11.2: Mejoza I

Mejoza to starannie zaplanowany zestaw podziałów komórkowych, których celem – u ludzi – jest wytworzenie haploidalnych plemników lub jajeczek, z których każdy zawiera połowę liczby chromosomów obecnych w komórkach somatycznych w innych częściach ciała. Mejoza I jest pierwszym takim podziałem i obejmuje kilka kluczowych etapów, między innymi: kondensację replikowanych chromosomów w komórkach diploidalnych; parowanie chromosomów homologicznych i ich wymiana informacji; i wreszcie rozdzielenie chromosomów homologicznych za pomocą sieci opartej na mikrotubulach. Ten ostatni krok segreguje homologi między dwiema haploidalnymi komórkami prekursorowymi, które mogą następnie wejść w drugą fazę mejozy, mejozę II.

Skrzyżowanie i kompleks synaptonemalny

Wymiana równoważnych segmentów między chromosomami homologicznymi zachodzi wcześnie podczas mejozy I i jest określana jako skrzyżowanie. Proces ten opiera się na ścisłym powiązaniu takich homologów, które są przyciągane do siebie poprzez tworzenie między nimi łącznego szkieletu białkowego zwanego kompleksem synaptonemalnym. Do prawidłowego funkcjonowania kompleks wymaga trzech części: (1) pionowych elementów bocznych, które tworzą się wzdłuż skierowanych do wewnątrz stron dwóch zestawionych homologicznych chromosomów; (2) pionowy element centralny umieszczony między chromosomami; oraz (3) włókna poprzeczne lub poziome nici białkowe, które łączą elementy pionowe i centralne. Rezultat jest często porównywany do drabiny, z bocznymi elementami służącymi jako nogi i poprzecznymi włóknami podobnymi do szczebli. Co ważne, kompleks synaptonemalny pomaga w precyzyjnym ustawianiu chromosomów homologicznych, umożliwiając krzyżowanie się między równoważnymi odcinkami materiału genetycznego; Jednak ten framework jest przejściowy, a większość z niego rozpuszcza się po wystąpieniu takiej rekombinacji.

Mejoza i nieprawidłowości chromosomalne

Mejoza to skomplikowany proces, a błędy mogą się zdarzyć pomimo zabezpieczeń komórkowych. Czasami takie błędy są wynikiem nondysjunkcji, w której chromosomy nie są równomiernie podzielone między komórkami. Podczas mejozy I oznacza to, że para homologicznych chromosomów może znaleźć się w jednej z dwóch powstałych komórek, podczas gdy druga jest całkowicie pozbawiona chromosomu. Kiedy prekursor, który otrzymał oba homologi, wchodzi i kończy mejozę II, obie utworzone komórki potomne posiadają dwie kopie danego chromosomu, a nie oczekiwaną pojedynczą kopię.

Jednym z bardziej znanych skutków niedysjunkcji występującej podczas mejozy I jest trisomia 21, w której dana osoba ma trzy kopie chromosomu 21. Stan ten, powszechnie znany jako zespół Downa, charakteryzuje się wyraźnymi rysami twarzy, opóźnieniami rozwojowymi i wadami serca. Chociaż dokładna przyczyna niedysjunkcji skutkującej zespołem Downa i innymi trisomiami jest zmienna, może to być wynikiem problemów z aparatem mikrotubul, który oddziela chromosomy, lub defektów w białkach, które łączą chromosomy ze sobą.