen: ("autismespectrumstoornis" OF ASD OF autisme) EN ("machine learning" OF "deep learning" OF "kunstmatige intelligentie" OF CNN OF GNN OF SVM OF "random forest" OF "gefedereerd leren" OF "verklaarbare AI") EN (diagnose OF screening OF classificatie OF voorspelling OF ernst OF interventie) EN (fMRI OF MRI OF EEG OF "eye tracking" OF video OF microbioom OF spraak OF multimodaal). De zoeksyntaxis werd aangepast waar nodig voor individuele databases.
Om de dekking van studies te verbeteren en het risico op het missen van relevante publicaties te verminderen, werden de referentielijsten van in aanmerking komende overzichtsartikelen en primaire onderzoeksstudies handmatig gescreend op aanvullende gegevens. De definitieve reeks studies werd geselecteerd op basis van de vooraf gedefinieerde toelatingscriteria die hieronder worden beschreven.
Toelatingscriteria
Studies werden geselecteerd volgens vooraf gedefinieerde inclusie- en exclusiecriteria om relevantie voor ASD-gerichte machine learning- en deep learning-toepassingen, methodologische kwaliteit en klinische toepasbaarheid te waarborgen. De geschiktheidscriteria die voor studieselectie worden gebruikt, zijn samengevat in Tabel 1.
Screeningsprocedure
Titels en samenvattingen van de teruggevonden dossiers werden aanvankelijk gescreend om hun relevantie voor autismespectrumstoornis (ASS), methodologieën van kunstmatige intelligentie en diagnostische of analytische doelstellingen te beoordelen. Volledige tekstartikelen werden vervolgens beoordeeld om de geschiktheid te bevestigen en om informatie te extraheren over studiepopulaties, databronnen, computationele benaderingen, validatiestrategieën en gerapporteerde uitkomstmaten. Dubbele records en studies met overlappende inhoud werden uitgesloten vóór de definitieve synthese. Wanneer meerdere studies dezelfde dataset gebruikten (bijv. ABIDE), werden alleen studies met verschillende modelarchitecturen, feature-representaties, validatiekaders of klinische doelstellingen behouden om redundantie te voorkomen en een uitgebreide evaluatie van methodologische diversiteit te waarborgen.
Data-extractie en -synthese
Uit elke opgenomen studie werden gegevens geëxtraheerd met een gestructureerde aanpak. De geëxtraheerde informatie omvatte auteur en publicatiejaar, datamodaliteit, dataset of bron, steekproefgrootte indien beschikbaar, doelpopulatie of leeftijdsgroep, ASD-gerelateerde taak, algoritme of modeltype, methode voor feature-extractie, validatiestrategie, gerapporteerde prestatie-indicatoren, interpreteerbaarheidsbenadering, externe validatiestatus, vermelde beperkingen en klinische toepasbaarheid. De studies werden vervolgens gesynthetiseerd op basis van datamodaliteit, algoritmische categorie, klinisch doel, validatieontwerp en bewijskwaliteit, in plaats van uitsluitend te worden gerangschikt op basis van gerapporteerde prestaties.
Kwaliteitsbeoordeling en beoordeling van het risico van vooringenomenheid
Er werd een methodologische beoordeling uitgevoerd om mogelijke bias, bewijskwaliteit en klinische paraatheid te evalueren. Elke studie werd beoordeeld op basis van de toereikendheid van steekproefgrootte, klassebalans, afhankelijkheid van herhaalde benchmarkdatasets zoals ABIDE, risico op datalekkage tussen preprocessing- en validatiefasen, type kruisvalidatie of externe validatie, kalibratierapportage, demografische eerlijkheid over leeftijd en geslacht, interpreteerbaarheid, reproduceerbaarheid en implementatiehaalbaarheid. Studies die zeer hoge nauwkeurigheid rapporteerden, werden voorzichtig geïnterpreteerd, tenzij ondersteund door voldoende steekproefgrootte, onafhankelijke tests, lekkagecontroleprocedures en transparante validatiemethoden.
Rapportage van prestatiemetriek
De herziene vergelijking bevatte alleen metrics die expliciet in de oorspronkelijke studies waren gerapporteerd. Wanneer een metriek niet beschikbaar was, werd deze als NR gemarkeerd, wat aangeeft dat "niet gerapporteerd" is, in plaats van geschat of benaderd. Cross-study vergelijkingen werden kwalitatief geïnterpreteerd omdat de opgenomen studies aanzienlijk verschilden in datasetgrootte, klinisch doel, validatiestrategie, methodologie, leeftijdsgroep en referentiestandaard. Daarom werden gerapporteerde nauwkeurigheidswaarden niet behandeld als direct vergelijkbare indicatoren van modelsuperioriteit. De bijgewerkte tabellen onderscheiden voorspellende prestaties van bewijskwaliteit door doelpopulatie, datasetgrootte, validatiemethode, externe validatiestatus en belangrijke beperkingen op te nemen.
Toegang beperkt. Log in of start een proefperiode om deze inhoud te bekijken.
Autismespectrumstoornis (ASS) is een heterogene neuroontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door beperkingen in sociale communicatie en beperkte of repetitieve gedragspatronen1. Recente ontwikkelingen in machine learning (ML) en deep learning (DL) hebben de analyse mogelijk gemaakt van diverse ASD-gerelateerde datamodaliteiten, waaronder neuroimaging, gedragsbeoordelingen, fysiologische signalen en biologische markers. De volgende secties synthetiseren belangrijke ontwikkelingen in ML/DL-gebaseerd ASD-onderzoek volgens datamodaliteit, methodologische benadering en klinische toepassing1.
Neuroimaging-gebaseerde benaderingen
Functionele magnetische resonantiebeeldvorming (fMRI) en elektro-encefalografie (EEG) behoren tot de meest gebruikte modaliteiten voor ASD-classificatie met behulp van machine learning (ML) en deep learning (DL) benaderingen. Gupta et al.1 ontwikkelden een gekwantiseerd convolutioneel neuraal netwerk (Q-CNN) model om fMRI-gegevens uit de ABIDE-1 dataset te classificeren, met een nauwkeurigheid van 98%. De studie maakte gebruik van tangent space embedding voor feature extraction en geïntegreerd gefedereerd leren (FL) om gegevensprivacy te behouden, waarmee het potentieel van lichtgewicht en privacybehoudende diagnostische kaders voor toepassingen in de praktijk werd aangetoond. Evenzo introduceerden Zhao et al.4een clustergebaseerd high-order functional connectivity network (Ho-FCN) raamwerk dat dynamische interacties tussen meerdere hersengebieden vastlegde en een nauwkeurigheid van 86,2% behaalde.
Verklaarbaarheid is een belangrijke overweging geworden voor de klinische adoptie van op neuroimaging-gebaseerde diagnostische modellen. Jung et al.10 presenteerden een verklaarbaarheidsgestuurd regio-van-interesse (ROI) selectiekader dat hoog-orde functionele associaties tussen hersengebieden identificeerde en conventionele laag-orde functionele connectiviteitsmodellen overtrof. Daarnaast onderzochten Han et al.9een multimodaal raamwerk dat EEG- en oogvolggegevens (ET) combineerde met gestapelde denoising autoencoders. Door complementaire neurofysiologische en gedragsinformatie te integreren, behaalde de voorgestelde aanpak verbeterde diagnostische prestaties vergeleken met single-modality methoden.
Gedrags- en blikanalyse
Gedragsgegevens, met name patronen van oogbewegingen en gezichtsuitdrukkingen, zijn uitgebreid onderzocht als objectieve indicatoren van ASS-gerelateerde kenmerken. Artiran et al.3 ontwikkelden een op virtual reality (VR) gebaseerd beoordelingssysteem om blikgedrag te evalueren tijdens gesimuleerde sollicitatiegesprekken. Met behulp van geavanceerde signaalverwerkings- en clusteringtechnieken bood de studie inzichten in de sociale modulatie van blik bij neurotypische en neurodivergente personen. Evenzo gebruikten Zhang et al.5 gezichtsdynamiek en few-shot leertechnieken om ASS-kenmerken te classificeren uit Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) interviewvideo's, met een nauwkeurigheid van 91,72%.
Vroege screeningsmethoden hebben ook aanzienlijk potentieel aangetoond voor ASS-identificatie. Liu et al.7 valideerden een visie-gebaseerd Response-to-Instructions (RTI)-protocol voor peuters en rapporteerden 95% overeenstemming met klinische diagnoses. Gezamenlijk benadrukken deze studies het potentieel van op machine learning gebaseerde gedragsanalyse om de schaalbaarheid, objectiviteit en automatisering van ASS-screening en -beoordeling te verbeteren.
Multimodale en hybride methoden
De integratie van heterogene datamodaliteiten verhoogt de robuustheid en generaliseerbaarheid van ASD-classificatiemodellen. Han et al.9 ontwikkelden een multimodaal raamwerk dat EEG- en oogtracking (ET)-gegevens combineerde, en verbeterde diagnostische prestaties aantoonden door gebruik te maken van complementaire neurofysiologische en gedragsinformatie. Evenzo maakten Xiao et al.14 gebruik van structurele magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) om ASD-gerelateerde multi-level fluxkenmerken te extraheren. Hun margin-maximated norm-mixed representation learning framework pakte uitdagingen aan die gepaard gingen met data-heterogeniteit en hoogdimensionale featureruimtes, en bereikte een area under the curve (AUC) van 0,907.
Hybride benaderingen die biologische en milieuinformatie integreren, zijn ook naar voren gekomen als veelbelovende strategieën voor de diagnose van ASS. Peralta-Marzal et al.24 analyseerden darmmicrobioomprofielen met behulp van recursieve ensemble feature selection (REFS), identificeerden bacteriële taxa die geassocieerd zijn met ASS en behaalden een AUC van 0,816. Gezamenlijk benadrukken deze studies het potentieel van multimodale en hybride kaders om de diagnostische nauwkeurigheid te verbeteren door complementaire informatiebronnen te integreren die verder gaan dan alleen conventionele neuroimaginggegevens.
Computationele innovaties
Verschillende studies hebben zich gericht op het verbeteren van de computationele efficiëntie, schaalbaarheid en robuustheid van ASD-diagnostische modellen. Sravani en Kuppusamy12 ontwikkelden een geoptimaliseerd diep convolutioneel neuraal netwerk (DCNN) geïntegreerd met het Dipper-Throated Particle Swarm Optimization (DTPSO) algoritme, met een nauwkeurigheid van 95,9%. Het voorgestelde raamwerk verbeterde feature-optimalisatie en classificatieprestaties, en toonde het potentieel van hybride optimalisatietechnieken voor ASD-detectie aan.
Er zijn ook inspanningen gericht op de ontwikkeling van privacybehoudende en resource-efficiënte diagnostische systemen. Farooq et al.20 pasten federated learning (FL) toe voor ASS-detectie en rapporteerden nauwkeurigheden van 98% voor kinderen en 81% voor volwassenen. Door gedecentraliseerde modeltraining mogelijk te maken zonder directe gegevensuitwisseling, toonde de aanpak de haalbaarheid aan van het inzetten van AI-gebaseerde ASD-diagnosesystemen in omgevingen met beperkte middelen en privacy.
Opkomende technologieën
Opkomende technologieën, waaronder draagbare apparaten, ondersteunende systemen en meeslepende virtuele omgevingen, hebben de reikwijdte van ASS-beoordeling en -interventie uitgebreid. Jayanthi et al.23stelden een machine learning-gebaseerd monitoringsysteem voor dat fysiologische sensorgegevens gebruikte om stressniveaus bij mensen met ASS te beoordelen, waarmee het potentieel van draagbare technologieën werd benadrukt ter ondersteuning van monitoring van geestelijke gezondheid en gepersonaliseerde zorg. Evenzo ontwikkelden Robles et al.6 een virtual reality (VR)-gebaseerd platform voor ASS-screening en classificatie, waarmee het belang van meeslepende omgevingen voor gedragsbeoordeling en diagnostische ondersteuning werd aangetoond.
Ondanks deze vooruitgang blijven verschillende uitdagingen de brede klinische adoptie van AI-gebaseerde ASD-diagnosesystemen beperken. Zoals samengevat in Tabel 2, blijven kwesties met betrekking tot data-heterogeniteit, modelgeneraliseerbaarheid en interpreteerbaarheid belangrijke zorgen. Om deze beperkingen aan te pakken, benadrukten Kunda et al.11 het belang van grote multi-site datasets, terwijl Fu et al.17leeftijdsspecifieke subtyperingsbenaderingen voorstelden om de ontwikkelingsheterogeniteit van ASS beter vast te leggen. Bovendien zal de succesvolle vertaling van op ML gebaseerde diagnostische tools naar de klinische praktijk gestandaardiseerde validatieprotocollen, transparante rapportagekaders en zorgvuldige overweging van ethische, privacy- en regelgeving vereisen.
Gedrags- en fysiologische signaalanalyse
Gedrags- en fysiologische signaalanalyses zijn naar voren gekomen als veelbelovende benaderingen voor ASS-diagnose en screening. Jin et al.27 voerden een meta-analyse uit van op home video gebaseerde machine learning-technieken en rapporteerden gepoolde gevoeligheids- en specificiteitswaarden van respectievelijk 0,90 en 0,87, waarmee het potentieel van schaalbare en toegankelijke benaderingen voor vroege ASS-detectie werd benadrukt. In een andere studie gebruikten Manjur et al.29 elektroretinogramsignalen om onderscheid te maken tussen ASS, aandachtstekort/hyperactiviteitsstoornis (ADHD) en typisch ontwikkelende individuen, waarmee het nut van fysiologische biomarkers voor de classificatie van neuro-ontwikkelingsstoornissen werd aangetoond.
EEG-gebaseerde diagnostische benaderingen lieten ook bemoedigende resultaten zien. Singh en Kakkar38 stelden het Chronological Sewing Training Optimization–Deep Residual Network (CSTO-DRN) model voor ASD-detectie met EEG-signalen, waarbij een nauwkeurigheid van 88,6% werd behaald en uitdagingen werd aangepakt met betrekking tot ruisreductie en feature-optimalisatie. Evenzo ontwikkelden Radhakrishnan et al.41 een grafen-aandachtnetwerkkader dat graafneurale netwerken en aandachtsmechanismen voor EEG-gebaseerde ASD-classificatie bevatte, met een nauwkeurigheid van 96,2%. Gezamenlijk tonen deze studies het groeiende potentieel aan van gedrags- en fysiologische signaalanalyse voor het ontwikkelen van objectieve, niet-invasieve en schaalbare ASS-diagnostische tools.
Multimodale en integratieve methoden
Multimodale fusietechnieken hebben ASS-analyse aanzienlijk vooruit gebracht door heterogene informatiebronnen te integreren. Wang et al.40ontwikkelden het Federated Hypergraph Neural Network (FedHNN) framework voor ASS-diagnose met behulp van multimodale data uit verspreide medische datasets. Het voorgestelde raamwerk behield gegevensprivacy terwijl het lokale modellen overtrof in diagnostische nauwkeurigheid, waarmee de haalbaarheid van privacybehoudende en samenwerkende diagnostische systemen werd aangetoond.
Analyse van darmmicrobioom is ook uitgegroeid tot een veelbelovende methode voor ASS-onderzoek. Olaguez-Gonzalez et al.49 pasten machine learning-technieken toe op data van de samenstelling van het microbioom en behaalden een nauwkeurigheid van 94,7% met een beperkt aantal bacteriële stammen. Uitbreidend op deze onderzoekslijn verwerkten Su et al.42 gegevens uit multi-koninkrijks microbiota en rapporteerden ze een gebied onder de curve (AUC) van 0,91, waarbij functionele biomarkers geassocieerd werden met ASS, waaronder ubiquinol-7 biosyntheseroutes.
Naast microbiome-gebaseerde benaderingen zijn biomarkers afgeleid van spraak- en stemakoestiek onderzocht als niet-invasieve diagnostische instrumenten. Briend et al.48 analyseerden akoestische kenmerken afkomstig uit spraakmonsters van kinderen en behaalden 91% classificatienauwkeurigheid bij het onderscheiden van individuen met ASS van typisch ontwikkelende controles. Deze bevindingen benadrukken het potentieel van stemgebaseerde biomarkers om traditionele diagnostische beoordelingen aan te vullen en toegankelijkere ASS-screeningsstrategieën te ondersteunen.
Vooruitgang in computationele methoden
Zoals samengevat in Tabel 3, hebben recente ontwikkelingen in computationele methodologieën de diagnose en classificatie van ASS aanzienlijk verbeterd. Vidyadhari et al.46 ontwikkelden een diep gekwantiseerd neuraal netwerk (DQNN) geoptimaliseerd met het Fractional Social Driving Training-Based Optimization (FSDTBO) algoritme en rapporteerden een nauwkeurigheid van 90%. Het voorgestelde raamwerk toonde het potentieel aan van optimalisatie-verbeterde deep learning-modellen voor het verbeteren van diagnostische prestaties.
Evenzo gebruikten Zhang et al.32 een topologische data-analyse (TDA) benadering om kenmerken uit regionale homogeniteitsmaten te extraheren en behaalden een nauwkeurigheid van 96,5%, waarmee ze verschillende conventionele methodologieën overtroffen. De studie benadrukte de waarde van geavanceerde feature-representatietechnieken voor het vastleggen van complexe neurobiologische patronen die met ASS geassocieerd zijn.
Hybride machine learning-frameworks zijn ook onderzocht om de prestaties van modelselectie en classificatie te verbeteren. Alqaysi et al.39 evalueerden 72 hybride machine learning-modellen binnen een vaag multicriteria-besluitvormingskader dat strategieën voor featureselectie en classificatie integreerde. Hun bevindingen gaven aan dat op beslissingsboom- en gradiëntboosting gebaseerde benaderingen tot de meest stabiele classifiers behoorden, terwijl effectieve featureselectie een cruciale rol speelde bij het optimaliseren van de algehele modelprestaties.
Klinische betekenis van multimodale ASS-kaders
Multimodaal leren is uitgegroeid tot een belangrijke strategie om zowel de diagnostische prestaties als de klinische relevantie van ASS-classificatiesystemen te verbeteren. Omdat ASS zich heterogeen manifesteert tussen individuen door verschillen in sociale communicatie, sensorische verwerking, cognitief functioneren, gedragsregulatie en biologische kenmerken, kunnen modellen die op één datamodaliteit zijn getraind slechts een beperkt deel van de complexiteit van de stoornis vastleggen. Door informatie uit neuroimaging, elektro-encefalografie (EEG), oogtracking, gedragsvideo, microbioomprofielen, stemakoestiek en demografische gegevens te integreren, bieden multimodale kaders een meer uitgebreide weergave van ASS-gerelateerde kenmerken.
Naast het verbeteren van classificatienauwkeurigheid ondersteunen multimodale systemen een meer fenotype-geïnformeerde benadering van diagnose door convergent bewijs te identificeren over meerdere databronnen, terwijl klinisch betekenisvolle verschillen tussen individuen behouden blijven. Bevindingen gerapporteerd door Han et al.9, Wang et al.40, Su et al.42, Briend et al.48 en Olaguez-Gonzalez et al.49 tonen gezamenlijk de waarde aan van het integreren van complementaire modaliteiten om de diagnostische robuustheid, interpreteerbaarheid en klinische toepasbaarheid te vergroten. Daarom moeten multimodale ASS-kaders niet alleen worden gezien als instrumenten om de voorspellende prestaties te verbeteren, maar ook als benaderingen die meer gepersonaliseerde en klinisch relevante diagnostische besluitvorming mogelijk maken.
Opkomende technologieën en toepassingen
Opkomende technologieën hebben het bereik van ASS-diagnose, interventie en patiëntmonitoring uitgebreid. Zhao et al.45 bespraken de toepassing van extended reality (XR)-technologieën voor ASS-interventies en benadrukten hun potentieel om cognitieve, gedragsmatige en sociale vaardigheidsontwikkeling te ondersteunen via meeslepende en interactieve omgevingen. Evenzo onderzochten Nogay en Adeli47 de invloed van leeftijd en geslacht op ASS-classificatie en toonden aan dat het integreren van demografische informatie de prestaties van deep learning-modellen kon verbeteren.
Ondanks aanzienlijke vooruitgang blijven verschillende uitdagingen de brede klinische adoptie van AI-gebaseerde ASS-diagnostische systemen beperken. Dataheterogeniteit, beperkte steekproefgroottes, onvoldoende externe validatie en zorgen over modelgeneraliseerbaarheid blijven veelvoorkomende beperkingen in veel studies. Om deze uitdagingen aan te pakken, onderzochten Quillet et al.34 metabolomische biomarkers die geassocieerd zijn met ASS, terwijl Thapa et al.50 retrospectieve klinische gegevens gebruikten om diagnostische classificatie en modelrobuustheid te verbeteren. Deze studies illustreren het belang van het vergroten van datadiversiteit en het integreren van nieuwe biomarkers om de betrouwbaarheid en klinische relevantie van het model te verbeteren.
Over het geheel genomen toont de beoordeelde literatuur het transformerende potentieel van machine learning en deep learning voor ASS-diagnose en -analyse over meerdere datamodaliteiten heen. Vooruitgang in neuroimaging, gedragsbeoordeling, multimodaal leren, fysiologische signaalanalyse, microbiomeonderzoek en stemgebaseerde biomarkers heeft de diagnostische nauwkeurigheid, schaalbaarheid en interpreteerbaarheid aanzienlijk verbeterd. Toekomstig onderzoek moet zich richten op grootschalige, multicohortvalidatie, gestandaardiseerde evaluatiekaders, verbeterde interpreteerbaarheid en de integratie van diverse datamodaliteiten ter ondersteuning van robuuste, klinisch vertaalbare en gepersonaliseerde ASS-diagnostische systemen.
Herziene analyse van vergelijkende resultaten
De vergelijkende analyse werd herzien om de kwaliteit van het bewijs, de validatiestrengheid en klinische toepasbaarheid te benadrukken, in plaats van alleen de diagnostische nauwkeurigheid. Omdat de beoordeelde studies aanzienlijk verschilden in datasets, leeftijdsgroepen, doelgroepen, validatiestrategieën en methodologische doelstellingen, werd directe numerieke vergelijking van gerapporteerde prestatie-metrics voorzichtig geïnterpreteerd. In plaats daarvan integreert de herziene synthese voorspellende prestaties met validatievolwassenheid, externe testen, interpreteerbaarheid, implementatiehaalbaarheid en klinische gereedheid.
Figuur 1 vat de expliciet gerapporteerde diagnostische prestatie-indicatoren samen die uit de beoordeelde studies zijn gehaald, waaronder nauwkeurigheid, gevoeligheid en specificiteit. Hoewel veel studies hoge diagnostische prestaties rapporteerden, werd aanzienlijke variabiliteit waargenomen tussen modaliteiten en studieontwerpen. Verschillende onderzoeken behaalden nauwkeurigheden van meer dan 95%, maar gevoeligheids- en specificiteitswaarden werden vaak minder consistent gerapporteerd, wat het belang benadrukt van het evalueren van diagnostische prestaties met behulp van meerdere complementaire meetpunten in plaats van alleen nauwkeurigheid.
De relatie tussen gerapporteerde nauwkeurigheid en gevoeligheid wordt verder geïllustreerd in Figuur 2. Een positieve associatie kan in alle studies worden waargenomen; De figuur toont echter ook aan dat hoge nauwkeurigheid niet altijd overeenkomt met een proportioneel hogere gevoeligheid. Deze bevinding is klinisch belangrijk omdat ASS-screeningsapplicaties het identificeren van zoveel mogelijk echte ASS-gevallen vereisen, waardoor gevoeligheid een cruciaal beoordelingscriterium is naast de algehele classificatienauwkeurigheid.
Om de betrouwbaarheid van gerapporteerde bevindingen te beoordelen, toont Figuur 3 de verdeling van validatie-rijpheids- en risico-op-bias-signalen over de belangrijkste modaliteitsgroepen. Neuroimaging-gebaseerde studies, met name die met fMRI- en sMRI-datasets, vormden de grootste bewijsgroep, maar maakten vaak gebruik van herhaalde benchmarkdatasets en cross-validatiekaders. Gefedereerde en multimodale benaderingen toonden een relatief sterkere validatievolwassenheid omdat ze multi-site databronnen en meer diverse validatiestrategieën combineerden. Daarentegen vertoonden XR-gebaseerde interventieplatforms en verschillende gedragsbenaderingen beperkte externe validatie, wat het huidige bewijs voor grootschalige klinische adoptie beperkt.
Figuur 4 breidt de analyse uit voorbij voorspellende prestaties door de klinische paraatheid op modaliteitsniveau samen te vatten. De synthese omvat zes dimensies: datasetrijpheid, validatievolwassenheid, externe validatie, interpreteerbaarheid, implementatiehaalbaarheid en algehele klinische gereedheid. Gefedereerde en multimodale AI-benaderingen behaalden de hoogste algehele gereedheidsscores omdat ze sterkere validatiepraktijken en verbeterde schaalbaarheid toonden. Gedragsvideo- en blikgebaseerde methoden toonden ook veelbelovende paraatheid dankzij hun relatief hoge interpreteerbaarheid en praktische inzetpotentie. Omgekeerd vertoonden modaliteiten zoals stemgebaseerde beoordeling en XR-platforms een lagere readiness vanwege beperkte validatie-evidenz en kleinere studiepopulaties.
De relatie tussen klinische paraatheid en gerapporteerde diagnostische prestaties wordt weergegeven in Figuur 5. De figuur toont aan dat zeer hoge nauwkeurigheidswaarden niet noodzakelijkerwijs leiden tot sterke klinische paraatheid. Verschillende studies die nauwkeurigheden boven 95% rapporteerden, bleven op een matige paraatheidsniveau omdat ze vertrouwden op kleine datasets, single-site cohorten of geen onafhankelijke externe validatie hadden. Daarentegen toonden studies met iets lagere diagnostische prestaties vaak een sterker translationeel potentieel wanneer ze gepaard gingen met verbeterde interpreteerbaarheid, bredere validatie en duidelijkere inzetroutes.
Methodologische beperkingen die tussen modaliteitsgroepen zijn vastgesteld, worden samengevat in Figuur 6. Veelvoorkomende zorgen waren kleine steekproefgroottes, afhankelijkheid van single-site datasets zoals ABIDE, onvoldoende externe validatie, mogelijke datalekkage, beperkte kalibratieanalyse en onzekerheid over de haalbaarheid van de inzet. De evidence map benadrukt dat methodologische nauwkeurigheid en validatiekwaliteit grote barrières blijven voor klinische vertaling, ondanks het stimuleren van diagnostische prestaties. Daarom moet de geloofwaardigheid van het bewijs naast de gerapporteerde nauwkeurigheid worden meegenomen bij het evalueren van ASS-diagnostische systemen.
Uitgebreide resultaatanalyse
Er werd een bredere synthese uitgevoerd om de invloed van datamodaliteiten, algoritmische strategieën, datasetkenmerken, interpreteerbaarheidskaders, computationele efficiëntie en opkomende technologieën op ASS-diagnostische prestaties en klinische vertaling te vergelijken.
Figuur 7 geeft een geïntegreerd overzicht van factoren die samenhangen met de diagnostische prestaties van ASS. De modaliteitsvergelijking geeft aan dat multimodale benaderingen de hoogste algehele prestaties behaalden, gevolgd door neuroimaging-gebaseerde methoden. Vergelijkingen op algoritmeniveau suggereren dat geavanceerde architecturen, waaronder grafneurale netwerken en gefedereerde leerframeworks, consequent sterke prestaties lieten zien terwijl ze tegelijkertijd uitdagingen met betrekking tot dataheterogeniteit en privacybehoud aanpakten. Datasetgerelateerde analyse geeft aan dat grotere en multi-site datasets over het algemeen stabielere en generaliseerbaardere resultaten opleverden dan kleinere cohorten. Bovendien bereikten methoden met verklaarbaarheidsmechanismen verbeterde klinische acceptatie omdat ze meer transparantie boden in de besluitvorming van modellen.
De evidence-quality matrices in Tabel 4 en Tabel 5 versterken deze observaties. Studies ondersteund door grotere datasets, sterkere validatieprocedures en externe tests lieten over het algemeen betrouwbaardere prestaties zien dan studies die uitsluitend op interne validatie vertrouwden. In beide tabellen steeg de bewijskwaliteit wanneer studies multi-site cohorten, onafhankelijke testpopulaties of gefedereerde validatiekaders omvatten. Deze bevindingen suggereren dat toekomstige ASS-diagnostische systemen naast voorspellende nauwkeurigheid ook validatiestrengheid en reproduceerbaarheid moeten prioriteren.
Tabel 6 vat het relatieve belang van evaluatiecriteria voor ASD diagnostische AI-systemen samen. Gevoeligheid, specificiteit, externe validatie, interpreteerbaarheid, eerlijkheidsbeoordeling en haalbaarheid van de inzet kwamen naar voren als cruciale factoren voor klinische vertaling. Hoewel diagnostische nauwkeurigheid belangrijk blijft, toont de analyse aan dat geen enkele metriek voldoende is om klinisch nut vast te stellen. In plaats daarvan is een combinatie van prestaties, betrouwbaarheid, transparantie en validatiebewijs vereist voor zinvolle adoptie in de zorgomgeving.
De synthese op modaliteitsniveau die in Tabel 7 wordt gepresenteerd, illustreert verder verschillen in bewijsrijpheid tussen ASS-diagnostische benaderingen. Neuroimaging-gebaseerde methoden toonden sterke diagnostische prestaties, maar vertoonden vaak beperkingen gerelateerd aan datasetafhankelijkheid en externe validatie. Gedrags- en blikgebaseerde benaderingen boden verbeterde interpreteerbaarheid en haalbaarheid van implementatie, terwijl multimodale en gefedereerde leerkaders de sterkste algehele balans lieten zien tussen prestaties, validatievolwassenheid en klinische paraatheid. Opkomende benaderingen zoals microbioomanalyse, stem-akoestische biomarkers en XR-gebaseerde systemen blijven veelbelovend, maar vereisen grotere validatiestudies voordat ze op grote schaal klinische implementatie kunnen plaatsvinden.
Gezamenlijk tonen deze bevindingen aan dat de toekomst van ASD-diagnostische AI waarschijnlijk zal afhangen van multimodale, extern gevalideerde, interpreteerbare en privacybehoudende kaders in plaats van alleen prestatieoptimalisatie. De synthese benadrukt dat klinische gereedheid niet alleen wordt bepaald door voorspellende nauwkeurigheid, maar ook door validatiekwaliteit, transparantie, schaalbaarheid en toepasbaarheid in de praktijk.
Toegang beperkt. Log in of start een proefperiode om deze inhoud te bekijken.
Deze review toont de groeiende rol van machine learning (ML) en deep learning (DL) aan bij de diagnose en analyse van autismespectrumstoornis (ASS). In de beoordeelde studies werden computationele benaderingen toegepast op diverse datamodaliteiten, waaronder functionele magnetische resonantiebeeldvorming (fMRI), elektro-encefalografie (EEG), gedragsvideo, darmmicrobioomprofielen en stem-akoestische signalen. Traditionele ML-classifiers, met name ondersteuning voor vectormachines (SVM's) ...
Toegang beperkt. Log in of start een proefperiode om deze inhoud te bekijken.
De auteurs geven aan dat zij geen belangenconflicten hebben met betrekking tot dit werk.
De auteurs willen VIT-AP University bedanken voor het bieden van de academische omgeving en middelen die dit werk ondersteunden. De auteurs waarderen ook de waardevolle bijdragen van onderzoekers wier studies in deze review zijn opgenomen. Dit onderzoek kreeg geen externe financiering.
Toegang beperkt. Log in of start een proefperiode om deze inhoud te bekijken.
Toestemming aanvragen om de tekst of afbeeldingen van dit JoVE-artikel te hergebruiken
Toestemming aanvragen