W latach pięćdziesiątych i sześćdziesiątych XIX wieku Gregor Mendel badał dziedziczenie, przeprowadzając krzyżówki monohybrydowe w roślinach grochu. Skrzyżował dwie rośliny, które były prawdziwą hodowlą dla różnych cech. Opierając się na swoich obserwacjach, Mendel zasugerował, że organizmy dziedziczą dwie kopie każdej cechy, po jednej od każdego rodzica, i że cechy dominujące mogą ukrywać cechy recesywne. Wyniki te stanowiły podstawę dwóch fundamentalnych zasad genetyki: zasady jednolitości i prawa segregacji.
W ciągu ośmiu lat, w latach pięćdziesiątych i sześćdziesiątych XIX wieku, austriacki mnich Gregor Mendel przeprowadził eksperymenty hodowlane na roślinach grochu. Eksperymenty te zademonstrowały fundamentalne zasady dziedziczenia, dzięki czemu zyskał przydomek “ojca nowoczesnej genetyki”. Eksperymenty Mendla koncentrowały się na siedmiu cechach rośliny grochu, z których każda przejawiała się jako jedna z dwóch cech, które są determinowane przez pojedynczy locus genu.
Mendel zauważył, że kiedy niektóre z jego roślin grochu rozmnażały się przez samozapłodnienie, ich potomstwo zawsze wykazywało tę samą cechę. Innymi słowy, były to prawdziwe hodowle. Na przykład niektóre rośliny z żółtymi strąkami wydały tylko potomstwo z żółtymi strąkami. Po skrzyżowaniu z innymi roślinami, które rozmnażały się z żółtymi strąkami, rośliny te również dawały tylko potomstwo z żółtymi strąkami. Podobnie Mendel zaobserwował prawdziwe hodowlane rośliny grochu, które dawały tylko potomstwo z zielonymi strąkami.
W tamtym czasie uważano, że cechy dziedziczne są pewną mieszanką cech rodzicielskich. Zamiast tego Mendel zaobserwował dyskretne fenotypy, takie jak zielone i żółte strąki. Zasugerował, że zamiast mieszać cechy u potomstwa, czynniki dyskretne (obecnie znane jako geny) są dziedziczone od rodziców i pozostają odrębne u potomstwa. W przypadkach, gdy cecha pomija pokolenie, Mendel zaproponował, że widoczna cecha jedynie maskuje obecność innej odziedziczonej cechy. Innymi słowy, dziedziczenie jest cząstkowe, a cechy dominujące ukrywają cechy recesywne. Aby określić, która cecha jest dominująca, Mendel przeprowadził krzyżówki monohybrydowe. Krzyżówki monohybrydowe łączą dwa prawdziwe organizmy hodowlane, które różnią się jedną cechą. Całe potomstwo takich krzyżówek jest monohybrydami lub heterozygotami i wykazuje cechę dominującą.
Na przykład Mendel skrzyżował rośliny grochu, które rozmnażały się z żółtymi strąkami, z tymi, które rozmnażały się prawdziwie dla zielonych strąków, aby określić dominujący kolor strąków. To pokolenie rodzicielskie (P0) wydało potomstwo, pierwsze pokolenie potomne (F1), które było monohybrydami z zielonymi strąkami. Wielokrotna obserwacja tych odkryć ustaliła, że zielone strąki są cechą dominującą i zademonstrowały zasadę jednorodności Mendla: heterozygoty dla pojedynczej cechy genu wykazują ten sam fenotyp.
Następnie Mendel wywołał samozapłodnienie w roślinach F1, tworząc pokolenie F2. Rośliny grochu F2 z zielonymi strąkami przewyższały liczebnie te z żółtymi strąkami w stosunku 3:1. Mendel wielokrotnie obserwował ten wzorzec dziedziczenia 3:1 dla każdej z siedmiu cech rośliny grochu.
Prawo segregacji Mendla wyjaśnia ten powtarzający się stosunek. Prawo segregacji mówi, że organizm rozprowadza jedną ze swoich dwóch kopii genów do każdej gamety (komórki jajowej lub plemnika). Co ważne, rozkład ten jest losowy, tak że heterozygota (Gg) jest równie skłonna do wytwarzania gamet z allelami dominującymi (G) i recesywnymi (g).
Jeśli heterozygota samozapłodni się (Gg x Gg), allele rodzicielskie mogą łączyć się na cztery możliwe sposoby: ojcowskie G z matczynym G (GG), ojcowskie G z matczynym G (Gg), ojcowskie G z matczynym G (Gg) i ojcowskie g z matczynym G (gg). Trzy wyniki dają zielone strąki (genotypy GG i Gg), a jeden daje żółte strąki (genotyp gg), w stosunku 3:1. Tak więc, jeśli wszystkie wyniki są równie prawdopodobne, samozapładniające się heterozygoty wyprodukują troje potomstwa z zielonymi strąkami na każde z żółtymi strąkami. Jest to niezwykle bliskie proporcji fenotypowej, którą zaobserwował Mendel, potwierdzając proponowane przez niego prawo segregacji.
W przeciwieństwie do zielonych strąków, zielony groszek jest recesywny, podczas gdy żółty groszek jest dominujący. Dlaczego więc groszek, z którym regularnie się spotykamy, jest zielony? Krótko mówiąc, ludzie wolą zielony groszek od żółtego. Jak pokazują eksperymenty Mendla, homozygoty produkują potomstwo o tej samej cesze lub fenotypie, gdy są samozapładniane lub krzyżowane z innymi homozygotami. Jeśli rolnicy nadal będą wykluczać groszek żółty ze swoich krzyżówek, będą nadal produkować tylko groszek zielony. Ten przykład ilustruje kolejną ważną kwestię: cechy dominujące niekoniecznie są cechami najpowszechniejszymi. Na przykład szkodliwe cechy dominujące mogą być selekcjonowane przeciwko nim.
