Organizm jest diploidalny, jeśli dziedziczy dwa warianty lub allele każdego genu, po jednym od każdego rodzica. Te dwa allele stanowią genotyp dla danego genu. Termin genotyp jest również używany w odniesieniu do pełnego zestawu genów organizmu. Organizm diploidalny z dwoma identycznymi allelami ma genotyp homozygotyczny, podczas gdy dwa różne allele wskazują na genotyp heterozygotyczny. Obserwowalne cechy wynikające z genotypów nazywane są fenotypami, na które mogą również wpływać czynniki środowiskowe. Allel jest dominujący, jeśli do manifestacji powiązanego fenotypu potrzebna jest tylko jedna kopia, i recesywny, jeśli do ekspresji fenotypowej wymagane są dwie kopie.
Organizmy diploidalne, w tym ludzie, większość innych zwierząt i wiele roślin, mają zduplikowany zestaw chromosomów w komórkach somatycznych (niepłciowych). Te duplikaty chromosomów są homologiczne, o podobnej długości, położeniu centromerów i lokalizacji genów. Organizmy diploidalne dziedziczą dwie wersje każdego genu, po jednej od każdego rodzica. Te dwa warianty genów lub allele znajdują się w tym samym względnym locus lub pozycji na dwóch homologicznych chromosomach. Każdy chromosom zawiera wiele loci genetycznych, a często istnieje kilka możliwych alleli danego genu.
Dwa allele odziedziczone przez organizm diploidalny stanowią jego genotyp w locus. Termin genotyp odnosi się również do całkowitego zestawu genów organizmu. Różne genotypy mogą skutkować różnymi fenotypami lub obserwowalnymi cechami (np. kolorem oczu). Fenotypy powstają w wyniku genotypów, chociaż wiele genotypów może powodować ten sam fenotyp. Na fenotypy często wpływają również czynniki środowiskowe.
W przypadku danego genu dwa odziedziczone allele mogą mieć identyczne lub odrębne sekwencje nukleotydowe. Organizm z dwoma identycznymi allelami ma homozygotyczny genotyp (lub jest homozygotą). Organizm z dwoma różnymi allelami ma genotyp heterozygotyczny (tj. jest heterozygotą). Jeśli dwa allele są różne (genotyp heterozygotyczny), ale tylko jeden wpływa na fenotyp, allel, który wpływa na fenotyp, jest dominujący. Drugi allel, który nie wpływa na fenotyp, jest recesywny.
Pierwotnie uważano, że kolor oczu jest determinowany przez pojedynczy gen, dlatego jest często używany do zilustrowania dominacji genetycznej (brązowe oczy) i recesywności (niebieskie oczy). Jednak naukowcy odkryli co najmniej osiem genów, które regulują kolor oczu. Chociaż gen OCA2 jest odpowiedzialny za prawie trzy czwarte zmienności w niebiesko-brązowym spektrum kolorów oczu, inne geny czasami modyfikują lub zastępują te efekty. Niemniej jednak kolor oczu może być przydatnym przykładem do zilustrowania alleli dominujących i recesywnych.
Poniżej używamy uproszczonego przykładu koloru oczu, aby zilustrować związek między genotypem a fenotypem. Allel dla brązowych oczu jest oznaczony jako B, a allel dla niebieskich oczu to b. Heterozygota miałaby genotyp Bb w wyniku otrzymania allelu dominującego od jednego rodzica i allelu recesywnego od drugiego. Ten osobnik miałby brązowe oczy, dominujący fenotyp. Allel dominujący (B) zastępuje lub “ukrywa” instrukcje z allelu recesywnego dla niebieskich oczu. Tak więc osoba o niebieskich oczach musiałaby mieć genotyp bb, podczas gdy osoba o brązowych oczach mogłaby mieć genotyp BB lub Bb.
Chociaż większość cech jest kontrolowana przez wiele genów, a nie przez pojedynczy gen przyczynowy, zasady te mogą być przydatne do przewidywania prawdopodobieństwa ważnych wyników. Na przykład choroba Huntingtona (HD) jest postępującą chorobą neurodegeneracyjną, która powoduje niekontrolowane ruchy oraz zaburzenia poznawcze i emocjonalne. Choroba Huntingtona jest uważana za chorobę jednogenową, ponieważ jest spowodowana mutacją w pojedynczym genie (HTT), chociaż inne geny modyfikują początek i progresję. Choroba Huntingtona jest spowodowana mutacją dominującą, co oznacza, że pojedynczy zmutowany allel prowadzi do ekspresji choroby. Jeśli rodzic ma normalny i zmutowany wariant genu, potomstwo ma 50% szans na otrzymanie zmutowanego allelu i rozwój choroby. Choroba Huntingtona zazwyczaj nie objawia się aż do średniego lub późnego wieku. Tak więc, chociaż rzeczywistość jest nieprzyjemna, osoba, której rodzic jest dotknięty chorobą, może poddać się testom genetycznym, aby ustalić, czy ma allel przyczynowy, a co za tym idzie, poinformować o planowaniu rodziny.
