Congenitale luxatie van de radiuskop (CRHD) is een erkende aangeboren afwijking van de elleboog die laat kan worden vastgesteld vanwege subtiele symptomen en diagnostische uitdagingen. De diagnose is gebaseerd op klinische bevindingen en beeldvorming, terwijl de behandeling varieert van observatie tot chirurgie, afhankelijk van de symptomen en de functionele beperking.
Reviewartikel
Congenitale luxatie van de radiuskop: een narratieve review van etiologie, diagnose en behandeling
* These authors contributed equally
In dit artikel
Samenvatting
Samenvatting
Congenitale luxatie van de radiuskop (CRHD) is een zeldzame orthopedische anomalie die het ellebooggewricht treft en vaak gepaard gaat met andere aangeborene afwijkingen. Deze narratieve review synthetiseert bewijsmateriaal dat is geïdentificeerd via gerichte zoekopdrachten in PubMed en Web of Science, met de nadruk op peer-reviewed studies naar de epidemiologie, ontwikkelings- en genetische mechanismen, diagnostische evaluatie, klinische differentiatie, managementstrategieën en behandelresultaten van CRHD. CRHD kan zich presenteren als een unilaterale of bilaterale luxatie, waarbij posterieure luxatie het meest frequent gerapporteerde subtype is. CRHD wordt tijdens de kindertijd vaak over het hoofd gezien en wordt klinisch meestal pas duidelijk tijdens de adolescentie of volwassenheid door symptomen zoals ongemak in de elleboog, cosmetische prominentie, mechanische symptomen en een beperkte gewrichtsmobiliteit. De diagnose blijft uitdagend vanwege de variabele klinische presentatie en vereist vaak een zorgvuldige integratie van de klinische voorgeschiedenis, het lichamelijk onderzoek en beeldvormingsbevindingen. De pathogenese van CRHD is multifactorieel en omvat complexe genetische, ontwikkelingsgerelateerde en structurele abnormaliteiten, in het bijzonder defecten in collageen type I, verstoringen in de endochondrale ossificatie en een disproportionele groei tussen de ulna en de radius. Managementstrategieën variëren van conservatieve observatie bij asymptomatische of minimaal symptomatische patiënten tot chirurgische interventies, waaronder excisie van de radiuskop, ulnaire osteotomie, open reductie en reconstructie van het ligamentum annulare in geselecteerde symptomatische gevallen. Hoewel chirurgie pijnverlichting kan bieden en de rotatie van de onderarm kan verbeteren, brengt het potentiële complicaties met zich mee, waaronder polspijn, recidiverende misvorming en hernieuwde luxatie. Verder onderzoek is nodig om de diagnostische criteria te verfijnen, de patiëntselectie voor chirurgie te optimaliseren en de functionele resultaten op lange termijn bij patiënten met CRHD te verbeteren.
Inleiding
Luxatie van de radiuskop is een ongebruikelijke aandoening die aangeboren of verworven kan zijn. Verworven luxaties zijn het meest frequent geassocieerd met trauma, in het bijzonder verwaarloosde of chronische Monteggia-fracturluxaties. Daarentegen is congenitale luxatie van de radiuskop (CRHD) een zeldzame ontwikkelingsafwijking en vormt het de meest voorkomende aangeborene afwijking van het ellebooggewricht. Ondanks de zeldzaamheid blijft CRHD een belangrijke diagnostische overweging, omdat het tijdens de kindertijd vaak over het hoofd wordt gezien en mogelijk pas in de adolescentie of volwassen leeftijd wordt herkend1. CRHD kan voorkomen als een geïsoleerde anomalie of in associatie met diverse congenitale syndromen en musculoskeletale aandoeningen, waaronder het Klippel-Feil-syndroom, het nagel-patella-syndroom en andere skeletafwijkingen. De aandoening kan één of beide ellebogen treffen, waarbij bilaterale betrokkenheid vaker voorkomt. Hoewel de exacte etiologie onduidelijk blijft, wordt aangenomen dat CRHD het resultaat is van een abnormale ontwikkeling van het radiocapitellaire gewricht tijdens de embryogenese, wat leidt tot progressieve ossaire remodellering en een malalignment van het proximale onderarmgedeelte2,3,4.
Het natuurlijke verloop van CRHD dat niet-operatief wordt behandeld, wordt gekenmerkt door een langdurige periode van klinische latentie tijdens de kindertijd, gevolgd door progressieve, leeftijdsafhankelijke structurele en functionele adaptatie. In pediatrische cohorten is de aandoening doorgaans asymptomatisch en wordt deze vaak ontdekt als een toevallige bevinding of vanwege een opvallende cosmetische prominentie van de elleboog. Vroege functionele uitkomsten en de kwaliteit van leven blijven hoog, aangezien compensatoire hypermobiliteit van de ipsilaterale pols en schouder milde tekorten in de terminale elleboogextensie en onderarmrotatie, voornamelijk supinatie, effectief verzacht5. Naarmate patiënten de late adolescentie en volwassenheid bereiken, leiden gewijzigde gewrichtskinetiek en chronische mechanische misalignement onvermijdelijk tot progressieve degeneratieve veranderingen. Deze omvatten hypoplasie van het capitellum, een koepelvormige deformatie van de radiuskop en gevorderde osteochondrale deterioratie. Bijgevolg ontwikkelen volwassen patiënten vaak activiteitsgerelateerde pijn, mechanisch knappen of crepitaties secundair aan artrose. Hoewel deze degeneratieve veranderingen zelden ernstige beperkingen opleggen aan de dagelijkse activiteiten, kunnen ze leiden tot subtiele beroepsmatige beperkingen, vooral in beroepen die repetitieve onderarmrotatie of zwaar handmatig werk vereisen. Desondanks blijft niet-operatieve behandeling de referentiestrategie voor patiënten die functionele, pijnvrije bovenextremiteiten behouden, aangezien late chirurgische interventies (zoals excisie van de radiuskop) primair gericht zijn op pijnbestrijding in plaats van het herstellen van het verloren bewegingsbereik2,3,4 (Figuur 1A–B).
Op basis van de richting van de verplaatsing kan CRHD worden geclassificeerd als anterieur, posterieur of lateraal, waarbij posterieure luxatie het meest gerapporteerde subtype is. Historisch gezien werd een unilaterale luxatie van de radiuskop vaak als traumatisch van oorsprong beschouwd, terwijl bilaterale betrokkenheid werd gezien als suggestief voor een congenitale etiologie6,7. Anterieure luxatie is opmerkelijker maar komt minder vaak voor, waarbij symptomen zoals pijn en een beperkte bewegingsuitslag aanwezig zijn. Een studie onderzocht de associatie tussen de bewegingsuitslag en het type luxatie en rapporteerde dat posterieure luxaties de minste impact hadden, terwijl anterieure luxaties het meest significant beïnvloed waren8. Daarnaast onthulde een onderzoek naar CRHD bij kinderen dat de supinatie en pronatie van kinderen met een gediagnosticeerde anterieure luxatie sterk beperkt waren in vergelijking met die van kinderen met een posterieure en laterale luxatie9. Het laatste type CRHD dat hierboven wordt genoemd, is de laterale luxatie. Dit type luxatie is zeldzaam, zoals blijkt uit een review waarin werd vastgesteld dat slechts 17% van de CRHD-gevallen betrekking had op een laterale luxatie, terwijl 65% betrekking had op een posterieure luxatie10. Deze classificaties zijn essentieel voor het ontwikkelen van uitgebreide diagnostische en behandelstrategieën om de specifieke beperkingen van elke situatie aan te pakken.
Gezien de zeldzaamheid en klinische complexiteit van CRHD, vat dit overzicht het huidige begrip van de epidemiologie, pathogenese, genetische basis, diagnostische evaluatie en het beheer ervan samen. We onderzoeken verder de resultaten van hedendaagse behandelstrategieën, bespreken de belangrijkste diagnostische uitdagingen en identificeren cruciale kennisleemten en toekomstige onderzoeksrichtingen. Door het consolideren van beschikbare bewijzen beoogt dit overzicht clinici en onderzoekers te voorzien van een praktisch en uitgebreid referentiekader voor de diagnose en behandeling van CRHD.
Review en perspectief
Epidemiologisch onderzoek en pathogenese
CRHD is een zeldzame orthopedische aandoening die zich unilateraal of bilateraal kan manifesteren en een geschatte incidentie heeft van 0,06% tot 0,16%11,12. Voor nieuwe patiënten die het Alfred I. duPont Institute bezochten, was de incidentie van CRHD 0,15%, waarbij 27 van de in totaal 50 getroffen personen een bilaterale luxatie hadden, wat betekent dat in totaal 77 ellebogen waren getroffen door CRHD10. Van de overige 23 unilaterale gevallen bevonden er zich 11 aan de rechterkant, terwijl er 12 aan de linkerkant zaten10. Hoewel CRHD relatief ongebruikelijk is, benadrukken deze bevindingen de klinische relevantie, aangezien de aandoening een aanzienlijke functionele impact kan hebben op de getroffen personen6,7,13.
Bovendien is het ossificatieproces pas rond de leeftijd van 5 jaar volledig voltooid, aangezien het epifysaire centrum van de humerus en de radiuskop nog onrijp zijn14. Daarom is het moeilijk om gebruik te maken van de typische diagnostische technieken om tot een nauwkeurige diagnose te komen. Wat betreft de epidemiologie van CRHD bestaan er demografische variaties (leeftijd, geslacht en etniciteit). Afhankelijk van de classificatie kan de leeftijd bij diagnose echter aanzienlijk variëren, van de babytijd tot 18 jaar, met een gemiddelde leeftijd bij diagnose van ongeveer 6 jaar10. De brede leeftijdscategorie illustreert de onzekerheid die ontstaat bij het treffen van nieuwe potentiële patiënten, aangezien de belangrijkste symptomen en kenmerken van CRHD duidelijker worden naarmate het getroffen individu ouder wordt. Daarnaast zijn er verschillen in geslacht bij de prevalentie van CRHD, zoals aangetoond in de studie van Mardam-Bey met 50 patiënten10. De review onthulde een lichte vrouwelijke predominantie, met 29 vrouwen en 21 mannen. Andere studies hebben echter over het algemeen een gelijkere geslachtsverdeling in de getroffen populatie laten zien, wat suggereert dat CRHD niet noodzakelijkerwijs een voorkeur heeft voor een bepaald geslacht en dat deze verdeling grotendeels afhangt van de populatie en de steekproefgrootte van de studie15,16.
Om de algemene epidemiologie van CRHD te begrijpen, is het ook noodzakelijk om de rol te onderzoeken die genetische factoren spelen in het totale beeld. Onderzoek gericht op de genetische aspecten van CRHD heeft geleid tot een nieuw inzicht in de algehele impact van overervingspatronen en genetische mutaties op de epidemiologie van CRHD6. Er is melding gemaakt van een mogelijke associatie tussen het 6p25.3-deletiesyndroom en CRHD. Bij een patiënt met een deletie van 1,9 Mb op chromosoom 6p25.3 werd op 6 maanden leeftijd bilaterale CRHD gediagnosticeerd, samen met kenmerken zoals gehoorverlies, globale ontwikkelingsachterstand en afwijkingen aan het voorste segment van het oog8. Hoewel deze casus suggereert dat CRHD deel kan uitmaken van het fenotypische spectrum van het 6p25.3-deletiesyndroom, wordt hiermee geen causaal verband vastgesteld. Langdurige follow-up bracht tevens aanvullende manifestaties aan het licht, waaronder een abnormale gebitsstand, gynaecologische afwijkingen en aanhoudend lage IgM-spiegels8.
Daarnaast zijn bindweefselaandoeningen geassocieerd met collageenafwijkingen, zoals het syndroom van Shprintzen-Goldberg, het syndroom van Loeys-Dietz en het syndroom van Ehlers-Danlos, ook betrokken bij CRHD vanwege gegeneraliseerde gewrichtslaxiteit en een aangetaste structurele integriteit van het ligamentum annulare16. Een ander belangrijk mechanisme dat betrokken is bij de ontwikkeling van CRHD omvat verstoringen in de endochondrale ossificatie en de ontwikkeling van de groeischijf. Fibroblastgroeifactor (FGF)-signalering speelt een cruciale rol bij het reguleren van de proliferatie, differentiatie en rijping van chondrocyten tijdens de groei van lange beenderen. Mutaties in FGFR1, FGFR2 en FGFR3, die geassocieerd zijn met verschillende skeletdysplasie-syndromen, waaronder het syndroom van Apert, het syndroom van Pfeiffer en achondroplasie, verstoren de normale rijping van chondrocyten en belemmeren de endochondrale ossificatie. Dergelijke ontwikkelingsafwijkingen kunnen de morfologie en uitlijning van het radiocapitellaire gewricht beïnvloeden, waardoor personen vatbaarder zijn voor congenitale of ontwikkelingsgebonden luxatie van de radiuskop17,18,19. Fouten in andere belangrijke signaleringspaden die betrokken zijn bij endochondrale ossificatie, zoals het WNT-signaleringspad, dragen ook bij aan CRHD. Mutaties in genen zoals LMX1B (nagel-patella syndroom) en FLNA (oto-palato-digitaal syndroom) beïnvloeden het WNT-pad, wat resulteert in skeletafwijkingen, waaronder luxatie van de radiuskop20,21,22,23. Disproportionele groei tussen de ulna en de radius is een ander mechanisme dat bijdraagt aan CRHD. Syndromen zoals Holt-Oram en Rothmund-Thomson, die worden gekenmerkt door deficiënties van de radialstraal, vertonen vaak CRHD als klinisch kenmerk. Mutaties in het TBX5-gen met gain-of-function-effecten, zoals waargenomen bij atypisch Holt-Oram syndroom, leiden tot excessieve radiale groei. Deze abnormale groei verstoort de uitlijning tussen de radiuskop en het capitellum, wat uiteindelijk leidt tot luxatie24,25,26.
Bovendien zijn HOX-genen, een subset van homeobox-genen, cruciaal voor de ontwikkeling van het axiale skelet van gewervelden, het centrale zenuwstelsel en, het meest prominent, de ledematen27. Dit is bijzonder duidelijk in de rollen van Hoxs A en D, die essentieel zijn voor de juiste vorming van de bovenste ledemaat. De segmentatie van verschillende regio's langs de proximaal-distale as wordt gestuurd door de opeenvolgende activatie van HOX-genen tijdens de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling27. Specifiek worden de HOX D1-3-genen tot expressie gebracht in het anterieure (radiale) mesoderm, volgens een patroon dat vaak wordt beschreven als "Russische matroesjka's”16,28. Dit expressiepatroon is kritiek voor een juiste ledemaatontwikkeling bij CRHD, en andere afwijkingen aan de ledematen zijn geassocieerd met veranderingen in HOX D-genen. CRHD is bijvoorbeeld een cruciale klinische eigenschap van de ziekte die bekendstaat als Kantaputra Mesomelic Dysplasia (KMD)9,29. Een kleine gestalte, verkorting van de ulna en radius, en andere skeletafwijkingen zijn kenmerken van KMDs9. Genetisch onderzoek heeft aangetoond dat de onderliggende etiologie van deze aandoening een duplicatie is van de HOXD-locus op chromosoom 2q9. De geobserveerde skeletafwijkingen worden veroorzaakt door deze duplicatie, die de normale expressie van HOXD-genen verstoort. De overervingswijze van CRHD, of deze nu geïsoleerd of syndroom-gerelateerd is, blijft onduidelijk.
Volgens sommige studies kan de overervingswijze van CRHD autosomaal zijn, waarbij dominante en recessieve patronen optreden onder verschillende omstandigheden2,30 (Figuur 2). In tegenstelling tot autosomaal dominante overerving, wat suggereert dat de aandoening kan worden veroorzaakt door één kopie van het defecte gen van één ouder, vereist autosomaal recessieve overerving dat het gemuteerde gen door beide ouders wordt gedragen. Het exacte overervingspatroon kan variëren op basis van de specifieke genetische mutatie en de bijbehorende conditie2,30.
Diagnostische onderzoeken
Diagnostische instrumenten zoals conventionele radiografie, echografie, computertomografie (CT) en MRI-onderzoek zijn nuttig voor het onderzoek naar CRHD en de daarmee gepaard gaande syndromen. De initiële radiografische evaluatie van CRHD is gebaseerd op botdeformiteiten zoals gedefinieerd door McFarland in 1936, waaronder een relatief verschil in lengte van de onderarm (korte ulna of lange radius), een hypoplastisch of afwezig capitellum humeri, een prominente epicondylus ulnaris, een structurele distale radialgroeve, een onderontwikkelde trochlea en een koepelvormige radiuskop met een verlengde hals31. Om de diagnostische specificiteit ten opzichte van chronische posttraumatische luxaties te verbeteren, namen Mardam-Bey en Ger (1979) het radiografische kader van McFarland over, maar stelden zij aanvullende klinische factoren voor. Deze factoren omvatten bilaterale betrokkenheid, familiale incidentie, afwezigheid van voorafgaand trauma, irreducibiliteit bij gesloten reductie, documentatie bij de geboorte of gelijktijdige systemische anomalieën32.
Om aan te tonen hoe belangrijk conventionele radiografie is voor de diagnose van CRHD, is het van belang te benadrukken dat bij het onderzoeken van vermoedelijke gevallen van CRHD conventionele radiografie een van de eerste diagnostische instrumenten is die worden gebruikt om de patiënt te onderzoeken32,33. Dit is vanwege de snelheid, de toegankelijkheid en het feit dat het belangrijke eerste inzichten biedt in de afwijkingen van de structuren die met deze aandoening verbonden zijn (Figuur 3A–B)34. Bovendien is conventionele radiografie breder beschikbaar en wordt het in diverse zorgomgevingen gebruikt, aangezien het minder kostbaar is dan andere beeldvormingsmodaliteiten. Deze casus betrof een mannelijke patiënt die op driejarige leeftijd verscheen met een aangeboren, bilaterale beperking van de rotatie van de onderarm. Radiografische beeldvorming toonde een anterieure luxatie van beide radiuskoppen aan. Daarnaast bleek de proximale radius hypoplastisch te zijn ten opzichte van de proximale ulna. Deze bevindingen vergemakkelijken de vroege diagnose van bilaterale CRHD35. MRI en CT zijn aanvullende beeldvormingsmodaliteiten die complementaire informatie bieden die conventionele radiografie niet kan leveren. Superieur zachtweefselcontrast en een nauwkeurige anatomische visualisatie maken MRI een waardevol instrument in het veld van de medische beeldvorming36. MRI helpt bij complexe gevallen waarbij ligamenten, pezen en kraakbeen betrokken kunnen zijn (Figuur 4A–C). Een studie die deze effectiviteit aantoont, richtte zich op de evaluatie van een ulnaire rotatie-osteotomie voor de behandeling van de anterieure luxatie-variant van CRHD37. Daarnaast is MRI in staat om onderscheid te maken of de radialisinkeping van de ulna zich aan de anterolaterale zijde bevindt in plaats van op de gebruikelijke laterale zijde, en is aangetoond dat het kraakbeen de radialisinkeping bedekt en enigszins oppervlakkig is37.
Bovendien bieden CT-scans ongelooflijk gedetailleerde beelden van het bot en zijn ze een uitstekende manier om de driedimensionale structuur van de elleboog te beoordelen. Ze kunnen verschillende afwijkingen vertonen, waaronder veranderingen in de radialinkeping van de ulna en hypoplasie of overgroei van de radialiskop. Deze gedetailleerde beelden zijn essentieel voor de chirurgische planning, omdat ze een nauwkeurige beoordeling van de botmorfologie mogelijk maken en de ruimtelijke relatie tussen het capitellum en de radialiskop bepalen, wat duidelijk wordt waargenomen in het geval van bilaterale anterieure CRHD. Door het gebruik van CT-scans van het aangedane gebied werd een meer gepersonaliseerd behandelplan opgesteld, aangezien de door de CT-scanner geproduceerde beelden gedetailleerd waren en de onderzoekers in staat stelden om een beter inzicht te krijgen in de bewegingsvrijheid en rotatie, of deze beperkt was en in welke mate, evenals een beter inzicht in de vraag of een chirurgische benadering noodzakelijk was voor de patiënt38.
Conservatieve behandeling
Het beheer van CRHD hangt primair af van het niveau van functionele beperking, de ernst van de pijn en de leeftijd van de patiënt (Tabel 1). Omdat CRHD bij sommige personen asymptomatisch kan zijn, is onmiddellijke interventie in veel gevallen niet noodzakelijk en wordt er in plaats daarvan conservatief behandeld met regelmatige monitoring van de gewrichtsfunctie. Patiënten met een behouden bewegingsbereik ervaren CRHD over het algemeen als beheersbaar. Gelijktijdige progressieve cubitus valgus kan ook optreden bij een CRHD, mogelijk als gevolg van laterale fyseale druk die wordt uitgeoefend door de anterieur gedisloceerde radiuskop. Bij afwezigheid van symptomen of functionele beperkingen is een niet-operatieve benadering bestaande uit klinische observatie vaak voldoende en kan dit leiden tot bevredigende resultaten34. De behandelingsaanpak voor CRHD is een onderwerp van voortdurende discussie en evolutie. In het algemeen wordt geadviseerd om patiënten, in het bijzonder kinderen, te monitoren in plaats van te kiezen voor chirurgische correctie, vanwege de potentiële risico's op herdislocatie en aanverwante complicaties39. Bovendien is het beter om de chirurgische indicaties voor elke patiënt te individualiseren. Toestemming moet worden verkregen van zowel de patiënt als de ouders, en er moet effectieve communicatie worden onderhouden tussen de patiënt, de ouders en de chirurg om een duidelijk begrip van het behandelplan en de verwachte resultaten te waarborgen.
Operatieve technieken
Symptomatische patiënten hebben vaak een chirurgische behandeling nodig om de functie te verbeteren en het ongemak te verminderen. Excisie van de radialiskop is een veelgebruikte chirurgische optie voor CRHD12,32,40. Wanneer de procedure echter vóór de leeftijd van 15 jaar werd uitgevoerd, was er een merkbare neiging tot hergroei van de proximale radius, terwijl het bij uitvoering na de leeftijd van 15 jaar de pijn effectief verminderde en het uiterlijk verbeterde, hoewel het minimale invloed had op de beweeglijkheid6. Miao et al. evalueerden retrospectief 20 kinderen met congenitale radialiskopdislocatie die waren behandeld met een proximale ulnaire rotatieosteotomie. Bij een gemiddelde follow-up van 33,9 maanden werden geen redislocaties of grote complicaties waargenomen; de elleboogflexie verbeterde aanzienlijk, terwijl de onderarmrotatie behouden bleef; en 85% van de patiënten bereikte uitstekende radiografische en functionele resultaten. Deze bevindingen suggereren dat proximale ulnaire rotatieosteotomie een veilige en effectieve chirurgische optie is voor geselecteerde gevallen van anterieure CRHD41. Een open reductie van de radialiskop, gecombineerd met ulnaire osteotomie en reconstructie van het ligamentum annulare, kan ook worden uitgevoerd. Het ligamentum annulare kan worden gereconstrueerd via een vrije peestransplantatie, de tricepspees, de fascia van de onderarm of de fascia van de musculus extensor carpi ulnaris, die via de ulna kan worden bereikt13. Reconstructie van het ligamentum annulare met behulp van een hechtanker is een andere zeer effectieve techniek voor het herstellen van het ligament en het mogelijk maken van volledig functioneel herstel bij kinderen met radialiskopdislocatie42. Deze open reductieaanpak is echter eerder als onbetrouwbaar beschouwd voor alle patiënten, zelfs wanneer deze werd aangevuld met ulnaire of radiale osteotomie of reconstructie van het ligamentum annulare, vanwege het hoge risico op redislocatie. Bijdragende factoren zijn onder meer een hypoplastisch of afwezig capitulum humeri of een koepelvormige radialiskop. Daarnaast dient de aanwezigheid van aanzienlijke deformiteiten van de radialiskop, vaak geassocieerd met posterieure radialisdislocaties, als contra-indicatie voor open reductie. Uiteindelijk biedt het combineren van ulnaire osteotomie met reconstructie van het ligamentum annulare een effectievere methode voor het stabiliseren van de radialiskoppen en het bereiken van gunstige resultaten13. Om potentiële complicaties van een enkele osteotomie aan te pakken, zoals hematoom, trombose, infectie en zelfs functionele beperkingen, is een dubbele osteotomie van de proximale ulna voorgesteld voor CRHD-patiënten5. Alternatief kan een chirurgische procedure worden uitgevoerd om de reductie en stabilisatie van het radiocapitellaire gewricht te vergemakkelijken met behulp van een "two-incision approach". De eerste incisie is bestemd voor radiale verkorting, terwijl de tweede incisie wordt gebruikt voor de open reductie van het radiocapitellaire gewricht1. Ten slotte, wanneer het ligamentum annulare bekneld raakt tussen de gedisloceerde radialiskop en het capitellum, kan dit een knappend gevoel veroorzaken dat de beweging sterk beperkt en de kwaliteit van leven aanzienlijk vermindert. Deze beperking is het gevolg van het "checkrein phenomenon," waarbij het ligamentum annulare de radialishals strak omsluit. Chirurgische interventies, waaronder het vrijmaken van het beknelde ligament of het excideren van het ligamentum annulare, hebben gunstige resultaten laten zien in deze specifieke scenario's43.
Behandelingsresultaten
De klinische en functionele resultaten die in de literatuur worden gerapporteerd, variëren aanzienlijk afhankelijk van de gekozen chirurgische strategie, de demografie van de patiënten en de duur van de follow-up. Een review met 16 patiënten, waarvan 10 chirurgisch werden behandeld en 6 conservatief, evalueerde de uitkomsten over een gemiddelde van 10 jaar voor de chirurgische groep en 16 jaar voor de conservatieve groep. Van deze patiënten hadden er 8 bilaterale luxaties. De studie toonde aan dat terwijl de elleboogflexie ongewijzigd bleef in de chirurgisch behandelde groep, de onderarmrotatie significant verbeterde. De draaghoek was vergelijkbaar tussen de chirurgische en conservatieve groepen, maar chirurgisch behandelde patiënten vertoonden een uitgesproken ulnaire variantie van +4,9 mm, vergeleken met -0,4 mm in de conservatieve groep. Opvallend is dat de chirurgische groep aanzienlijke verlichting van elleboogpijn ervoer na excisie van de radiuskop. Echter, 25% van deze patiënten ontwikkelde polspijn, wat waarschijnlijk toe te schrijven is aan de verhoogde ulnaire variantie, en vereiste aanvullende chirurgische correctie12. Een studie met acht ellebogen getroffen door CRHD bij zes patiënten met een gemiddelde leeftijd van 13 jaar onderzocht de uitkomsten van excisie van de radiuskop over een follow-up periode van zeven jaar. Postoperatief verbeterden de elleboogflexie en -extensie bescheiden met 11°, terwijl de onderarmrotatie een significante toename van 53° vertoonde. Alle deelnemers rapporteerden pijnverlichting na de procedure. De algehele resultaten werden beoordeeld als goed bij 5 ellebogen, matig bij 2 en slecht bij 1. Het slechte resultaat vereiste herhaalde excisie na hervorming40. Excisie van de radiuskop bij patiënten met geïsoleerde CRHD en bijbehorende symptomen verlichtte effectief de pijn, wat leidde tot een hoge mate van patiënttevredenheid. Hoewel de onderarmrotatie licht verbeterde, was er echter geen merkbare verbetering in de flexie of extensie van het ellebooggewricht12,32. De open reductie van de radiuskop in combinatie met een ulnaire osteotomie bij een vijfjarige jongen met CRHD leidde tot pijnverlichting, significante verbetering van de elleboogmobiliteit en geen tekenen van artrose na een follow-up van 10 jaar5. Bovendien onthulde een studie met 14 kinderen met CRHD die een dubbele osteotomie van de proximale ulna ondergingen, dat nadat het proximale radio-ulnaire gewricht posterolateraal was geroteerd na de ulnaire snedes, alle deelnemers een aanzienlijke verbetering van de elleboogbeweging en correctie van de draaghoek naar normaal ervoeren. Flexie, extensie en rotatie verbeterden ook significant, waarbij geen grote complicaties, zenuwbeschadigingen of herluxaties werden waargenomen tijdens de follow-up. Zo toonde de dubbele osteotomie van de proximale ulna superieure resultaten en een verhoogde patiënttevredenheid met minder complicaties aan5. Voor de chirurgische procedure uitgevoerd bij een verder gezond 8-jarig individu met gebruik van de "two-incision approach", vertoonde de elleboog van de patiënt na één jaar follow-up stabiliteit zonder valgusdeformiteit of vaste flexieproblemen. De supinatie verbeterde significant van 1° naar 40°. Radiografische evaluatie onthulde hervorming van de radiuskop, een juiste gewrichtsuitlijning en correctie van de radial bow1. Herluxatie van de radiuskop is een frequente complicatie na correctieve ulnaire osteotomie. De onderliggende oorzaak van herluxatie blijft echter onduidelijk, en er is een voortdurende discussie over de effectiviteit van heroperatie als behandelmethode.
Diagnostische uitdagingen en toekomstige overwegingen
De bescheiden aard van de symptomen op jonge leeftijd maakt de diagnose van CRHD moeilijk. Wanneer kinderen tijdens de adolescentie of tijdens onderzoeken naar andere aandoeningen beperkingen in de elleboogbeweging of pijn vertonen, wordt CRHD soms bij toeval ontdekt. De misvormingen zijn radiografisch onzichtbaar door de onrijpe epifysaire centra van de radialiskop en het capitulum bij jonge kinderen. Deze veranderingen worden duidelijker na de ossificatie, meestal rond de leeftijd van 5 jaar. Als gevolg hiervan kunnen vroege röntgenfoto's de kenmerkende eigenschappen van CRHD mogelijk niet onthullen, wat de diagnose vertraagt. Ondanks het belang ervan vereist klinisch onderzoek vaak ondersteunende beeldvorming, omdat kenmerken zoals een lange, smalle radiushals of een koepelvormige radialiskop onopvallend kunnen zijn en verward kunnen worden met andere ziekten. Een uitgebreide anamnese, inclusief de afwezigheid van trauma en familiale incidenten, en klinisch onderzoek zijn essentieel voor de diagnose van CRHD. Om CRHD te onderscheiden van traumatische luxaties, is het belangrijk om factoren te overwegen zoals bilaterale luxatie, geassocieerde congenitale afwijkingen, afwezigheid van een trauma-anamnese en irreducibiliteit32. Het voorkomen van knappende of blokkerende symptomen in situaties met anterieure luxatie, zoals vermeld in de literatuur, compliceert het klinische beeld aanzienlijk39. Bovendien kan de herkenning van CRHD in de adolescentie of volwassenheid bijzonder uitdagend zijn bij patiënten die zich presenteren na een trauma aan de elleboog, waarbij congenitale en traumatische luxaties van de radialiskop overlappende klinische en radiografische kenmerken kunnen vertonen. Een verkeerde diagnose kan leiden tot ongepaste reductiepogingen en onnodige interventies. In twijfelgevallen kan geavanceerde beeldvorming waardevolle diagnostische informatie verschaft44. CT faciliteert een gedetailleerde beoordeling van de osseuze morfologie, terwijl MRI ligamentaire, kraakbeen- en beenmergveranderingen kan identificeren die wijzen op acuut letsel. Arthrographie kan verder helpen door onderscheid te maken tussen intracapsulaire en extracapsulaire positionering van de radialiskop39,44. Onlangs is een diagnostisch raamwerk met een dubbel algoritme voorgesteld, dat de klinische anamnese, radiografische bevindingen en geavanceerde beeldvormingsmodaliteiten integreert om het onderscheid tussen congenitale en traumatische luxaties van de radialiskop te verbeteren en de klinische besluitvorming in complexe gevallen te ondersteunen44. De klinische manifestaties kunnen echter af en toe bescheiden zijn. Wanneer de symptomen mild zijn, wordt over het algemeen aanbevolen om de behandeling uit te stellen tot de skeletale rijping, tenzij aanzienlijke functionele beperkingen onmiddellijke interventie noodzakelijk maken. Om CRHD nauwkeurig te diagnosticeren en effectief te behandelen, moeten moderne beeldvormingstechnieken zoals MRI en arthrographie worden geïntegreerd met een grondige klinische evaluatie.
Conclusies
Samengevat moet CRHD worden beschouwd als een ontwikkelingsspectrum in plaats van een uniforme elleboogdeformiteit. De klinische significantie ligt niet alleen in de positie van de radialiskop, maar ook in de mate van pijn, het verlies van onderarmrotatie, de stabiliteit van de elleboog, de skeletmaturiteit en de functionele eisen van elke patiënt. Daarom moet de behandeling worden geïndividualiseerd, waarbij observatie gepast blijft voor patiënten met behouden functie en minimale symptomen, terwijl chirurgie alleen moet worden overwogen wanneer pijn, mechanische symptomen of functionele beperkingen een interventie duidelijk rechtvaardigen. Vanuit een klinisch perspectief is een groter bewustzijn van CRHD essentieel om een vertraagde diagnose, misclassificatie als traumatische luxatie en onnodige reductiepogingen te voorkomen. Toekomstige studies moeten gericht zijn op het vaststellen van gestandaardiseerde diagnostische criteria, het verduidelijken van indicaties voor conservatieve versus operatieve behandeling en het vergelijken van langetermijn functionele uitkomsten tussen verschillende chirurgische technieken. Multicenterstudies die consequent rapporteren over pijn, range of motion, radiografische progressie, complicaties en door de patiënt gerapporteerde uitkomsten zullen bijzonder belangrijk zijn voor het verbeteren van evidence-based besluitvorming en het optimaliseren van de zorg voor patiënten met CRHD.
Figuur 1: Klinisch onderzoek. (A) Frontaal aanzicht waarop de prominentie van de regio van de rechter radialiskop te zien is. (B) Schuin aanzicht waarop een misvorming van de rechterelleboog te zien is, consistent met een congenitale luxatie van de radialiskop. De auteurs hebben deze afbeeldingen zelf gemaakt ter ondersteuning van de inhoud van de review; er zijn geen auteursrechtelijke bezwaren. Klik hier om een grotere versie van deze figuur te bekijken.
Figuur 2: Genetische bijdrage aan congenitale luxatie van de radialiskop. Veranderde HOXD-expressie kan de gecoördineerde ontwikkeling van de onderarm belemmeren, wat leidt tot een abnormale interactie tussen het capitellum en de radialiskop, en subluxatie of luxatie van de radialiskop. De auteurs hebben deze afbeeldingen zelf gemaakt ter ondersteuning van de inhoud van het overzicht; er zijn geen auteursrechtelijke bezwaren. Klik hier om een grotere versie van deze figuur te bekijken.
Figuur 3: Conventionele röntgenfoto's van de rechterelleboog die een congenitale luxatie van de radiuskop aantonen. (A) Beeld van de gebogen elleboog waarop radiocapitellaire incongruentie te zien is. (B) Beeld van de gestrekte elleboog waarop aanhoudende verplaatsing van de radiuskop te zien is. De auteurs hebben deze beelden zelf vastgelegd ter ondersteuning van de inhoud van de review; er zijn geen auteursrechtelijke kwesties van toepassing. Klik hier om een grotere versie van deze figuur te bekijken.
Figuur 4: MRI-beelden van de rechterelleboog. (A) Sagittale opname, (B) coronale opname en (C) axiale opname; waarin een schijnbare verplaatsing van de rechter radiuskop naar de anterieure, superieure en laterale posities te zien is (pijlen), met een glad gewrichtsoppervlak en een geringe vloeistofophoping in het rechterellebooggewricht (driehoek). De auteurs hebben deze beelden zelf vastgelegd ter ondersteuning van de inhoud van het overzicht; er zijn geen auteursrechtelijke bezwaren. Klik hier om een grotere versie van deze figuur te bekijken.
| Beheersbenadering | Indicaties | Details van de procedure | Resultaten |
| Conservatieve behandeling (12) | Symptoomloze patiënten, minimale functionele beperkingen | Regelmatige monitoring en functionele beoordeling. De focus ligt op het behouden van de bewegingsuitslag. | Over het algemeen bevredigend in gevallen met minimale symptomen. |
| Excisie van de radiuskop (40) | Pijnlijke of functioneel beperkende gevallen bij adolescenten of volwassenen | Chirurgische verwijdering van de radiuskop om pijn te verlichten en een zekere mate van beweging te herstellen. | Verbetert de pijn en functie, hoewel er op lange termijn ellebooginstabiliteit kan optreden. |
| Open reductie en ulnaire osteotomie (13) | Symptomatische gevallen, vaak uitgevoerd bij jongere patiënten | Repositie van de radiuskop met realignement van de ulna ter correctie van de malpositie. | Langetermijnfollow-up laat goede resultaten zien met herstel van de bewegingsuitslag en gewrichtsstabiliteit. |
| Reconstructie van het annulus ligamentum (16) | Chronische gevallen met instabiliteit of recidiverende luxatie | Reconstructie van het ligament annulare voor stabilisatie van de radiuskop na reductie. | Langetermijnstabiliteit, hoewel de gewrichtsfunctie beperkt kan blijven. |
Tabel 1: Behandelmethoden voor congenitale luxatie van de radiuskop. De tabel presenteert conservatieve en chirurgische behandelstrategieën voor CRHD, inclusief indicaties, procedurele principes en gerapporteerde klinische uitkomsten.
Openbaarmakingen
De auteurs hebben de afbeeldingen verzameld ter ondersteuning van de review. Er is schriftelijke geïnformeerde toestemming van de patiënt verkregen voor publicatie. De auteurs verklaren dat er geen belangenverstrengeling is.
Dankbetuigingen
Niet van toepassing.
Referenties
- Karuppal R, Marthya A, Raman RV, Somasundaran S. Case report: congenital dislocation of the radial head -a two-in-one approach. F1000Res. 2014;3:22.
- Agnew DK, Davis RJ. Congenital unilateral dislocation of the radial head. J Pediatr Orthop. 1993;13(4):526–8.
- Winfeld MJ, Otero H. Radiographic assessment of congenital malformations of the upper extremity. Pediatr Radiol. 2016;46(10):1454–70.
- Błoński M, Podgórski A, Zakrzewski P, Pomianowski S. Surgical management of congenital radial head dislocation: a case report. Ortop Traumatol Rehabil. 2012;14(4):385–91.
- Jie Q, Liang X, Wang X, Wu Y, Wu G, Wang B. Double ulnar osteotomy for the treatment of congenital radial head dislocation. Acta Orthop Traumatol Turc. 2019;53(6):442–7.
- Kelly DW. Congenital dislocation of the radial head: spectrum and natural history. J Pediatr Orthop. 1981;1(3):295–8.
- Li Y, Nan G, Chen J, Jiang Y, Zhu W. Radial nerve palsy in the newborn combined with congenital radial head dislocation: Case report and literature review. Medicine (Baltimore). 2024;103(5):e37146.
- Walsh Ó, Heffernan C, Ryan S, Butler K, Lynch SA. Congenital radial head dislocation and low immunoglobulin M levels in 6p25.3 deletion. Clin Dysmorphol. 2017;26(3):181–4.
- Kantaputra PN, Klopocki E, Hennig BP, Praphanphoj V, Le Caignec C, Isidor B, et al. Mesomelic dysplasia Kantaputra type is associated with duplications of the HOXD locus on chromosome 2q. Eur J Hum Genet. 2010;18(12):1310–4.
- Mardam-Bey T, Ger E. Congenital radial head dislocation. J Hand Surg Am. 1979;4(4):316–20.
- Hung NN, Hien NDN, Sang PC. An open reduction or conservative treatment for congenital radial head dislocation in children. EC Orthop. 2017;8(4):125–40.
- Bengard MJ, Calfee RP, Steffen JA, Goldfarb CA. Intermediate-term to long-term outcome of surgically and nonsurgically treated congenital, isolated radial head dislocation. J Hand Surg Am. 2012;37(12):2495–501.
- Yamazaki H, Kato H. Open reduction of the radial head with ulnar osteotomy and annular ligament reconstruction for bilateral congenital radial head dislocation: a case with long-term follow-up. J Hand Surg Eur Vol. 2007;32(1):93–7.
- Echtler B, Burckhardt A. Isolated congenital dislocation of the radial head. Good function in 4 untreated patients after 14–45 years. Acta Orthop Scand. 1997;68(6):598–600.
- Kohan Fortuna Figueira SV, Puigdevall M. Congenital Radial Head Dislocation. In: Slullitel P, Rossi L, Camino-Willhuber G, editors. Orthopaedics and Trauma: Current Concepts and Best Practices. Cham: Springer International Publishing; 2024. p. 833–9.
- Al-Qattan MM, Abou Al-Shaar H, Alkattan WM. The pathogenesis of congenital radial head dislocation/subluxation. Gene. 2016;586(1):69–76.
- Proudman TW, Moore MH, Abbott AH, David DJ. Noncraniofacial manifestations of Crouzon's disease. J Craniofac Surg. 1994;5(4):218–22.
- Gripp KW, Stolle CA, McDonald-McGinn DM, Markowitz RI, Bartlett SP, Katowitz JA, et al. Phenotype of the fibroblast growth factor receptor 2 Ser351Cys mutation: Pfeiffer syndrome type III. Am J Med Genet. 1998;78(4):356–60.
- Hyland VJ, Robertson SP, Flanagan S, Savarirayan R, Roscioli T, Masel J, et al. Somatic and germline mosaicism for a R248C missense mutation in FGFR3, resulting in a skeletal dysplasia distinct from thanatophoric dysplasia. Am J Med Genet A. 2003;120A(2):157–68.
- O'Hara FP, Beck E, Barr LK, Wong LL, Kessler DS, Riddle RD. Zebrafish Lmx1b.1 and Lmx1b.2 are required for maintenance of the isthmic organizer. Development. 2005;132(14):3163–73.
- Saal HM, Prows CA, Guerreiro I, Donlin M, Knudson L, Sund KL, et al. A mutation in FRIZZLED2 impairs Wnt signaling and causes autosomal dominant omodysplasia. Hum Mol Genet. 2015;24(12):3399–409.
- Guidera KJ, Satterwhite Y, Ogden JA, Pugh L, Ganey T. Nail patella syndrome: a review of 44 orthopaedic patients. J Pediatr Orthop. 1991;11(6):737–42.
- Langer LO Jr. The roentgenographic features of the oto-palato-digital (OPD) syndrome. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med. 1967;100(1):63–70.
- Postma AV, van de Meerakker JB, Mathijssen IB, Barnett P, Christoffels VM, Ilgun A, et al. A gain-of-function TBX5 mutation is associated with atypical Holt-Oram syndrome and paroxysmal atrial fibrillation. Circ Res. 2008;102(11):1433–42.
- Mehollin-Ray AR, Kozinetz CA, Schlesinger AE, Guillerman RP, Wang LL. Radiographic abnormalities in Rothmund-Thomson syndrome and genotype-phenotype correlation with RECQL4 mutation status. AJR Am J Roentgenol. 2008;191(2):W62–6.
- Wall LB, Piper SL, Habenicht R, Oishi SN, Ezaki M, Goldfarb CA. Defining Features of the Upper Extremity in Holt-Oram Syndrome. J Hand Surg Am. 2015;40(9):1764–8.
- Zakany J, Duboule D. The role of Hox genes during vertebrate limb development. Curr Opin Genet Dev. 2007;17(4):359–66.
- Montavon T, Le Garrec JF, Kerszberg M, Duboule D. Modeling Hox gene regulation in digits: reverse collinearity and the molecular origin of thumbness. Genes Dev. 2008;22(3):346–59.
- Shears DJ, Offiah A, Rutland P, Sirimanna T, Bitner-Glindzicz M, Hall C. Kantaputra mesomelic dysplasia: a second reported family. Am J Med Genet A. 2004;128A(1):6–11.
- Reichenbach H, Hörmann D, Theile H. Hereditary congenital posterior dislocation of radial heads. Am J Med Genet. 1995;55(1):101–4.
- McFarland B. Congenital dislocation of the head of the radius. Br J Surg. 1936;24(93):41–9.
- Ramprasath DR, Esthak AJM. A rare case of bilateral congenital radial head dislocation: a case report. J Orth Joint Surg. 2020;2(2):66–69.
- Dradjat RS, Isnansyah Y, Oktafandi IGNAA. Radial head excision in the treatment of congenital radial head dislocation: a case report. Curr Orthop Pract. 2021;32:626–9.
- Kaas L, Struijs PA. Congenital radial head dislocation with a progressive cubitus valgus: a case report. Strategies Trauma Limb Reconstr. 2012;7(1):39–44.
- Maruyama M, Takahara M, Kikuchi N, Ito K, Watanabe T, Ogino T. Snapping elbow with congenital radial head dislocation: case report. J Hand Surg Am. 2010;35(6):981–5.
- What is an MRI scan and what can it do? Drug Ther Bull. 2011;49(12):141–4.
- Liu R, Miao W, Mu M, Wu G, Qu J, Wu Y. Ulnar rotation osteotomy for congenital radial head dislocation. J Hand Surg Am. 2015;40(9):1769–75.
- Gao J, Tang J, Li M, Li H, Peng Y, Wang C, et al. Bilateral anterior congenital radial head dislocation in adults: a case report and literature review. Front Surg. 2023;10:1155461.
- Mizuno K, Usui Y, Kohyama K, Hirohata K. Familial congenital unilateral anterior dislocation of the radial head: differentiation from traumatic dislocation by means of arthrography. A case report. J Bone Joint Surg Am. 1991;73(7):1086–90.
- Campbell CC, Waters PM, Emans JB. Excision of the radial head for congenital dislocation. J Bone Joint Surg Am. 1992;74(5):726–33.
- Miao W, Li B, Li J, Zhang K, Zhang X. Efficacy of novel osteotomy techniques in the treatment of congenital radial head dislocation. Front Pediatr. 2026;14:1683592.
- Wang J, Jiang LD, He AY, Wang DR, Zhu J, Duan RS, et al. Annular ligament reconstruction by suture anchor for treatment of radial head dislocation in children. BMC Musculoskelet Disord. 2015;16:181.
- Kim HJ, Kim PT, Lee HJ, Deslivia MF. Elbow locking in a patient with a congenital radial head dislocation: Case report. Orthop Traumatol Surg Res. 2017;103(2):319–21.
- Zampetakis K, Chaniotakis C, Kapsetakis P, Tsioupros A, Stavrakakis IM. Congenital versus isolated traumatic radial head dislocation in adults: a diagnostic dilemma with an algorithmic approach. Cureus. 2025;17(8):e90880.