12.2: Szachownice Punnetta

Przegląd

Szachownica Punnetta przedstawia możliwe genotypy, które potomstwo może odziedziczyć od dwóch genotypów rodzicielskich. Jeśli znany jest wzór dziedziczenia cechy (np. dominujący lub recesywny), szachownice Punnetta można również zastosować do określenia prawdopodobieństwa odziedziczenia fenotypu. Szachownice Punnetta mają zastosowanie w sytuacjach, gdy dziedziczenie cech jest określone przez pojedynczy locus genu, a cechy są dziedziczone niezależnie. Nie są jednak w stanie przewidzieć prawdopodobieństwa cech w przypadku bardziej złożonych scenariuszy dziedziczenia genetycznego.

Szachownice Punnetta pokazują prawdopodobieństwo odziedziczenia jednej lub więcej cech

Szachownice Punnetta to wizualne reprezentacje przedstawiające możliwe genotypy potomstwa powstałe w wyniku skrzyżowania dwóch genotypów rodzicielskich. Mogą przedstawiać dziedziczenie jednego lub wielu fenotypów lub cech, chociaż inne narzędzia są bardziej odpowiednie do badania dziedziczenia więcej niż dwóch cech.

Szachopwnic Punnetta można użyć do określenia prawdopodobieństwa, że potomstwo odziedziczy określony genotyp lub parę alleli powodujących określoną cechę (tj. fenotyp lub cechę), pod warunkiem, że fenotyp jest spowodowany pojedynczym locus genu i jest niezależnie sortowany podczas mejozy. Innymi słowy, szachownice Punnetta są przydatne do określania prawdopodobieństw dziedziczenia w scenariuszach, w których prawdopodobieństwo odziedziczenia jednej cechy nie wpływa na prawdopodobieństwo odziedziczenia innej. Chociaż istnieje wiele wyjątków od tych założeń (np. cechy kodowane przez sąsiednie geny na tym samym chromosomie), kwalifikatory te są prawdziwe w przypadku wielu cech roślin i zwierząt.

Eksperymenty Mendla zainspirowały powstanie Szachownic Punnetta

Szachownice Punnetta zostały stworzone na początku XX wieku przez Reginalda Punnetta, kilkadziesiąt lat po tym, jak przełomowe eksperymenty Gregora Mendla z roślinami grochu ujawniły podstawowe prawa dziedziczenia. Obecnie szachownice Punnetta są często używane do zilustrowania zasad leżących u podstaw eksperymentów Mendla.

Mendel badał dziedziczenie kilku cech roślin grochu, w tym kształtu i koloru grochu i strąków, koloru i położenia kwiatów oraz wielkości rośliny. Mendel zbadał także cechy dziedziczne każdej cechy. Na przykład fioletowy i biały są możliwymi cechami charakterystycznymi dla koloru kwiatów. U grochu fioletowe i białe kwiaty są determinowane przez różne warianty genów, czyli allele, w locus genu koloru kwiatów.

Szachownice Punnetta to siatki porządkujące informację genetyczną

Każde pole w kwadracie Punnetta reprezentuje możliwe zdarzenie zapłodnienia lub genotyp potomstwa, powstały w wyniku dwóch gamet rodzicielskich. Szachownice Punnetta są zwykle ułożone w konfiguracjach 2x2 lub 4x4, aby zwizualizować dziedziczenie odpowiednio jednej lub dwóch cech.

Jeśli chodzi o nazewnictwo, allele są oznaczone pierwszą literą cechy spowodowanej przez allel dominujący. Na przykład, ponieważ żółty jest dominującą cechą koloru grochu, allele kodujące kolor grochu są oznaczone kursywą literą‘y—. Wielkie i małe litery oznaczają odpowiednio allele dominujące i recesywne. Zatem Y reprezentuje dominujący żółty allel, a y oznacza recesywny allel zielony.

Aby utworzyć sachownicę Punnetta 2x2 badającą jedną cechę, nad diagramem wyszczególniony jest jeden genotyp rodzicielski, z jednym allelem w każdej kolumnie. Drugi genotyp rodzicielski jest wyświetlany pionowo po lewej stronie diagramu, z jednym allelem w każdym rzędzie. Każde kwadrat Punnetta zawiera dwa allele rodzicielskie (po jednym od każdego rodzica) odpowiadające rzędowi i kolumnie pudełka, reprezentujące jeden możliwy wynik zapłodnienia. Pełną zawartość szachownicy Punnetta można wykorzystać do określenia prawdopodobieństwa odziedziczenia przez potomstwo określonej cechy.

Szachownice Punnetta to narzędzia informacyjne dla doradców genetycznych i hodowców

Pomimo tego, że powstały ponad 100 lat temu, szachownice Punnetta nadal mają kilka istotnych zastosowań. W przypadku par korzystających z poradnictwa genetycznego szachownice Punnetta mogą pomóc w określeniu ryzyka choroby dziedzicznej u ich dziecka. Na przykład, jeśli jedno z rodziców ma mukowiscydozę (dwa recesywne allele przyczynowe), a drugie nie ma tej choroby ani nie jest jej nosicielem, ich dziecko będzie nosicielem (tj. będzie miało jeden allel przyczynowy), ale nie będzie u niego ryzyko mukowiscydozy. Szachownice Punnetta mogą również pomóc hodowcom zwierząt i roślin w wyborze organizmów o określonych cechach do dalszej hodowli.

Chociaż szachownice Punnetta są przydatne w wielu kontekstach, nie mogą dokładnie przedstawić złożonego dziedziczenia genetycznego. Na przykład cechy kodowane przez sąsiednie geny na tym samym chromosomie są często dziedziczone razem od jednego z rodziców, co jest zjawiskiem zwanym powiązaniem. Cechy te nie są niezależnie dobrane, więc szachownica Punnetta nie może dokładnie przewidzieć ich wzorców dziedziczenia. Niektóre cechy, takie jak wzrost, są nieodpowiednie dla szachownic Punnetta, ponieważ są zdeterminowane przez kilka genów i wpływają na nie warunki środowiskowe (np. dieta). Szachownice Punnetta są również nieskuteczne w przewidywaniu dziedziczności cech nabytych tylko od jednego rodzica.

Kwadrat Punneta, prosty diagram nazwany na cześć jego wynalazcy, jest graficznym sposobem przewidywania prawdopodobieństwa, że potomstwo może odziedziczyć pojedynczą cechę genu, taką jak nietolerancja laktozy, biorąc pod uwagę genotypy rodzicielskie.

Korzystając z tej siatki, wkłady genetyczne jednego z rodziców, który w tym przypadku jest homozygotyczny recesywny, z allelami oznaczonymi jako dwie małe litery L, są umieszczane na górze. Te z drugiej, heterozygotyczne z mieszanymi allelami, reprezentowane przez dominującą wielką literę L wraz z recesywną małą literą L, są zapisane po lewej stronie.

Połączenie tych nagłówków wierszy i kolumn w pudełkach daje dwa możliwe genotypy i oba fenotypy dla dziecka. 50% szans na bycie heterozygotą i zdolność do trawienia laktozy. I 50% szans na bycie homozygotą recesywną i nietolerancją laktozy.